Neurofibromatosis 1, NF-1
ACTUALIZADO JUNIO 2022 CONCEPTOS BÁSICOS DE LAS NEUROFIBROMATOSIS Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células del sistema nervioso y provocan que las personas afectadas tengan la tendencia de desarrollar tumores benignos (no cancerosos) alrededor de los nervios. La Neurofibromatosis es un padecimiento que […]
Síndrome de Turner / MONOSOMÍA del X
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER? El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta a las mujeres. Se caracteriza por la ausencia parcial o completa (monosomía) de un cromosoma X. La mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas X completos (los cromosomas sexuales de la mujer). El Síndrome de Turner es causado por […]
Micrognatia / Mentón retraído / Mordida baja
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN DEL PROBLEMA Es un término que describe una mandíbula inferior que es más pequeña de lo normal. En algunas ocasiones se le denomina también “Hipoplasia (falta de desarrollo) de la mandíbula inferior”. La Retrognacia en cambio, se define como una mandíbula de tamaño normal pero en una posición posterior anormal. Es […]
Microcefalia
ACTUALIZAD JUNIO 2022 CONCEPTOS GENERALES El tamaño de la cabeza del bebé es una caracteristica que debe ser cuidadosamente observada desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalua de acuerdo a tablas de crecimiento cefalico desde el nacimiento hasta los 18 años. ¿Qué determina el tamaño de la […]
Displasia congénita de la cadera / Luxación congénita de la cadera
¿QUÉ ES LA DISPLASIA DE CADERA? El término displasia congénita de la cadera (DCC) se refiere a una inestabilidad o debilidad de la articulación de la cadera. Engloba alteraciones en la forma de cabeza del fémur (el hueso del muslo), del acetábulo (cavidad donde encaja en la pelvis) o de ambos, que pueden provocar problemas […]
Megalencefalia / Macrocefalia
ACTUALIZADO JUNIO 2022 CONCEPTOS GENERALES El tamaño de la cabeza del bebé es una característica que debe ser cuidadosamente observada desde el nacimiento y forma parte de las mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalúa de acuerdo a tablas de crecimiento cefálico desde el nacimiento hasta los 18 años. ¿Qué determina el tamaño […]
Trastornos del desarrollo sexual intersexualidad
INTRODUCCIÓN La primera pregunta que los padres hacen al nacer su bebé es: “¿es niño o niña?. Sin embargo para 1/ 2000 bebés que nacen cada año, esta es una pregunta difícil de responder. Estos bebés han nacido con lo que ahora se llama “Trastornos del Desarrollo Sexual (TDS)”,un grupo de cerca de 60 padecimientos […]
Hidrocefalia
ACTUALIZADO JUNIO 2022 INTRODUCCIÓN La hidrocefalia es un trastorno del cerebro que ocurre cuando el líquido cefalorraquídeo o LCR no drena adecuadamente y se acumula dentro de las cavidades profundas (ventrículos cerebrales) del cerebro. La acumulación excesiva de LCR provoca un crecimiento anormal de los “ventrículos”. Este agrandamiento crea una presión hacia los tejidos cerebrales […]
Avances en la detección de partos prematuros prueba de fibronectina fetal y longitud del utero
Introducción El parto prematuroes el que sucede antes de tiempo, antes de las 37 semanas de embarazo y a los bebés nacidos antes de tiempo se les llaman bebés prematuros. El parto prematuro es la causa principal de muerte y enfermedad del recién nacido.Algunas mujeres tienen más probabilidades que otras de tener un parto prematuro. […]
Hernia diafragmática congénita
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto al nacimiento que ocurre cuando el músculo llamado diafragma no se forma completamente y queda un orificio. El diafragma es como un disco muy grande que separa completamente el tórax del abdomen. Está compuesto de músculo y tejido fibroso. Durante el embarazo, el […]