Atresia de vías biliares (AVB)
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La atresia de vías biliares es un problema hepático crónico y progresivo que se manifiesta poco tiempo después del nacimiento. Es una enfermedad rara de los conductos biliares (vías por las que fluye la bilis y otras sustancias en el hígado) que afecta solamente a los bebés. Las células dentro del […]
Asociación Vacterl
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN En 1972, Quan y Smith emplearon por primera vez el acrónimo VATER para definir la asociación de las siguientes malformaciones congénitas: defectos vertebrales, ano imperforado, fístula traqueoesofágica (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal- de la tráquea al esófago) con o sin atresia (oclusión de una abertura […]
Acidosis Tubular Renal (ATR)
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN Cada vez que nuestros órganos internos realizan alguna función, como digerir alimentos o curar tejidos dañados (metabolismo), en las células del cuerpo se generan reacciones químicas. Estas reacciones producen ácidos (iones de hidrógeno H+) que van al torrente sanguíneo. De igual manera, se forman sustancias capaces de aceptar iones […]
Anoftalmia
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La Anoftalmia es una malformación o anomalía congénita en donde el bebé nace sin globos oculares (ojo) y los tejidos que lo rodean como la órbita y la apertura palpebral son de menor tamaño. La Anoftalmia puede ser unilateral o bilateral, es decir, pueden faltar uno (y el otro ojo es […]
Albinismo falta de pigmento de la piel y anexos
ACTUALIZADO MAYO 2022 ALBINISMO Definición del problema El albinismo es una entidad hereditaria que suele presentarse al nacimiento (congénita), caracterizada por la ausencia o disminución en el pigmento –llamado melanina- de la piel, ojos y cabello (se presenta tanto en humanos como en animales). Existen dos tipos principales de albinismo, según el área afectada por […]
Distrofia Muscular
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas caracterizadas por una debilidad y degeneración progresivas de los músculos usados durante el movimiento voluntario sin que exista una anormalidad nerviosa periférica. Es generalmente hereditaria, pero en muchas familias no hay una historia que indique la presencia […]
Defecto de la pared del abdomen Gastroquisis
La gastrosquisis es un defecto de nacimiento (área del estómago), en el cual los intestinos del bebé salen del cuerpo a través de un orificio en la pared abdominal sin involucrar al cordón umbilical. Este orificio puede ser pequeño o grande y a veces también pueden salir otros órganos, como el estómago o el hígado. […]
Craneosinostosis cierre prematuro de la sutura
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN Craneosinostosis es un término médico que literalmente significa fusión de los huesos del cráneo. Se entiende por craneosinostosis la malformación congénita en la que alguna o varias de las uniones que existen entre los huesos del cráneo del bebé, se cierran prematuramente. Cuando el bebé tiene craneosinostosis, el cerebro no puede crecer con […]
Comunicación de la traquea al esófago Fístula traqueo-esofágica
Definición La Fístula traqueoesofágica (FTE) es una conexión anormal entre el esófago (el tubo que va de la garganta al estómago) y la tráquea (el tubo que va de la garganta a los pulmones). Normalmente estos dos tubos no se conectan entre sí. La FTE es un defecto congénito, (está presente al nacer) y no […]
Distrofia muscular de Duchenne
Introducción El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. Seis años más tarde, otro científico informó sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido conjuntivo. […]