ACTUALIZACIÓN MAYO 2022
DEFINICIÓN
La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas caracterizadas por una debilidad y degeneración progresivas de los músculos usados durante el movimiento voluntario sin que exista una anormalidad nerviosa periférica.
Es generalmente hereditaria, pero en muchas familias no hay una historia que indique la presencia de esta enfermedad.
Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos se degeneran y debilitan progresivamente. La mayoría de las personas afectadas, finalmente pierde la capacidad de caminar.
Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar.
La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.
Las Distrofias Musculares pueden aparecer a cualquier edad, dependiendo del tipo. Mientras que algunas formas se manifiestan en la infancia o adolescencia, otras pueden presentarse en la vida adulta.
¿CUÁL ES LA CAUSA DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES?
Las distrofias musculares son heredadas y el avance en las técnicas de biología molecular ha permitido conocer que existe una base genética en todas ellas e implica la mutación en uno de los genes encargados de la producción de una proteína -la distrofina- que es crítica para la integridad muscular.
Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo) y estos defectos en la producción de la distrofina, dan como resultado las diferentes manifestaciones comunmente asociadas con la DM como puede ser la debilidad y la pseudohipertrofia muscular.
Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.
Para comprender un poco mejor lo que significa esto, es necesario saber más sobre lo que son los genes y qué hacen.
GENES Y PROTEÍNAS
Principios básicos: en cada una de las células de nuestro cuerpo existe un compartimento especial llamado núcleo en donde se guarda nuestro DNA o material genético en cromosomas los cuales, a su vez, están compuestos por genes que contienen las instrucciones exactas para nuestro desarrollo y crecimiento.
En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica que no puede obtener de otra forma.
A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normal.
GENES Y HERENCIA
Los genes son también las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular.
GENES Y CROMOSOMAS
En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto -en los humanos- hay 23 pares. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida
Los primeros 22 pares de cromosomas se denominan autosomas o autosómicos y el par 23 son los cromosomas sexuales, conocidos también como gonosomas (X e Y). La mujer posee dos cromosomas X idénticos y el hombre, un cromosoma X y un cromosoma Y, que es más pequeño.
¿QUÉ PATRONES DE HERENCIA SIGUEN LAS DISTROFIAS MUSCULARES?
Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de acuerdo a uno de los siguientes patrones de herencia:
- Patrón de herencia autosómica recesiva: Para la producción de la mayoría de las enzimas, con un gen funcionando es suficiente para mantener la salud. Se dice entonces que el gen que no funciona, es un gen mutado o “recesivo”y eso quiere decir que estas personas no tienen el padecimiento porque el otro gen trabaja correctamente. A estas personas se les llama “portadores”.
Cuando dos portadores se unen, heredarán al hijo los dos genes mutados que NO funcionan correctamente, y entonces el niño nacerá con una enfermedad genética con un patrón de herencia recesiva.
Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrón hereditario.
Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: distrofia de cintura (subtipos), Congénita y Distal (subtipos).
- Patrón de herencia Autosómica dominante:En la herencia autosómica dominante los individuos afectados tienen un gen normal y un gen defectuoso. Autosómicasignifica que la mutación genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales.
En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como las mujeres están igualmente en riesgo y la gravedad del trastorno puede diferir de una persona a otra.
Mutación de novo: En ocasiones el individuo afectado no tiene parientes enfermos y en ese caso se considera que la mutación es nueva para esa familia. Los padres son sanos y sin riesgo de tener hijos afectados. Los afectados sí tendrán un 50% de riesgo de heredarlo a sus hijos.
Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Miotónica, distrofia de Cinturas y todos los subtipos, Facioescapulohumeral, Oculofaringea y Distal con todos sus subtipos.
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X.En una enfermedad genética donde el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo), se dice que tiene un “patrón de herencia ligado al cromosoma X”.
La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando la madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres).
Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno.
Las hijas también tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre.
Los padres afectados NO pueden transmitir un trastorno ligado a X a sus hijos varones, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular.
¡OJO! En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varón afectado conciba hijos, todas las hijas serán portadoras, mientras que todos los hijos serán completamente sanos.
INCIDENCIA
La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Su incidencia varía y algunas formas son más comunes que otras.
Sus formas más comunes en los niños son las distrofias musculares de Duchenne (DMD) y Becker (DMB), por sí solas afectan aproximadamente 1 de cada 3000 a 5000 nacimientos (Fuente: Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades, Centro Nacional sobre Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo, 27 de Julio, 2005).
La mayoría de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay antecedentes familiares de la enfermedad.
¿QUÉ LES PASA A LOS MÚSCULOS?
Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares.
La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las células recolectoras de desechos) y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos.
Además, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa.
¿CÓMO ESTÁN COMPUESTOS LOS MÚSCULOS?
Los músculos están compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra es realmente un número de células individuales que se han unido durante el desarrollo y están encerradas por una membrana exterior. Las fibras musculares que componen los músculos individuales están unidas por tejido conjuntivo.
Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el cerebro por los nervios periféricos a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el músculo que activa).
Allí, la liberación de una enzima (la acetilcolina), desencadena una serie de eventos que hacen que el músculo se contraiga.
La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteína, que evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan.
Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina kinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más daño.
Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.
¿LA DISTROFIA MUSCULAR PUEDE APARECER SIN QUE EXISTAN ANTECEDENTES FAMILIARES?
Sí. Como en otras enfermedades genéticas, las mismas pueden ser el resultado de una “mutación nueva”, o “espontánea”. En este caso aparece por primera vez en la historia de la familia una enfermedad de este tipo.
Recordemos también que en las formas de herencia recesiva, puede que nunca se haya manifestado la enfermedad previamente en la familia.
¿HAY OTRAS AFECCIONES PARECIDAS A LA DISTROFIA MUSCULAR?
Hay muchas otras enfermedades hereditarias que afectan los músculos, los nervios o la unión neuromuscular.
Estas enfermedades pueden producir síntomas que son muy similares a los encontrados en algunas formas de distrofia muscular (como miopatía inflamatoria, debilidad muscular progresiva, deterioro mental, y cardiomiopatía) pero están causadas por defectos genéticos diferentes.
El hecho de compartir los síntomas entre enfermedades neuromusculares múltiples y la prevalencia de casos esporádicos en familias no afectadas previamente por la distrofia muscular a menudo dificulta que los pacientes con distrofia muscular obtengan un diagnóstico rápido.
Los estudios de otras enfermedades musculares relacionadas pueden, sin embargo, contribuir a lo que sabemos sobre distrofia muscular.
La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la infancia. Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular y pueden abarcar:
Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)
Debilidad muscular: con ligeras variaciones, todas las formas de DM tienen en común una debilidad progresiva muscular que tiende a presentarse en una dirección proximal- distal, aunque existen algunas que causan una debilidad predominantemente distal.
La distrofia muscular no solamente afecta los músculos esqueléticos, mientras avanza la enfermedad se pueden ver afectados el corazón y los músculos respiratorios. La debilidad muscular puede causar:
- Contracturas Musculares: Pueden presentarse rigidez y contracturas musculares y articulares principalmente en tobillos, rodillas y caderas (pie zambo, mano en garra u otras).
Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse dañado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso.
Este nuevo tejido a diferencia del músculo normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos funcional y limitando la movilidad de la articulación.
Falta de movilidad de las articulaciones: debilitamiento impar de los músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo del frente de la pantorrilla se ve más debilitado que el de detrás de la misma, provocando la notable característica de caminar de puntas en la persona afectada.
Las articulaciones que se ven más afectadas son los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muñecas y los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no poder extender la articulación.
En el tobillo hay dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en ángulo recto. En la muñeca hay dificultad de levantar la mano con la palma hacia abajo.
Escoliosis: la escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones.
En la distrofia muscular -y en algunos otros desórdenes neuromusculares-, muchas veces se desarrolla debido al debilitamiento de los músculos espinales que mantienen la columna vertebral en posición recta tanto al permanecer de pie como al sentarse.
En niños jóvenes el debilitamiento de los músculos espinales puede empezar a producir un encorvamiento de la columna desde etapas muy tempranas, muchas veces después de que el niño comienza a mantenerse sentado por sí mismo.
La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar. Cuando el niño se hace mayor, pierde movilidad y pasa mucho tiempo sentado, el encorvamiento de la columna tiende a incrementarse.
Lo que al principio puede ser un encorvamiento flexible se puede convertir en rígido, no existiendo ningún tratamiento que lo corrija de una manera completa.
Al principio se produce una inclinación lateral de la pelvis, con la consiguiente dificultad para sentarse.
Posteriormente, la escoliosis puede provocar una alteración en la forma de la caja torácica, restringiendo la capacidad de los pulmones y el respirar cuesta más trabajo.
Este es el motivo básico por el que hay que retrasar su aparición lo máximo posible, además se debe permitir que se encuentre mejor sentado y tenga más libertad de movimiento en los brazos.
Problemas cardiacos: hay dos tipos de problemas cardiacos que se asocian con más frecuencia a las Distrofias Musculares:
Cardiomiopatía (problema del corazón): se trata de una anomalía del corazón, que es un músculo (que igualmente está debilitado).
La cardiomiopatía se presenta normalmente de dos formas:
- Hipertrófica:las paredes del músculo cardiaco crecen de tamaño y las cámaras principales de bombeo, los ventrículos, tienen menos espacio para contener la sangre.
- Dilatada:el músculo del corazón se dilata y expande; los ventrículos se hacen más espaciosos y “flácidos”.
En cualquiera de los dos casos, si el problema es muy severo se produce una insuficiencia cardiaca. La palabra insuficiencia cardiaca puede sonar a grave y, aunque lo es, no significa que el corazón se vaya a parar, sino que es una condición en que el corazón no puede satisfacer adecuadamente las necesidades de sangre y nutrientes (oxígeno) de los tejidos.
La insuficiencia cardiaca puede ser tratada y progresar más lentamente con medicación y otros medios. Algunas personas con insuficiencia cardiaca severa sólo pueden sobrevivir gracias a un trasplante de corazón.
Arritmia cardiaca: anormalidad en el sistema eléctrico que regula el ritmo de los latidos del corazón. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular Miotónica y de Emery-Dreyfuss.
Existen otras manifestaciones de esta enfermedad de tipo interno como elevación de enzimas hepáticas sin explicación por función hepática, entre otras.
¿CÓMO SE HACE EL DIAGNÓSTICO DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES?
El médico revisará minuciosamente tanto la historia clínica de la persona afectada como sus antecedentes familiares completos para determinar si la enfermedad muscular es secundaria a una enfermedad que afecte a otros tejidos u órganos o si es una afección heredada.
Como parte del examen físico, el médico va a comprobar la fuerza de los músculos de los brazos, piernas, hombros y caderas y de los músculos faciales.
Recordemos que cada enfermedad neuromuscular muestra un patrón típico y específico. Es importante que el médico determine si la debilidad que presenta la persona afectada se debe a un problema en los músculos en sí o de los nervios que los controlan.
También es importante descartar cualquier debilidad muscular resultante de una operación previa, la exposición a toxinas, o medicamentos actuales que puedan afectar el estado funcional de la persona afectada.
La historia clínica y el examen físico ayudan mucho a hacer el diagnóstico aun antes de que se realicen pruebas diagnósticas.
Algunos datos esenciales para el diagnóstico son: ¿Cuándo apareció la debilidad muscular? ¿En qué músculos? ¿Con qué severidad?
Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina Pseudohipertrofia muscular.
PRUEBAS DE LABORATORIO
Es probable que el médico pida también que se hagan algunas pruebas que lo van a ayudar a destacar la presencia de otro tipo de alteraciones en los músculos o nervios y para definir el tipo de distrofia que presenta:
- Electromiografía y Velocidad de Conducción Nerviosa:En estas pruebas, se mide la actividad eléctrica de los músculos y se estimulan los nervios para ver si el problema es muscular o nervioso.
- En el caso de la Distrofia Muscular, el tejido muscular funciona de manera anormal, por lo que el flujo eléctrico en respuesta a la señal eléctrica de los nervios será anormal y produce un patrón anormal, el cual puede ser reconocido.
- Análisis de sangre:los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro suelta una enzima que se puede detectar en la sangre: “creatinofosfoquinasa” (CPK) (debido a que la mayoría de la CPK del cuerpo normalmente se localiza en los músculos, un aumento de la cantidad de ésta presente en la sangre indica que un daño muscular ha ocurrido, o está ocurriendo).
- La presencia de esta enzima en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular.
- El valor de estas pruebas es enorme en las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede que antes de comenzar los síntomas. Una vez instaurada la enfermedad, la masa muscular puede estar tan reducida, que los niveles de proteínas de suero en plasma estén normales.
La microscopía electrónica puede identificar cambios en los componentes subcelulares de las fibras musculares. El microscopio electrónico también puede identificar cambios característicos de las células. Los cambios en las fibras musculares evidentes en una forma rara de distrofia muscular distal pueden verse usando un microscopio electrónico.
Las pruebas con ejercicios pueden detectar tasas elevadas de ciertas sustancias químicas luego del ejercicio y se usan para determinar la naturaleza de la distrofia muscular u otro trastorno muscular.
Algunas pruebas con ejercicios pueden hacerse en la cabecera del paciente mientras que otras se hacen en clínicas u otros centros usando un equipo sofisticado. Estas pruebas también evalúan la fuerza muscular.
Biopsia muscular: Para determinar qué desorden está causando un problema, el médico puede solicitar una, es decir, la extirpación quirúrgica de una pequeña muestra de músculo de la persona afectada. Al analizar esta muestra, los médicos pueden saber mucho acerca de lo que está pasando en realidad dentro de los músculos.
Exámenes genéticos: en algunos tipos de Distrofia Muscular es posible examinar el código genético de la persona afectada buscando si existe algún problema con un gen relacionado a alguno de esos tipos de la enfermedad.
En general este tipo de examen genético es de uso reciente y, debido a que en sólo algunos tipos de Distrofia Muscular se conoce con seguridad la localización del gen anormal, no siempre es posible utilizarla para todos los tipos, o quizás se requieran muestra de varios familiares del afectado.
Por otro lado, este tipo de examen tiende a ser mucho más costoso que los anteriores, lleva más tiempo en obtener un resultado y no siempre se realiza en el país del afectado.
Sin embargo, cuando se conoce bien el gen implicado, es de gran utilidad y sirve para identificar a una persona portadora y conocer sus posibilidades de heredar la enfermedad.
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Los estudios neurofisiológicos, como la electromiografía, pueden identificar cambios físicos o químicos en el sistema nervioso.
COMPLICACIONES
Inmovilización que generalmente incluye el uso de la silla de ruedas tanto en las personas que sufren daños musculoesqueléticos (como esguinces o torceduras) como en aquellos que quedan inmovilizados.
La inmovilización prolongada empeora la debilidad muscular que da como resultado un estado no ambulatorio.
PRONÓSTICO
A pesar de los avances en la terapia génica y en la biología molecular, la DM permanece incurable.
Con un cuidado y atención apropiado, las personas afectadas tienen una mejor cualidad de vida pero la mayoría de ellos muere, generalmente por falla cardiorespiratoria.
¿CÓMO SE CLASIFICAN LAS DISTROFIAS MUSCULARES?
Los trastornos se clasifican de acuerdo con
- El alcance y la distribución de la debilidad muscular,
- Edad al inicio, velocidad de evolución,
- Gravedad de los síntomas.
- Patrón de herencia:
- Las ligadas al sexo: Duchenne, Becker y Emery Dreyfus.
- Las de herencia autosómica dominante: Facioescápulohumeral, distal, ocular y oculofaríngea.
- De Herencia autosómica recesiva: de cintura.
Aunque algunas formas de distrofia muscular se hacen aparentes en la infancia o la niñez, otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o después.
DISTROFIAS MUSCULARES CON INICIO EN LA INFANCIA:
Hay cuatro formas de distrofia muscular que comienzan en la infancia:
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: SEUDOHIPERTRÓFICA.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por la escasez de una proteína denominada distrofina, una proteína asociada a otras de las que recubren las fibras musculares, que es la responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular.
Suele aparecer en niños de entre dos y seis años, y provoca que los músculos se debiliten hasta el punto de que, con el tiempo, el niño afectado pierde la capacidad para caminar y, posteriormente, tiene problemas respiratorios y cardiacos.
Síntomas:
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:
Debilidad muscular generalizada y degeneración muscular: El curso de esta enfermedad es bastante predecible. Los primeros síntomas aparecen a los dos-cuatro años de edad, tras un desarrollo de los movimientos que suele ser normal. La debilidad progresiva y el desgaste muscular (una disminución en la fuerza y tamaño muscular) comienza a apreciarse en la pelvis y las piernas, para irse extendiendo a otras áreas del cuerpo (brazos, cuello…). Empeora rápidamente.
Los niños afectados tardan en aprender a caminar y resulta evidente el engrosamiento de las pantorrillas (“pseudohipertrofia”), que es una característica típica de estos niños, ya que el músculo gemelo es reemplazado por grasa y otros tejidos, por lo que la zona aumenta de tamaño pero, como no hay músculo, se pierde la fuerza de esta zona.
La infiltración grasa aparece también en otros músculos distintos de los gemelos, como los de los brazos, y presentan una consistencia gomosa; sin embargo, los músculos del cráneo y de los ojos no suelen verse afectados.
Hacia los 5-6 años suelen tener caídas frecuentes, así como dificultad para correr, saltar y subir escaleras. La debilidad de la musculatura que rodea la columna vertebral provoca su deformación, produciéndose escoliosis y el aumento de la curvatura normal lumbar, lo que hace que el vientre parezca más prominente.
En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer.
Cuando llega a la edad escolar, camina sobre las puntas de los pies. Para mantener su balance, saca el abdomen y hecha los hombros para atrás. También tiene dificultad para levantar los brazos.
La capacidad de andar se pierde aproximadamente a los 10 años de edad, debido en gran parte a la debilidad, contracturas, fracturas y deformidades, por lo que precisan una silla de ruedas para desplazarse.
Ya para la adolescencia, las actividades que involucran a los miembros superiores, inferiores y al tronco, requerirán de ayuda o de apoyo mecánico.
Alrededor de los 20 años aumenta la debilidad y la incapacidad de las extremidades superiores y de los músculos respiratorios.
Progresión: Los avances de la enfermedad varían de un niño a otro pero la enfermedad evoluciona de forma sostenida. La supervivencia es poco común después de finales de la segunda década de vida.
- La terapia física y el uso de aparatos ortopédicos ayudan a prolongar la movilidad. Sin embargo es frecuente que hacia los 12 años el niño necesite una silla de ruedas para desplazarse.
- Algunos chicos – no todos – presentan discapacidad intelectual moderada.
Aunque la DMD afecta casi exclusivamente a varones, en algunos casos, muy raros, puede afectar a mujeres.
La muerte se produce alrededor de los 25 años de edad por la insuficiencia respiratoria o por enfermedades del aparato respiratorio, como la pulmonía y, en el 10% de los pacientes, a causa de la alteración cardiaca (aunque sólo un 10% muera por esta causa, casi todos los pacientes presentan alteración cardiaca).
Dolor y sensibilidad: es una tranquilidad para los padres saber que el deterioro muscular no es doloroso por sí mismo aunque algunas veces es necesario tomar algún analgésico para aliviar el dolor de los calambres musculares que se llegaran a presentar.
Igualmente, como la distrofia no afecta a los nervios directamente, los niños afectados siempre mantienen su tacto y sensaciones en perfecto estado.
Generalmente tienen control sobre los músculos involuntarios: los de la vejiga e intestinos y pueden llegar a tener funciones sexuales normales.
Diagnóstico
Duchenne es generalmente diagnosticado entre los 2 y 7 años de edad. Los padres y el pediatra notan que se presentan retrasos en las metas de desarrollo como sentarse, caminar y/o hablar, en el lenguaje y/o la inhabilidad de mantenerse dentro de los parámetros de sus compañeros de edad, serán las primeras señales de la enfermedad.
Además de estos signos, en la actualidad existen estudios de laboratorio confiables para ayudar a los médicos a diagnosticar a un niño con Duchenne. Las siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:
El estudio de las enzimas musculares (análisis de laboratorio en sangre en el que se suele mostrar una gran elevación -hasta 20 veces los valores normales- de las enzimas musculares séricas: CPK, aldolasa, TGO y DHL).
Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente de Duchenne.
El campo de las pruebas genéticas está evolucionando rápidamente, y hay varios tipos de pruebas que proporcionan el diagnóstico genético preciso.
Se realizan también estudios eléctricos de la función muscular (electromiografía) para medir la respuesta del músculo a estímulos eléctricos.
Si el análisis genético da un resultado inequívoco, la biopsia de músculo ya no se no se hace necesaria. Los niños pequeños podrían así evitar este procedimiento quirúrgico. Sin embargo, si se requiere realizar una biopsia en el músculo, ésta se puede conducir como una biopsia de aguja con anestesia local.
Importancia del diagnóstico correcto: es importante que tu médico llegue a un diagnóstico formal porque hay otras enfermedades que pueden dar los mismos síntomas que la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.
Es por eso que es importante hacer las pruebas genéticas y la biopsia muscular antes de asumir que se trata de este padecimiento.
Tratamiento: No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.
En los últimos años se ha visto que el tratamiento con corticoides como el deflazacort y la prednisona permiten un retraso en la progresión de la enfermedad, porque mejora temporalmente la debilidad muscular y retrasan la progresión de los problemas cardiológicos y respiratorios.
Otros tratamientos abarcan:
- Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
- Aminoácidos, Carnitina, Coenzima Q10, Creatina y Aceite de pescado
- Vitamina E
Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Además, se tratarán los síntomas y las complicaciones que vayan apareciendo, como fracturas, contracturas, infecciones pulmonares y descompensación cardiaca.
Los niños afectados no deben permanecer en cama de forma prolongada, y conviene estimularlos para que mantengan una vida lo más normal y completa posible, evitando la obesidad y practicando ejercicio mientras sea posible.
La terapia física es de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares y la terapia respiratoria es primordial para aprender a manejar las secreciones y mantener el esfuerzo respiratorio.
Es preciso, por tanto, facilitarle una educación adecuada y prepararlo para una ocupación sedentaria. Mientras no haya una terapia efectiva para curar la enfermedad, es importante que reciban el apoyo necesario para mejorar en todo lo posible su calidad de vida.
Es trascendental el entrenamiento del paciente y de su familia en los ejercicios de estiramiento, que sirven para evitar o retrasar las retracciones y deformidades, que producen dolores y deformidades y afectan a la capacidad de movimiento.
Los aparatos ortopédicos que sostengan las rodillas y las caderas son útiles para prevenir las caídas y mantener más tiempo la capacidad de andar. La cirugía correctora de la escoliosis mejora la posición y también la ventilación.
La evaluación de la función respiratoria debe hacerse desde el diagnóstico cada 6-12 meses. Las alteraciones respiratorias, que se dan principalmente durante el sueño, mejoran mucho con la ventilación asistida, que prolonga la supervivencia de los pacientes.
A este respecto, los enfermos y sus familias deben ser informados sobre la indicación y la retirada de la ventilación asistida, para lo cual los documentos de voluntades anticipadas son muy convenientes.
La terapia definitiva para tratar la distrofia muscular de Duchenne, está en fase de experimentación con dos vías principales:
- El trasplante de células musculares normales en el músculo afectado.
- La terapia génica, que pretende conseguir que los músculos produzcan la distrofina de la que carecen los enfermos.
Se ha descrito una proteína relacionada con la distrofina llamada utrofina, que parece que puede ser usada para corregir el defecto muscular en las distrofias musculares ligadas al cromosoma X, como en el caso de la enfermedad de Duchenne.
Incidencia y Prevención
La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común de distrofia muscular, al igual que la más común de las distrofias musculares en general, responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Afecta alrededor de uno en 3,500 nacimientos de varones.
Debido a que la herencia es recesiva ligada a X (causada por una mutación del cromosoma X, o sexual), la distrofia muscular de Duchenne principalmente afecta a varones, aunque las niñas y las mujeres portadoras del gen defectuoso pueden mostrar algunos síntomas. Alrededor de un tercio de los casos refleja nuevas mutaciones y el resto es hereditario. Las hermanas de los niños con distrofia muscular de Duchenne tienen una probabilidad del 50 por ciento de ser portadoras del gen defectuoso.
Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.
2 DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER:
La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario debido al cromosoma X. Al igual que la de Duchenne, sólo afecta a los varones.
La Distrofia muscular de Becker es una forma más leve de la de Duchenne. Las personas con distrofia muscular de Becker tienen una función parcial pero insuficiente de la proteína distrofina. Generalmente el trastorno aparece alrededor de los 11 años pero puede producirse hasta los 25, y los pacientes generalmente viven hasta la mediana edad o después.
Tal como en el caso de la distrofia de Duchenne, el patrón de pérdida muscular progresiva en la Distrofia Muscular de Becker empieza en las caderas y el área de la pelvis, los muslos y los hombros.
Pero la intensidad de degeneración muscular varía mucho de una persona a otra y es menos severa de los músculos de los brazos, cuello y otras áreas.
Los síntomas precoces de la distrofia muscular de Becker incluyen caminar en puntas de pie, caídas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo.
Los músculos de la pantorrilla pueden aparecer grandes y sanos a medida que las fibras musculares deterioradas son reemplazadas por grasa; la actividad muscular puede causar calambres en algunas personas.
Los deterioros cardíaco y mental no son tan graves como en la distrofia muscular de Duchenne.
Muchos pacientes son capaces de caminar hasta la edad de treinta y tantos o después, mientras que otros son incapaces de caminar pasada la adolescencia. Algunos individuos afectados no necesitan usar nunca una silla de ruedas.
El diagnóstico generalmente se hace en la adolescencia o incluso en la vida adulta cuando un joven encuentra que no puede seguir en las clases de educación física o en el entrenamiento militar.
Para compensar la debilidad muscular, el joven empieza a caminar como balanceándose y apoyándose en la punta de sus pies o sacando el abdomen.
En una época, los médicos pensaron que se trataba de una enfermedad totalmente distinta a la de Duchenne, pero cuando pudieron aislar el gen responsable de la distrofia de Becker, averiguaron que la alteración del gen y la proteína de distrofina que se veía afectada eran la misma en ambos casos.
No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida de la persona.
La expectativa de vida generalmente se acorta debido a la enfermedad respiratoria y cardíaca.
Se recomienda el consejo genético: todas las hijas de un hombre afectado serán portadoras y tendrán un riesgo del 50% de tener hijos afectados.
3 DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA
La distrofia muscular congénita se refiere a un grupo de distrofias musculares de herencia autosómica recesiva, que están presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los 2 años. Afecta a niños de ambos sexos.
El grado y la evolución de la debilidad muscular y la degeneración varían con el tipo de trastorno. La debilidad puede notarse primero cuando los niños no cumplen los hitos de función motora y control muscular.
La degeneración muscular puede ser leve o grave y está restringida principalmente al músculo esquelético. La mayoría de los pacientes es incapaz de sentarse o pararse sin apoyo, y algunos niños afectados nunca aprenderán a caminar. Hay tres grupos de distrofia muscular congénita:
- Trastornos con merosina negativa donde falta la proteína merosina (encontrada en el tejido conjuntivo que rodea a las fibras musculares);
- trastornos con merosina positiva, donde la merosina está presente pero faltan otras proteínas necesarias; y
- trastornos de migración neuronal, en los cuales está interrumpida la migración de las células nerviosas (neuronas) a su ubicación correspondiente precozmente en el desarrollo del sistema nervioso fetal.
La gran mayoría de este tipo de distrofias musculares está relacionado con las proteínas (merosina) que interactúan con la matriz extracelular que rodea las fibras musculares.
¿Qué es la matriz extracelular?
Es la substancia que rodea a las células de un tejido, como por ejemplo los músculos dándole apoyo físico y bioquímico. Un importante papel de la matriz alrededor de los músculos es la transmisión de fuerza.
Para que el músculo tire contra los huesos, necesita tener contacto con algo que transmita fuerza de las fibras musculares a los tendones y a los huesos.
Cuando todo va bien, la matriz transmite esta fuerza y, al mismo tiempo, señales químicas que son necesarias para que el músculo se mantenga saludable.
La matriz celular es indispensable para la sobrevivencia y regeneración del músculo. Cuando se pierde este contacto…surgen problemas.
Signos y síntomas
Se dice que una enfermedad o padecimiento es congénito cuando los síntomas están presentes en el momento de nacer o aparecen poco después. La mayoría de los niños con DMC muestran debilidad progresiva de los músculos aunque puede haber mucha diferencia en la severidad y en la progresión del padecimiento.
Esta debilidad, que generalmente se diagnosticaba como hipotonía (falta de tono muscular), puede hacer que un bebé se vea poco firme (“blandengue o suave”). Más adelante, es posible que estos niños tarden en llegar – o de plano no lleguen- a lograr determinadas metas de su desarrollo como: rodar, sentarse o caminar.
Los pacientes con distrofia muscular congénita pueden tener contracturas (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente), escoliosis, dificultades para tragar y respiratorias, y deformidades en los pies.
Algunos pacientes tienen desarrollo intelectual normal mientras que otros se vuelven gravemente incapacitados. La debilidad de los músculos diafragmáticos puede llevar a la insuficiencia respiratoria.
La distrofia muscular congénita también puede afectar el sistema nervioso central, causando problemas de la visión y el habla, convulsiones y cambios estructurales en el cerebro. Algunos niños con el trastorno mueren en la infancia mientras que otros pueden vivir hasta la edad adulta solamente con incapacidad mínima.
Diagnóstico:
Un diagnóstico de DMC puede ser confuso; los investigadores han acorado, recientemente, que existen varias categorías de “verdadera DMC” causada por la mutación de un gen en específico y que son diferentes de otras distrofias musculares.
Para hacer el diagnóstico, generalmente se puede determinar por medio de la historia clínica y un examen físico.
Ocasionalmente se puede necesitar realizar un estudio especial “de conducción nerviosa” y una “electromiografía” en la que se utiliza electricidad y unas agujas finas para probar los músculos y los nervios individualmente y así determinar cuál es el problema.
En este proceso puede necesitar también un estudio de sangre para determinar el nivel de la enzima “creatinina kinaza cpk” que suele elevarse cuando hay daño muscular y una biopsia muscular para determinar el tipo de padecimiento.
¿Cuál es la causa de las distrofias musculares congénitas?
Las DMC son causadas por mutaciones genéticas que afectan a proteínas de las fibras musculares. La mayoría de ellas se heredan siguiendo un patrón autosómico recesivo pero, cuando menos una de ellas, sigue un patrón de herencia dominante.
No se conoce por qué la debilidad muscular se inicia mucho antes que en las otras formas de distrofia muscular.
Una posibilidad es que las proteínas afectadas sean requeridas para el desarrollo del músculo del bebé durante el embarazo mientras que otras proteínas, ligadas a otras distrofias musculares, no son importantes sino hasta que los músculos se empiezan a utilizar más conforme el bebé crece.
Es importante saber que esto mismo no la hace más severa que las otras, el grado y la velocidad a la que va a progresar varía en las diferentes formas de DMC y de un niño a otro.
4 DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una afección de origen genético que afecta principalmente a los músculos que se emplean en la locomoción (músculo esquelético) y el músculo cardiaco.
Aparece, en la mayor parte de los casos, durante la infancia o la adolescencia y, en ocasiones, en adultos jóvenes, pero en ningún caso después de los 40 años. Se trata de una enfermedad poco frecuente.
Esta forma de distrofia muscular, fue nombrada después que el Profesor Emery en Inglaterra y el Profesor Dreifuss en EUA, fueran los primeros en describir el desorden hace mas de 25 años.
Causa: mutaciones en los genes que producen las proteínas Emerina, Laminina A o Laminina C que se encuentran en la membrana de las células musculares.
¿Cómo se manifiesta?
El inicio de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss generalmente es aparente a los 10 años, pero los síntomas pueden aparecer hasta los veintitantos años.
La característica que hace único y diferente a este tipo de distrofia es la aparición temprana de contracturas -desde la primera infancia hasta la adolescencia, nunca después de los 40 años- en los músculos flexores del cuello, extensores del cuello y posteriores de la pantorrilla que se presentan muy tempranamente, antes de que la debilidad muscular sea muy marcada.
Estas contracturas limitan el desdoblar el codo, haciendo que el brazo, aún cuando está extendido, se mantenga semiflexionado. También resultan en una tendencia de caminar de puntas y limitar doblar el cuello hacia adelante.
La debilidad muscular se inicia en los músculos de los brazos y de la cintura escapular y más tarde a los de la cintura pélvica y en los músculos distales de las extremidades inferiores en donde, a diferencia de la mayoría de las otras distrofias, el debilitamiento afecta la mitad inferior de las piernas primero.
Esta distribución específica del debilitamiento muscular es conocido a veces como: “Escapuloperoneal”.
Los primeros síntomas en presentarse, son la dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza y levantar objetos pesados, además de una tendencia a tropezarse con las alfombras y suelo rugoso.
Más tarde, los músculos de las caderas y los muslos de igual forma se verán afectados, resultando en un aumento en la dificultad para subir escalera y levantarse de sillas sin ayuda.
En ocasiones están afectados los músculos faciales. Toda la columna puede volverse rígida a medida que evoluciona la enfermedad.
La debilidad muscular progresa lentamente, a lo largo de un período de unos 40 años, lo que permite a la mayor parte de las personas afectadas, mantener una vida casi normal.
Dada la afectación hacia los músculos de las cinturas pelviana y escapular, en etapas tardías de la vida pudiera ser necesario el uso de silla de ruedas.
El corazón se ve afectado de una forma que es única en este tipo de DM, en la que el ritmo cardiaco muchas veces es anormalmente lento (bradicardias), pudiendo ocurrir palpitaciones cardiacas (o taquicardias, las que también se presentan en personas normales y no tienen una sola causa para que se produzcan), así como mareos y desmayos temporales. Un incremento en el cansancio y la falta de aliento de igual forma pudieran ocurrir.
En muchos casos, estos problemas se producen por anormalidades en las señales eléctricas que controlan el ritmo cardiaco.
¿Qué se puede hacer, si el corazón se ve afectado?:
Si el corazón se ve afectado -que no en todas las personas se afecta de igual manera- existe el peligro de una falla cardiaca.
En el caso de que él médico especialista encontrara que se está desarrollando un problema cardiaco, como el que genera la enfermedad, es entonces que pudiera recomendar la inserción de un marcapasos.
Este pequeño aparato se inserta debajo de la piel del pecho y previene que surjan problemas imprevistos, al asegurar que el corazón lata normalmente en esos momentos.
Además del problema de conducción, el corazón de las personas afectadas también puede dilatarse y agrandarse sin cumplir bien la función de recibir y enviar la sangre al organismo.
Con frecuencia, la evolución de las afectaciones musculares y cardiaca son, diferentes entre un enfermo y otro e incluso dentro de una misma familia.
Esta distribución específica del debilitamiento muscular es conocido a veces como: “Escapuloperoneal”. Los primeros síntomas en presentarse, son la dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza y levantar objetos pesados, además de una tendencia a tropezarse con las alfombras y suelo rugoso.
Más tarde, los músculos de las caderas y los muslos de igual forma se verán afectados, resultando en un aumento en la dificultad para subir escalera y levantarse de sillas sin ayuda. En ocasiones están afectados los músculos faciales.
La debilidad muscular progresa lentamente, a lo largo de un período de unos 40 años, lo que permite a la mayor parte de las personas afectadas, mantener una vida casi normal. Dada la afectación hacia los músculos de las cinturas pelviana y escapular, en etapas tardías de la vida pudiera ser necesario el uso de silla de ruedas.
El corazón se ve afectado de una forma que es única en este tipo de DM, en la que el ritmo cardiaco muchas veces es anormalmente lento (bradicardias), pudiendo ocurrir palpitaciones cardiacas (o taquicardias, las que también se presentan en personas normales y no tienen una sola causa para que se produzcan), así como mareos y desmayos temporales. Un incremento en el cansancio y la falta de aliento de igual forma pudieran ocurrir.
En muchos casos, estos problemas se producen por anormalidades en las señales eléctricas que controlan el ritmo cardiaco.
¿Qué se puede hacer, si el corazón se ve afectado?: Si el corazón se ve afectado, que no en todas las personas se afecta de igual manera, existe el peligro de una falla cardiaca. En el caso de que él médico especialista encontrara que se está desarrollando un problema cardiaco, como el que genera la enfermedad, es entonces que pudiera recomendar la inserción de un marcapasos. Este pequeño aparato se inserta debajo de la piel del pecho y previene que surjan problemas imprevistos, al asegurar que el corazón lata normalmente en esos momentos.
Además del problema de conducción, el corazón de las personas afectadas también puede dilatarse y agrandarse sin cumplir bien la función de recibir y enviar la sangre al organismo. Con frecuencia, la evolución de las afectaciones musculares y cardiaca son, diferentes entre un enfermo y otro e incluso dentro de una misma familia.
| Corazón normal | Corazón dilatado |
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
El médico debe confirmar el diagnóstico con exámenes complementarios de laboratorio como escáner o ecografía muscular, monitorización por electrocardiograma (ECG) durante 24 horas y ecocardiograma (ultrasonido del corazón) que van a poner de manifiesto la afectación de los músculos y del corazón.
En la biopsia, el estudio de las proteínas puede mostrar la ausencia de alguna de las 3 proteinas, emerina, FHL1 o lamina A/C.
El descubrimiento de una mutación en el gen de las laminas A/C confirma el diagnóstico de la forma dominante. Por lo general se requiere recurrir a estudios genéticos para confirmar el tipo de distrofia.
¿Qué se puede hacer?
La afectación cardiaca debe ser controlada cada seis meses. Podría exigir, además de la prescripción de medicamentos, la implantación de un marcapasos (desfibrilador) o incluso un trasplante de corazón.
Seguramente tu médico te recomendará terapia física que ayude a limitar las retracciones muy tenaces. Un regular y moderado ejercicio, que sea tolerado sin causar estrés, es benéfico. Pero un ejercicio físico fuerte (como para perder peso) debe ser evitado.
Es esencial que se tenga una dieta balanceada, acompañada de una variedad de actividades físicas, y así evitar que se produzca un sobrepeso haciendo estos esfuerzos, sólo hasta que la debilidad muscular lo permita.
Una intervención quirúrgica (tenotomía) permite alargar el tendón de Aquiles cuando se ha acortado demasiado, lo que facilita la marcha.
Debido a que el corazón pudiera verse afectado, y por ello complicar cualquier operación, el anestesiólogo debe de realizar un diagnóstico antes de que se realice la cirugía. La ortopedia ayuda a luchar contra las deformaciones del pie.
Es importante examinar a las mujeres que transmiten la enfermedad para poder controlarlas desde un punto de vista cardiológico.
DISTROFIAS MUSCULARES DE INICIO EN LA JUVENTUD/ ADOLESCENCIA
1.- DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCÁPULO-HUMERAL
Este nombre proviene de las palabras en latín: “facies” que quiere decir cara, “scapula” término anatómico para la escápula o paleta y “humerus” o hueso de la parte superior del brazo que va del hombro al codo.
La palabra facio-escápulo-humeral se refiere a los músculos que mueven la cara, la escápula y el húmero (hueso superior del brazo).
También conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine, esta forma que es la tercera más común de las distrofias musculares, es un trastorno dominante autosómico.
Causa
La DMFEH se hereda del padre o de la madre (herencia dominante) o puede ocurrir sin que exista historia familiar, afecta a hombres y mujeres. La evidencia en la investigación indica que está asociada a la pérdida de un segmento de ADN en el cromosoma 4.
Este segmento no es parte de ningún gen en particular pero sin embargo parece que interfiere con el correcto funcionamiento del material genético.
Generalmente empieza a los 20 años de edad con debilidad y atrofia de los músculos de alrededor de los ojos y de la boca, los hombros, los antebrazos y las piernas. Más tarde, la debilidad se extiende a los músculos abdominales y algunas veces a los de la cadera.
Algunos expertos dividen este padecimiento en “de inicio en la vida adulta” o “de inicio en la niñez”, la primera es más común, pero en cualquiera de estas dos, la debilidad de los músculos de la cara se inicia en la niñez y, ocasionalmente, otros síntomas empiezan casi desde la infancia.
Cuando sucede esto, generalmente va acompañado de una debilidad muscular más pronunciada y, algunas veces, también afecta la visión y la audición.
El rango de severidad de esta distrofia va de leve a considerablemente discapacitante por las dificultades para caminar, masticar, tragar y hablar.
La enfermedad progresa muy lentamente y puede tomar hasta 30 años para que realmente sea incapacitante y esto no les sucede a todos. Se estima que, eventualmente, solamente el 20% de los afectados usará silla de ruedas.
La expectativa de vida es normal, pero algunos individuos se vuelven gravemente discapacitados.
Síntomas
Las personas con este padecimiento generalmente no van al doctor sino hasta que los músculos de las piernas o de los brazos están afectados y tienen dificultad para alzar los brazos o para subir y bajar escaleras o cerrar bien los ojos.
Cuando se les interroga más a profundidad, pueden recordar datos en su juventud o en su infancia como que sus “paletas” o huesos de la espalda eran demasiado prominentes o que tenían problemas para lanzar la pelota. Es frecuente que digan que nunca pudieron silbar o inflar un globo, o que les costaba trabajo beber a través de un popote.
Este padecimiento no causa problemas de aprendizaje ni retraso mental; tampoco afecta la habilidad para controlar los esfínteres del intestino y de la vejiga o la función sexual.
En algunos casos el problema es tan leve que la persona afectada puede vivir sin que la diagnostiquen y el padecimiento se observa hasta que aparece alguna otra persona afectada en la familia.
Debilidad facial: Generalmente es el primer síntoma de este tipo de distrofia y puede ser ignorado al principio hasta que se los hace notar alguna otra persona.
Los músculos más afectados son los que rodean a los ojos y la boca. Para ellos es difícil echar los labios hacia adelante o tener fuerza en la boca.
Más importante es la debilidad de los músculos del ojo que puede impedir que se cierren totalmente al dormir. Conforme la enfermedad progresa, los ojos pueden resecarse en la noche y dañarse. Algunas veces es necesario usar un parche al dormir.
Los cambios en la apariencia facial pueden ser el desarrollo de una sonrisa torcida, una apariencia de puchero, características faciales aplanadas, o una apariencia similar a una máscara. Algunas personas afectadas no pueden fruncir los labios o silbar y pueden tener dificultad para tragar, masticar o hablar.
Debilidad en los hombros: En este tipo de DM, los músculos que mantienen los huesos de la espalda en su lugar, se debilitan y permiten que se muevan excesivamente. Se hacen prominentes y se elevan hacia el cuello semejando unas alas. La debilidad no es la misma en los dos lados del cuerpo.
La debilidad de los músculos de la espalda hace que se muestren al frente músculos que generalmente no se ven. Se puede observar también un patrón asimétrico de debilidad con “alas” escapulares y escoliosis (curvatura de la columna vertebral).
La enfermedad progresa muy lentamente y puede tomar hasta 30 años para que realmente sea incapacitante y esto no les sucede a todos. Se estima que, eventualmente, solamente el 20% de los afectados usará silla de ruedas.
Debilidad de los músculos de la pierna: Conforme va progresando la enfermedad, los músculos de la parte baja de la pierna, se debilitan. Estos son los músculos que nos permiten levantar la punta del pie al caminar para que no nos tropecemos con nuestros dedos del pie.
A este problema se le denomina “pie caído”. No todas las personas presentan este problema.
Esta persona con trabajos puede elevar la punta del pie derecho.
Debilitamiento de los músculos abdominales: muchos de los afectados con este tipo de DM, desarrollan debilidad en estos músculos y esto puede suceder casi al principio. Conforme avanza la enfermedad, las personas desarrollan lo que se llama “lordosis” que es una curva exagerada de la región lumbar (la parte baja) de la columna vertebral.
Debilidad en los músculos de la cadera: algunos de los afectados por este tipo de DM presentan también debilidad de estos músculos que les causan problema para levantarse de una silla o subir escaleras.
Puede ser incapacitante y llevar al uso de la silla de ruedas, especialmente cuando hay que recorrer grandes distancias.
Puede ser causa de una forma de caminar peculiar y de lordosis. En los niños este puede ser el primer síntoma que notan los padres ya que interfiere con la marcha y la carrera.
Debilidad asimétrica: en la mayoría de los afectados, la debilidad muscular es asimétrica (diferente en cada lado del cuerpo). No se sabe la causa.
Las contracturas son raras. Algunas personas con esta distrofia sienten dolor intenso en el miembro afectado.
Los músculos cardíacos no están afectados, y la cintura pélvica raramente está significativamente involucrada.
¿Hay algún otro síntoma que tenga que considerarse?
Si, es importante considerar también que puede presentarse:
La distrofia muscular del anillo óseo se refiere a más de una docena de afecciones heredadas caracterizadas por la pérdida progresiva de masa muscular y debilitamiento simétrico de los músculos voluntarios, principalmente los de los hombros y alrededor de las caderas.
Se han identificado al menos tres formas de distrofia muscular del anillo óseo dominante autosómica (conocidas como tipo 1) y ocho formas de distrofia muscular del anillo óseo recesiva autosómica (conocidas como tipo 2).
Se sabe ahora que algunas formas recesivas autosómicas del trastorno se deben a una deficiencia de cualquiera de cuatro proteínas del complejo de distrofina-glucoproteína llamado sarcoglicano.
Las distrofias musculares recesivas (el patrón de herencia es recesivo) del anillo óseo se producen más frecuentemente que las formas dominantes, generalmente comienzan en la niñez o la adolescencia, y muestran niveles dramáticamente aumentados de creatina Kinasa sérica (CPK).
Las distrofias musculares dominantes del anillo óseo generalmente comienzan en la edad adulta. En general, cuanto antes aparezcan los signos clínicos, más rápida será la velocidad de evolución de la enfermedad.
La distrofia muscular del anillo óseo afecta a ambos sexos. Algunas formas de la enfermedad evolucionan rápidamente, causando daño muscular serio y pérdida de la capacidad de caminar, mientras que otros avanzan muy lentamente en el curso de muchos años y ocasionan incapacidad mínima, haciendo posible una expectativa de vida normal.
En algunos casos, el trastorno parece detenerse temporalmente, pero los síntomas luego se reanudan.
Síntomas
La debilidad se observa típicamente primero alrededor de las caderas antes de propagarse a los hombros, las piernas y el cuello. Los pacientes desarrollan una marcha de pato y tienen dificultad cuando se levantan de sillas, suben escaleras, o transportan objetos pesados.
Las personas afectadas se caen con frecuencia y son incapaces de correr. Las contracturas en los codos y las rodillas son raras pero los pacientes pueden tener contracturas en los músculos de la espalda, lo que les da la apariencia de una columna rígida.
Los reflejos proximales (los más cercanos al centro del cuerpo) a menudo están dañados.
Algunos pacientes también experimentan complicaciones respiratorias y cardiomiopatía.
La inteligencia sigue siendo normal. La mayoría de las personas con distrofia muscular del anillo óseo se vuelve gravemente incapacitada a los 20 años del inicio de la enfermedad.
DISTROFIAS MUSCULARES CON INICIO EN LA VIDA ADULTA
Existen tres formas de distrofia muscular que, generalmente, comienzan en la edad adulta.
1. DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA:
También conocida como enfermedad de Steinert o “distrofia Miotónica” es la más común de las formas de distrofia muscular en adultos. Su nombre se deriva de un síntoma que solo se presenta en este tipo de distrofia: miotonía, algo similar a un espasmo o contractura sostenida de los músculos (incapacidad de relajarlos voluntariamente).
Por ejemplo, la miotonía dificulta la capacidad de relajar los dedos después de un saludo firme. Para el adulto que se inicia con este problema, este inicio puede pasar desapercibido.
Esta enfermedad provoca debilidad muscular y afecta al sistema nervioso central, corazón, tracto gastrointestinal, ojos (provoca cataratas) y glándulas endócrinas (son las glándulas productoras de hormonas).
- Causa:un segmento repetido de DNA en el cromosoma 19 o en el 3.
- Edad de aparición:la forma congénita aparece al nacer, pero la forma más común se presenta en la adolescencia o en la edad adulta.
- Herencia:autosómica dominante; afecta a hombres y mujeres.
Músculos afectados inicialmente: cara, pies, manos y parte delantera del cuello.
Su progresión es lenta y a veces toma hasta 50 a 60 años. Varía en severidad y sintomatología aún dentro de una misma familia. Sin embargo, existe una marcada diferencia entre la forma congénita y la que se presenta más tarde en la vida.
El inicio típico de la enfermedad es entre los 20 y 30 años, pero puede aparecer antes. La distrofia muscular miotónica afecta al sistema nervioso central y otros sistemas corporales, inclusive el corazón, las glándulas suprarrenales y la tiroides, los ojos y el tracto gastrointestinal.
Sintomas:
Los músculos de la cara y del frente del cuello son generalmente los primeros en mostrar la debilidad y pueden producir una cara demacrada y “afilada” y un cuello delgado como un cisne.
La cara es larga y delgada, los párpados están caídos (ptosis), los músculos de la masticación pueden estar afectados y esto hace que los temporales (laterales de la frente) estén sumidos. En los hombres hay pérdida del pelo en la parte frontal. La debilidad de los músculos del cuello dificultan que se pueda sentar rápidamente o que levante la cabeza de la cama.
Debilidad de los músculos distales de los miembros superiores e inferiores: En ocasiones, los músculos distales son los primeros (y algunas veces los únicos), en afectarse (antebrazos, manos piernas y tobillos) Con el tiempo, estos músculos se acortan por lo que la pierna y el antebrazo se ven mucho más delgados que el muslo y el brazo.
Las personas afectadas con este problema, notan que no tienen fuerzas para agarrar algo con la mano o mantenerlo derecho con la fuerza de la muñeca. Al mismo tiempo, los músculos que sostienen el pie al caminar se debilitan y hacen que el pie se caiga provocando que la persona se tropiece y caiga.
Puede ser que lleguen a necesitar férulas:
Músculos de la cabeza, cuello y cara: Estos músculos se debilitan y le dan a la cara una apariencia característica de este problema: La cara es larga y delgada, los párpados están caídos (ptosis), los músculos de la masticación pueden estar afectados y esto hace que los temporales (laterales de la frente) estén sumidos. En los hombres hay pérdida del pelo en la parte frontal. La debilidad de los músculos del cuello dificultan que se pueda sentar rápidamente o que levante la cabeza de la cama.
Músculos de la respiración y de la deglusión: La debilidad del diafragma y de otros músculos de la respiración, impidiendo que el organismo obtenga el oxígeno que le es necesario para funcionar.
Esta enfermedad dominante autosómica afecta a ambos sexos.
Las mujeres pueden tener períodos menstruales irregulares y ser estériles.
La enfermedad se produce más temprano y es más grave en las generaciones sucesivas. Una forma infantil de distrofia muscular miotónica puede evidenciarse entre los 5 y 10 años de edad.
Los síntomas son debilidad muscular general (particularmente en la cara y los músculos distales), falta de tono muscular y deterioro mental.
Una mujer embarazada con distrofia muscular miotónica puede dar a luz a un bebé con una forma congénita rara del trastorno. Los síntomas en el nacimiento pueden ser dificultad para tragar o succionar, dificultad respiratoria, ausencia de reflejos, deformidades esqueléticas (como pie equino), y debilidad muscular notable, especialmente en la cara. Los niños con distrofia congénita miotónica también pueden tener retraso mental y del desarrollo motor.
Esta forma infantil grave de distrofia muscular miotónica aparece casi exclusivamente en los niños que han heredado el gen defectuoso de sus madres, quienes tal vez no sepan que son portadoras de la enfermedad.
Tratamiento
La cirugía es necesaria para remover las cataratas que aparecen frecuentemente en las personas con este tipo de distrofia y las férulas pueden ser útiles para dar apoyo a muñecas y tobillos.
Algunos medicamentos como los corticoesteroides hacen más lento el desgaste muscular, sin embargo su uso debe ser recetado y controlado por el médico ya que estas potentes drogas antinflamatorias tienen serios efectos colaterales: hinchazón, aumento de peso desgaste de los huesos, cataratas, problemas dermatológicos, presión arterial alta, propenso a las infecciones y efectos psicológicos.
2. DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA Y EXTREMIDADES
La distrofia muscular de cintura (DMC) no es en realidad una sola enfermedad. Es un grupo de desórdenes que afecta a los músculos voluntarios, principalmente alrededor de las caderas y los hombros – cintura escapular y cintura pélvica, conocidos también como los anillos óseos.
La edad de aparición de la enfermedad está entre los 8 y 27 años, aunque hay algunos pacientes asintomáticos en su tercera década de vida.
A través del tiempo (generalmente muchos años), una persona con este tipo de distrofia pierde volumen y fuerza muscular. Eventualmente, podrá requerir una silla de ruedas motorizada, especialmente para recorrer largas distancias.
Ambos sexos se ven afectados por igual. Cuando la distrofia muscular de cintura inicia en la niñez, algunos médicos dicen que el avance es generalmente más rápido y que la enfermedad es más incapacitante.
Cuando la enfermedad inicia en la adolescencia o en la edad adulta, dicen que generalmente no es tan severa y avanza más lentamente. En la actualidad no se puede predecir con certidumbre el avance de este tipo de distrofia.
Síntomas: La distrofia muscular de cintura en sí no es una enfermedad mortal. La mayor parte del peligro proviene del debilitamiento del corazón o de los músculos respiratorios.
Muchas veces, las personas afectadas primero se dan cuenta del problema cuando empiezan a caminar “como pato”, debido a la debilidad de los músculos de las caderas y las piernas. Puede dificultársele levantarse de una silla o del asiento del escusado, o subir escaleras.
La debilidad en la zona de los hombros puede dificultarles subir los brazos por encima de la cabeza, mantener los brazos estirados o cargar objetos pesados.
Puede ser cada vez más difícil detener los brazos encima de la cabeza en actividades tales como peinarse o arreglar cosas en repisas altas. A algunas personas se les dificulta escribir en el teclado de la computadora o en cualquier otro teclado y posiblemente hasta puedan tener problemas para alimentarse.
Actualmente se pueden distinguir subtipos diferentes de DMC mediante análisis genéticos y de proteínas.
3. DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA
La distrofia muscular oculofaríngea generalmente comienza a los cuarenta o cincuenta años de edad y afecta a ambos sexos.
Está caracterizada por debilidad de los músculos que controlan los párpados (lo que hace que los ojos se vean como cerrados, este es un problema que se conoce también como “ptosis”) y de los músculos de la cara y de la faringe (los que se usan para tragar). Afecta también a los músculos de las piernas.
Cuando se examina al microscopio (de alto poder) el músculo de una persona con este tipo de distrofia muscular, se pueden ver acumulaciones de proteínas (llamadas inclusiones) en el núcleo de la célula muscular (el compartimento de la célula donde están contenidos los cromosomas) y estructuras tipo burbujas en las células.
Este padecimiento se presenta con mayor frecuencia en las familias franco canadienses o de ascendencia franco canadiense. Existe también una gran incidencia entre los residentes hispánicos del norte de Nuevo México.
Síntomas
Las personas afectadas primero le informan al médico sobre párpados caídos, que ha continuado con debilidad en los músculos faciales y los músculos faríngeos de la garganta, causando dificultad para tragar.
La lengua puede atrofiarse y pueden producirse cambios en la voz. Los párpados pueden caer tan dramáticamente que algunos pacientes lo compensan echando la cabeza hacia atrás.
Pueden tener visión doble y problemas con la mirada hacia arriba, y otros tienen retinitis pigmentosa (degeneración progresiva de la retina que afecta las visiones nocturna y periférica) e irregularidades cardíacas.
Al mismo tiempo, algunas personas sienten que se ahogan frecuentemente y pueden tener otros problemas relacionados con la dificultad de tragar (disfagia). Casi todos desarrollan estos dos problemas.
Es común también el debilitamiento de los músculos de la cara y piernas. Por ejemplo, muchas de las personas afectadas reportan problemas al arrodillarse, al agacharse, al doblar las rodillas, al caminar y al subir escaleras. Puede haber también una doble visión y la voz puede adquirir un tono especial.
Por el momento no hay curación pero se ha visto que ayuda mucho el tratar los problemas conforme se vayan presentando.
Progresión: Lenta evolución.
Síntomas
Las personas afectadas primero le informan al médico sobre párpados caídos, que ha continuado con debilidad en los músculos faciales y los músculos faríngeos de la garganta, causando dificultad para tragar.
La lengua puede atrofiarse y pueden producirse cambios en la voz. Los párpados pueden caer tan dramáticamente que algunos pacientes lo compensan echando la cabeza hacia atrás.
Los pacientes pueden tener visión doble y problemas con la mirada hacia arriba, y otros tienen retinitis pigmentosa (degeneración progresiva de la retina que afecta las visiones nocturna y periférica) e irregularidades cardíacas.
Son comunes la debilidad y el desgaste musculares en el cuello y la región de los hombros. Los músculos de las extremidades también pueden estar afectados. Las personas con esta distrofia pueden tener dificultad para caminar, subir escaleras, arrodillarse o doblarse.
Las personas más gravemente afectadas finalmente perderán la capacidad de caminar.
¿HAY OTROS TIPOS DE DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS?
DMC deficiente de Merosina
La merosina es la proteína cuya función es anclar las células musculares a una estructura que las envuelve a todas (como la piel de una salchicha).
La enfermedad generalmente se diagnostica cuando el bebé no puede aprender a caminar. El grado de debilidad muscular puede ir de leve (camina a los 2 o 3 años de edad) a severo (nunca llega a caminar) y todo depende del grado de merosina que tenga.
Esta forma progresa muy lentamente y, en algunos casos, ni siquiera progresa. Los problemas principales que se pueden presentar son las contracturas, dificultad para respirar y ataques epilépticos. La inteligencia es, generalmente, normal.
Una característica distintiva que es importante para que el médico establezca el diagnóstico se encuentra en el estudio de Resonancia Magnética que le hagan al bebé. Estas imágenes muestran cambios en la materia blanca del cerebro que consiste de fibras nerviosas encargadas de transmitir señales del cerebro a la medula espinal.
A pesar de esto, las personas afectadas tienen pocas señales de tener problemas de inteligencia.
DMC DE ULLRICH
Las características clínicas incluyen hipotonía (baja de tono muscular), hiperelasticidad de las articulaciones, (especialmente en las manos y los pies) y múltiples contracturas articulares desde el nacimiento, con rigidez de la espina vertebral.
Progresa lentamente provocando debilidad y pérdida muscular. La inteligencia es normal. La enfermedad puede provocar falla respiratoria durante el sueño en la primera década de vida.
DMC DE FUKUYAMA
Se presenta casi exclusivamente en descendientes de japoneses. Se ha ligado a un defecto en el gen llamado “fukutina”. La disminución de la fuerza muscular puede ser desde leve hasta severa. Aparte del músculo se afectan los ojos y el cerebro.
Implica una debilidad severa en los músculos de la cara y las extremidades y una falta de tono muscular que aparece en el bebé antes de los nueve meses. Las contracturas en las articulaciones son frecuentes, así como ciertas anormalidades en el cerebro.
Generalmente se acompaña de discapacidad intelectual severa y problemas del lenguaje, epilepsia, pérdida de la visión y poca expectativa de vida (generalmente mueren entre los 11 y los 16 años de edad).
Las convulsiones son también frecuentes. Si se llegan a presentar, los padres deben consultar al neurólogo para aprender a controlarlas.
DISTROFIA MUSCULAR DISTAL
Descrita por primera vez en 1902, este problema representa a un grupo de desórdenes que afectan principalmente a los músculos distales, o sea, aquellos que se encuentran más lejos de las caderas y de los hombros como son los músculos de la mano, pies, antebrazo y parte baja de las piernas.
Con el tiempo puede afectar también a otro grupo de músculos. La inteligencia no está afectada.
Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura
¿Cuántos tipos de Distrofia Distal se conocen?
1. Miopatía distal de Welander:esta forma se presenta generalmente entre los 40 y 50 años de edad. Primero se afectan las extremidades superiores y después las inferiores. El grado de daño puede ir de leve a severo. No se conoce la causa.
2. Miopatía Distal Finlandesa:se inicia después de los 40 años de edad en las extremidades inferiores y progresa lentamente a las extremidades superiores y músculos del tronco. Puede haber problemas cardiacos. Puede ser leve o severa y afecta típicamente a personas de ascendencia finlandesa. Los que tienen 2 genes afectados inician los problemas en la niñez y pueden perder la capacidad de caminar alrededor de los 30 años.
3. Miopatía Distal de Miyoshi:Este problema involucra debilidad muscular que se inicia en las extremidades inferiores, especialmente en los de la pantorrilla y puede progresar a otros músculos. Los síntomas generalmente se inician a entre los 15 y los 30 años de edad.
4. Miopatía Distal de Nonaka: tiene mayor incidencia en familias de ascendencia japonesa. Sus síntomas se inician alrededor de los 20 años de edad. Los músculos anteriores de la pierna, son los primeros en afectarse, pero la enfermedad progresa y puede afectar a los músculos del brazo y del muslo. Los músculos del cuadríceps tienden a permanecer normales. La causa son las mutaciones sufridas en el gen GNE cuya proteína es necesaria para la transmisión de señales entre las células para adherirse unas con otras.
5. Miopatía Distal de Gowers-Laing: Este tipo de distrofia distal se puede iniciar desde la niñez hasta los 25 años de edad. La debilidad muscular se presenta primero en la pierna y en los músculos del cuello y va progresando lentamente hasta incluir los músculos del muslo, mano y más del cuello. La causa es la mutación que sufre el gen MYH7 quien produce una proteína que participa en el proceso de la contracción muscular.
Progresión: Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente, pero no pone en peligro la vida.
TRATAMIENTO DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES
Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer más lento su inevitable avance. Su objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente y su entorno familiar.
Los padres deberán solicitar a su médico toda la información disponible sobre el tipo específico de distrofia que padece su hijo.
Esto les dará confianza y permitirá adelantarse a los problemas y tomar decisiones equilibradas, así como establecer las bases del seguimiento médico a largo plazo.
En las etapas tempranas de la distrofia es necesaria la intervención médica, pero se convertirá en algo cada vez más importante con el paso de los años; por eso es fundamental encontrar a un especialista experimentado y establecer con él una excelente comunicación.
¿Cuáles son los principales pilares del tratamiento?
Deben tenerse en cuenta distintos aspectos: la rehabilitación física o kinesiología, la terapia respiratoria, los medicamentos, el apoyo psicológico y la dieta adecuada.
Tu médico los irá guiando para que acudas a los distintos controles que debes realizar durante la evolución de la enfermedad y les dirá el momento adecuado para acudir con los especialistas: cardiólogo, neuro-ortopedista, nutriólogo, neumólogo (especialista en vías respiratorias) o con otros especialistas y les dirá también cuándo y qué tipo de análisis serán necesarios.
Rehabilitación
La rehabilitación tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad así como evitar la deformidad y proporcionar las vías para adquirir una vida independiente y una plena integración en la sociedad.
De una buena rehabilitación depende que no se desarrollen complicaciones que suelen transformarse en limitaciones en la vida cotidiana.
Tiene que haber un equipo multidisciplinario con médicos, enfermeras, terapeutas, consejeros sociales, psicólogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento rehabilitador individualizado.
Terapia física, ocupacional y respiratoria
La terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podrá ayudar a mantener funcionando los músculos que aún se encuentran saludables y demorar el inicio de las contracturas.
Es vital que el fisioterapista establezca desde el principio una rutina de ejercicios para mantener sanos los músculos.
Hay que trabajarlos sin extenuarlos; la natación y la caminata son ejercicios completos que ayudan a mantener los músculos tonificados sin causar demasiado estrés en ellos.
El niño deberá aprender a disfrutar y convertirlos en parte de su vida cotidiana.
La terapia respiratoria debe iniciarse aun cuando el paciente no presente signos de debilidad de la musculatura respiratoria.
Todos los días se deben realizar ejercicios y en los casos en que ya ha deterioro de las funciones respiratorias es importante el uso de broncodilatadores.
Parte de la terapia consiste en enseñar a los pacientes y padres el manejo de las secreciones.
Nunca inicies un programa de actividades para tu hijo si no lo has consultado con tu médico y asegúrate de que le hagan una evaluación cardiaca.
Tratamiento de las contracturas
- Tratamiento físico: por medio de ejercicios físicos de estiramiento, especialmente diseñados para manejar las contracturas y realizados por un terapeuta físico, otra persona o el mismo afectado, se trata de lograr que los músculos y las articulaciones se mantengan lo más flexibles posible y que se mantenga, en lo posible, la fuerza muscular.
- Todos estos ejercicios deben ser recomendados por un terapeuta físico calificado.
- Implementos ortopédicos: por medio de estos se trata de lograr que la articulación y los músculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible, previniendo la aparición y el avance de las contracturas.
- El implemento que se utiliza con más frecuencia son las férulas, que a modo de entablillado, actúan sobre las articulaciones de la rodilla y el tobillo manteniendo estirados los músculos susceptibles a sufrir de contracturas. Las férulas se recomiendan usar durante las noches o al menos una vez al día para cumplir su objetivo.
- Procedimientos quirúrgicos: se hacen pequeñas incisiones y/o cortes en diversos tendones de los músculos, siendo realizados principalmente en el tendón de Aquiles.
- Seguido a los procedimientos quirúrgicos, se aplica el uso de ciertos implementos ortopédicos para mantener la movilidad y balance de la articulación.
Tratamiento de la escoliosis
El objetivo es mantener la capacidad de caminar. Los que pueden caminar de manera prolongada pero tienen una escoliosis que va en aumento, se pueden beneficiar de los corsés para fijar la columna, pero si le resulta difícil caminar, el corsé lo entorpecerá más.
Es en estos casos cuando se puede plantear la intervención quirúrgica.
Los niños que han perdido la capacidad de caminar desde pequeños se pueden beneficiar de un soporte para la columna para retrasar el progreso del encorvamiento y puede ser la mejor solución para poder esperar a que el niño haya crecido lo suficiente como para poder someterlo a una cirugía para corregir la escoliosis y estabilizar la columna.
Los avances en las técnicas quirúrgicas hacen que hoy en día sea recomendable la realización de cirugías correctivas en deformidades de columna en niños con Distrofia Muscular tipo Duchenne.
Muchas veces le será de mucha ayuda a las familias que están considerando la cirugía de columna, contactar a otras familias que ya han pasado por la experiencia y poder discutir la situación con ellas.
En resumen: La terapia física y respiratoria deben de estar adaptadas a cada caso partiendo de las necesidades individuales de cada persona.
Exige constancia y compromiso por parte de la persona afectada y de la familia. Cada sesión es el “granito de arena” diario para un mejor mañana.
MEDICAMENTOS
No hay todavía medicamentos capaces de CURAR las Distrofias Musculares pero en algunas formas hay medicamentos que son efectivos. Estos medicamentos pueden mejorar notablemente la evolución natural de la enfermedad y disminuir su agresividad.
Algunas formas de Distrofia Muscular también pueden ser tratadas con corticoesteroides sobretodo cuando existe inflamación del músculo.
Hay otros medicamentos y substancias que pueden ayudar a un mejor desempeño físico y su utilización depende del tipo de distrofia y de la situación particular en cada caso.
Es importante tener en cuenta que los corticoesteroides catabólicos, disponibles desde los años cincuentas y usados en una larga lista de condiciones, tienen efectos secundarios serios cuando se toman a largo plazo.
En la actualidad se encuentran en periodo de ensayo varias substancias con potencial efecto beneficioso en la distrofia muscular.
Muchas de ellas son primero ensayadas en modelos animales y luego estas pruebas son trasladadas al paciente cuando las pruebas de seguridad son aprobadas (ensayos terapéuticos).
Terapia génica
Consiste en la utilización de “genes sanadores” que una vez introducidos en el organismo y más precisamente dentro de las células musculares son capaces de reemplazar a los genes enfermos y así restaurar esa función perdida.
Este procedimiento que así mencionado parece muy sencillo involucra un enorme esfuerzo científico y económico de investigación en la que están participando varios laboratorios en el mundo.
Las primeras experiencias fueron llevadas a cabo en modelos animales y en la actualidad ya se están realizando en seres humanos con resultados promisorios.
Nutrición
Muchas personas piensan que cuando les dicen que el “músculo carece de una proteína” entonces debemos comer más alimentos que contengan proteínas. Desafortunadamente, y como ya lo explicamos anteriormente, esto no serviría de nada para este problema.
Los buenos hábitos alimenticios en la familia son importantes para evitar el sobrepeso. Es muy común que en la medida en que la distrofia avanza y el niño pierde movilidad, gane peso puesto que come lo mismo que sus hermanos y amigos que desarrollan más actividad y esto puede causarle un estreñimiento severo.
Es por eso que se recomienda que la dieta sea alta en fibras, líquidos y con vegetales y frutas. La obesidad puede poner un esfuerzo mayor en los músculos y en el corazón.
El tabaco es extremadamente perjudicial para los pulmones de una persona con distrofia; si hay adultos en la familia que fuman, deberán dejar de hacerlo.
Hay que prever y planear la adecuación del entorno para que el chico con distrofia pueda gozar de una vida lo más independiente posible aún si ya no puede subir escaleras o requiere una silla de ruedas.
Es necesario hacer adaptaciones para hacer accesible la casa, especialmente el baño, su recámara y las áreas de convivencia.
PRONÓSTICO
Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones.
Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta.
Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.
PREVENCIÓN
El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno.
La distrofia muscular de Duchenne puede ser detectada con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo cuando ya se conoce que la madre es portadora del gen para esta enfermedad.
Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.
ORGANIZACIONES DE APOYO
Estas asociaciones trabajan en E.U por lo que el idioma predominante es el inglés:
REFERENCIAS
- Asociación Para la Distrofia Muscular (MDA, por sus siglas en inglés), for strength, independence and life: https://www.mda.org/
- NIH, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Distrofia Muscular. https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
- Miotonic Distrophy Foundation, ¿Qué es la DM?, http://www.myotonic.org/what-dm/start-here
- Organización UPA Duchenne.http://www.upaduchenne.org/que_significa_duchenne/manifestaciones_clinicas.php
- Medline Plus, Información de salud para usted, distrofia muscular de Duchenne http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm
- Web Consultas, Tu centro médico online, Distrofia Muscular de Duchenne Duchenne http://www.webconsultas.com/distrofia-muscular-de-duchenne/distrofia-muscular-de-duchenne-2446
- Asociación Duchenne Parent Projet, España, Cómo es diagnosticada la Distrofia Muscular de Duchenne. http://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/como-es-diagnosticada-la-distrofia-muscular-de-duchenne/
- Orpha Net, Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Distrofia Muscular tipo Becker, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=98895&lng=ES
- Mayo Clinic, Diseases and Conditions, Muscular Distrophy http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/basics/definition/con-20021240
- Web MD, Muscular Distrophy, http://www.webmd.com/children/what-is-muscular-dystrophy#1
- National Organization of Rare Diseases, Muscular Distrophy, Becker, https://rarediseases.org/rare-diseases/muscular-dystrophy-becker/
- EndDuchenne Organization, Parent Project Muscular Distrophy, http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=nws_index
- Medscape, Drugs and Diseases, Muscular Dystrophy, http://emedicine.medscape.com/article/1259041-overview
