A - D, Defectos al Nacimiento

Albinismo Falta de pigmento de la piel y anexos

ACTUALIZADO MAYO 2022

ALBINISMO

Definición del problema

El albinismo es una entidad hereditaria que suele presentarse al nacimiento (congénita), caracterizada por la ausencia o disminución en el pigmento –llamado melanina- de la piel, ojos y cabello (se presenta tanto en humanos como en animales).

Existen dos tipos principales de albinismo, según el área afectada por la ausencia de pigmento (ocular y oculocutáneo).

Gracias a los estudios de genética, se han logrado identificar las mutaciones en el ADN que causan los diferentes tipos de albinismo y se ha podido reclasificar en subtipos.

No todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas, ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la ausencia total o parcial de pigmento en distintas partes del cuerpo.

¿QUÉ ES LA MELANINA?

La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos (que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente piel y pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de nuestros ojos). El iris del ojo tiene melanina y esto hace que sea opaco a la luz (la luz no puede atravesar un cuerpo opaco).

Para que se produzca la melanina tienen que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido “Y” (tyr) en melanina, por acción de la enzima tirosinasa.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca, de este modo, no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo.

TIPOS DE MELAMINA

Hay dos tipos de pigmento de melanina: la melanina oscura (negruzca-marronácea), denominada eumelanina, y la melanina más clara (pardo-amarillenta-rojiza), llamada feomelanina.

Las personas pelirrojas solamente producen feomelanina, mientras que el resto de las personas combinan diferentes cantidades de ambas melaninas para generar la gran variedad de colores de piel y pelo.

Los colores de los ojos son producto también de la diferente proporción de ambas melaninas y de la distribución de las células pigmentarias en el iris (la parte con color del ojo).

Su función principal en la piel, es la de absorber los rayos ultravioleta (UV) (se le llama también pigmento fotoprotector) que llegan del sol y evitar que ésta se dañe. Normalmente, cuando la gente se expone a los rayos solares, la piel adquiere un bronceado que es el resultado de un aumento en la producción de melanina.

Es importante saber que, en los albinos, la piel es totalmente normal en todas sus partes excepto por la falta de melanina.

La melanina se produce y acumula dentro de unas células especializadas llamadas melanocitos.

¿QUÉ SON LOS MELANOCITOS?

Los melanocitos son células especializadas donde se acumulan y organizan todas las enzimas necesarias para la síntesis y producción de melanina.

Esos melanocitos están codificados genéticamente y su función es diferente en las distintas razas; así, una persona blanca produce melanina en escasa cantidad, mientras que, en una persona de raza negra, los melanocitos se dedican a producir grandes cantidades de melanina.

Sin embargo, aunque el número de melanocitos es el mismo en las razas oscuras o en las más claras, en las primeras este sistema es una máquina más eficiente por determinación genética. Las personas de piel clara producen unos gránulos de melanina más pequeños y dispersos. En la piel de las razas más oscuras los gránulos son más grandes y se encuentran en mayor concentración.

¿QUÉ TAN FRECUENTE ES EL ALBINISMO?

Dado que existen diferentes tipos de albinismo, causados por alteraciones en distintos genes, a cada tipo de albinismo le corresponde una frecuencia determinada de aparición en la población.

En general, puede decirse que el albinismo es una condición genética poco frecuente. Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo (aunque algunas estimaciones sitúan esta cifra en alrededor de 1 de cada 10.000 personas). Todas las razas se ven afectadas, sin embargo, el Tipo 1 ocurre predominantemente en personas de raza blanca y el Tipo 2 en personas de raza negra.

CAUSA GENÉTICA

El albinismo es hereditario, y se transmite de dos formas distintas: autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino, el color de la piel es usualmente normal y el color del ojo puede estar en el rango normal; sin embargo, el examen del ojo muestra que no hay pigmento en la retina.

Todos nosotros tenemos en todas las células de nuestro cuerpo, los genes que hemos heredado de nuestros padres y que son los encargados de llevar la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre.

Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen.

Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal.

Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información que tiene que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).

PROBABILIDADES ESTADÍSTICAS DE HEREDAR ESTA ENFERMEDAD

probabilidad de ser albino

Cuando los dos padres tienen el gen, pero ninguno de los dos tiene albinismo, existe una probabilidad de un 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo.

En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa ESTADÍSTICA es como sigue:

  • Un hijo nace con dos genes normales (normal)
  • Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad)
  • Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

Los cromosomas X e Y son los que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y uno Y. Un trastorno causado por un gen anormal en uno de los cromosomas X se conoce como trastorno ligado al cromosoma X o ligado al sexo.

Una madre aparentemente normal con un gen anormal en uno de sus cromosomas X tiene una probabilidad del 50 por ciento (una de cada dos) de transmitirlo a su hijo. Una mujer que hereda un cromosoma X con un gen de un trastorno ligado al sexo por lo general no presenta síntomas de la enfermedad dado que tiene un cromosoma X de reserva con una copia normal del mismo gen.

No obstante, los hombres que heredan un cromosoma X con un gen de una enfermedad ligada al sexo no tienen un segundo cromosoma X de reserva y, por lo tanto, padecen la enfermedad.

Esto ocurre en el tipo de albinismo ligado al X.

FACTORES DE RIESGO

Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o condición. El albinismo es un trastorno hereditario. Por lo tanto, las personas en riesgo de heredar albinismo son:

  • Hijos de padres que tienen, ambos, albinismo.
  • Hijos de padres que no tienen albinismo, pero llevan los genes alterados que causan este trastorno
  • Un historial familiar positivo para albinismo en un hermano u otro pariente masculino en el tipo ligado al X.
  • Ascendencia puertorriqueña (esto incrementa significativamente el riesgo de una forma que de otra manera sería rara de albinismo conocido como síndrome de Hermansky-Pudlak).

SÍNTOMAS

Los síntomas de albinismo dependen del tipo específico de albinismo que tenga una persona. Algunos tipos afectan la piel, cabello, y ojos. Otros tipos afectan sólo los ojos o sólo la piel.

Problemas cutáneos, incluyendo:

  • Poca o nula pigmentación (provocando piel extremadamente clara o blanca). La piel es blanca como leche o rosada (aunque varía según la raza donde se presente el problema).
  • Porciones de baja pigmentación (provocando porciones de piel extremadamente clara o blanca).
  • Sensibilidad extrema a las quemaduras por el sol.
  • Susceptibilidad muy alta a cáncer cutáneo.

Problemas del cabello, incluyendo:

  • El pelo es blanco
  • Porciones del pelo (con frecuencia el copete) que son blancas. (Esto se llama “piebaldismo” puede ocurrir como un hallazgo solo o presentarse también en otros síndromes como el síndrome de Waardenburg que se combina con sordera y ojos de distintos colores.
  • La falta de pigmento en piel y pelo hace que las personas albinas estén desprotegidas frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, al exponerse al sol pueden resultar con quemaduras severas.
  • Los albinos que tienen producción mínima de tirosinasa pueden adquirir algo de coloración con el tiempo, de tal manera que la piel puede volverse amarilla y pecosa.
  • Los albinos que viven en el trópico o climas calurosos y con mucho sol corren el riesgo de padecer un envejecimiento antes de tiempo de la piel y la presencia temprana de tumores, especialmente de células cancerosas; así como engrosamiento de la piel (queratosis), enrojecimiento de la piel (eritematosis).

Algunos tipos raros de albinismo, como el síndrome de Hernansky-Pudlak, pueden causar otros síntomas, incluyendo:

  • Trastornos de sangrado
  • Enfermedades pulmonares
  • Enfermedades intestinales
  • Infecciones
  • Pérdida de la audición.
  • Trastornos del sistema nervioso

Las formas comunes, albinismo tipo 1 y 2 no están asociadas con estos síntomas más serios.

TIPO DE ALTERACIONES VISUALES

Las personas albinas presentan un conjunto de anomalías visuales características cuya manifestación puede limitar de forma muy importante su calidad de vida. Por ello, sus principales limitaciones no son las derivadas de su falta de pigmentación en el cuerpo sino las derivadas de su falta de pigmentación en el ojo.

El grado de afectación de cada una de las anomalías visuales es variable, en función del tipo de albinismo y de cada persona.

Pueden presentar:

  • Falta de agudeza visual, (la cual generalmente no se puede corregir con lentes), visión nocturna o en penumbra reducida.
    • En algunos casos tienen ceguera funcional.
  • Nistagmo. El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos, más o menos perceptible por un observador, generalmente horizontal, pero puede darse también de tipo vertical.
    • El cerebro de la persona albina se adapta al movimiento involuntario de los ojos, por lo que la imagen que procesan y “ven” las personas albinas es estática y no presenta movimiento.
  • Falta o disminución de la visión binocular (ver los objetos con los dos ojos de forma simultánea y poder determinar su posición correcta en el espacio).
  • Pueden presentar estrabismo (son bizcos) y se presenta en el primer año de vida, pero se va haciendo menos severo en la edad adulta.
  • Pueden presentar, además, hipermetropía o astigmatismo, de forma parecida a lo que puede ocurrir en personas no albinas.
  • A veces no se desarrolla la membrana de la pupila, hay disminución del volumen y peso del disco y abertura del iris.
  • Ambliopía, u ojo “perezoso”.
  • Fotofobia – sensibilidad o rechazo a la luz directa.
    • El iris, la parte de color en el centro del ojo, no tiene pigmento suficiente para protegerse de los rayos de luz que entran al ojo. En personas con albinismo la luz puede pasar por la muralla del iris también.
  • No se sienten cómodas en ambientes con luz muy intensa o muy iluminados, pero no prefieren estar en lo oscuro y necesitan luz para ver igual que todos los demás.
  • Las gafas oscuras ó lentes de contacto de color ayudan en el exterior. Adentro, es importante prender luces detrás del hombro y no enfrente, para leer o trabajar.

Las características que se presentan en el ojo son las más constantes o frecuentes y se necesitan examinar para poder hacer el diagnóstico de albinismo.

TIPOS DE ALBINISMO

Hay dos tipos principales de albinismo:

  1. albinismo oculocutáneo (AOC) afecta los ojos, pelo y piel.
  2. albinismo ocular (AO) afecta principalmente los ojos, mientras que la piel y el pelo pueden resultar ser un poco más claros que el resto de la familia.

A su vez, cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en varios, según el gen que esté afectado.  El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular.

Podemos hablar también del ALBINISMO CUTÁNEO: sus características físicas se limitan a alteraciones en la coloración de piel y cabello sin alterar el ojo. En este tipo de albinismo puede aparecer también un mechón de pelo blanco, pues no es raro observar pigmentación parcial o completa durante la adolescencia o poco después, pero se desconoce el mecanismo que provoca este problema.

Máculas color ceniza   Un fragmento

de la piel

TIPOS DE ALBINISMO OCULOCUTÁNEO:

Existen cuatro tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados AOC1, AOC2, AOC3 y AOC4 y otros tipos menos frecuentes y complejos, el síndrome de Hermansky-Pudlak (es una forma de albinismo asociada con un trastorno de sangrado, al igual que con patologías pulmonares e intestinales) y el del Chediak-Higashi, que combinan la falta de pigmento con otras alteraciones del organismo.

En total hay por los menos 12 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo oculocutáneo.

El albinismo oculocutáneo de tipo 1: (AOC1) es la forma más común de albinismo en las personas de raza caucásica. Existen dos subtipos de AOC1:

  1. El subtipo A y B.
    1. El AOC1A (anteriormente denominado “albinismo tirosinasa negativo”) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que interrumpen la producción de pigmento.
    2. El AOC1B (anteriormente denominado “albinismo tirosinasa positivo”) corresponde a otras alteraciones o mutaciones del gen de la tirosinasa que no inactivan de forma completa la función del gen lo cual permite sintetizar cantidades limitadas de pigmento. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edad a partir de la cual este pigmento se acumula puede variar ampliamente.

El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (AOC2), es el tipo más frecuente de albinismo, principalmente en personas de raza negra, de origen africano.

El albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3) se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1, otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina.

El albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen MAPT. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón.

Adicionalmente existen otros tipos de albinismo oculocutáneos, mucho menos frecuentes, en los que la disminución o ausencia de pigmento en piel, pelo y ojos se manifiesta de forma combinada con otros síntomas, dentro de síndromes más complejos.

Es el caso del síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP), muy raro en la población en general (con excepción de Puerto Rico, en donde representa el tipo de albinismo más común, detectado en aproximadamente 1 de cada 2700 personas) que se manifiesta adicionalmente con hemorragias, problemas respiratorios y digestivos y que puede causar la muerte temprana de las personas afectadas.

O el síndrome de Chediak-Higashi (SCH) que con síntomas parcialmente similares a SHP presenta adicionalmente problemas del sistema inmunológico y susceptibilidad aumentada frente a infecciones y también puede ser mortal.

El síndrome Cross-McKusickBreen que es un albinismo de tirosinasa positivo que presenta además problemas neurológicos.

El albinismo ocular de tipo 1 (AO1) se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos, aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo.

Existe otro tipo distinto, el albinismo ocular de tipo 2 (AO2), cuyo gen implicado no se conoce con exactitud.

Finalmente, existen otros síndromes o anomalías complejas poco frecuentes entre cuyos síntomas se incluyen distintos grados de alteraciones en la pigmentación de piel, pelo y ojos.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico está basado en la observación clínica de la persona afectada y en la historia familiar.

Si es necesario, el médico pedirá un examen químico del pelo que puede proporcionar una fácil confirmación del diagnóstico.

Debido a que la mayoría de los tipos de albinismo afectan los ojos, tu médico te enviará al oftalmólogo para que haga una revisión profunda de la visión de la persona afectada y se harán también algunos tipos de exámenes oculares.

Para algunos tipos de albinismo, también se pueden usar las pruebas genéticas de ADN para identificar los genes afectados y determinar el tipo de albinismo.

TRATAMIENTO

En la actualidad no existe un tratamiento del albinismo, pero el médico recomendará varias medidas que ayudarán a prevenir o limitar los síntomas:

  1. Deben proteger su piel del sol, bien sea con ropa adecuada y gorra/sombrero (se usará ropa de colores opacos, un sombrero de ala ancha y anteojos obscuros de sol que casi siempre tienen aumento para ayudarles a ver mejor) o, si no es posible mantener la ropa, mediante el uso de cremas protectoras solares apropiadas.
  2. Adicionalmente, la falta de protección frente a radiaciones solares si no es compensada mediante el uso sistemático de ropa o agentes protectores puede determinar un aumento en la probabilidad de desarrollar algún tipo de cáncer de piel.
  3. Todas las personas con albinismo deben acudir al Oftalmólogo regularmente.
  4. Es importante que las personas afectadas por el albinismo no usen la luz directa cuando tengan que trabajar, la luz deberá estar detrás del hombro.
  5. Sin embargo, es importante recordar que requieren una buena iluminación para poder desenvolverse con normalidad por lo que el uso de gafas demasiado oscuras puede ser contraproducente para la visión.
    1. Los oftalmólogos pueden recomendar varias ayudas ópticas. Primero úsalos solamente de prueba para ver si son realmente útiles en tu caso particular.

COMPLICACIONES

La mayoría de las personas con albinismo tienen expectativa de vida normal y tienen los mismos tipos de problemas que el resto de la población, sin embargo, tienen el riesgo de ser aislados porque el albinismo es frecuentemente malentendido.

La estigmatización social puede ocurrir, especialmente dentro de comunidades de color donde la raza o paternidad de la persona con albinismo puede ser dudada.

DERIVADAS: Imposibilidad para ver con el sol; enrojecimiento y quemaduras de la piel por estar mucho tiempo expuestos a los rayos solares, engrosamiento de las células de la piel, lo cual con el tiempo puede desarrollar cáncer de la piel.

ASOCIADAS: Leucemia en 10% de los casos (cáncer de la sangre).

Las mujeres albinas que se embarazan no aumentan su coloración o pigmentación de sus pezones y areolas, no hay presencia de línea morena (línea de color negro en el abdomen que se presenta en el embarazo) y no se da el melasma (manchas de piel en la cara durante el embarazo).

En el albinismo ocular hay respuestas pupilares disminuidas.

En el albinismo cutáneo con sordera, la poca audición existente se la pierde con el tiempo terminando en audición ausente por completo.

El Síndrome de Hermansky -Pudlak, es una complicación asociada poco frecuente, pero es de suma importancia diagnosticarlo a tiempo. Las personas afectadas, presentan trastornos de sangrados, problemas pulmonares, e infecciones recurrentes en intestino y riñones.

Cuando una persona con albinismo presenta, moretones, hemorragias, dolor abdominal infecciones recurrentes de intestino, como diarreas, infecciones de las vías urinarias, es importante que se consulte al médico para investigar si este síndrome está presente en esa persona.

PREVENCIÓN

No se conocen maneras para prevenir el albinismo. Si tienes albinismo o tienes historial familiar de este trastorno, debes hablar con un médico genetista cuando decidas tener hijos para entender los riesgos a tu descendencia.

PRONÓSTICO

El pronóstico es bueno para la vida, el coeficiente intelectual o inteligencia son normales. Las personas con albinismo pueden adaptarse bien y vivir vidas plenas y normales.

El tiempo de vida puede reducirse debido a la propensión para desarrollar cáncer de piel y a accidentes causados por la visión disminuida.

Las personas con albinismo pueden tener hijos sin complicaciones. Generalmente, las personas afectadas tienen hijos no afectados, a menos que se casen con otra persona con albinismo.

Para aquellos que padecen el Síndrome de Hermansky -Pudlak, la expectativa de vida se puede acortar debido a la enfermedad pulmonar o a los problemas de sangrado.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres que son portadores de un gen de albinismo podrán tener un hijo con este padecimiento.

Para parejas que no han tenido un hijo con albinismo, no hay un examen simple para determinar si una persona tiene el gen de albinismo o no.

  • Si es un albinismo con tipo de herencia “dominante”, el riesgo de recurrencia es del 50%.
  • Si es un albinismo de tipo de herencia “recesiva”, el riesgo de recurrencia es del 25%.
  • Si es un albinismo ligado al cromosoma X, el riesgo para portadoras es del 50% y el riesgo para los varones de ser afectados es del 50%

En los casos en los que no hay antecedentes familiares, es probable que ambos padres sean portadores, aunque también puede presentarse como una mutación nueva que no tiene riesgo de recurrencia.

REFERENCIAS

 

 

A - D, Defectos al Nacimiento, Enfermedades Raras

Distrofia Muscular

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas caracterizadas por una debilidad y degeneración progresivas de los músculos usados durante el movimiento voluntario sin que exista una anormalidad nerviosa periférica.  

Es generalmente hereditaria, pero en muchas familias no hay una historia que indique la presencia de esta enfermedad.

Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos se degeneran y debilitan progresivamente. La mayoría de las personas afectadas, finalmente pierde la capacidad de caminar.

Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar.

La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.

Las Distrofias Musculares pueden aparecer a cualquier edad, dependiendo del tipo.  Mientras que algunas formas se manifiestan en la infancia o adolescencia, otras pueden presentarse en la vida adulta.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES?

Las distrofias musculares son heredadas y el avance en las técnicas de biología molecular ha permitido conocer que existe una base genética en todas ellas e implica la mutación en uno de los genes encargados de la producción de una  proteína -la distrofina- que es crítica para la integridad muscular.

Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo) y estos defectos en la producción de la distrofina, dan como resultado las diferentes manifestaciones comunmente asociadas con la DM como puede ser la debilidad y la pseudohipertrofia muscular.

Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.

Para comprender un poco mejor lo que significa esto, es necesario saber más sobre lo que son los genes y qué hacen.

GENES Y PROTEÍNAS

Principios básicos: en cada una de las células de nuestro cuerpo existe un compartimento especial llamado núcleo en donde se guarda nuestro DNA o material genético en cromosomas los cuales, a su vez, están compuestos por genes que contienen las instrucciones exactas para nuestro desarrollo y crecimiento.

En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica que no puede obtener de otra forma.

A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normal.

GENES Y HERENCIA

Los genes son también las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular.

GENES Y CROMOSOMAS

En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto -en los humanos- hay 23 pares. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida

Los primeros 22 pares de cromosomas se denominan autosomas o autosómicos y el par 23 son los cromosomas sexuales, conocidos también como gonosomas (X e Y). La mujer posee dos cromosomas X idénticos y el hombre, un cromosoma X y un cromosoma Y, que es más pequeño.

¿QUÉ PATRONES DE HERENCIA SIGUEN LAS DISTROFIAS MUSCULARES?

Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de acuerdo a uno de los siguientes patrones de herencia:

  1. Patrón de herencia autosómica recesiva: Para la producción de la mayoría de las enzimas, con un gen funcionando es suficiente para mantener la salud. Se dice entonces que el gen que no funciona, es un gen mutado o “recesivo”y eso quiere decir que estas personas no tienen el padecimiento porque el otro gen trabaja correctamente. A estas personas se les llama “portadores”.

Cuando dos portadores se unen, heredarán al hijo los dos genes mutados que NO funcionan correctamente, y entonces el niño nacerá con una enfermedad genética con un patrón de herencia recesiva.

Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrón hereditario.

Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: distrofia de cintura (subtipos), Congénita y Distal (subtipos).

  1. Patrón de herencia Autosómica dominante:En la herencia autosómica dominante los individuos afectados tienen un  gen normal  y un gen defectuoso. Autosómicasignifica que la mutación genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales.

En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como las mujeres están igualmente en riesgo y la gravedad del trastorno puede diferir de una persona a otra.

Mutación de novo: En ocasiones el individuo afectado no tiene parientes enfermos y en ese caso se considera que la mutación es nueva para esa familia. Los padres son sanos y sin riesgo de tener hijos afectados. Los afectados sí tendrán un 50% de riesgo de heredarlo a sus hijos.

Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Miotónica, distrofia de Cinturas y todos los subtipos, Facioescapulohumeral, Oculofaringea y Distal con todos sus subtipos.

  1. Herencia recesiva ligada al cromosoma X.En una enfermedad genética donde el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo), se dice que tiene un “patrón de herencia ligado al cromosoma X”.

La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando la madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres).

Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno.

Las hijas también tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre.

Los padres afectados NO pueden transmitir un trastorno ligado a X a sus hijos varones, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular.

¡OJO! En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varón afectado conciba hijos, todas las hijas serán portadoras, mientras que todos los hijos serán completamente sanos.

INCIDENCIA

La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Su incidencia varía y algunas formas son más comunes que otras.

Sus formas más comunes en los niños son las distrofias musculares de Duchenne (DMD) y Becker (DMB), por sí solas afectan aproximadamente 1 de cada 3000 a 5000 nacimientos (Fuente: Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades, Centro Nacional sobre Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo, 27 de Julio, 2005).

La mayoría de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay antecedentes familiares de la enfermedad.

¿QUÉ LES PASA A LOS MÚSCULOS?

Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares.

La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las células recolectoras de desechos) y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos.

Además, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa.

¿CÓMO ESTÁN COMPUESTOS LOS MÚSCULOS?

Los músculos están compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra es realmente un número de células individuales que se han unido durante el desarrollo y están encerradas por una membrana exterior. Las fibras musculares que componen los músculos individuales están unidas por tejido conjuntivo.

Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el cerebro por los nervios periféricos a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el músculo que activa).

Allí, la liberación de una enzima (la acetilcolina), desencadena una serie de eventos que hacen que el músculo se contraiga.

La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteína, que evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan.

Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina kinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más daño.

Las fibras musculares afectadas finalmente mueren llevando a la degeneración muscular progresiva que presentan los pacientes afectados.

Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.

¿LA DISTROFIA MUSCULAR PUEDE APARECER SIN QUE EXISTAN ANTECEDENTES FAMILIARES?

Sí. Como en otras enfermedades genéticas, las mismas pueden ser el resultado de una “mutación nueva”, o “espontánea”. En este caso aparece por primera vez en la historia de la familia una enfermedad de este tipo.

Recordemos también que en las formas de herencia recesiva, puede que nunca se haya manifestado la enfermedad previamente en la familia.

¿HAY OTRAS AFECCIONES PARECIDAS A LA DISTROFIA MUSCULAR?

Hay muchas otras enfermedades hereditarias que afectan los músculos, los nervios o la unión neuromuscular.

Estas enfermedades pueden producir síntomas que son muy similares a los encontrados en algunas formas de distrofia muscular (como miopatía inflamatoria, debilidad muscular progresiva, deterioro mental, y cardiomiopatía) pero están causadas por defectos genéticos diferentes.

El hecho de compartir los síntomas entre enfermedades neuromusculares múltiples y la prevalencia de casos esporádicos en familias no afectadas previamente por la distrofia muscular a menudo dificulta que los pacientes con distrofia muscular obtengan un diagnóstico rápido.

Los estudios de otras enfermedades musculares relacionadas pueden, sin embargo, contribuir a lo que sabemos sobre distrofia muscular.

La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la infancia. Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular y pueden abarcar:

Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)

Debilidad muscular: con ligeras variaciones, todas las formas de DM tienen en común una debilidad progresiva muscular que tiende a presentarse en una dirección proximal- distal, aunque existen algunas que causan una debilidad predominantemente distal.

La distrofia muscular no solamente afecta los músculos esqueléticos, mientras avanza la enfermedad se pueden ver afectados el corazón y los músculos respiratorios. La debilidad muscular puede causar:

  • Contracturas Musculares: Pueden presentarse rigidez y contracturas musculares y articulares principalmente en tobillos, rodillas y caderas (pie zambo, mano en garra u otras).

 Las contracturas musculares aparecen después del debilitamiento muscular, el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular Las contracturas musculares aparecen después del debilitamiento muscular, el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular

Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse dañado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso.

Este nuevo tejido a diferencia del músculo normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos funcional y limitando la movilidad de la articulación.

Falta de movilidad de las articulaciones: debilitamiento impar de los músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo del frente de la pantorrilla se ve más debilitado que el de detrás de la misma, provocando la notable característica de caminar de puntas en la persona afectada.

Las articulaciones que se ven más afectadas son los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muñecas y los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no poder extender la articulación.

En el tobillo hay dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en ángulo recto. En la muñeca hay dificultad de levantar la mano con la palma hacia abajo.

Escoliosis: la escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones. la escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones.

En la distrofia muscular -y en algunos otros desórdenes neuromusculares-, muchas veces se desarrolla debido al debilitamiento de los músculos espinales que mantienen la columna vertebral en posición recta tanto al permanecer de pie como al sentarse.

En niños jóvenes el debilitamiento de los músculos espinales puede empezar a producir un encorvamiento de la columna desde etapas muy tempranas, muchas veces después de que el niño comienza a mantenerse sentado por sí mismo.

La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar. Cuando el niño se hace mayor, pierde movilidad y pasa mucho tiempo sentado, el encorvamiento de la columna tiende a incrementarse.

Lo que al principio puede ser un encorvamiento flexible se puede convertir en rígido, no existiendo ningún tratamiento que lo corrija de una manera completa.

La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar

Al principio se produce una inclinación lateral de la pelvis, con la consiguiente dificultad para sentarse.

Posteriormente, la escoliosis puede provocar una alteración en la forma de la caja torácica, restringiendo la capacidad de los pulmones y el respirar cuesta más trabajo.

Este es el motivo básico por el que hay que retrasar su aparición lo máximo posible, además se debe permitir que se encuentre mejor sentado y tenga más libertad de movimiento en los brazos.

Problemas cardiacos: hay dos tipos de problemas cardiacos que se asocian con más frecuencia a las Distrofias Musculares:

Cardiomiopatía (problema del corazón): se trata de una anomalía del corazón, que es un músculo (que igualmente está debilitado).

La cardiomiopatía se presenta normalmente de dos formas:

  • Hipertrófica:las paredes del músculo cardiaco crecen de tamaño y las cámaras principales de bombeo, los ventrículos, tienen menos espacio para contener la sangre.
  • Dilatada:el músculo del corazón se dilata y expande; los ventrículos se hacen más espaciosos y “flácidos”.

En cualquiera de los dos casos, si el problema es muy severo se produce una insuficiencia cardiaca. La palabra insuficiencia cardiaca puede sonar a grave y, aunque lo es, no significa que el corazón se vaya a parar, sino que es una condición en que el corazón no puede satisfacer adecuadamente las necesidades de sangre y nutrientes (oxígeno) de los tejidos.

La insuficiencia cardiaca puede ser tratada y progresar más lentamente con medicación y otros medios. Algunas personas con insuficiencia cardiaca severa sólo pueden sobrevivir gracias a un trasplante de corazón.

Arritmia cardiaca: anormalidad en el sistema eléctrico que regula el ritmo de los latidos del corazón. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular Miotónica y de Emery-Dreyfuss.

Existen otras manifestaciones de esta enfermedad de tipo interno como elevación de enzimas hepáticas sin explicación por función hepática, entre otras.

¿CÓMO SE HACE EL DIAGNÓSTICO DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES?

El médico revisará minuciosamente tanto la historia clínica de la persona afectada como sus antecedentes familiares completos para determinar si la enfermedad muscular es secundaria a una enfermedad que afecte a otros tejidos u órganos o si es una afección heredada.

Como parte del examen físico, el médico va a comprobar  la fuerza de los músculos de los brazos, piernas, hombros y caderas y de los músculos faciales.

Recordemos que cada enfermedad neuromuscular muestra un patrón típico y específico. Es importante que el médico determine si la debilidad que presenta la persona afectada se debe a un problema en los músculos en sí o de los nervios que los controlan.

También es importante descartar cualquier debilidad muscular resultante de una operación previa, la exposición a toxinas, o medicamentos actuales que puedan afectar el estado funcional de la persona afectada.

La historia clínica y el examen físico ayudan mucho a hacer el diagnóstico aun antes de que se realicen pruebas diagnósticas.

Algunos datos esenciales para el diagnóstico son: ¿Cuándo apareció la debilidad muscular? ¿En qué músculos? ¿Con qué severidad?

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina Pseudohipertrofia muscular.

PRUEBAS DE LABORATORIO

Es probable que el médico pida también que se hagan algunas pruebas que lo van a ayudar a destacar la presencia de otro tipo de alteraciones en los músculos o nervios y para definir el tipo de distrofia que presenta:

  • Electromiografía y Velocidad de Conducción Nerviosa:En estas pruebas, se mide la actividad eléctrica de los músculos y se estimulan los nervios para ver si el problema es muscular o nervioso.
    • En el caso de la Distrofia Muscular, el tejido muscular funciona de manera anormal, por lo que el flujo eléctrico en respuesta a la señal eléctrica de los nervios será anormal y produce un patrón anormal, el cual puede ser reconocido.
  • Análisis de sangre:los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro suelta una enzima que se puede detectar en la sangre: “creatinofosfoquinasa” (CPK) (debido a que la mayoría de la CPK del cuerpo normalmente se localiza en los músculos, un aumento de la cantidad de ésta presente en la sangre indica que un daño muscular ha ocurrido, o está ocurriendo).
  • La presencia de esta enzima en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular.
    • El valor de estas pruebas es enorme en las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede que antes de comenzar los síntomas. Una vez instaurada la enfermedad, la masa muscular puede estar tan reducida, que los niveles de proteínas de suero en plasma estén normales.

La microscopía electrónica puede identificar cambios en los componentes subcelulares de las fibras musculares. El microscopio electrónico también puede identificar cambios característicos de las células. Los cambios en las fibras musculares evidentes en una forma rara de distrofia muscular distal pueden verse usando un microscopio electrónico.

Las pruebas con ejercicios pueden detectar tasas elevadas de ciertas sustancias químicas luego del ejercicio y se usan para determinar la naturaleza de la distrofia muscular u otro trastorno muscular.

Algunas pruebas con ejercicios pueden hacerse en la cabecera del paciente mientras que otras se hacen en clínicas u otros centros usando un equipo sofisticado. Estas pruebas también evalúan la fuerza muscular.

Biopsia muscular: Para determinar qué desorden está causando un problema, el médico puede solicitar una, es decir, la extirpación quirúrgica de una pequeña muestra de músculo de la persona afectada. Al analizar esta muestra, los médicos pueden saber mucho acerca de lo que está pasando en realidad dentro de los músculos.

Exámenes genéticos: en algunos tipos de Distrofia Muscular es posible examinar el código genético de la persona afectada buscando si existe algún problema con un gen relacionado a alguno de esos tipos de la enfermedad.

En general este tipo de examen genético es de uso reciente y, debido a que en sólo algunos tipos de Distrofia Muscular se conoce con seguridad la localización del gen anormal, no siempre es posible utilizarla para todos los tipos, o quizás se requieran muestra de varios familiares del afectado.

Por otro lado, este tipo de examen tiende a ser mucho más costoso que los anteriores, lleva más tiempo en obtener un resultado y no siempre se realiza en el país del afectado.

Sin embargo, cuando se conoce bien el gen implicado, es de gran utilidad y sirve para identificar a una persona portadora y conocer sus posibilidades de heredar la enfermedad.

Usa nuestra sección de “Directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

Los estudios neurofisiológicos, como la electromiografía, pueden identificar cambios físicos o químicos en el sistema nervioso.

COMPLICACIONES

Inmovilización que generalmente incluye el uso de la silla de ruedas tanto en las personas que sufren daños musculoesqueléticos (como esguinces o torceduras) como en aquellos que quedan inmovilizados.

La inmovilización prolongada empeora la debilidad muscular que da como resultado un estado no ambulatorio.

PRONÓSTICO

A pesar de los avances en la terapia génica y en la biología molecular, la DM permanece incurable.

Con un cuidado y atención apropiado, las personas afectadas tienen una mejor cualidad de vida pero la mayoría de ellos muere, generalmente por falla cardiorespiratoria.

¿CÓMO SE CLASIFICAN LAS DISTROFIAS MUSCULARES?

Los trastornos se clasifican de acuerdo con

  • El alcance y la distribución de la debilidad muscular,
  • Edad al inicio, velocidad de evolución,
  • Gravedad de los síntomas.
  • Patrón de herencia:
    • Las ligadas al sexo: Duchenne, Becker y Emery Dreyfus.
    • Las de herencia autosómica dominante: Facioescápulohumeral, distal, ocular y oculofaríngea.
    • De Herencia autosómica recesiva: de cintura.

Aunque algunas formas de distrofia muscular se hacen aparentes en la infancia o la niñez, otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o después.

DISTROFIAS MUSCULARES CON INICIO EN LA INFANCIA:

Hay cuatro formas de distrofia muscular que comienzan en la infancia:

  1. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: SEUDOHIPERTRÓFICA.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por la escasez de una proteína denominada distrofina, una proteína asociada a otras de las que recubren las fibras musculares, que es la responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular.

Suele aparecer en niños de entre dos y seis años, y provoca que los músculos se debiliten hasta el punto de que, con el tiempo, el niño afectado pierde la capacidad para caminar y, posteriormente, tiene problemas respiratorios y cardiacos.

Síntomas:

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:

Debilidad muscular generalizada y degeneración muscular: El curso de esta enfermedad es bastante predecible. Los primeros síntomas aparecen a los dos-cuatro años de edad, tras un desarrollo de los movimientos que suele ser normal. La debilidad progresiva y el desgaste muscular (una disminución en la fuerza y tamaño muscular) comienza a apreciarse en la pelvis y las piernas, para irse extendiendo a otras áreas del cuerpo (brazos, cuello…). Empeora rápidamente.

 

Los niños afectados tardan en aprender a caminar y resulta evidente el engrosamiento de las pan­torrillas (“pseudohipertrofia”), que es una característica típica de estos niños, ya que el músculo gemelo es reemplazado por grasa y otros tejidos, por lo que la zona aumenta de tamaño pero, como no hay músculo, se pierde la fuerza de esta zona.

La infiltración grasa aparece también en otros músculos distintos de los gemelos, como los de los brazos, y presentan una con­sistencia gomosa; sin embargo, los músculos del cráneo y de los ojos no suelen verse afectados.

Hacia los 5-6 años suelen tener caídas frecuentes, así como dificultad para correr, saltar y subir escaleras. La debilidad de la musculatura que rodea la columna vertebral provoca su deformación, produciéndose escoliosis y el aumento de la curvatura normal lumbar, lo que hace que el vientre parezca más prominente.

En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer.

Cuando  llega a la edad escolar, camina sobre las puntas de los pies. Para mantener su balance, saca el abdomen y hecha los hombros para atrás. También tiene dificultad para levantar los brazos.

La capacidad de andar se pierde aproximadamente a los 10 años de edad, debido en gran parte a la debilidad, contracturas, fracturas y deformidades, por lo que precisan una silla de ruedas para desplazarse.

Ya para la adolescencia, las actividades que involucran  a los miembros superiores, inferiores y al tronco, requerirán de ayuda o de apoyo mecánico.

Alrededor de los 20 años aumenta la debilidad y la incapacidad de las extremida­des superiores y de los músculos respiratorios.

Progresión: Los avances de la enfermedad varían de un niño a otro  pero la enfermedad evoluciona de forma sostenida. La supervivencia es poco común después de finales de la segunda década de vida.

  • La terapia física y el uso de aparatos ortopédicos ayudan a prolongar la movilidad. Sin embargo es frecuente que hacia los 12 años el niño necesite una silla de ruedas para desplazarse.
  • Algunos chicos – no todos – presentan discapacidad intelectual moderada.

Aunque la DMD afecta casi exclusivamente a varones, en algunos casos, muy raros, puede afectar a mujeres.

La muer­te se produce alrededor de los 25 años de edad por la insu­ficiencia respiratoria o por enfermedades del aparato respiratorio, como la pulmonía y, en el 10% de los pacientes, a causa de la alteración cardiaca (aunque sólo un 10% muera por esta causa, casi todos los pacientes presentan alteración cardiaca).

Dolor y sensibilidad: es una tranquilidad para los padres saber que el deterioro muscular no es doloroso por sí mismo aunque algunas veces es necesario tomar algún analgésico para aliviar el dolor de los calambres musculares que se llegaran a presentar.

Igualmente, como la distrofia no afecta a los nervios directamente, los niños afectados siempre mantienen su tacto y sensaciones en perfecto estado.

Generalmente tienen control sobre los músculos involuntarios: los de la vejiga e intestinos y pueden llegar a tener funciones sexuales normales.

Diagnóstico

Duchenne es generalmente diagnosticado entre los 2 y 7 años de edad. Los padres y el pediatra notan que se presentan retrasos en las metas de desarrollo como sentarse, caminar y/o hablar, en el lenguaje y/o la inhabilidad de mantenerse dentro de los parámetros de sus compañeros de edad, serán las primeras señales de la enfermedad.

Además de estos signos, en la actualidad existen estudios de laboratorio confiables para ayudar a los médicos a diagnosticar a un niño con Duchenne. Las siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:

El estudio de las enzimas musculares (análisis de laboratorio en sangre en el que se suele mostrar una gran elevación -hasta 20 veces los valores normales- de las enzimas musculares séricas: CPK, aldolasa, TGO y DHL).

Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente de Duchenne.

El campo de las pruebas genéticas está evolucionando rápidamente, y hay varios tipos de pruebas que proporcionan el diagnóstico genético preciso.

Se realizan también estudios eléctricos de la función muscular (electromiografía) para medir la respuesta del músculo a estímulos eléctricos.

Si el análisis genético da un resultado inequívoco, la biopsia de músculo ya no se no se hace necesaria. Los niños pequeños podrían así evitar este procedimiento quirúrgico. Sin embargo, si se requiere realizar una biopsia en el músculo, ésta se puede conducir como una biopsia de aguja con anestesia local.

Importancia del diagnóstico correcto: es importante que tu médico llegue a un diagnóstico formal porque hay otras enfermedades que pueden dar los mismos síntomas que la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.

Es por eso que es importante hacer las pruebas genéticas y la biopsia muscular antes de asumir que se trata de este padecimiento.

Tratamiento: No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

En los últimos años se ha visto que el tratamiento con corticoides como el deflazacort y la prednisona permiten un retraso en la progresión de la enfermedad, porque mejora temporalmente la debilidad muscular y retrasan la progresión de los problemas cardiológicos y respiratorios.

Otros tratamientos abarcan:

  • Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
  • Aminoácidos, Carnitina, Coenzima Q10, Creatina y Aceite de pescado
  • Vitamina E

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Además, se tratarán los síntomas y las complicaciones que vayan apareciendo, como fracturas, contracturas, infecciones pulmonares y descompensación cardiaca.

Los niños afectados no deben permanecer en cama de forma prolongada, y conviene estimularlos para que mantengan una vida lo más normal y completa posible, evitando la obesidad y practicando ejercicio mientras sea posible.

La terapia física es de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares y la terapia respiratoria es primordial para aprender a manejar las secreciones y mantener el esfuerzo respiratorio.

Es preciso, por tanto, facilitarle una educación adecuada y prepararlo para una ocupación sedentaria. Mientras no haya una terapia efectiva para curar la enfermedad, es importante que reciban el apoyo necesario para mejorar en todo lo posible su calidad de vida.

Es trascendental el entre­namiento del paciente y de su familia en los ejer­cicios de estiramiento, que sirven para evitar o retrasar las retracciones y deformidades, que producen dolores y deformidades y afectan a la capacidad de movimiento.

Los aparatos ortopédicos que sostengan las rodillas y las caderas son útiles para prevenir las caídas y mantener más tiempo la capacidad de andar. La cirugía correctora de la escoliosis mejora la posición y también la ventilación.

La eva­luación de la función respiratoria debe hacerse desde el diagnóstico cada 6-12 meses. Las alteraciones respiratorias, que se dan principalmente durante el sueño, mejoran mucho con la ventilación asistida, que prolonga la supervivencia de los pacientes.

A este respecto, los enfermos y sus familias deben ser informados sobre la indicación y la retirada de la ventilación asistida, para lo cual los documentos de voluntades anticipadas son muy convenientes.

La terapia definitiva para tratar la distrofia muscular de Duchenne, está en fase de experimentación con dos vías principales:

  • El trasplante de células musculares normales en el músculo afectado.
  • La terapia génica, que pretende conseguir que los músculos produzcan la distrofina de la que carecen los enfermos.

Se ha descrito una proteína relacionada con la distrofina llamada utrofina, que parece que puede ser usada para corregir el defecto muscular en las distrofias musculares ligadas al cromosoma X, como en el caso de la enfermedad de Duchenne.

Incidencia y Prevención

La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común de distrofia muscular, al igual que la más común de las distrofias musculares en general, responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Afecta alrededor de uno en 3,500 nacimientos de varones.

Debido a que la herencia es recesiva ligada a X (causada por una mutación del cromosoma X, o sexual), la distrofia muscular de Duchenne principalmente afecta a varones, aunque las niñas y las mujeres portadoras del gen defectuoso pueden mostrar algunos síntomas. Alrededor de un tercio de los casos refleja nuevas mutaciones y el resto es hereditario. Las hermanas de los niños con distrofia muscular de Duchenne tienen una probabilidad del 50 por ciento de ser portadoras del gen defectuoso.

Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

  • 2 DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER:

La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario debido al cromosoma X. Al igual que la de Duchenne, sólo afecta a los varones.

La Distrofia muscular de Becker es una forma más leve de la de Duchenne. Las personas con distrofia muscular de Becker tienen una función parcial pero insuficiente de la proteína distrofina. Generalmente el trastorno aparece alrededor de los 11 años pero puede producirse hasta los 25, y los pacientes generalmente viven hasta la mediana edad o después.

Tal como en el caso de la distrofia de Duchenne, el patrón de pérdida muscular progresiva en la Distrofia Muscular de Becker empieza en las caderas y el área de la pelvis, los muslos y los hombros.

Pero la intensidad de degeneración muscular varía mucho de una persona a otra y es menos severa de los músculos de los brazos, cuello y otras áreas.

Los síntomas precoces de la distrofia muscular de Becker incluyen caminar en puntas de pie, caídas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo.

Los músculos de la pantorrilla pueden aparecer grandes y sanos a medida que las fibras musculares deterioradas son reemplazadas por grasa; la actividad muscular puede causar calambres en algunas personas.

Los deterioros cardíaco y mental no son tan graves como en la distrofia muscular de Duchenne.

Muchos pacientes son capaces de caminar hasta la edad de treinta y tantos o después, mientras que otros son incapaces de caminar pasada la adolescencia. Algunos individuos afectados no necesitan usar nunca una silla de ruedas.

El diagnóstico generalmente se hace en la adolescencia o incluso en la vida adulta cuando un joven encuentra que no puede seguir en las clases de educación física o en el entrenamiento militar.

Para compensar la debilidad muscular, el joven empieza a caminar como balanceándose y apoyándose en la punta de sus pies o sacando el abdomen.

En una época, los médicos pensaron que se trataba de una enfermedad totalmente distinta a la de Duchenne, pero cuando pudieron aislar el gen responsable de la distrofia de Becker, averiguaron que la alteración del gen y la proteína de distrofina que se veía afectada eran la misma en ambos casos.

No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida de la persona.

La expectativa de vida generalmente se acorta debido a la enfermedad respiratoria y cardíaca.

Se recomienda el consejo genético: todas las hijas de un hombre afectado serán portadoras y tendrán un riesgo del 50% de tener hijos afectados.

  • 3 DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA

La distrofia muscular congénita se refiere a un grupo de distrofias musculares de herencia autosómica recesiva, que están presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los 2 años. Afecta a niños de ambos sexos.

El grado y la evolución de la debilidad muscular y la degeneración varían con el tipo de trastorno. La debilidad puede notarse primero cuando los niños no cumplen los hitos de función motora y control muscular.

La degeneración muscular puede ser leve o grave y está restringida principalmente al músculo esquelético. La mayoría de los pacientes es incapaz de sentarse o pararse sin apoyo, y algunos niños afectados nunca aprenderán a caminar. Hay tres grupos de distrofia muscular congénita:

  • Trastornos con merosina negativa donde falta la proteína merosina (encontrada en el tejido conjuntivo que rodea a las fibras musculares);
  • trastornos con merosina positiva, donde la merosina está presente pero faltan otras proteínas necesarias; y
  • trastornos de migración neuronal, en los cuales está interrumpida la migración de las células nerviosas (neuronas) a su ubicación correspondiente precozmente en el desarrollo del sistema nervioso fetal.

 conjunto de distrofias musculares que tienen el común denominador de que los síntomas de debilidad muscular están presentes al nacer

La gran mayoría de este tipo de distrofias musculares está relacionado con las proteínas (merosina) que interactúan con la matriz extracelular que rodea las fibras musculares.

¿Qué es la matriz extracelular?

Es la substancia que rodea a las células de un tejido, como por ejemplo los músculos dándole apoyo físico y bioquímico. Un importante papel de la matriz alrededor de los músculos es la transmisión de fuerza.

Para que el músculo tire contra los huesos, necesita tener contacto con algo que transmita fuerza de las fibras musculares a los tendones y a los huesos.

Cuando todo va bien, la matriz transmite esta fuerza y, al mismo tiempo, señales químicas que son necesarias para que el músculo se mantenga saludable.

La matriz celular es indispensable para la sobrevivencia y regeneración del músculo. Cuando se pierde este contacto…surgen problemas.

Signos y síntomas

Se dice que una enfermedad o padecimiento es congénito cuando los síntomas están presentes en el momento de nacer o aparecen poco después. La mayoría de los niños con DMC muestran debilidad progresiva de los músculos aunque puede haber mucha diferencia en la severidad y en la progresión del padecimiento.

Esta debilidad, que generalmente se diagnosticaba como hipotonía (falta de tono muscular), puede hacer que un bebé se vea poco firme (“blandengue o suave”). Más adelante, es posible que estos niños tarden en llegar – o de plano no lleguen- a lograr determinadas metas de su desarrollo como: rodar, sentarse o caminar.

Los pacientes con distrofia muscular congénita pueden tener contracturas (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente), escoliosis, dificultades para tragar y respiratorias, y deformidades en los pies.

Algunos pacientes tienen desarrollo intelectual normal mientras que otros se vuelven gravemente incapacitados. La debilidad de los músculos diafragmáticos puede llevar a la insuficiencia respiratoria.

La distrofia muscular congénita también puede afectar el sistema nervioso central, causando problemas de la visión y el habla, convulsiones y cambios estructurales en el cerebro. Algunos niños con el trastorno mueren en la infancia mientras que otros pueden vivir hasta la edad adulta solamente con incapacidad mínima.

Diagnóstico:

Un diagnóstico de DMC puede ser confuso; los investigadores han acorado, recientemente, que existen varias categorías de “verdadera DMC” causada por la mutación de un gen en específico y que son diferentes de otras distrofias musculares.

Para hacer el diagnóstico, generalmente se puede determinar por medio de la historia clínica y un examen físico.

Ocasionalmente se puede necesitar realizar un estudio especial “de conducción nerviosa” y una “electromiografía” en la que se utiliza electricidad y unas agujas finas para probar los músculos y los nervios individualmente y así determinar cuál es el problema.

En este proceso puede necesitar también un estudio de sangre para determinar el nivel de la enzima “creatinina kinaza cpk” que suele elevarse cuando hay daño muscular y una biopsia muscular para determinar el tipo de padecimiento.

¿Cuál es la causa de las distrofias musculares congénitas?

Las DMC son causadas por mutaciones genéticas que afectan a proteínas de las fibras musculares. La mayoría de ellas se heredan siguiendo un patrón autosómico recesivo pero, cuando menos una de ellas, sigue un patrón de herencia dominante.

No se conoce por qué  la debilidad muscular se inicia mucho antes que en las otras formas de distrofia muscular.

Una posibilidad es que las proteínas afectadas sean requeridas para el desarrollo del músculo del bebé durante el embarazo mientras que otras proteínas, ligadas a otras distrofias musculares, no son importantes sino hasta que los músculos se empiezan a utilizar más conforme el bebé crece.

Es importante saber que esto mismo no la hace más severa que las otras, el grado y la velocidad a la que va a progresar varía en las diferentes formas de DMC y de un niño a otro.

4 DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una afección de origen genético  que afecta principalmente a los músculos que se emplean en la locomoción (músculo esquelético) y el músculo cardiaco.

Aparece, en la mayor parte de los casos, durante la infancia o la adolescencia y, en ocasiones, en adultos jóvenes, pero en ningún caso después de los 40 años. Se trata de una enfermedad poco frecuente.

Esta forma de distrofia muscular, fue nombrada después que el Profesor Emery en Inglaterra y el Profesor Dreifuss en EUA, fueran los primeros en describir el desorden hace mas de 25 años.

Causa: mutaciones en los genes que producen las proteínas Emerina, Laminina A o Laminina C que se encuentran en la membrana de las células musculares.

¿Cómo se manifiesta?

El inicio de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss generalmente es aparente a los 10 años, pero los síntomas pueden aparecer hasta los veintitantos años.

La característica que hace único y diferente a este tipo de distrofia es la aparición temprana de contracturas -desde la primera infancia hasta la adolescencia, nunca después de los 40 años- en los músculos flexores del cuello, extensores del cuello y posteriores de la pantorrilla que se presentan muy tempranamente, antes de que la debilidad muscular sea muy marcada.

Estas contracturas limitan el desdoblar el codo, haciendo que el brazo, aún cuando está extendido, se mantenga semiflexionado. También resultan en una tendencia de caminar de puntas y limitar doblar el cuello hacia adelante.

La debilidad muscular se inicia en los músculos de los brazos y de la cintura escapular y más tarde a los de la cintura pélvica y en los músculos distales de las extremidades inferiores en donde, a diferencia de la mayoría de las otras distrofias, el debilitamiento afecta la mitad inferior de las piernas primero.

 En las extremidades superiores, el debilitamiento afecta principalmente a los hombros y mitad superior de los brazosDistrofia Muscular de Emery Dreyfuss

Esta distribución específica del debilitamiento muscular es conocido a veces como: “Escapuloperoneal”.

Los primeros síntomas en presentarse, son la dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza y levantar objetos pesados, además de una tendencia a tropezarse con las alfombras y suelo rugoso.

Más tarde, los músculos de las caderas y los muslos de igual forma se verán afectados, resultando en un aumento en la dificultad para subir escalera y levantarse de sillas sin ayuda.

En ocasiones están afectados los músculos faciales. Toda la columna puede volverse rígida a medida que evoluciona la enfermedad.

La debilidad muscular progresa lentamente, a lo largo de un período de unos 40 años, lo que permite a la mayor parte de las personas afectadas, mantener una vida casi normal.

Dada la afectación hacia los músculos de las cinturas pelviana y escapular, en etapas tardías de la vida pudiera ser necesario el uso de silla de ruedas.

El corazón se ve afectado de una forma que es única en este tipo de DM, en la que el ritmo cardiaco muchas veces es anormalmente lento (bradicardias), pudiendo ocurrir palpitaciones cardiacas (o taquicardias, las que también se presentan en personas normales y no tienen una sola causa para que se produzcan), así como mareos y desmayos temporales. Un incremento en el cansancio y la falta de aliento de igual forma pudieran ocurrir.

En muchos casos, estos problemas se producen por anormalidades en las señales eléctricas que controlan el ritmo cardiaco.

¿Qué se puede hacer, si el corazón se ve afectado?:

Si el corazón se ve afectado -que no en todas las personas se afecta de igual manera- existe el peligro de una falla cardiaca.

En el caso de que él médico especialista encontrara que se está desarrollando un problema cardiaco, como el que genera la enfermedad, es entonces que pudiera recomendar la inserción de un marcapasos.

Este pequeño aparato se inserta debajo de la piel del pecho y previene que surjan problemas imprevistos, al asegurar que el corazón lata normalmente en esos momentos.

Además del problema de conducción, el corazón de las personas afectadas también puede dilatarse y agrandarse sin cumplir bien la función de recibir y enviar la sangre al organismo.

Con frecuencia, la evolución de las afectaciones musculares y cardiaca son, diferentes entre un enfermo y otro e incluso dentro de una misma familia.

 

Esta distribución específica del debilitamiento muscular es conocido a veces como: “Escapuloperoneal”. Los primeros síntomas en presentarse, son la dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza y levantar objetos pesados, además de una tendencia a tropezarse con las alfombras y suelo rugoso.

Más tarde, los músculos de las caderas y los muslos de igual forma se verán afectados, resultando en un aumento en la dificultad para subir escalera y levantarse de sillas sin ayuda. En ocasiones están afectados los músculos faciales.

La debilidad muscular progresa lentamente, a lo largo de un período de unos 40 años, lo que permite a la mayor parte de las personas afectadas, mantener una vida casi normal. Dada la afectación hacia los músculos de las cinturas pelviana y escapular, en etapas tardías de la vida pudiera ser necesario el uso de silla de ruedas.

El corazón se ve afectado de una forma que es única en este tipo de DM, en la que el ritmo cardiaco muchas veces es anormalmente lento (bradicardias), pudiendo ocurrir palpitaciones cardiacas (o taquicardias, las que también se presentan en personas normales y no tienen una sola causa para que se produzcan), así como mareos y desmayos temporales. Un incremento en el cansancio y la falta de aliento de igual forma pudieran ocurrir.

En muchos casos, estos problemas se producen por anormalidades en las señales eléctricas que controlan el ritmo cardiaco.

¿Qué se puede hacer, si el corazón se ve afectado?: Si el corazón se ve afectado, que no en todas las personas se afecta de igual manera, existe el peligro de una falla cardiaca. En el caso de que él médico especialista encontrara que se está desarrollando un problema cardiaco, como el que genera la enfermedad, es entonces que pudiera recomendar la inserción de un marcapasos. Este pequeño aparato se inserta debajo de la piel del pecho y previene que surjan problemas imprevistos, al asegurar que el corazón lata normalmente en esos momentos.

Además del problema de conducción, el corazón de las personas afectadas también puede dilatarse y agrandarse sin cumplir bien la función de recibir y enviar la sangre al organismo. Con frecuencia, la evolución de las afectaciones musculares y cardiaca son, diferentes entre un enfermo y otro e incluso dentro de una misma familia.

el corazón de las personas afectadas también puede dilatarse y agrandarse sin cumplir bien la función de recibir y enviar la sangre al organismo.

Corazón normal Corazón dilatado

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

El médico debe confirmar el diagnóstico con exámenes complementarios de laboratorio como escáner o ecografía muscular, monitorización por electrocardiograma (ECG) durante 24 horas y ecocardiograma (ultrasonido del corazón) que van a poner de manifiesto la afectación de los músculos y del corazón.

En la biopsia, el estudio de las proteínas puede mostrar la ausencia de alguna de las 3 proteinas, emerina, FHL1 o lamina A/C.

El descubrimiento de una mutación en el gen de las laminas A/C confirma el diagnóstico de la forma dominante. Por lo general se requiere recurrir a estudios genéticos para confirmar el tipo de distrofia.

¿Qué se puede hacer?

La afectación cardiaca debe ser controlada cada seis meses. Podría exigir, además de la prescripción de medicamentos, la implantación de un marcapasos (desfibrilador) o incluso un trasplante de corazón.

Seguramente tu médico te recomendará terapia física que ayude a limitar las retracciones muy tenaces. Un regular y moderado ejercicio, que sea tolerado sin causar estrés, es benéfico. Pero un ejercicio físico fuerte (como para perder peso) debe ser evitado.

Es esencial que se tenga una dieta balanceada, acompañada de una variedad de actividades físicas, y así evitar que se produzca un sobrepeso haciendo estos esfuerzos, sólo hasta que la debilidad muscular lo permita.

Una intervención quirúrgica (tenotomía) permite alargar el tendón de Aquiles cuando se ha acortado demasiado, lo que facilita la marcha.

Debido a que el corazón pudiera verse afectado, y por ello complicar cualquier operación, el anestesiólogo debe de realizar un diagnóstico antes de que se realice la cirugía. La ortopedia ayuda a luchar contra las deformaciones del pie.

Es importante examinar a las mujeres que transmiten la enfermedad para poder controlarlas desde un punto de vista cardiológico.

DISTROFIAS MUSCULARES DE INICIO EN LA JUVENTUD/ ADOLESCENCIA

 1.- DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCÁPULO-HUMERAL

Este nombre proviene de las palabras en latín: “facies” que quiere decir cara, “scapula” término anatómico para la escápula o paleta y “humerus” o hueso de la parte superior del brazo que va del hombro al codo.

La palabra facio-escápulo-humeral se refiere a los músculos que mueven la cara, la escápula y el húmero (hueso superior del brazo).

La palabra facio-escápulo-humeral se refiere a los músculos que mueven la cara, la escápula y el húmero (hueso superior del brazo). La palabra facio-escápulo-humeral se refiere a los músculos que mueven la cara, la escápula y el húmero (hueso superior del brazo).

También conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine, esta forma que es la tercera más común de las distrofias musculares, es un trastorno dominante autosómico.

Causa

La DMFEH se hereda del padre o de la madre (herencia dominante) o puede ocurrir sin que exista historia familiar, afecta a hombres y mujeres. La evidencia en la investigación indica que está asociada a  la pérdida de un segmento de ADN en el cromosoma 4.

Este segmento no es parte de ningún gen en particular pero sin embargo parece que interfiere con el correcto funcionamiento del material genético.

Generalmente empieza a los 20 años de edad con debilidad y atrofia de los músculos de alrededor de los ojos y de la boca, los hombros, los antebrazos y las piernas. Más tarde, la debilidad se extiende a los músculos abdominales y algunas veces a los de la cadera.

Algunos expertos dividen este padecimiento en “de inicio en la vida adulta” o “de inicio en la niñez”, la primera es más común, pero en cualquiera de estas dos, la debilidad de los músculos de la cara se inicia en la niñez y, ocasionalmente, otros síntomas empiezan casi desde la infancia.

Cuando sucede esto, generalmente va acompañado de una debilidad muscular más pronunciada y, algunas veces, también afecta la visión y la audición.

El rango de severidad de esta distrofia va de leve a considerablemente discapacitante por las dificultades para caminar, masticar, tragar y hablar.

La enfermedad progresa muy lentamente y puede tomar hasta 30 años para que realmente sea incapacitante y esto no les sucede a todos. Se estima que, eventualmente, solamente el 20% de los afectados usará silla de ruedas.

La expectativa de vida es normal, pero algunos individuos se vuelven gravemente discapacitados.

Síntomas

Las personas con este padecimiento generalmente no van al doctor sino hasta que los músculos de las piernas o de los brazos están afectados y tienen dificultad para alzar los brazos o para subir y bajar escaleras o cerrar bien los ojos.

Cuando se les interroga más a profundidad, pueden recordar datos en su juventud o en su infancia como que sus “paletas” o huesos de la espalda eran demasiado prominentes o que tenían problemas para lanzar la pelota. Es frecuente que digan que nunca pudieron silbar o inflar un globo, o que les costaba trabajo beber a través de un popote.

Este padecimiento no causa problemas de aprendizaje ni retraso mental; tampoco afecta la habilidad para controlar los esfínteres del intestino y de la vejiga o la función sexual.

En algunos casos el problema es tan leve que la persona afectada puede vivir sin que la diagnostiquen y el padecimiento se observa hasta que aparece alguna otra persona afectada en la familia.

Debilidad facial: Generalmente es el primer síntoma de este tipo de distrofia y puede ser ignorado al principio hasta que se los hace notar alguna otra persona.

Los músculos más afectados son los que rodean a los ojos y la boca. Para ellos es difícil echar los labios hacia adelante o tener fuerza en la boca.

Más importante es la debilidad de los músculos del ojo que puede impedir que se cierren totalmente al dormir. Conforme la enfermedad progresa, los ojos pueden resecarse en la noche y dañarse. Algunas veces es necesario usar un parche al dormir.

Los cambios en la apariencia facial pueden ser el desarrollo de una sonrisa torcida, una apariencia de puchero, características faciales aplanadas, o una apariencia similar a una máscara. Algunas personas afectadas no pueden fruncir los labios o silbar y pueden tener dificultad para tragar, masticar o hablar.

Debilidad en los hombros: En este tipo de DM, los músculos que mantienen los huesos de la espalda en su lugar, se debilitan y permiten que se muevan excesivamente. Se hacen prominentes y se elevan hacia el cuello semejando unas alas. La debilidad no es la misma en los dos lados del cuerpo.

 En este tipo de DM, los músculos que mantienen los huesos de la espalda en su lugar, se debilitan y permiten que se muevan excesivamente  En este tipo de DM, los músculos que mantienen los huesos de la espalda en su lugar, se debilitan y permiten que se muevan excesivamente

La debilidad de los músculos de la espalda hace que se muestren al frente músculos que generalmente no se ven. Se puede observar también un patrón asimétrico de debilidad con “alas” escapulares y escoliosis (curvatura de la columna vertebral).

La enfermedad progresa muy lentamente y puede tomar hasta 30 años para que realmente sea incapacitante y esto no les sucede a todos. Se estima que, eventualmente, solamente el 20% de los afectados usará silla de ruedas.

Debilidad de los músculos de la pierna: Conforme va progresando la enfermedad, los músculos de la parte baja de la pierna, se debilitan. Estos son los músculos que nos permiten levantar la punta del pie al caminar para que no nos tropecemos con nuestros dedos del pie.

A este problema se le denomina “pie caído”.  No todas las personas presentan este problema.

Esta persona con trabajos puede elevar la punta del pie derecho.

Esta persona con trabajos puede elevar la punta del pie derecho.

Debilitamiento de los músculos abdominales: muchos de los afectados con este tipo de DM, desarrollan debilidad en estos músculos y esto puede suceder casi al principio. Conforme avanza la enfermedad, las personas desarrollan lo que se llama “lordosis” que es una curva exagerada de la región lumbar (la parte baja) de la columna vertebral.

Conforme avanza la enfermedad, las personas desarrollan lo que se llama “lordosis” que es una curva exagerada de la región lumbar (la parte baja) de la columna vertebral.

Debilidad en los músculos de la cadera: algunos de los afectados por este tipo de DM presentan también debilidad de estos músculos que les causan problema para levantarse de una silla o subir escaleras.

Puede ser incapacitante y llevar al uso de la silla de ruedas, especialmente cuando hay que recorrer grandes distancias.

Puede ser causa de una forma de caminar peculiar y de lordosis. En los niños este puede ser el primer síntoma que notan los padres ya que interfiere con la marcha y la carrera.

Debilidad asimétrica: en la mayoría de los afectados, la debilidad muscular es asimétrica (diferente en cada lado del cuerpo). No se sabe la causa.

Las contracturas son raras. Algunas personas con esta distrofia sienten dolor intenso en el miembro afectado.

Los músculos cardíacos no están afectados, y la cintura pélvica raramente está significativamente involucrada.

¿Hay algún otro síntoma que tenga que considerarse?

Si, es importante considerar también que puede presentarse:

  • Dolor e inflamación muscular.
  • Anormalidades de las articulaciones y de la columna vertebral.
  • Ligera pérdida de la audición.
  • Anormalidades de la retina que, afortunadamente, no son causa de pérdida de la visión.

    2. DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO ÓSEO

La distrofia muscular del anillo óseo se refiere a más de una docena de afecciones heredadas caracterizadas por la pérdida progresiva de masa muscular y debilitamiento simétrico de los músculos voluntarios, principalmente los de los hombros y alrededor de las caderas.

Se han identificado al menos tres formas de distrofia muscular del anillo óseo dominante autosómica (conocidas como tipo 1) y ocho formas de distrofia muscular del anillo óseo recesiva autosómica (conocidas como tipo 2).

Se sabe ahora que algunas formas recesivas autosómicas del trastorno se deben a una deficiencia de cualquiera de cuatro proteínas del complejo de distrofina-glucoproteína llamado sarcoglicano.

Las distrofias musculares recesivas (el patrón de herencia es recesivo) del anillo óseo se producen más frecuentemente que las formas dominantes, generalmente comienzan en la niñez o la adolescencia, y muestran niveles dramáticamente aumentados de creatina Kinasa sérica (CPK).

Las distrofias musculares dominantes del anillo óseo generalmente comienzan en la edad adulta. En general, cuanto antes aparezcan los signos clínicos, más rápida será la velocidad de evolución de la enfermedad.

La distrofia muscular del anillo óseo afecta a ambos sexos. Algunas formas de la enfermedad evolucionan rápidamente, causando daño muscular serio y pérdida de la capacidad de caminar, mientras que otros avanzan muy lentamente en el curso de muchos años y ocasionan incapacidad mínima, haciendo posible una expectativa de vida normal.

En algunos casos, el trastorno parece detenerse temporalmente, pero los síntomas luego se reanudan.

Síntomas

La debilidad se observa típicamente primero alrededor de las caderas antes de propagarse a los hombros, las piernas y el cuello. Los pacientes desarrollan una marcha de pato y tienen dificultad cuando se levantan de sillas, suben escaleras, o transportan objetos pesados.

Las personas afectadas se caen con frecuencia y son incapaces de correr. Las contracturas en los codos y las rodillas son raras pero los pacientes pueden tener contracturas en los músculos de la espalda, lo que les da la apariencia de una columna rígida.

Los reflejos proximales (los más cercanos al centro del cuerpo) a menudo están dañados.

Algunos pacientes también experimentan complicaciones respiratorias y cardiomiopatía.

La inteligencia sigue siendo normal. La mayoría de las personas con distrofia muscular del anillo óseo se vuelve gravemente incapacitada a los 20 años del inicio de la enfermedad.

DISTROFIAS MUSCULARES CON INICIO EN LA VIDA ADULTA

Existen tres formas de distrofia muscular que, generalmente, comienzan en la edad adulta.

1. DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA:

También conocida como enfermedad de Steinert o “distrofia Miotónica” es la más común de las formas de distrofia muscular en adultos. Su nombre se deriva de un síntoma que solo se presenta en este tipo de distrofia: miotonía, algo similar a un espasmo o contractura sostenida de los músculos (incapacidad de relajarlos voluntariamente).

Por ejemplo, la miotonía dificulta la capacidad de relajar los dedos después de un saludo firme. Para el adulto que se inicia con este problema, este inicio puede pasar desapercibido.

Esta enfermedad provoca debilidad muscular y afecta al sistema nervioso central, corazón, tracto gastrointestinal, ojos (provoca cataratas) y glándulas endócrinas (son las glándulas productoras de hormonas).

  • Causa:un segmento repetido de DNA en el cromosoma 19 o en el 3.
  • Edad de aparición:la forma congénita aparece al nacer, pero la forma más común se presenta en la adolescencia o en la edad adulta.
  • Herencia:autosómica dominante; afecta a hombres y mujeres.

Músculos afectados inicialmente: cara, pies, manos y parte delantera del cuello.

Su progresión es lenta y a veces toma hasta 50 a 60 años. Varía en severidad y sintomatología aún dentro de una misma familia. Sin embargo, existe una marcada diferencia entre la forma congénita y la que se presenta más tarde en la vida.

El inicio típico de la enfermedad es entre los 20 y 30 años, pero puede aparecer antes. La distrofia muscular miotónica afecta al sistema nervioso central y otros sistemas corporales, inclusive el corazón, las glándulas suprarrenales y la tiroides, los ojos y el tracto gastrointestinal.

Sintomas:

Los músculos de la cara y del frente del cuello son generalmente los primeros en mostrar la debilidad y pueden producir una cara demacrada y “afilada” y un cuello delgado como un cisne.

La cara es larga y delgada, los párpados están caídos (ptosis), los músculos de la masticación pueden estar afectados y esto hace que los temporales (laterales de la frente) estén sumidos. En los hombres hay pérdida del pelo en la parte frontal. La debilidad de los músculos del cuello dificultan que se pueda sentar rápidamente o que levante la cabeza de la cama.

Debilidad de los músculos distales de los miembros superiores e inferiores:  En ocasiones, los músculos distales son los primeros (y algunas veces los únicos),  en afectarse (antebrazos, manos piernas y tobillos) Con el tiempo, estos músculos se acortan por lo que la pierna y el antebrazo se ven mucho más delgados que el muslo y el brazo.

Las personas afectadas con este problema, notan que no tienen fuerzas para agarrar algo con la mano o mantenerlo derecho con la fuerza de la muñeca. Al mismo tiempo, los músculos que sostienen el pie al caminar se debilitan y hacen que el pie se caiga provocando que la persona se tropiece y caiga.

Puede ser que lleguen a necesitar férulas:

Músculos de la cabeza, cuello y cara: Estos músculos se debilitan y le dan a la cara una apariencia característica de este problema: La cara es larga y delgada, los párpados están caídos (ptosis), los músculos de la masticación pueden estar afectados y esto hace que los temporales (laterales de la frente) estén sumidos. En los hombres hay pérdida del pelo en la parte frontal. La debilidad de los músculos del cuello dificultan que se pueda sentar rápidamente o que levante la cabeza de la cama.

Músculos de la respiración y de la deglusión: La debilidad del diafragma y de otros músculos de la respiración, impidiendo que el organismo obtenga el oxígeno que le es necesario para funcionar.

Esta enfermedad dominante autosómica afecta a ambos sexos.

Las mujeres pueden tener períodos menstruales irregulares y ser estériles.

La enfermedad se produce más temprano y es más grave en las generaciones sucesivas. Una forma infantil de distrofia muscular miotónica puede evidenciarse entre los 5 y 10 años de edad.

Los síntomas son debilidad muscular general (particularmente en la cara y los músculos distales), falta de tono muscular y deterioro mental.

Una mujer embarazada con distrofia muscular miotónica puede dar a luz a un bebé con una forma congénita rara del trastorno. Los síntomas en el nacimiento pueden ser dificultad para tragar o succionar, dificultad respiratoria, ausencia de reflejos, deformidades esqueléticas (como pie equino), y debilidad muscular notable, especialmente en la cara. Los niños con distrofia congénita miotónica también pueden tener retraso mental y del desarrollo motor.

Esta forma infantil grave de distrofia muscular miotónica aparece casi exclusivamente en los niños que han heredado el gen defectuoso de sus madres, quienes tal vez no sepan que son portadoras de la enfermedad.

Tratamiento

La cirugía es necesaria para remover las cataratas que aparecen frecuentemente en las personas con este tipo de distrofia y las férulas pueden ser útiles para dar apoyo a muñecas y tobillos.

Algunos medicamentos como los corticoesteroides hacen más lento el desgaste muscular, sin embargo su uso debe ser recetado y controlado por el médico ya que estas potentes drogas antinflamatorias tienen serios efectos colaterales: hinchazón, aumento de peso desgaste de los huesos, cataratas, problemas dermatológicos, presión arterial alta, propenso a las infecciones y efectos psicológicos.

2. DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA Y EXTREMIDADES

La distrofia muscular de cintura (DMC) no es en realidad una sola enfermedad. Es un grupo de desórdenes que afecta a los músculos voluntarios, principalmente alrededor de las caderas y los hombros – cintura escapular y cintura pélvica, conocidos también como los anillos óseos.

La edad de aparición de la enfermedad está entre los 8 y 27 años, aunque hay algunos pacientes asintomáticos en su tercera década de vida.

A través del tiempo (generalmente muchos años), una persona con este tipo de distrofia pierde volumen y fuerza muscular. Eventualmente, podrá requerir una silla de ruedas motorizada, especialmente para recorrer largas distancias.

Ambos sexos se ven afectados por igual. Cuando la distrofia muscular de cintura inicia en la niñez, algunos médicos dicen que el avance es generalmente más rápido y que la enfermedad es más incapacitante.

Cuando la enfermedad inicia en la adolescencia o en la edad adulta, dicen que generalmente no es tan severa y avanza más lentamente. En la actualidad no se puede predecir con certidumbre el avance de este tipo de distrofia.

Síntomas: La distrofia muscular de cintura en sí no es una enfermedad mortal. La mayor parte del peligro proviene del debilitamiento del corazón o de los músculos respiratorios.

Muchas veces, las personas afectadas primero se dan cuenta del problema cuando empiezan a caminar “como pato”, debido a la debilidad de los músculos de las caderas y las piernas. Puede dificultársele levantarse de una silla o del asiento del escusado, o subir escaleras.

La debilidad en la zona de los hombros puede dificultarles subir los brazos por encima de la cabeza, mantener los brazos estirados o cargar objetos pesados.

Puede ser cada vez más difícil detener los brazos encima de la cabeza en actividades tales como peinarse o arreglar cosas en repisas altas. A algunas personas se les dificulta escribir en el teclado de la computadora o en cualquier otro teclado y posiblemente hasta puedan tener problemas para alimentarse.

Actualmente se pueden distinguir subtipos diferentes de DMC mediante análisis genéticos y de proteínas.

3. DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA

La distrofia muscular oculofaríngea generalmente comienza a los cuarenta o cincuenta años de edad y afecta a ambos sexos.

Está caracterizada por debilidad de los músculos que controlan los párpados (lo que hace que los ojos se vean como cerrados, este es un problema que se conoce también como “ptosis”) y de los músculos de la cara y de la faringe (los que se usan para tragar). Afecta también a los músculos de las piernas.

Cuando se examina al microscopio (de alto poder) el músculo de una persona con este tipo de distrofia muscular, se pueden ver acumulaciones de proteínas (llamadas inclusiones) en el núcleo de la célula muscular (el compartimento de la célula donde están contenidos los cromosomas) y estructuras tipo burbujas en las células.

Este padecimiento se presenta con mayor frecuencia  en las familias franco canadienses o de ascendencia franco canadiense. Existe también una gran incidencia entre los residentes hispánicos del norte de Nuevo México.

Síntomas

Las personas afectadas primero le informan al médico sobre párpados caídos, que ha continuado con debilidad en los músculos faciales y los músculos faríngeos de la garganta, causando dificultad para tragar.

Una persona con distrofia oculofaríngea puede notar al principio que se le “caen” los párpados lo que hace que poco a poco vaya levantando la cabeza hacia atrás para ver bien.

La lengua puede atrofiarse y pueden producirse cambios en la voz. Los párpados pueden caer tan dramáticamente que algunos pacientes lo compensan echando la cabeza hacia atrás.

Pueden tener visión doble y problemas con la mirada hacia arriba, y otros tienen retinitis pigmentosa (degeneración progresiva de la retina que afecta las visiones nocturna y periférica) e irregularidades cardíacas.

Al mismo tiempo, algunas personas sienten que se ahogan frecuentemente y pueden tener otros problemas relacionados con la dificultad de tragar (disfagia). Casi todos desarrollan estos dos problemas.

algunas personas sienten que se ahogan frecuentemente y pueden tener otros problemas relacionados con la dificultad de tragar (disfagia). Casi todos desarrollan estos dos problemas.

Es común también el debilitamiento de los músculos de la cara y piernas. Por ejemplo, muchas de las personas afectadas reportan problemas al arrodillarse, al agacharse, al doblar las rodillas, al caminar y al subir escaleras. Puede haber también una doble visión y la voz puede adquirir un tono especial.

Por el momento no hay curación pero se ha visto que ayuda mucho el tratar los problemas conforme se vayan presentando.

Progresión: Lenta evolución.

Síntomas

Las personas afectadas primero le informan al médico sobre párpados caídos, que ha continuado con debilidad en los músculos faciales y los músculos faríngeos de la garganta, causando dificultad para tragar.

La lengua puede atrofiarse y pueden producirse cambios en la voz. Los párpados pueden caer tan dramáticamente que algunos pacientes lo compensan echando la cabeza hacia atrás.

Los pacientes pueden tener visión doble y problemas con la mirada hacia arriba, y otros tienen retinitis pigmentosa (degeneración progresiva de la retina que afecta las visiones nocturna y periférica) e irregularidades cardíacas.

Son comunes la debilidad y el desgaste musculares en el cuello y la región de los hombros. Los músculos de las extremidades también pueden estar afectados. Las personas con esta distrofia pueden tener dificultad para caminar, subir escaleras, arrodillarse o doblarse.

Las personas más gravemente afectadas finalmente perderán la capacidad de caminar.

¿HAY OTROS TIPOS DE DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS?

DMC deficiente de Merosina

La merosina es la proteína cuya función es anclar las células musculares a una estructura que las envuelve a todas (como la piel de una salchicha).

La enfermedad generalmente se diagnostica cuando el bebé no puede aprender a caminar. El grado de debilidad muscular puede ir de leve (camina a los 2 o 3 años de edad) a severo (nunca llega a caminar) y todo depende del grado de merosina que tenga.

Esta forma progresa muy lentamente y, en algunos casos, ni siquiera progresa. Los problemas principales que se pueden presentar son las contracturas, dificultad para respirar y ataques epilépticos. La inteligencia es, generalmente, normal.

Una característica distintiva que es importante para que el médico establezca el diagnóstico se encuentra en el estudio de Resonancia Magnética que le hagan al bebé. Estas imágenes muestran cambios en la materia blanca del cerebro que consiste de fibras nerviosas encargadas de transmitir señales del cerebro a la medula espinal.

A pesar de esto, las personas afectadas tienen pocas señales de tener problemas de inteligencia.

DMC DE ULLRICH

Las características clínicas incluyen hipotonía (baja de tono muscular), hiperelasticidad de las articulaciones, (especialmente en las manos y los pies) y múltiples contracturas articulares desde el nacimiento, con rigidez de la espina vertebral.

Progresa lentamente provocando debilidad y pérdida muscular. La inteligencia es normal. La enfermedad puede provocar falla respiratoria durante el sueño en la primera década de vida.

DMC DE FUKUYAMA

Se presenta casi exclusivamente en descendientes de japoneses. Se ha ligado a un defecto en el gen llamado “fukutina”. La disminución de la fuerza muscular puede ser desde leve hasta severa. Aparte del músculo se afectan los ojos y el cerebro.

Implica una debilidad severa en los músculos de la cara y las extremidades y una falta de tono muscular que aparece en el bebé antes de los nueve meses. Las contracturas en las articulaciones son frecuentes, así como ciertas anormalidades en el cerebro.

Generalmente se acompaña de discapacidad intelectual severa y problemas del lenguaje, epilepsia, pérdida de la visión y poca expectativa de vida (generalmente mueren entre los 11 y los 16 años de edad).

Las convulsiones son también frecuentes. Si se llegan a presentar, los padres deben consultar al neurólogo para aprender a controlarlas.

DISTROFIA MUSCULAR DISTAL

Descrita por primera vez en 1902, este problema representa a un grupo de desórdenes que afectan principalmente a los músculos distales, o sea, aquellos que se encuentran más lejos de las caderas y de los hombros como son los músculos de la mano, pies, antebrazo y parte baja de las piernas.

Con el tiempo puede afectar también a otro grupo de músculos. La inteligencia no está afectada.

Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura

¿Cuántos tipos de Distrofia Distal se conocen?

1. Miopatía distal de Welander:esta forma se presenta generalmente entre los 40 y 50 años de edad. Primero se afectan las extremidades superiores y después las inferiores. El grado de daño puede ir de leve a severo. No se conoce la causa.

2. Miopatía Distal Finlandesa:se inicia después de los 40 años de edad en las extremidades inferiores y progresa lentamente a las extremidades superiores y músculos del tronco. Puede haber problemas cardiacos. Puede ser leve o severa y afecta típicamente a personas de ascendencia finlandesa. Los que tienen 2 genes afectados inician los problemas en la niñez y pueden perder la capacidad de caminar alrededor de los 30 años.

3. Miopatía Distal de Miyoshi:Este problema involucra debilidad muscular que se inicia en las extremidades inferiores, especialmente en los de la pantorrilla y puede progresar a otros músculos. Los síntomas generalmente se inician a entre los 15 y los 30 años de edad.

4. Miopatía Distal de Nonaka: tiene mayor incidencia en familias de ascendencia japonesa. Sus síntomas se inician alrededor de los 20 años de edad. Los músculos anteriores de la pierna, son los primeros en afectarse, pero la enfermedad progresa y puede afectar a los músculos del brazo y del muslo. Los músculos del cuadríceps tienden a permanecer normales. La causa son las mutaciones sufridas en el gen GNE cuya proteína es necesaria para la transmisión de señales entre las células para adherirse unas con otras.

5. Miopatía Distal de Gowers-Laing: Este tipo de distrofia distal se puede iniciar desde la niñez hasta los 25 años de edad. La debilidad muscular se presenta primero en la pierna y en los músculos del cuello y va progresando lentamente hasta incluir los músculos del muslo, mano y más del cuello. La causa es la mutación que sufre el gen MYH7 quien produce una proteína que participa en el proceso de la contracción muscular.

Progresión: Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente, pero no pone en peligro la vida.

TRATAMIENTO DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES

Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer más lento su inevitable avance. Su objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente y su entorno familiar.

Los padres deberán solicitar a su médico toda la información disponible sobre el tipo específico de distrofia que padece su hijo.

Esto les dará confianza y permitirá adelantarse a los problemas y tomar decisiones equilibradas, así como establecer las bases del seguimiento médico a largo plazo.

En las etapas tempranas de la distrofia es necesaria la intervención médica, pero se convertirá en algo cada vez más importante con el paso de los años; por eso es fundamental encontrar a un especialista experimentado y establecer con él una excelente comunicación.

¿Cuáles son los principales pilares del tratamiento?

Deben tenerse en cuenta distintos aspectos: la rehabilitación física o kinesiología, la terapia respiratoria, los medicamentos, el apoyo psicológico y la dieta adecuada.

Tu médico los irá guiando para que acudas a los distintos controles que debes realizar durante la evolución de la enfermedad y les dirá el momento adecuado para acudir con los especialistas: cardiólogo, neuro-ortopedista, nutriólogo, neumólogo (especialista en vías respiratorias) o con otros especialistas y les dirá también cuándo y qué tipo de análisis serán necesarios.

Rehabilitación

La rehabilitación tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad así como evitar la deformidad y proporcionar las vías para adquirir una vida independiente y una plena integración en la sociedad.

De una buena rehabilitación depende que no se desarrollen complicaciones que suelen transformarse en limitaciones en la vida cotidiana. 

Tiene que haber un equipo multidisciplinario con médicos, enfermeras, terapeutas, consejeros sociales, psicólogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento rehabilitador individualizado.

Terapia física, ocupacional y respiratoria

La terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podrá ayudar a mantener funcionando los músculos que aún se encuentran saludables y demorar el inicio de las contracturas.

la terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado

Es vital que el fisioterapista establezca desde el principio una rutina de ejercicios para mantener sanos los músculos.
Hay que trabajarlos sin extenuarlos; la natación y la caminata son ejercicios completos  que ayudan a mantener los músculos tonificados sin causar demasiado estrés en ellos.
El niño deberá aprender a disfrutar y convertirlos en parte de su vida cotidiana.

 la natación y la caminata son ejercicios completos que ayudan a mantener los músculos tonificados sin causar demasiado estrés en ellos.

La terapia respiratoria debe iniciarse aun cuando el paciente no presente signos de debilidad de la musculatura respiratoria.

Todos los días se deben realizar ejercicios y en los casos en que ya ha deterioro de las funciones respiratorias es importante el uso de broncodilatadores.

Parte de la terapia consiste en enseñar a los pacientes y padres el manejo de las secreciones.

Nunca inicies un programa de actividades para tu hijo si no lo has consultado con tu médico y asegúrate de que le hagan una evaluación cardiaca.

Tratamiento de las contracturas

  • Tratamiento físico: por medio de ejercicios físicos de estiramiento, especialmente diseñados para manejar las contracturas y realizados por un terapeuta físico, otra persona o el mismo afectado, se trata de lograr que los músculos y las articulaciones se mantengan lo más flexibles posible y que se mantenga, en lo posible, la fuerza muscular.
    • Todos estos ejercicios deben ser recomendados por un terapeuta físico calificado.
  • Implementos ortopédicos: por medio de estos se trata de lograr que la articulación y los músculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible, previniendo la aparición y el avance de las contracturas.
    • El implemento que se utiliza con más frecuencia son las férulas, que a modo de entablillado, actúan sobre las articulaciones de la rodilla y el tobillo manteniendo estirados los músculos susceptibles a sufrir de contracturas. Las férulas se recomiendan usar durante las noches o al menos una vez al día para cumplir su objetivo.

Implementos ortopédicos: por medio de estos se trata de lograr que la articulación y los músculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible

  • Procedimientos quirúrgicos: se hacen pequeñas incisiones y/o cortes en diversos tendones de los músculos, siendo realizados principalmente en el tendón de Aquiles.
    • Seguido a los procedimientos quirúrgicos, se aplica el uso de ciertos implementos ortopédicos para mantener la movilidad y balance de la articulación.

Tratamiento de la escoliosis 

El objetivo es mantener la capacidad de caminar. Los que pueden caminar de manera prolongada pero tienen una escoliosis que va en aumento, se pueden beneficiar de los corsés para fijar la columna, pero si le resulta difícil caminar, el corsé lo entorpecerá más.

Es en estos casos cuando se puede plantear la intervención quirúrgica.

Los niños que han perdido la capacidad de caminar desde pequeños se pueden beneficiar de un soporte para la columna para retrasar el progreso del encorvamiento y puede ser la mejor solución para poder esperar a que el niño haya crecido lo suficiente como para poder someterlo a una cirugía para corregir la escoliosis y estabilizar la columna.

Los avances en las técnicas quirúrgicas hacen que hoy en día sea recomendable la realización de cirugías correctivas en deformidades de columna en niños con Distrofia Muscular tipo Duchenne.

Muchas veces le será de mucha ayuda a las familias que están considerando la cirugía de columna, contactar a otras familias que ya han pasado por la experiencia y poder discutir la situación con ellas.

En resumen: La terapia física y respiratoria deben de estar adaptadas a cada caso partiendo de las necesidades individuales de cada persona.

Exige constancia y compromiso por parte de la persona afectada y de la familia. Cada sesión es el “granito de arena” diario para un mejor mañana.

MEDICAMENTOS

No hay todavía medicamentos capaces de CURAR las Distrofias Musculares pero en algunas formas hay medicamentos que son efectivos. Estos medicamentos pueden mejorar notablemente la evolución natural de la enfermedad y disminuir su agresividad.

Algunas formas de Distrofia Muscular también pueden ser tratadas con corticoesteroides sobretodo cuando existe inflamación del músculo.

Hay otros medicamentos y substancias que pueden ayudar a un mejor desempeño físico y su utilización depende del tipo de distrofia y de la situación particular en cada caso.

Es importante tener en cuenta que los corticoesteroides catabólicos, disponibles desde los años cincuentas y usados en una larga lista de condiciones, tienen efectos secundarios serios cuando se toman a largo plazo.

En la actualidad se encuentran en periodo de ensayo varias substancias con potencial efecto beneficioso en la distrofia muscular.

Muchas de ellas son primero ensayadas en modelos animales y luego estas pruebas son trasladadas al paciente cuando las pruebas de seguridad son aprobadas (ensayos terapéuticos).

Terapia génica

Consiste en la utilización de “genes sanadores” que una vez introducidos en el organismo y más precisamente dentro de las células musculares son capaces de reemplazar a los genes enfermos y así restaurar esa función perdida.

Este procedimiento que así mencionado parece muy sencillo involucra un enorme esfuerzo científico y económico de investigación en la que están participando varios laboratorios en el mundo.

Las primeras experiencias fueron llevadas a cabo en modelos animales y en la actualidad ya se están realizando en seres humanos con resultados promisorios.

Nutrición

Muchas personas piensan que cuando les dicen que el “músculo carece de una proteína” entonces debemos comer más alimentos que contengan proteínas. Desafortunadamente, y como ya lo explicamos anteriormente, esto no serviría de nada para este problema.

Los buenos hábitos alimenticios en la familia son importantes para evitar el sobrepeso. Es muy común que en la medida en que la distrofia avanza y el niño pierde movilidad, gane peso puesto que come lo mismo que sus hermanos y amigos que desarrollan más actividad y esto puede causarle un estreñimiento severo.

Es por eso que se recomienda que la dieta sea alta en fibras, líquidos y con vegetales y frutas. La obesidad puede poner un esfuerzo mayor en los músculos y en el corazón.

El tabaco es extremadamente perjudicial para los pulmones de una persona con distrofia; si hay adultos en la familia que fuman, deberán dejar de hacerlo.

Hay que prever y planear la adecuación del entorno para que el chico con distrofia pueda gozar de una vida lo más independiente posible aún si ya no puede subir escaleras o requiere una silla de ruedas.

Es necesario hacer adaptaciones para hacer accesible la casa, especialmente el baño, su recámara y las áreas de convivencia.

PRONÓSTICO

Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones.

Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta.

Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.

PREVENCIÓN

El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno.

La distrofia muscular de Duchenne puede ser detectada con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo cuando ya se conoce que la madre es portadora del gen para esta enfermedad.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Estas asociaciones trabajan en E.U por lo que el idioma predominante es el inglés:

REFERENCIAS

 

A - D, Defectos al Nacimiento

Defecto de la pared del abdomen Gastroquisis

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

La gastrosquisis es un defecto de nacimiento (área del estómago), en el cual los intestinos del bebé salen del cuerpo a través de un orificio en la pared abdominal sin involucrar al cordón umbilical. Este orificio puede ser pequeño o grande y a veces también pueden salir otros órganos, como el estómago o el hígado.

Anatomía normal

Cuando el feto está en la matriz, los intestinos de éste se desarrollan fuera del abdomen por un corto tiempo. En casos normales, los intestinos retornan a la cavidad abdominal y el abdomen se cierra antes del nacimiento.

La gastrosquisis ocurre cuando los músculos de la pared abdominal del bebé no se forman correctamente al inicio del embarazo y queda un orificio por el que salen los intestinos.

La severidad del padecimiento depende de la cantidad de intestinos y órganos que se han movido.

Debido a que los intestinos no están recubiertos por un saco protector y quedan expuestos al líquido amniótico durante el embarazo; esto hace que se irriten, lo cual causa que se acorten o se hinchen.

Conforme el bebé se desarrolla y crece durante el embarazo, el orificio puede resultar demasiado pequeño y provocar que no llegue suficiente sangre al intestino eviscerado (necrosis) o el mismo intestino se puede, además, torcer sobre sí mismo.

Estos problemas pueden traer como consecuencia una función muy baja del intestino después del nacimiento y ser la causa de problemas nutricionales a largo plazo.

¿CON QUE FRECUENCIA SE PRESENTA LA GASTROSQUISIS?

  • La malformación se puede presentar en 1 de cada 15,000 recién nacidos vivos. La malformación es levemente más frecuente en varones que en mujeres. El defecto no es genético, o sea, no es hereditario.
  • En las últimas dos décadas, la incidencia de gastrosquisis se ha duplicado.
    • La Gastrosquisisy el Onfalocele (cuando las vísceras abdominales ocupan parcialmente el extremo proximal del cordón umbilical) son dos de las anomalías de la pared abdominal más frecuentes en recién nacidos.
    • Es raro que un niño que nazca con gastrosquisis tenga otros defectos congénitos graves.

    DIFERENCIA ENTRE LA GASTROSQUISIS Y EL ONFALOCELE

    En la gastrosquisis hay una gran masa de intestinos eviscerados, decolorados y de consistencia acartonada pero la inserción del cordón umbilical es normal, se dice que el defecto es extraumbilical.

    El onfalocele en cambio, es una anomalía del cordón umbilical. Las vísceras salen por dentro de la base del cordón umbilical y están cubiertas por un saco membranoso (que puede estar roto o intacto).

     Onfalocele

    Onfalocele

    CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

    La causa es desconocida. El defecto se desarrolla entre la quinta y la octava semana del embarazo y es probable que se deba a la interrupción del suministro de sangre a la pared del vientre del bebé en formación.

     FACTORES DE RIESGO

    Los investigadores de los CDC en Estados Unidos han reportado hallazgos importantes sobre algunos factores que afectan el riesgo de tener un bebé con gastrosquisis:

    • Edad materna: las madres adolescentes presentaban más probabilidades de tener un bebé con gastrosquisis que las de mayor edad.
    • Raza: las adolescentes de raza blanca tuvieron tasas más altas que las adolescentes de raza negra o afroamericanas.
    • Alcohol y tabaco: las mujeres que consumían alcohol o que fumaban tenían más probabilidades de tener un bebé con gastrosquisis.
    • Recientemente se ha asociado el factor nutricional de modo que una madre primeriza mal nutrida, tiene un riesgo 3 o 4 veces superior al resto de la población de engendrar un bebé con gastrosquisis.
    • Cualquier otro factor que contribuya a producir recién nacidos de bajo peso puede incrementar la incidencia de gastrosquisis, ya que ésta es más frecuente en recién nacidos pequeños para su edad gestacional.

    Bien sea que el retraso del crecimiento intrauterino contribuya a incrementar la posibilidad de desarrollar gastrosquisis, o que la presencia de gastrosquisis entorpezca el crecimiento intrauterino, es una distinción que aún no está clara. 

    SIGNOS Y SÍNTOMAS

    Durante el embarazo:

    Para entender este padecimiento imagina una manguera ordenada dentro de una bolsa y que por esa manguera corre líquido a un flujo muy bajo. La “manguera” es el intestino y la “bolsa” es la cavidad abdominal.

    Ahora imagina que la bolsa tiene un agujero y por ahí se sale gran parte de la manguera. Eso es lo que ocurre en la gastrosquisis a partir de la 8 ava semana del embarazo (aun cuando no sea técnicamente posible diagnosticarlo antes de la semana 13).

    Generalmente, entre la semana 13 y la 20 no suceden más cambios, pero a partir de ahí, el flujo de líquido que circula por la “manguera” empieza a aumentar porque el bebé comienza a deglutir con más eficacia y el intestino gana centímetros de longitud para poder propulsar lo que traga el bebé.

    A partir de la semana 28 a la 30, el intestino comenzará a agrandarse de tamaño ya que el orificio por donde se salió no permite el paso total del líquido. Esto se va agravando y puede llegar, en la semana 36, al estrangulamiento en la semana 37 -38.

    ¿Qué le pasa al intestino de mi bebé?

    De manera similar a lo que se ve en espina bífida, el líquido amniótico es un ambiente tóxico para el intestino fetal que produce un engrosamiento de las asas intestinales, las que terminan cubiertas con una capa de fibrina que afecta los movimientos intestinales y la función de absorción de la mucosa intestinal.

    Al nacimiento:

    Los bebés que nacen con gastrosquisis presentan por lo general: bajo peso al nacer, tienen una cavidad abdominal muy pequeña, un defecto en la pared abdominal y no se observan restos de algún saco protector del intestino.

     

    Los bebés que nacen con gastrosquisis presentan por lo general: bajo peso al nacer, tienen una cavidad abdominal muy pequeña, un defecto en la pared abdominal y no se observan restos de algún saco protector del intestino.

    Algunas o todas las vísceras abdominales están fuera de la cavidad abdominal. La pared del intestino que queda por fuera de la cavidad abdominal, es gruesa y está aumentada de tamaño.

    La mayoría de los casos de gastrosquisis involucran al intestino delgado y una parte del grueso que se sale y queda en contacto con el líquido amniótico que rodea al bebé durante el embarazo.

    gastrosquisis

    gastrosquisis

    asas engrosadas

    asas engrosadas

    Existe además el riesgo de obstrucción intestinal e infarto del intestino provocado por la falta de fijación y el exceso de peso del intestino herniado.

    En un 90- 95 % de los casos, las gastrosquisis son padecimientos aislados.

    Otros síntomas: el bebé puede ser de tamaño pequeño para su edad gestacional, infecciones, deshidratación y baja de la temperatura corporal (por causa de la exposición intestinal).

    DIAGNÓSTICO

    La gastrosquisis se puede diagnosticar durante el embarazo o después de que nace el bebé.

    Prenatal: Durante el embarazo el médico puede detectar el padecimiento en el ultrasonido de control y puede entonces solicitar que se haga otro ultrasonido más especializado.

    Con este estudio casi siempre es posible que el médico diagnostique la gastrosquisis en el primer trimestre del embarazo. Sin embargo, debido a que el contenido abdominal se desarrolla fuera del abdomen y la pared abdominal no se cierra normalmente sino hasta la semana 11 – 12, a veces no se diagnostica sino hasta el segundo trimestre

    Ultrasonido nivel 2: Este tipo de ultrasonido es similar a los normales pero permite a los médicos ver al bebé con más detalle. Podrán ver y medir la cantidad de intestino que está expuesto, podrán monitorear mejor el crecimiento y podrán ver también si no hay algún otro problema que deba preocuparle. Este ultrasonido se puede repetir las veces que se considere necesario.

    Electrocardiograma fetal: esta prueba se hace igual que el ultrasonido y ayuda al médico a verificar que el corazón del bebé está sano y no hay anormalidades.

    Ultrasonido nivel 2: Este tipo de ultrasonido es similar a los normales pero permite a los médicos ver al bebé con más detalle.

    Estudios de laboratorio: Los niveles elevados en sangre de alfafetoproteína pueden ser indicadores indirectos de gastrosquisis.

    Después de que nace el bebé: La gastrosquisis se observa inmediatamente cuando nace el bebé.

    TRATAMIENTO

    Manejo Prenatal

    Desde que se confirma el diagnóstico, la madre deberá estar bajo vigilancia médica cercana para garantizar que el feto permanezca saludable y, en el momento del parto, deberá ser atendida en un centro médico donde puedan dar atención especializada al bebé para evitar el daño a las asas intestinales o que, cuando menos, se minimice.

    Aunque los protocolos de vigilancia varían de acuerdo al médico y a la institución hospitalaria, la mayoría de los autores coinciden en que, dado el aumento del riesgo de restricción en el crecimiento intrauterino y muerte intrauterina, es deseable una estrecha vigilancia del bienestar fetal en el tercer trimestre del embarazo.

    En caso de que a través del ultrasonido se note que el feto no está creciendo debidamente o que no haya suficiente líquido amniótico o que el intestino se está haciendo más grueso o dilatándose, el médico puede considerar que es necesario adelantar el parto –previa maduración de los pulmones- o bien, permitir que el embarazo llegue a término.

    Una u otra decisión la hará evaluando estrictamente el beneficio que se podría obtener al adelantar un parto, contra la complicación que puede tener la prematurez.

    En caso de que se prefiera llegar a término el embarazo, el médico debe planear, junto con la madre, realizar un parto cuidadoso para poder manejar el problema inmediatamente después del nacimiento.

    La mayoría de los bebés pueden nacer por vía vaginal sin que se agreguen más complicaciones.

    Cirugía fetal intrauterina: a la fecha todavía no se realiza este tipo de cirugías.

    Manejo inmediato después del parto.

    El nenonatólogo y el cirujano pediatra son los médicos que estarán a cargo del bebé pero puede ser necesario consultar con un cardiólogo, neumólogo y genetista.

    El tratamiento de la gastrosquisis es devolver el intestino a la cavidad abdominal y lo deseable es hacerlo lo antes posible.

    El tratamiento también va dirigido hacia la nutrición y la prevención contra infecciones.

    ¿CÓMO ES LA CIRUGÍA EN UNA GASTROSQUISIS?

    Reducción primaria

    Cuando la longitud de intestinos fuera del abdomen es pequeña, se puede realizar una reparación completa en una sola operación, esto es posible en las dos terceras partes de los casos. Esta operación consiste en retornar las vísceras a la cavidad abdominal y cerrar el defecto.

    Reducción en etapas

    Si la cantidad de vísceras que se encuentran fuera de la cavidad es mayor o están muy inflamadas y el recién nacido está inestable (sus signos vitales varían mucho), la reparación se realizará en varias etapas.

    Estas etapas usualmente se realizan a los tres a diez días, una bolsa de silicón se coloca de inmediato para proteger las vísceras expuestas y mantenerlas hidratadas, diariamente se tensa la bolsa y una parte del intestino se empuja con cuidado hacia adentro hasta que las todas las vísceras retornen a la cavidad, cuando esto suceda la bolsa será retirada y el defecto se cerrará.

    La colocación de los órganos abdominales dentro de la cavidad abdominal, incrementa la presión en el área y puede causar dificultad respiratoria. Por esta razón, el bebé puede necesitar un tubo de respiración y un respirador durante algunos días o semanas.

    El bebé necesitará también que lo alimenten por vía intravenosa (es un método de alimentación que no pasa por el tubo digestivo; los líquidos se administran en una vena para suministrar la mayor parte de los nutrientes necesarios que el cuerpo requiere) y le tendrán que administrar antibióticos para prevenir la infección.

    Se debe controlar cuidadosamente la temperatura del bebé, debido a que el intestino expuesto permite el escape de mucho calor corporal.

    La cirugía para la gastrosquisis se realizará lo más temprano posible y en las mejores condiciones clínicas del recién nacido, evitando su deterioro. Generalmente a las 12 a 24 horas después del nacimiento.

    Es posible que sea necesario practicar una cirugía para reparar los músculos abdominales posteriormente.

    Después de la cirugía, el bebé permanece en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) del hospital, en una incubadora especial para evitar infecciones.

    Igualmente, debe tener medicamentos y líquidos administrándosele por la vena y oxígeno y a menudo es necesario el uso de un respirador artificial.

    ¿Cuándo puede el bebé irse a casa?

    Lo ideal sería que el bebé se fuera a casa hasta que logre comer, pero puede ser que salga antes y el médico insertará un catéter especial para permitir que se le den los nutrientes a través de una vena hasta que regrese la función intestinal normal, el proceso puede durar hasta 3 meses.

    La alimentación se inicia muy lentamente a través de una sonda nasogástrica (que va de la nariz hasta el estómago) tan pronto como se reanude la función intestinal, pero con frecuencia, los bebés se niegan a alimentarse.

    Un bebé que haya sido sometido a esta cirugía puede necesitar terapia de alimentación, al igual que mucho estímulo y tiempo para recuperarse.

    Cuando se reinicia la alimentación normal del bebé, quizás haya que suspender y reiniciar la alimentación varias veces. No te desanimes.

    Cuando se vayan a casa con el bebé, es importante que hayan resuelto todas las dudas que tengan para su cuidado: pregunta y apunta acerca de los medicamentos que debes darle, ¿lo puedes bañar?, ¿lo puedes sacar a algún lado?, ¿cuáles son los síntomas que me deben preocupar? Tu misma pensarás en 14 preguntas más, escríbelas para que no se te olvide preguntarlas.

    Es importante que pidan ayuda para que puedan descansar a ratos. El trabajo en casa va a ser de 24 X 24.

    COMPLICACIONES

    ¿Cuáles son las complicaciones que puedes esperar?

    Es muy común que los bebés que han tenido gastrosquisis presenten reflujo y es también posible que se presente una obstrucción intestinal en algún momento.

    Es posible también que los intestinos no estén funcionando bien y que no absorban los nutrientes de sus alimentos y esto hace que no crezca.

    Parece demasiado y no te puedes preocupar todo el tiempo por todas estas cosas, pero sí puedes estar alerta de los signos que te indiquen que es necesario acudir de inmediato al doctor:

    1. Signos de Reflujo:
      1. Babea constantemente o vomita
      2. Está muy irritable cuando lo estás alimentando
      3. Se rehúsa a comer o come muy poco
      4. Llora súbitamente o no para de llorar
      5. Se arquea cuando lo alimentas
      6. Repite siempre con algo de alimento
      7. Presenta frecuentes ataques de hipo
      8. Tose frecuentemente
      9. Duerme mal y se despierta frecuentemente
      10. Tiene mal aliento

    Si piensas que tu bebé puede tener reflujo gástrico, habla con tu médico para que te recomiende varias acciones que debes tomar antes de llegar al medicamento.

    Ten en cuenta que el medicamento se administra de acuerdo al peso del bebé por lo que es importante tener esto en cuenta cuando el bebé crece.

    1. Obstrucción intestinal. Desafortunadamente este problema se puede presentar en cualquier momento en la vida de un bebé que nació con gastrosquisis.

    Los signos de aviso no son obvios y fácilmente se pueden confundir con otros padecimientos.

    Es importante que el médico siempre tenga en cuenta la gastrosquisis al hacer su diagnóstico. Los síntomas de la obstrucción intestinal incluyen:

    • Vómito que dura más de 12 horas
    • Fiebre
    • Irritabilidad y llanto como si estuviera con dolor.
    • Deshidratación
    • Vómito con bilis
    • El abdomen está distendido y endurecido.
    • El bebé está apático y no le interesa nada.
    • Duerme demasiado

    Si tu bebé ha vomitado por más de 12 horas, con bilis y tiene el abdomen distendido, llévalo de inmediato al médico. La obstrucción intestinal es grave.

    La forma más segura de diagnóstico es mediante una radiografía del abdomen que, desde luego, es rápida e indolora. El tratamiento va a depender de la severidad de la obstrucción.

    1. Mala absorción intestinal. Sucede cuando el intestino no absorbe los líquidos, vitaminas y proteínas en suficiente cantidad como para lograr una nutrición adecuada. Esto puede suceder por el daño que sufrieron los intestinos con la gastrosquisis. Los síntomas de malabsorción pueden ser:
    • Diarrea
    • Pérdida de peso
    • Baja en el desarrollo
    • Calambres musculares

    El tratamiento dependerá de la severidad. Es posible que el bebé tenga que recibir alimentación parenteral a través de la vena durante un tiempo.

     PRONÓSTICO

    Los bebés frecuentemente requieren más de una cirugía.

    La gravedad de los síntomas y el pronóstico, dependen de la magnitud de la alteración funcional antes y después del nacimiento.

    La probabilidad de recuperación es buena si la cavidad abdominal es relativamente grande, ya que una cavidad abdominal muy pequeña puede causar complicaciones.

    La presencia de otras malformaciones así como las complicaciones de la herida o del propio intestino es lo que puede hacer que les vaya mejor a unos bebés que a otros.

    PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

    La mayoría de las veces es un padecimiento no hereditario, y el riesgo es mínimo. Para aquellas personas que hayan tenido Gastrosquisis, el riesgo de que se presente en sus hijos no existe.

    PREGUNTAS FRECUENTES

    ¿Podría mi bebé tener otro tipo de defectos físicos?

    La gastrosquisis difícilmente está asociada con otros defectos de nacimiento o problemas genéticos. Sin embargo, para tratar de encontrar otros defectos físicos se lleva a cabo un estudio de ultrasonido completo.

    En casos extraordinarios se detectan problemas cardiacos o de la vejiga, que generalmente no ponen en riesgo la vida del bebé.

    Si no se presentan otras anormalidades, el riesgo de problemas genéticos es el mismo que en otros embarazos. De los bebés que padecen gastrosquisis, las dos terceras partes no tendrán otros problemas intestinales

    Los problemas asociados con la gastrosquisis incluyen atresia intestinal (donde no existe una parte del intestino), vólvulos (retorcimiento del intestino) u obstrucción (cuando está bloqueado.).

    ¿Mi bebé se va a desarrollar normalmente?

    No debes comparar a tu bebé con otros bebés. Cada uno se desarrolla a su propio paso. Confía en tus instintos, si tú piensas que tu bebé va bien, entonces casi seguramente tendrás razón.

    Habla con tu pediatra, el te dirá si el tuyo está logrando llegar a sus metas teniendo en cuenta que los bebés con gastrosquisis tienden a desarrollarse más lentamente hasta que llegan a los 6 meses.

    REFERENCIAS  

     

    A - D, Defectos al Nacimiento

    Craneosinostosis Cierre prematuro de la sutura

    ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

    DEFINICIÓN

    Craneosinostosis es un término médico que literalmente significa fusión de los huesos del cráneo.

    Se entiende por craneosinostosis la malformación congénita en la que alguna o varias de las uniones que existen entre los huesos del cráneo del bebé, se cierran prematuramente.

    Cuando el bebé tiene craneosinostosis, el cerebro no puede crecer con su forma natural y el cráneo adquiere una forma anormal.

    Es una condición con la que algunos niños nacen (congénita) o que desarrolla más adelante.

    ANATOMÍA DEL CRÁNEO

    Para entender mejor esta condición, es importante saber que nuestros cráneos no están hechos de una sola pieza de hueso. Por el contrario, el cráneo está formado por siete distintos huesos que encuadran como las piezas de un rompecabezas.

    La función del cráneo es proteger el cerebro.

    Las áreas donde los huesos se encuentran el uno con el otro son llamadas suturas en donde un tejido fibroso y fuerte mantiene los huesos unidos y, a los huecos que quedan en la confluencia de varias de estas suturas, fontanelas.

    A medida que un bebé crece, el cerebro rápidamente aumenta en tamaño. Según las últimas teorías de crecimiento, el cerebro que está creciendo empuja a los huesos que forman el cráneo, forzándolos a que se expandan y crezcan.

    La mayor parte de este crecimiento ocurre en las áreas de las suturas donde los huesos se encuentran. A medida que el bebé crece y se desarrolla, las suturas se van cerrando y los huesos se fusionan formando una pieza sólida, llamada cráneo.

    El cerramiento del cráneo hasta llegar a ser un solo hueso cerrado que protegerá al cerebro,  tiene una cronología relativamente fija y la fusión final de estos huesos normalmente termina hasta la adolescencia.

    Cuando una de las suturas se cierra anticipadamente, se dice que existe una condición llamada Craneosinostosis y, por lo tanto, se impedirá el crecimiento en esta área.

    Esta inhabilidad de crecer en un área puede causar que otra parte crezca demasiado, resultando así en un cráneo anormalmente formado, aumento de la presión dentro de la cabeza y alteraciones de la función cerebral (vómitos, cefaleas, déficit neurológico tales como retraso mental, ceguera, etc.).

    IMPORTANCIA DE LA SEPARACIÓN ENTRE LAS PLACAS DE HUESO QUE CONFORMAN EL CRÁNEO

    Permite, en primer lugar, que la cabeza del bebé pase a través del canal del parto.

    El diámetro del cráneo en el recién nacido es algo mayor que el de este canal por lo que, en tales condiciones solo el cabalgamiento de unos huesos sobre otros -que se hace posible gracias a que no están unidos entre sí- permite el paso.

    Y, en segundo lugar, permitie el crecimiento del cerebro (al mismo tiempo que van creciendo también las placas óseas) y, concluido éste, unirse para ser lo más hermético posible e incrementar su función protectora.

    Dado que el cerebro crece rápidamente en los primeros dos años de vida, es importante que los huesos del cráneo permanezcan abiertos.

    Suturas y Fontanela

    Suturas y Fontanelas:

    Las principales suturas:

    1. Sutura Sagital:En línea media anteroposterior, entre los dos parietales.
    2. Sutura Coronal:Entre el frontal y los parietales.
    3. Sutura Frontal o Metópica:Entre las dos mitades del hueso frontal.
    4. Sutura Lambdoidea:Entre los parietales y el occipital.
    5. Sutura Temporoparietal:Entre los temporales y los parietales

    Suturas y Fontanelas

    Frontales

    Fontanelas

    En los sitios donde se encuentran tres o cuatro huesos de la bóveda del cráneo, las suturas se ensanchan para formar las fontanelas constituidas por tejido conectivo.

    Conforme el cráneo continúa con la osificación, el tejido de las fontanelas es sustituido y reemplazado por hueso. De acuerdo al sitio donde están, se denominan:

    1. Fontanela Anterior o Bregmática de forma cuadrangular, situada entre los dos parietales y las dos mitades del frontal (la puedes tocar en la parte superior de la cabecita del bebé).
    2. Fontanela Posterior que ocupa el espacio triangular entre los parietales y la concha del occipital.
    3. Otras fontanelas constantes son la ptérica o anterolateral y la astérica o posterolateral.

    la astérica o posterolateral

    Las fontanelas, también se conocen como “molleras”, son importantes para conocer, mediante la palpación, el estado de la presión dentro del cráneo (intracraneal).

    La forma correcta de examinarlas es con el niño en posición semisentada entre las piernas y los brazos de la madre, normalmente está plana y late. Las fontanelas hundidas y deprimidas son indicadoras de deshidratación y las fontanelas abombadas indican un aumento de presión intracraneal.

    INCIDENCIA

    La craneosinostosis se presenta en uno de cada 2.000 recién nacidos y afecta con más frecuencia a los niños que a las niñas.

    CAUSAS

    La craneosinostosis muchas veces es esporádica (ocurre por casualidad) y, por tanto, no se encuentran antecedentes de casos similares en la familia y los niños. En este caso, se desconoce la causa.

    Sin embargo, la craniosinostosis puede ser una característica de algún síndrome como el Síndrome de Apert, el de Pffeifer y el de Crouzon. En todos estos puede estar afectado el desarrollo del cráneo además de venir también acompañados de otros problemas incluyendo deformidades de las manos y de los pies, anormalidades dentales y problemas cardiacos.

    TIPOS DE CRANEOSINOSTOSIS

    Existen varios tipos de craneosinostosis:

    1. De acuerdo al número de suturas involucradas puede ser:
      1. Craneosinostosis de una sola sutura
      2. Craneosinostosis de doble sutura
      3. Craneosinostosis compleja
    2. Secundaria cuando está asociada a algún padecimiento conocido: hipertiroidismo y raquitismo.
    3. Sindromática: cuando forma parte de la patología de un síndrome como  Apert, Crouzon, Carpenter.

    Es importante que el médico examine cuidadosamente al niño así como a los miembros de la familia para buscar señales de una causa sindrómica (enfermedad genética hereditaria) de la craneosinostosis.

    SIGNOS

    Los signos que se pueden apreciar en los  niños con craneosinostosis incluyen:

    • Un cerebro malformado cuyo aspecto va a depender de cuál sea la sutura o suturas afectadas.
      • En niños que padecen esta condición, los cambios en la forma de la cabeza y de la cara pueden ser notables, y generalmente son el primer y único síntoma.
      • La apariencia de la cara del niño puede que no sea la misma cuando se la compara con el otro lado.
    • La mollera se siente anormal o no se siente.
    • La cabeza del bebé crece lentamente o no crece.
    • Se siente un borde duro a lo largo de la sutura afectada.
    • Existe una mayor presión dentro del cráneo. Los síntomas de la presión aumentada en el cráneo incluyen:
      • Fontanela abultada o tensa.
      • Somnolencia (o menos alerta de lo normal).
      • Venas del cuero cabelludo muy evidentes.
      • Aumento de la irritabilidad.
      • Llanto agudo.
      • Mala alimentación.
      • Vómitos explosivos.
      • Aumento (macrocefalia) o disminución (microcefalia) de la circunferencia de la cabeza.
      • Ojos prominentes e incapacidad del niño de mirar hacia arriba con la cabeza hacia delante.
      • Retardo en el desarrollo.

    Estos signos pueden no ser notorios  al nacer el bebé, pero se hacen aparentes en los primeros meses de vida.

    Los síntomas de la craneosinostosis pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulta a tu pediatra para obtener un diagnóstico.

    TIPOS DE CRANEOSINOSTOSIS Y CARACTERÍSTICAS

    Hay muchos tipos de craneosinostosis y el nombre de cada uno dependerá de la sutura que esté afectada. Algunos de los más comunes son:

    Escafocefalia (sinostosis sagital):

    La fusión prematura de la sutura que queda en la parte alta de la cabeza (la sutura sagital) hace que la cabeza crezca estrecha y alargada en vez de ancha. Es el tipo más común de craniosinostosis.

    DOLICOCEFALIA O ESCAFOCEFALIA: DOLICOCEFALIA O ESCAFOCEFALIA:

    Sinostosis bicoronal:  

    Es el cierre precoz de las dos suturas coronales que separan a los huesos parietales del frontal. El cráneo no puede crecer en el sentido anteroposterior y queda acortado (braquicefalia). La frente está aplanada y ensanchada y las órbitas tienen el aspecto de “órbitas de arlequín”. Puede ocasionar incluso deficiencia mental.

    • Es más común en varones. El cierre de la sutura coronal está a menudo asociado con síndromes genéticos. El cierre de la sutura coronal
    • Sinostosis coronal (plagiocefalia anterior):

      Es la fusión prematura de una de las suturas coronales (una de las suturas que corren de una oreja hacia la sutura sagital que se encuentra en la parte superior de la cabeza. Puede forzar a que se aplane la frente del bebé en el lado alterado. Y puede también elevar la órbita del ojo y eso provocar un desvío en la nariz y que el cráneo tenga como una pendiente.

    La forma posicional es la causa más común de plagiocefalia

    Existen otros tipos menos frecuentes que pueden involucrar a una o a varias suturas.

    Una cabeza deformada NO quiere decir que el niño tiene craneosinostosis

    Una cabeza deformada no siempre indica que hay craneosiostosis. Por ejemplo, si la parte de atrás de la cabeza del bebé esta aplanada, puede ser el resultado de que haya permanecido demasiado tiempo acostado boca arriba. Este problema se corrige algunas veces con un casco de polietileno hecho a la medida que ayuda a modelar la parte de atrás de la cabeza, a una posición normal.

    COMPLICACIONES

    Los bebés con craneosinostosis, particularmente aquellos que tienen algún síndrome, pueden desarrollar un aumento de la presión dentro del cráneo. Sus cráneos no se expanden lo suficiente como para dar espacio al cerebro en desarrollo y crecimiento.

    Si no se le da tratamiento, la presión intracraneal puede causar:

    • Daño cerebral.
    • La muerte en algunas ocasiones.

    A esto se le debe agregar que las deformidades faciales que afectan la mitad de la cara de tu bebé pueden ser causa de:

    • Obstrucción de la vía superior de respiración y eso compromete su habilidad para respirar.
    • Una deformidad permanente de la cabeza.
    • Problemas con el desarrollo del lenguaje.
    • Baja autoestima.

    DIAGNÓSTICO

    Para hacer un correcto diagnóstico clínico de una Craneosinostosis simple, al médico le es suficiente hacer una inspección del cráneo y de la cara del niño y palpar las suturas y fontanelas.

     

    Cuando en la palpación se detectan crestas óseas (bordes duros) a nivel de alguna de las suturas, el diagnóstico es casi siempre definitivo.

     

    Más aún si las deformidades compensatorias cuadran dentro de lo que son los tipos clásicos.

     

    La craneosinostosis puede ser congénita (presente al nacer) o puede observarse más adelante en las visitas durante el examen físico en el que medirá la circunferencia de la cabeza del bebé y la anotará en una gráfica de perímetro cefálico según la edad y sexo del paciente.

     

    Si el médico sospecha que tu bebé puede tener Craneosinostosis, le hará un examen físico completo y además te hará una serie de preguntas para obtener los antecedentes prenatales y de nacimiento completos del niño y averiguar si existen antecedentes familiares de craneosinostosis u otras anomalías de la cabeza o de la cara.

    Es posible también que te pregunte acerca de las diferentes etapas del desarrollo ya que la craneosinostosis puede asociarse con otros trastornos neuromusculares.

    El retardo en el desarrollo a menudo requiere un seguimiento médico más exhaustivo para poder así evaluar si hay problemas subyacentes.

    ESTUDIOS DE IMAGEN:

    Una tomografía computarizada (TC) de la cabeza del bebé, mostrará si las suturas ya se fusionaron. Esto es fácil de identificar porque no es posible verlas, son invisibles una vez que se fusionaron y por el borde que se forma en el lugar de la sutura.

    Se pueden usar tambien las radiografías (RX), para tomar medidas precisas de las dimensiones del cráneo del bebé (cefalometría).

    En caso necesario el médico pedirá una IRM o Imagen de Resonancia Magnética.

    ESTUDIOS DE LABORATORIO:

    Pruebas genéticas: si tu médico sospecha que la deformidad del cráneo de tu bebé se debe a algún síndrome hereditario, las pruebas genéticas pueden ayudarlo a identificar cuál es.

    Las pruebas genéticas generalmente se hacen en una muestra de sangre pero puede ser que el doctor también tome una muestra de su pelo, de la piel o de otro tejido como por ejemplo de las células de adentro de la mejilla.

    Es necesario enviar estas muestras al laboratorio para que sean analizadas.

    Una vez realizado el diagnóstico la propia dismorfia craneal nos dará una idea del tipo de CS.

    DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

    El diagnóstico diferencial debe realizarse entre las diferentes variedades de CS y con otras entidades tales como:

    Microcefalia Vera: 

    En la microcefalia, la circunferencia cefálica es pequeña mientras en las CS es generalmente normal o ligeramente aumentada. En estos casos es útil el estudio radiológico; en la microcefalia todas las suturas están presentes y en ocasiones hay engrosamiento de la bóveda.

    Cabeza asimétrica por defectos posturales: 

    Se produce cuando en Recién Nacido permanece con la cabeza vuelta en una dirección. Esto se aprecia en la tortícolis, en lactantes con retraso del desarrollo psicomotor que permanecen prácticamente inmóviles más tiempo del normal o niños con cráneo blando por raquitismo u osteogénesis imperfecta (36). Se diferencian por los antecedentes y la radiología simple.

    Hidrocefalias:

    Sobre todo si se trata de una hidrocefalia asimétrica. Aquí a pesar de la asimetría la fontanela está abombada y tensa, el perímetro cefálico crece rápidamente y en los estudios radiológicos además de los signos de aumento de la presión intracraneal las suturas están presentes. Hay que tener presente que puede ocurrir un cierre precoz de suturas en pacientes operados, sobre todo cuando son derivados con válvulas de baja presión.

    Tumores Hemisféricos: 

    Se presentan con mayor frecuencia en neonatos,

    Cuando las CS cursan con aumento del perímetro cefálico el médico debe hacer el diagnóstico diferencial con las diferentes causas de crecimiento del cráneo, entre ellas tenemos:

    Cabeza grande (macrocranea) constitucional familiar:

    Entidad de tipo hereditario familiar que cursa sin alteraciones neurológicas cuyo diagnóstico se facilita con la inspección de otros miembros de la familia y los resultados de los estudios, todos dentro de límites normales.

    Hematoma Subdural:

    El médico buscará el antecedente traumático durante el parto o después y con la TAC se llega al diagnóstico.

    Macrocranea Nutricional:

    Puede verse en niños que se recuperan de desnutrición severa. No se conoce exactamente su causa, se supone que se deba al requerimiento nutricional preferencial del Sistema Nervioso en ésta edad en el período de privación calórica relativa. El diagnóstico se realiza fundamentalmente por los antecedentes.

    Hemorragia Intraventricular del Recién Nacido

    Es el acontecimiento más grave del período neonatal. El diagnóstico se hace con el Ultrasonido, y la TAC.

    Enfermedades Degenerativas Metabólicas:

    En éste grupo tenemos que descartar las producidas por almacenamiento de lípidos y otras como la enfermedad de Gaucher, Tay Sachs, Nieman Pick, leucodistrofia metacromática. El diagnóstico se realiza por la aparición de otros síntomas y los exámenes de laboratorio.

    TRATAMIENTO

    Los casos leves de craneosinostosis –aquellos que involucran una sola sutura y que no están asociados a ningún otro síndrome- pueden NO necesitar ningún tratamiento.

    Las anormalidades del cerebro pueden ser menos obvias cuando el bebé crece y le sale el pelo. O bien el médico te puede recomendar que se le ponga un casco especial hecho a la medida para que ayude a darle forma a la cabeza y que permita el crecimiento del cerebro.

    Cirugía

    Sin embargo, para la mayoría de los niños la cirugía es el principal tratamiento. El tipo y el momento en el que se haga la cirugía dependerán del tipo de craneosinostosis y de si existe un síndrome que necesita tratamiento.

    El propósito de la cirugía es disminuir la presión al cerebro, hacer espacio adecuado para permitir el crecimiento normal y mejorar la apariencia del bebé.

    La cirugía la realizarán un equipo de médicos especialistas entre los que se incluye al cirujano craneofacial (especialista en cabeza y cara) y el neurocirujano (especialista en cirugía de cerebro.

    La cirugía se realiza normalmente en niños de tres a seis meses de edad, excepto en los casos de sinostosis múltiple, en los cuales será necesario operar en las dos primeras semanas de vida.

    Una intervención precoz permitirá que el propio crecimiento del cerebro ayude a la remodelación del cráneo deformado

    En lo que están de acuerdo todos los investigadores es en la necesidad de una operación temprana ya que uno de los aspectos más estudiados en las CS es lo relacionado con el crecimiento y desarrollo del cerebro

    Como es conocido, el cerebro es la fuerza mayor que determina el crecimiento del cráneo. La correlación entre el tamaño del cráneo y el peso del encéfalo han sido bien estudiados por Coppoletta y Wolbach.

    Ellos mostraron que el cerebro al nacimiento pesa menos de 400 gramos, se incrementa un 85% en los primeros seis meses y un 135% en el primer año, alcanzando entre los 2 y 3 años el 80% de su volumen adulto

    Con lo anterior queda demostrado la necesidad de la intervención precoz; a medida que aumenta el volumen del encéfalo será mayor el daño sobre el parénquima restringido en un estuche craneal que ha cerrado antes de tiempo.

    Cirugía tradicional

    Entre las opciones de cirugía que existen, la cirugía tradicional es la que se ofrece cuando el bebé ya tiene más de seis meses en la cual se corrige la forma de la cabeza y puede durar hasta ocho horas.

    Después de la operación, es normal que el niño tenga un vendaje tipo turbante alrededor de la cabeza y que su rostro y párpados se encuentren hinchados. El niño permanecerá en la unidad de cuidados intensivos (UCI) para poder controlarlo más eficientemente y, generalmente, permanecerá hospitalizado de tres a cinco días.

    Los problemas que pudieran surgir luego de la cirugía pueden presentarse de repente o al cabo de un cierto tiempo. Es posible también que el niño experimente todas, alguna o ninguna de las siguientes complicaciones:

    • fiebre (de más de 38º C, o 101° F)
    • vómitos
    • dolores de cabeza
    • irritabilidad
    • enrojecimiento e hinchazón a lo largo de las áreas de incisión
    • disminución del estado de alerta
    • fatiga

    Estas complicaciones requieren de una evaluación inmediata por parte del cirujano del bebé. Tu médico te dará información acerca de cómo cuidar al niño en casa y sobre los problemas específicos que requieren atención médica inmediata.

    Algunas veces, será necesario repetir la cirugía porque la craneosinostosis se repite. Igualmente, cuando el bebé tiene deformidades faciales, es muy probable que se le hagan otras cirugías para rehacer su cara.

    Cirugía endoscópica (mínimamente invasiva).

    Este tipo de cirugía se realiza cuando el bebé tiene menos de tres meses de edad. Durante la cirugía el cirujano corta la sutura para permitir el crecimiento normal del cráneo.

    La cirugía dura menos que la tradicional y no hay pérdida de sangre. El bebé generalmente sale del hospital al día siguiente.

    Posterior a la cirugía se le coloca al bebé un casco moldeador que tendrá que usar durante 23 horas al día y nada más se le quita para bañarlo: será necesario que acudan a citas de control con el médico para checar el progreso del remoldeamiento del cráneo por el casco.

    Es probable que se necesiten citas especiales con el fabricante del casco para que le haga los ajustes necesarios.

    PRONÓSTICO

    En la forma esporádica de craneosinostosis, los resultados postoperatorios son generalmente buenos; mientras que en la craneosinostosis asociada con síndromes hereditarios, los resultados generalmente son menos favorables sobretodo por las anormalidades asociadas.

    En general, el pronóstico para la craneosinostosis varía dependiendo de si es una o múltiples suturas craneanas que están involucradas. Ciertas formas de craneosinostosis pueden afectar el cerebro y el desarrollo del niño.

    Un bebé con craneosinostosis requiere evaluaciones médicas frecuentes para asegurarse de que su cráneo, sus huesos faciales y su cerebro se desarrollen con normalidad.

    PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

     

    Lo más frecuente es que se trate de situaciones esporádicas o accidentales sin ningún riesgo de que se vuelva a repetir ni en hermanos ni en la descendencia del bebé afectado.

     

    Sin embargo existen formas asociadas a síndromes por lo que es importante que sea evaluado por un genetista quien determinará el riesgo de que la anormalidad vuelva a ocurrir

     

    PREGUNTAS FRECUENTES

    ¿Cuál es la edad ideal en la que un niño debe tener la cirugía para la craneosinostosis?

    No es una regla fija, pero por lo general se debe realizar la cirugía dentro de las dos primeras semanas de vida en aquellos bebés nacidos con suturas múltiples fundidas complicadas. Cuando se implica la sutura sagital, se realiza la cirugía a la edad de tres meses. Para la fusión de las suturas restantes, se realiza la cirugía a la edad de seis meses.

    ¿Una operación será suficiente para la craneosinostosis?

    La mayoría de los niños quienes tienen involucrada una sola sutura requieren sólo un procedimiento quirúrgico. Sin embargo, para aquellos que tienen involucradas suturas múltiples y aquellos con anormalidades cráneo-faciales asociadas con la craneosinostosis, procedimientos múltiples son necesarios.

    ¿Cuáles son los riesgos para el bebé en este tipo de cirugía?

    Para los niños sanos sin otros problemas médicos mayores, los riesgos son mínimos. La preocupación principal durante la cirugía es la pérdida de sangre porque el volumen de sangre de un bebé es bajo y la pérdida de una pequeña cantidad puede requerir un reemplazo.

    ¿Los bebés sufren daño cerebral cuándo no se hace nada por una cabeza deforme?

    En los que tienen craneosinostosis o un síndrome cráneo-facial, hay un pequeño grupo del 7 a 14 por ciento quienes tienen una presión intracraneal aumentada que puede terminar en el daño cerebral si no se trata.

    ¿Las deformidades pueden causar otros problemas con los oídos o los ojos?

    Los niños con craneosinostosis, síndromes cráneo-faciales, y deformidades posicionales pueden tener problemas en los ojos y los oídos. Aquellos que tienen craneosinostosis y deformidades posicionales tienen problemas con la vista como consecuencia de un desequilibrio de sus músculos oculares. Los niños con síndromes cráneo-faciales, tienen problemas con los oídos y los ojos y con frecuencia tienen un historial de anormalidades del oído.

    ¿Por qué es necesario que participen un especialista en cirugía estética y un neurocirujano en el cuidado del niño?

    El cirujano de cirugía estética reconstruye la deformidad facial y el neurocirujano principalmente se ocupa de la deformidad craneal. La maestría combinada del cirujano de cirugía estética y el neurocirujano produce resultados óptimos.

    ¿Si un niño en la familia tiene una deformidad de la cabeza, el otro va a tener lo mismo?

    En los bebés con la craneosinostosis aislada y deformidades posicionales, no hay ninguna evidencia de transmisión genética. En los bebés quienes tienen la forma anormal de la cabeza de los síndromes cráneo-faciales, hay un historial de la transmisión genética, y cada enfermedad tiene sus propios riesgos de recurrencia que se les podrá proporcionar un genetista.

    ¿La cirugía deja una cicatriz y esto será evidente más tarde en la vida?

    La única cicatriz visible es la cicatriz en el perfil del cuero cabelludo, que por lo general se cubre muy bien a medida que crece el pelo y los niños avanzan en edad.

    REFERENCIAS

     

     

     

    A - D, Defectos al Nacimiento

    Comunicación de la traquea al esófago Fístula traqueo-esofágica

    Definición

    La Fístula traqueoesofágica (FTE) es una conexión anormal entre el esófago (el tubo que va de la garganta al estómago) y la tráquea (el tubo que va de la garganta a los pulmones). Normalmente estos dos tubos no se conectan entre sí. La FTE es un defecto congénito, (está presente al nacer) y no es una malformación que se hereda.

    Cuando un bebé presenta FTE, el líquido que traga se pasa por la conexión anormal del esófago a la tráquea y el aire puede pasar hacia el estómago. Cuando esto ocurre, el líquido ingresa a los pulmones del bebé causando neumonía, asfixia y la posibilidad de muerte, razón por la cual se la considera una emergencia quirúrgica.

    El 80% de las Fístulas traqueoesofágicas van asociadas con otro defecto conocido como Atresia de Esófago. Es frecuente la asociación de otras anomalías congénitas de la línea media del cuerpo, predominan las cardíacas.

     Fístulas traqueoesofágicas

    ¿Qué es una Fístula?

    Las fístulas son conexiones anormales entre dos estructuras del cuerpo, que se pueden presentar en órganos, vasos sanguíneos, intestinos, recto, esófago, traquea, vagina, piel y mucosas etc.

    Introducción

    La tráquea y el esófago comienzan a desarrollarse como un tubo único y durante la octava semana después de la concepción, se forma la pared del esófago que lo separará de la tráquea, de tal manera que sean dos tubos diferentes con funciones también diferentes.

    La tráquea es un tubo formado por anillos de cartílago, que en la parte superior se conecta con la laringe y en su porción inferior se divide en dos partes, que se denominan bronquio izquierdo y bronquio derecho, que se comunican con los pulmones. La tráquea es el tubo por donde entra el aire desde la nariz hasta los pulmones.

    El esófago es un tubo elástico que mide unos 25 centímetros de largo. Conduce la comida desde la parte posterior de la garganta hasta el estómago. En la parte posterior del esófago se encuentra la tráquea.

    El esófago contiene fibras musculares que le permiten hacer movimientos para que se pueda deglutir el alimento, a este movimiento se le llama Peristaltismo.

    ¿Qué es la Atresia de Esófago?

    La Atresia de Esófago (AE) es una malformación del esófago, no hereditaria y se debe a una falla en la canalización del esófago, que normalmente ocurre en la octava semana después de la concepción.

    La malformación presenta un esófago con dos segmentos; el segmento superior se conecta con la garganta y termina en un saco ciego y el segmento inferior presenta un extremo superior cerrado y otro inferior que se conecta al estómago. Sin embargo, los dos segmentos no se conectan entre sí.

    La Atresia Esofágica , (AE) se puede presentar aislada o con FTE

    Asociación con otros defectos al nacimiento

    Aunque no se considera que este padecimiento sea hereditario, generalmente se presenta asociado a otras anomalías como pueden ser:

    • Trisomía 13, 18 y 21
    • Otros problemas del tracto digestivo como hernia diafragmática, atresia del duodeno o ano imperforado.
    • Anomalías del corazón como defecto del septum ventricular y auricular, tetralogía de Fallot, transposición de grandes vasos.
    • Anomalías genitourinarias: agenesia renal (solo se desarrolla un riñón), riñón en herradura, riñón poliquístico, malformaciones de los uréteres y de la uretra, hipospadias.
    • Anomalías musculoesqueléticas: defectos de las vértebras, polidactilia, sindactilia, malformación de las costillas, escoliosis y defecto de las piernas.
    • Síndrome de VACTERL que involucra anormalidades en las vértebras, ano, riñón, piernas y fístula TE

    Causas

    En las formas aisladas, no se sabe exactamente cuál es la causa, pero se reconoce que no tiene nada que ver con lo que la madre comió, bebió o estuvo expuesta.

    Clasificación de las Atresias Esofágicas y de las Fístulas Traqueoesofágicas

    Las AE y las FTE pueden presentarse en varias combinaciones y unas son más frecuentes que otras.

    Atresia Esofágica Aislada
    Ambos segmentos del esófago terminan en puntos ciegos pero ninguno de estos segmentos está pegado a la tráquea. La atresia de esófago aislada se presenta en el (8 % ) de los casos. Cuando el defecto está más cerca de la garganta, frecuentemente se ve una dilatación en el esófago (como una bolsa llena de líquido) debido a los esfuerzos que hace el bebé antes de nacer al tratar de tragarse el líquido amniótico. Esta bolsa puede comprimir la tráquea y ocasionar en algunos bebés traqueomalasia (dilatación anormal de la tráquea).

    Atresia Esofágica con Fístula Traqueoesofágica distal . El segmento superior del esófago termina en una bolsa ciega (AE) y el segmento inferior se une a la tráquea. Ésta es la forma más común de AE / FTE

    Fístula traqueoesofágica aislada. No existe atresia de esófago porque el esófago se continúa hasta el estómago. Sin embargo, existe una fístula o comunicación entre el esófago y la tráquea. También conocida como Fístula tipo H , no presenta atresia del esófago y representa el (4%). Este tipo de fístula se asocia con menor frecuencia a otras anormalidades. Cuando la fístula es larga y oblicua (/) es más difícil de diagnosticar en la clínica (al explorar al paciente), muchas veces los síntomas son mínimos y la fístula puede pasar inadvertida por muchos años.

    Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica proximal: El segmento superior del esófago forma una fístula hacia la tráquea (FTE). El segmento inferior del esófago termina en una bolsa ciega (AE). Esta es una forma muy rara de AE / FTE.

    Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica distal y proximal . Ambos segmentos del esófago, el distal y el proximal se encuentran unidos a la tráquea. Esta es la forma más rara de AE / FTE.

    Atresia esofágica con fístula traqueoesofágica distal y proximal

    Dado que las fístulas traqueoesofágicas están asociadas a complicaciones que ponen en riesgo la vida, la mayoría de los bebés son diagnosticados inmediatamente al nacer o poco después. Sin embargo se ha sabido de casos en los que se diagnosticó en la edad adulta (fístula tipo H).

    Estos son problemas potencialmente fatales que requieren intervención inmediata debido a que la saliva y las secreciones gástricas se pueden aspirar hacia los pulmones a través de la fístula. Además, el proceso de deglución y digestión normal del alimento no se puede realizar con el esófago anormal.

    Síntomas

    Los síntomas de la FTE o de la atresia de esófago se hacen notorios poco después del nacimiento. Pero cada bebé puede presentarlos en forma diferente:

    • Cuando el bebé se está alimentando, se pone cianótico (morado) y se ahoga todo el tiempo.
    • Saliva excesivamente y se le ve en la boca como espuma de saliva.
    • Respira con dificultad y se asfixia.
    • Tiene su abdomen muy distendido, debido al esfuerzo que hace el bebé al tragar y porque a través de la fístula pasa mucho aire al estómago.
    • Meteorismo (gases), el bebé esta inquieto, no puede comer, se siente lleno y tiene hambre.
    • Tos o ahogo al alimentarse.
    • Reflujo del contenido gástrico a través de la FTE a los pulmones. El contenido del estómago que esta lleno de aire sube por el esófago y pasa por la fístula a la tráquea, de ahí pasa a los bronquios ocasionando una bronco-aspiración y posteriormente una neumonía.

    Diagnóstico

    El diagnóstico prenatal se puede realizar por medio de un ultrasonido que revelaría la presencia de polihidramnios (exceso de líquido amniótico) ausencia de líquido en el estómago del bebé, un peso más bajo del esperado del bebé y distensión del esófago.

    Diagnóstico postnatal: La enfermedad se detecta por lo general poco tiempo después del nacimiento, cuando se intenta alimentar al bebé. El médico hará los siguientes estudios para determinar el tipo de atresia que tiene el bebé.

    •  Radiografías de tórax que revelarán la compresión o la desviación de la tráquea. Generalmente este estudio es suficiente para hacer el diagnóstico.
    • La inserción de una sonda por la nariz hacia el estómago. La atresia del esófago no permitirá su paso y en la radiografía se podrá ver a que altura se encuentra la lesión y si está asociada a FTE
    • La Broncoscopía. El bebé estará sedado y se le introducirá por la boca y pasándolo por la tráquea, un delgado tubo flexible que contiene un lente especial con cámara fotográfica que le permitirá al médico ver el tamaño y la localización de la fístula. Este estudio es indispensable para la evaluación del tratamiento quirúrgico.

    En algunas ocasiones pedirá también que se le haga:

    • Esofagoscopía.- Es el mismo procedimiento, sólo que el tubo flexible se pasa por el esófago. Es indispensable saber si la FTE es aislada o no y evaluar el tratamiento quirúrgico.
    • Tomografía que se utiliza también para planear la cirugía.

    Se recomienda intervención quirúrgica inmediata para que los pulmones no sufran daños y el bebé se pueda alimentar.

    Tratamiento

    El tratamiento de la AE y de la FTE es quirúrgico. Cuando se sospecha que el bebé tiene este padecimiento se suspende toda alimentación por vía oral y se le empieza a alimentar por la vena.

    Sin embargo, cuando este padecimiento viene asociado a otro tipo de problemas: prematurez, defectos al nacimiento o complicaciones que hayan surgido por la aspiración de líquidos por las vías respiratorias, la cirugía tiene que detenerse hasta que se logre estabilizar al bebé.

    El cuidado preoperatorio se concentra en evitar la neumonía por aspiración de líquidos y para esto se le coloca en una posición en la que tendrá la cabeza más elevada que el cuerpo, se usará una sonda para estar continuamente aspirando la saliva y moco que pueda pasar a pulmones, cuando sea necesario se pondrá un tubo directamente en el estómago (gastrostomía) para alimentar al bebé, se evitará totalmente darle cualquier líquido por la boca.

    Es necesario recordar que este padecimiento generalmente viene asociado a otro tipo de padecimientos por lo que el médico tendrá que hacer otros estudios para revisar el corazón, los riñones y la columna vertebral.

    Cuando los bebés presentan otras malformaciones o su estado general es delicado (bajo peso al nacer, complicaciones pulmonares) la cirugía se realizará hasta después de haber solucionado los otros problemas y que los médicos evalúen su estado de salud.

    Cuando el médico considera que el bebé está en condiciones de ir a cirugía, se le colocará una sonda delgada y flexible, por la nariz, hasta el estómago a fin de descomprimir el estómago y prevenir que el líquido en el estómago fluya hacia arriba por el esófago y a través de la fístula pase a los pulmones. El médico programará el tratamiento quirúrgico para que se realice por etapas siempre cuando el bebé se encuentre en las mejores condiciones.

    Antes y después de la intervención, el bebé deberá ser atendido en una unidad de cuidados intensivos para recién nacidos en donde se le pondrá en una incubadora para mantenerlo caliente y es posible que requiera oxígeno y/ o ventilación mecánica.

    El tipo de cirugía depende de lo siguiente:

    • El tipo de malformación.
    • El estado general de salud del bebé y sus antecedentes médicos.
    • La opinión del cirujano y otros médicos a cargo de la atención del bebé.
    • Las expectativas para la evolución del trastorno.
    • La opinión y preferencia de los padres.

     

    Riesgos de la Cirugía:

    Los riesgos que implica cualquier tipo de procedimiento con anestesia: reacciones a los medicamentos y problemas respiratorios.

    Los riesgos que implica cualquier tipo de cirugía: Infecciones y sangrados.

    El bebé debe estar bajo cuidado prequirúrgico y posquirúrgico en una unidad neonatal de cuidados intensivos. El médico indicara los medicamentos que se le pasarán por el suero que se le está pasando por la vena.

    La alimentación se inicia tan pronto lo indique el médico, dependiendo del grado de la reparación.

    Complicaciones inmediatas después de la cirugía

    • Dificultad para respirar.
    • Atelectasia (El pulmón se retrae y esa área no se expande, por lo tanto entra menos aire al pulmón.
    • Neumotórax. (la presencia de aire entre los pulmones y la cavidad del tórax , el pulmón no tiene espacio para expandirse).
    • Hipotermia (el bebé presenta una temperatura menor a los 36C).
    • Dehicencia (se abren las suturas de la reparación del esófago) en el 5o y el 6o día y se necesitará volver a operar para cerrar la herida.

    Otras complicaciones derivadas de las malformaciones asociadas .

    Complicaciones Tardías

    Los bebés que han nacido con atresia de esófago o con FTE algunas veces tienen problemas a largo plazo. Probablemente la más común es el reflujo gastrointestinal en el cual los contenidos ácidos del estómago se regresan a la parte baja del esófago y puede causar úlceras o daño a los tejidos. En los casos más severos, es necesario hacer una cirugía.

    Otro problema que puede presentarse es la formación de una cicatriz gruesa que estreche el lumen del esófago. Esta cicatriz puede dificultar o hacer doloroso que el bebé o el niño traguen porque los alimentos se atoran en la cicatriz. Algunas veces es necesario volver a operar.

    Puede haber disfagia o lentitud en el movimiento de los alimentos porque el esófago carece del movimiento peristáltico necesario para hacer que los alimentos pasen a través del tubo hacia el estómago.

    Puede haber también una tos irritativa, bronquitis frecuentes y hasta neumonías.

    Sin embargo, el seguimiento a largo plazo nos muestra que el 90% de los niños a los que se les hizo la reparación quirúrgica de la fístula cuando eran bebés, pueden llegar a comer normalmente antes de entrar a preescolar. Conforme más y más individuos con FTE corregida llegan a la edad adulta, aparecen evidencias de que tienen una susceptibilidad aumentada de presentar cáncer esofágico, pero es algo que a la fecha no se ha comprobado totalmente.

    ¿Cuánto tiempo estará enfermo mi bebé?

    En los casos no complicados, tu bebé podrá alimentarse normalmente en una semana después de la cirugía. En esos días lo alimentarán a través de la vena o a través de un tubo directamente al estómago. Antes de empezarlo a alimentar, el médico le hará una radiografía para constatar que se cerraron todas las comunicaciones y que todo está bien.

    Sin embargo, si tu bebé es prematuro el tiempo de recuperación será más largo. Igualmente influye el tipo de cirugía que se hizo y qué tan complicada fue. El bebé permanecerá en el hospital hasta que se recupere y se alimente.

    Pronóstico

    El promedio de sobrevivencia de los bebés con FTE mejoró dramáticamente en los últimos años. En los casos no complicados, llega casi al 100%, sin embargo, y como ya lo dijimos, estos bebés tienen otros defectos al nacimiento asociados que pueden limitar su recuperación.

    Cuando los bebés presentan malformaciones asociadas, y además presentan bajo peso al nacer, el pronóstico se empeora.

    El pronóstico de los bebes que no presentan defectos asociados, es en general bueno.

    Frecuencia con la que se presenta

    Es una malformación relativamente frecuente, presentándose entre 1 x cada 2500 nacidos vivos.

    Se presenta con la misma incidencia en hombres y en mujeres.

    Referencias

    Defectos al Nacimiento, Enfermedades Raras, N - S

    Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles

    ACTUALIZADO JUNIO 2022

    DEFINICIÓN

    La osteogénesis imperfecta (OI) también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad rara y complicada cuya principal característica es un esqueleto frágil con huesos que se fracturan con facilidad sin ninguna causa aparente.

    El nombre literalmente significa “huesos que se forman imperfectos desde el principio de la vida”y la persona nace con este problema que le afectará durante toda su vida, sin embargo, en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.

    Aunque la principal característica es un esqueleto frágil, los huesos largos son los principales afectados, aunque también afecta a los músculos, a la columna, dientes frágiles y problemas de oído.

    La OI se presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres de cualquier raza o grupo étnico.Se considera una enfermedad rara ya que la frecuencia con la que aparece se estima en uno de cada 20,000 personas.

    CAUSAS DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

    La osteogénesis imperfecta es un padecimiento genético. En la mayoría de los casos (90%), la causa es una anomalía en un gen (COL1A1 o COL1A2) que reduce la cantidad o la calidad de colágeno que se produce en esa persona.

    El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Esta mutación se hereda en forma dominante o recesiva.

    Herencia dominante: Cada uno de nosotros heredamos dos copias de cada gen (uno de cada padre). Cuando se produce la OI, una sola copia alterada de ese gen productor del colágeno es necesaria para heredar el padecimiento.

    En la mayoríade los casos, el gen fallado se hereda de un padre que a su vez tiene OI o bien resulta de una “mutación espontánea o de novo” que ocurre en el momento de la concepción.

    Herencia recesiva: Para que el niño herede OI en forma recesiva, es necesario que ambos padres tengan el gen mutado. En esta situación, los padres no tienen OI pero ambos son portadores del gen mutado.

    A veces ninguno de los padres transmite el gen. El gen simplemente deja de funcionar de manera correcta por sí solo antes de que nazca el niño. A esto es a lo que se le llama “mutación espontánea o de novo”.

    Una persona con OI dominante, tiene un 50% de posibilidades de transmitírsela a cada uno de sus hijos. El hijo afectado tendrá la misma mutación y, por lo tanto, el mismo tipo de OI que su padre.

    Sin embargo, la expresión –el grado de severidad o número de fracturas- puede ser diferente.

    Los hermanos no afectados, de un niño con OI de tipo dominante, no tendrán un mayor riesgo de transmitírsela a sus hijos. Los hermanos no afectados de un niño con OI recesiva, tienen un 67% de posibilidades de ser portadores del gen recesivo. En este caso se pueden realizar las pruebas genéticas a los hermanos.

    ¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS O MANIFESTACIONES DE LA OI?

    La OI presenta una gran variación tanto en su presentación como en su severidad.

    Las características clínicas (signos observables) como la frecuencia de las fracturas, la fuerza o tono  muscular y los problemas fuera del esqueleto, varían mucho no sólo entre los individuos sino también entre los diferentes Tipos de OI e incluso entre las familias. Algunas de estas características dependen de la edad.

    No tienen por qué presentarse siempre juntas y de hecho, son muchos los enfermos que sólo tienen algunas de ellas y cuando se presentan, pueden estar más o menos acentuadas.

    Fragilidad ósea que lleva a fracturas.

     Fractura de los huesos por fragilidad ósea.

    • Más de un hueso fracturado en un mismo episodio (fractura múltiple).
    • Presente en el momento de nacer.
    • Ocurre casi sin causa aparente.
    • Un pequeño número de personas con OI nunca sufren fracturas.
    • Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el cerebro mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer).
    • Deformidades del esqueleto en brazos, piernas, pecho y cráneo (piernas zambas).
    • Sordera progresiva (la pérdida conductiva de la capacidad auditiva puede presentarse en los adolescentes y en los adultos).
    • Xifosis: Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada
    • Xifoescoliosis (joroba y curvatura de la columna hacia un lado).
    • Estatura baja.
    • Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes).
    • El puente nasal está muy plano.
    • Dificultades respiratorias debido a las deformidades de la cavidad torácica.
    • Posibles problemas cardiovasculares.
    • Pies planos.
    • Debilidad de los ligamentos y tendones (articulaciones laxas).
    • Estreñimiento.
    • Piel frágil en la que aparecen frecuentemente hematomas (moretones).
    • Esclerótica (lo blanco de los ojos) azules o grises.
    • Tono de voz agudo.
    • Bajo tono muscular (músculos débiles).
    • Sudoración excesiva (por lo que le molestan las altas temperaturas).
    • Coeficiente intelectual medio- alto.

    TIPOS DE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

    Desde 1970, se ha utilizado una lista numerada para describir los diferentes Tipos de este padecimiento. La lista original contaba de 4 Tipos.

    • Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.
    • Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
    • Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.
    • Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

    Actualmente, como resultado de las últimas investigaciones, se han identificado hasta 15 Tipos.

    El tipo de osteogénesis imperfecta que tenga afectará qué tan leves o graves serán sus síntomas.

    El tipo 1 es la forma más leve y más común de la osteogénesis imperfecta. El tipo 2 es la forma más grave de osteogénesis imperfecta. Otros tipos de osteogénesis imperfecta tienen síntomas que se encuentran entre el tipo 1 y tipo 2.

    OI Tipo I (Leve):

    En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.

    Las personas afectadas con OI Tipo 1  -la forma más leve y común- puede tener solamente unas cuantas fracturas o hasta varias docenas a lo largo de su vida.Cuando termina el crecimiento, la incidencia de las fracturas disminuye considerablemente.

    Pueden tener muy pocos signos o síntomas del padecimiento. Generalmente tienen muy poca, o ninguna, deformidad de los huesos. Tienen tendencia a que la espina se curve.

    La altura se afecta menos y llega a ser similar a la de sus familiares.

    Es común en ellos la debilidad muscular, articulaciones débiles y los pies planos. La expectativa de vida parece estar en el promedio.

    Puede disminuir la agudeza auditiva, esto se iniciaría a los 20 o 30 años de edad pero también puede iniciarse en la niñez.

    OI Tipo II:

    Es la forma más severa y letal, casi todos los bebés mueren al nacer o poco después de nacer debido a problemas respiratorios.

    Los bebés generalmente tienen bajo peso al nacer y son pequeños de estatura, los pulmones no están bien desarrollados y presentan numerosas fracturas y deformidades de los huesos al nacer. Un cráneo inusualmente suave y un cuello inestable.

    Las piernas pueden ser desproporcionadamente pequeñas  y pueden tener una posición de rana. La cabeza puede ser grande para el tamaño del cuerpo.

    En el periodo neonatal, puede ser difícil distinguir entre OI Tipo 2 y OI Tipo 3. Esto quiere decir que algunos niños que al nacer los diagnostican con OI Tipo 2, en realidad tienen Tipo 3 y, por lo tanto, una expectativa mayor de vida.

    La membrana esclerótica del ojo es, generalmente, muy azul o gris.

    OI Tipo III

    Los niños que nacen con OI Tipo 3, nacen con muchas fracturas. Los Rayos X revelan fracturas que ocurrieron durante el embarazo, que se han curado. Pueden presentar desde varias docenas hasta centenares de fracturas durante su vida.

    Los signos más comunes incluyen baja estatura, deformidades progresivas de los huesos largos, curvatura de la espina dorsal y tórax con forma de barril.

    Es común que se les tenga que hacer corrección quirúrgica de la columna vertebral y de los huesos largos.

    La expectativa de vida es muy variable, algunas personas tienen problemas respiratorios fatales en la infancia o en la niñez.

    Sin embargo, algunas llegan a la edad adulta y tienen una expectativa de vida casi normal. Los niños tienen una estatura marcadamente baja.

    OI Tipo III: La OI Tipo III es la forma más severa entre los bebés que sobreviven el periodo neonatal. El grado de fragilidad ósea y el número de fracturas varía mucho de un niño a otro.

    OI Tipo III (deformidad de miembros)

    OI Tipo IV

    Es la forma moderada de la OI. El panorama clínico puede ser similar a la OI Tipo 1 o más bien como la Tipo 3.

    Las personas afectadas con este Tipo de OI pueden ser más bajas de estatura que otros miembros de su familia, tienen fracturas frecuentes cuyo número decrece después de la adolescencia y presentan una moderada deformidad de los huesos.

    Las personas con OI Tipo IV están moderadamente afectadas, sin embargo la severidad de las fracturas puede ir desde relativamente leve hasta severa.

    La expectativa de vida parece ser promedio. El diagnóstico generalmente se hace en el nacimiento pero a veces es más tarde porque el bebé no sufre fracturas sino hasta que empieza a caminar.

    OI Tipo V

    La OI Tipo V es de severidad moderada y similar a la OI Tipo IV en aspecto y síntomas.

    La característica más notoria de este Tipo de OI es la formación de callosidades grandes e hipertróficas en los sitios de las fracturas o donde se hayan realizado algún procedimiento quirúrgico y la restricción del movimiento de rotación del  antebrazo debida a la calcificación de la membrana entre el radio y el cúbito. Sin embargo, estos callos pueden surgir también espontáneamente.

    Las mujeres embarazadas que están afectadas con OI Tipo V deben ser revisadas para que el médico sepa si no hay formaciones callosas en el hueso ilíaco (en la cadera).

    La OI Tipo V es de severidad moderada y similar a la Tipo IV en términos de frecuencia de fracturas y del grado de deformidad del esqueleto

    La OI Tipo V tiene un patrón de herencia autosómico dominante y representa un 5% de los casos moderados a severos.

    OI Tipo VI 

    Este tipo de OI es extremadamente raro. Es moderado en severidad.

    Se caracteriza por la deficiencia en mineralización que se observa en los estudios al microscopio de una biopsia de hueso. El patrón de herencia es recesivo.

    OI Tipo VII

    Algunos casos de OI Tipo VII se parecen mucho –en los síntomas y en la apariencia- a los casos de OI Tipo IV. Otros casos se parecen a la OI Tipo II excepto que los bebés tienen la esclerótica blanca, cabezas pequeñas y caras redondas.

    Es común que los huesos de la pierna (fémur) y los del brazo (húmero) sean cortos. Son niños con estatura baja. Es frecuente la presencia de coxa vara (es una deformidad de la cadera en la que el ángulo que se forma entre la cabeza y el cuerpo del fémur está cambiado.

    OI Tipo VII: Algunos casos de OI Tipo VII se parecen mucho –en los síntomas y en la apariencia- a los casos de OI Tipo IV. Otros casos se parecen a la OI Tipo II excepto que los bebés tienen la esclerótica blanca, cabezas pequeñas y caras redondas.

    OI Tipo VIII

    Los casos identificados de OI Tipo VIII son muy semejantes a los de OI Tipo II y III en apariencia y síntomas pero se distinguen por la esclerótica blanca.  Se caracteriza por una severa deficiencia en el crecimiento y una desmineralización extrema del esqueleto.

    DIAGNÓSTICO

    Las fracturas óseas que ocurren con poco o sin ningún trauma, son quizás la primera indicación de que un bebé puede tener OI. Los bebés con tipos severos o moderados, incluso pueden nacer con fracturas óseas.

    Los bebés con el tipo más leve de OI (Tipo 1) generalmente presentan su primera fractura como resultado de una actividad normal –cambios de pañal, mientras que lo cargan para repetir o cuando empiezan a pararse o caminar. Algunos casos más leves, incluso pueden diagnosticarse hasta la adolescencia o vida adulta.

    El diagnóstico de una persona con OI es eminentemente clínico y está basado en la historia familiar, características físicas y hallazgos radiológicos. Existe también la posibilidad de realizar análisis genéticos que sirven para confirmar las sospechas de diagnóstico.

    DIAGNÓSTICO PRENATAL

    Cuando se conoce la mutación y hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas (una pequeña porción de la placenta) durante las primeras etapas del embarazo.

    Este tipo de diagnóstico no es fácil de realizar y puede tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos.

    Las formas severas de la osteogénesis imperfecta se pueden observar con una ecografía que permite detectar posibles fracturas e incurvaturas de los miembros cuando el feto tiene apenas 16 semanas.

    Es importante que el médico, al hacer el diagnóstico, descarte otros padecimientos que forman parte de un mismo espectro de problemas con la producción del colágeno pero que tienen diferentes características.

    DIAGNÓSTICO POST NATAL

    La exploración física puede confirmar la presencia de fracturas, deformidades y otros síntomas. Los rayos X pueden mostrar la existencia de otras fracturas que ya se hayan cerrado.

    El genetista puede ayudar a confirmar este diagnóstico realizando otras pruebas de sangre que detectan los genes anormales que causan la enfermedad. Estas pruebas requieren de varias semanas para obtener los resultados pero se calcula que pueden detectar casi el 90% de las mutaciones de los genes del colágeno Tipo I. Igualmente el médico pedirá análisis de sangre y orina para descartar otras enfermedades como raquitismo o hipofosfatasa.

    Una prueba que da positivo, confirma el diagnóstico de OI de herencia dominante, pero un resultado negativo no quita la posibilidad de que la persona sí esté afectada y será necesario que el especialista le haga otras pruebas.

    Una vez que se conoce el diagnóstico molecular se puede hacer una prueba de DNA a los familiares a través de una muestra de sangre.

    TRATAMIENTO

    No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, la meta del tratamiento es prevenir o controlar los síntomas de la OI para minimizar el número de fracturas, lograr que el niño tenga una vida plena e independiente y promover su salud general.

    Esto generalmente incluye cirugía ortopédica, fisioterapia, apoyos para la movilidad, posiblemente, la administración de algún medicamento y algunas veces, tratamiento audiológico y dental.

    Una parte muy importante para lograr esto, es la formación de un buen equipo de médicos especialistas que trabajen en conjunto con el médico pediatra.

    Este equipo puede incluir un ortopedista, un endocrinólogo (especialista en diagnosticar y tratar los padecimientos que afectan a los huesos y el sistema endócrino respectivamente) y un genetista. Se puede incluir también a un nutriólogo/a, dentista, terapeutas ocupacionales y fisioterapistas.

    Es probable que también se necesite consultar en ocasiones con un neumólogo, oftalmólogo y con un neurólogo. En la mayoría de los casos los métodos no son quirúrgicos y más bien tratan de dar a la persona afectada un máximo grado de movilidad e independencia.

    Recibir un tratamiento adecuado ayuda a los niños y a los adultos con OI a mantenerse activos, aumentar la densidad ósea y a mantener los músculos fuertes.

    TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO

    En la actualidad, los medicamentos de elección para personas con OI son los bifosfonatos.

    El Bifosfonato más usado para la O.I es el Pamidronato, que se aplica por vía intravenosa.

    Se puede utilizar en niños y adultos, pero algunos autores han demostrado que es más conveniente iniciar lo más precozmente posible, inclusive en niños menores de 2 años. Iniciando a dosis de 0.5 mgr. de Pamidronato /Kg. de peso, se aplica una infusión I.V. lenta  que dure de 3 a 4 horas cada día, durante (3) días.

    Se hace una vigilancia médica y de enfermería estricta durante la aplicación. Los ciclos deben repetirse, en promedio, cada 3 meses, al menos por 1 a 2 años.

    Los efectos secundarios del Pamidronato, son pocos y consisten en cierto grado pseudogripal y molestias  gastrointestinales, sobretodo en los 2 o 3 primeros ciclos.

    Se recomienda mantener una ingesta adecuada de calcio (800.-1000 mg) y vitamina D (400 u) día). Existen otras formas de bifosfonatos orales e intravenosos que se encuentran actualmente en investigación.

    En la actualidad los médicos están experimentando con otros medicamentos similares,  con hormonas del crecimiento (se está analizando el efecto de esta hormona en el metabolismo del calcio) y con terapia génica.

    FISIOTERAPIA

    El tono muscular y la masa ósea pueden incrementarse con el ejercicio (aunque la fragilidad de los huesos siempre permanecerá). Es importante que esta terapia sea diseñada a los síntomas y edad de la persona afectada.

    Los ejercicios de bajo impacto,ayudan a la movilidad, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes. Estos ejercicios pueden ser muy benéficos y se deben fomentar.

    La natación y la terapia acuática esla elección más clara ya que el agua permite la movilidad independiente con poco riesgo de fractura. Para aquellos que pueden, caminar (con o sin aparatos de ayuda) es un excelente ejercicio.

    La terapia rehabilitadora es un pilar fundamental en el tratamiento de las personas con OI, tanto en la prevención de las fracturas como en la movilización temprana después de las mismas, para evitar el círculo vicioso fractura – inmovilización – osteopenia – fractura.

    PROCEDIMIENTOS QUIRÚRGICOS

    La cirugía se recomienda en los siguientes casos:

    • Fracturas repetidas en un mismo hueso.
    • Fracturas que no curan apropiadamente.
    • Deformación ósea como la escoliosis.

    En los casos más severos, se realiza un procedimiento quirúrgico llamado “enclavado” o sea, la inserción de varillas de metal a lo largo de los huesos largos para reforzarlos y prevenir o corregir deformidades y fracturas. Esto se hace más comúnmente en los brazos y las piernas.

    La edad para realizar este tipo de tratamiento depende mucho del tamaño de los huesos. Los clavos pueden ser de dos tipos: sólidos o telescópicos. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos (abrazaderas) puede ser útil para algunas personas.

    La cirugía reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para moverse o caminar.

    DIETA

    Ha habido poca investigación en cuanto al papel de loa suplementos alimenticios y dietas especializadas para OI. Sin embargo, se sabe que es importante una dieta balanceada en la cual se incluyan vitaminas y minerales y que sea baja en grasas y azúcares para evitar el exceso de peso.

    La Nutrióloga puede  diseñar una dieta que fortalezca los huesos contra las fracturas y al mismo tiempo reduzca el tiempo que tardan en curarse. La vitamina D y el calcio son muy importantes para asegurar esto.

     se sabe que es importante una dieta balanceada en la cual se incluyan vitaminas y minerales y que sea baja en grasas y azúcares para evitar el exceso de peso, es muy importante para las personas afectadas con OI

    El calcio de este vaso de leche significa huesos fuertes y esto a su vez significa menos fracturas. La cantidad óptima de consumo de calcio en niños de 1 a 10 años es de 88 mg diarios.

    Tanto los niños como los adultos con OI, deben mantener un peso adecuado, evitar actividades como fumar, tomar bebidas alcohólicas o con cafeína y tomar medicamentos con cortisona.

    Todos estos pueden disminuir la estructura ósea y de esta manera aumentar la fragilidad del hueso.

    Dentinogénesis imperfecta: para este problema el tratamiento se centra en la preservación de los dientes.

    VIVIENDO CON OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

    Los retos para la vida diaria de las personas afectadas con OI, varían mucho de una a otra y depende más bien del Tipo, de la severidad de la enfermedad y de la edad. Un balance adecuado de los tratamientos puede ayudar a que esta persona tenga una vida razonablemente normal.

    Los padres enfrentan muchos desafíos. Un bebé con OI debe ser manejado con mucho cuidado, sin embargo, eso no quiere decir que no le puedan dar muestras de amor y cariño o que lo tengan que detener de actividades que son necesarias para que fortalezca sus músculos y aumente su masa ósea.

    Los padres se tienen que dar cuenta de que, en muchas ocasiones, no es posible evitar las dolorosas fracturas.

    MANEJO Y CUIDADO DEL BEBÉ  Y DEL NIÑO CON OI

    El sentido común es la mejor guía cuando se trata de manejar a un bebé o niño con OI. Recuerden que sus huesos son muy frágiles y que se pueden romper con muy poca presión.

    Tengan especial cuidado con los huesos largos, por ejemplo los de los brazos, piernas y las costillas. Nunca lo levanten tomándolo por debajo de los brazos (axilas) y nunca jalen o tiren de sus piernas o brazos.

    Al cambiarle los pañales,levanten al bebé por las nalguitas y no por los tobillos como acostumbramos. Pongan sus dedos lo más separado posible y ponga toda su mano bajo las nalguitas colocando el antebrazo debajo de las piernas del bebé y así evitan que estas cuelguen libremente.

    Para levantar al bebé hacia su hombro, o para cargar al bebé, usen la misma técnica pero poniendo una mano por atrás de la cabeza y la otra por atrás de las nalguitas, de nuevo, con los dedos lo más abierto posible.

    Al levantar o mover al bebé, tengan cuidado de que los dedos de la mano y del pie no se queden atorados en la ropa que usted está usando como por ejemplo suéter de tejido abierto o blusas abotonadas al frente.

    Algunos padres utilizan una funda rellena de hule espuma como base para cargar al bebé y para transportarlo.

    Lo mejor es mover lo menos posible a un niño o bebé que tiene una fractura dolorosa. Cuando la fractura ha logrado cerrarse un poco, será menos dolorosa y entonces será más fácil moverlo.

    Desafortunadamente, dejarlo en una sola posición puede ser causa de erupciones o incluso lesiones de la piel.

    Esto se puede prevenir si se cambia constantemente la posición del bebé lo que además evita que los músculos se debiliten; esto es importante para la movilidad posterior.

    Algunos padres han encontrado el siguiente método para voltear al bebé de estar de panza, a estar sobre su espalda y viceversa:

    Este procedimiento es mejor hacerlo entre dos personas: pon al bebé en tu espalda sobre una almohada o sobre pedazo grande de hule espuma forrado con alguna tela.

    Voltea la cabeza del bebé hacia un lado. Coloca una segunda almohada o pieza de hule espuma forrado, sobre el bebé dejándolo como sándwich. Con una persona en la cabeza del bebé y la otra en los pies (cada una coloca una mano debajo de la almohada inferior y la otra sobre la almohada superior), cuenta hasta tres y dénle “vuelta” al bebé para colocarlo ahora sobre su estómago.

    Las dos personas tienen que ponerse de acuerdo de antemano sobre hacia qué lado le van a dar vuelta al bebé. Este método, aunque parezca un poco extraño, es un buen sistema para mover sin molestar.

    Al levantar o cargar a un bebé es necesario recordar la mecánica del cuerpo humano para evitar que ustedes se dañen la espalda. Siempre acérquense lo más posible al bebé antes de empezar a levantarlo. Flexionen levemente las rodillas y deben de ser las piernas las que se levantan, no la espalda.

    No tengan miedo de mostrarle afecto al bebé acariciándolo, meciéndolo, tocándolo y hablándole. El bebé necesita de frecuente estimulación para su desarrollo emocional y social.

    ROPA

    Los bebés con OI se encuentran muy fastidiados en las altas temperaturas y generalmente sudan mucho. La ropa de algodón, no gruesa, es la más cómoda para ellos. Busca ropas que tengan botones o broches en el frente y hasta la entrepierna. Con broches o con velcro es más fácil los cambios de ropa y de pañales.

    El baño

    Al igual que con cualquier bebé, el baño puede ser una de sus actividades favoritas. Probablemente le convenga comprar una esponja especial para “forrar” el fondo de la tina. Cuando el bebé ya se puede sentar, existen unos tapetes que se pegan con succión a la tina.

    Se puede bañar a un bebé que tiene soporte en el brazo fracturado, simplemente deje el soporte durante el baño y cámbieselo por uno seco al terminar.

    A los bebés que tienen yeso se les debe de dar un baño de esponja. Ten mucho cuidado de no mojar el yeso. Para lavar el pelo se puede hacer en el lavamanos deteniendo la cabeza.

    ADOLESCENCIA

    Muchos de estos niños desarrollan problemas de imagen cuando llegan a la adolescencia. En ese momento es importante una psicoterapeuta lo puede ayudar a adaptarse a vivir con la enfermedad.

    El crecimiento y los cambios hormonales pueden afectar la frecuencia de fracturas. Es importante que aprenda qué actividades debe evitar y cómo debe de conservar su energía.

    RECONOCIENDO LAS FRACTURAS

    ¿Cómo saber si hay fractura? En la mayoría de los casos, porque llorará y gritará fuertemente. Algunas veces ustedes mismos podrán escuchar el ruido que hace al romperse.

    Si ustedes sospechan que hay fractura, primero que nada traten de calmar al bebé, y después, suave y lentamente palpen cada pierna. Generalmente podrán sentir exactamente donde está la fractura.

    Cuando mueven ese miembro, aunque sea poco, el niño gritará. Esto les ayudará a determinar el lugar de la fractura y entonces, con mucho cuidado, traten de inmovilizar este hueso lo mejor posible.

    Existen diferentes tipos de fracturas, algunas son muy dolorosas mientras que otras son mucho más tolerables. Con las de los brazos, el niño instintivamente se lo acerca hacia el cuerpo y lo sostiene con la otra mano en un intento de darle soporte.

    En algunos casos se puede observar inflamación y aumento de la temperatura en el área afectada.

    Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayoría cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo con la férula o yeso, dado que se puede presentar pérdida ósea (osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un período de tiempo.

    COMPLICACIONES DE SALUD RELACIONADOS CON LA OI

    Densidad ósea y osteoporosis: Mantener la densidad ósea es una prioridad para los adultos con OI porque el riesgo a fracturarse está, en parte, relacionado con la densidad ósea.

    Para medirla es importante hacerse un estudio llamado “densitometría ósea” en el que se puede identificar la osteoporosis, determinar el riesgo que tiene para sufrir alguna fractura y medir la respuesta al tratamiento para la osteoporosis.

    Este estudio es indoloro y con una muy baja exposición a los R.X. puede medir la densidad ósea de la espina y de la cadera.

    Problemas musculoesqueléticos y de las articulaciones: Los niños y los adultos reportan dolor en la parte baja de la espalda y en las caderas.

    Esto puede ser el resultado de fracturas de compresión en la espina, por la escoliosis o por deterioro de las articulaciones. Igualmente se pueden incluir las fracturas que no se han cerrado (fracturas no unidas) y baja fuerza muscular.

    Dolor crónico: las personas afectadas con OI pueden presentar dolor tanto de fracturas anteriores como de las fracturas de compresión de la columna vertebral.

    La inestabilidad de las articulaciones pueden incrementar los cambios degenerativos que son una fuente de dolor para muchos de ellos.

    Función pulmonar: los problemas respiratorios son una preocupación para las personas con OI, especialmente para aquellas con OI Tipo III y IV y para las que tienen escoliosis ya que se puede disminuir también la capacidad pulmonar.

    Es importante que se les enseñe a mantener siempre una respiración profunda y que se realicen regularmente estudios de función pulmonar.

    Audición: casi el 50% de las personas con OI van a experimentar pérdida de la audición durante su vida. El tratamiento casi siempre se inicia con aparatos auditivos.

    Visión: los problemas en el tejido conectivo pueden extenderse a los ojos. Se recomienda que los niños y los adultos visiten al oftalmólogo y se realicen exámenes oculares cada 2 a 3 años ya que la OI puede afectar la forma de los lentes del ojo y la fuerza de la esclerótica (lo blanco de los ojos).

    Problemas digestivos: son comunes en las personas con OI. Entre ellos podemos mencionar el reflujo que se agrava por tener disminuido el largo del tórax y por el estreñimiento crónico.

    La estatura baja y los medicamentos pueden también a contribuir para aumentar el problema.

    Salud dental: Puede afectar el tipo de alimentos que una persona afectada con OI puede comer y el cómo deben de ser preparados.

    Formación de piedras de calcio en los riñones: pueden presentarse como consecuencia de un exceso en la administración de calcio. Si los niveles son muy altos, el médico puede recomendar un cambio en los medicamentos y en la dieta.

    Adaptación a la vida: Muchos niños con osteogénesis imperfecta desarrollan problemas de imagen corporal a medida que llegan a sus años de adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.

    PRONÓSTICO

    El pronóstico de una persona afectada con OI varía mucho y depende del número y la severidad de los síntomas.

    • La expectativa de vida no se afecta en las personas con síntomas leves a moderados.
    • La expectativa de vida puede acortarse para aquellas personas con OI que presentan síntomas severos.

    Las formas más severas son causa de muerte al nacer o durante la primera infancia. La falla respiratoria es la principal causa de muerte después de un trauma accidental.

    A pesar de los desafíos para el manejo de este padecimiento, la mayoría de los niños y adultos con OI llevan una vida productiva y exitosa.

    Van al colegio, tienen amistades y hacen vida social, estudian profesionalmente y participan en deportes y actividades recreacionales como miembros activos de sus comunidades.

    PREVENCIÓN

    La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

    MITOS ACERCA DE LA OI

    La siguiente lista describe algunos de los más comunes errores en la información de la OI.

    Mito: Un bebé que tiene OI, debe ser siempre transportado sobre una almohada y restringido en sus movimientos.

    Hecho: Aunque existen técnicas y precauciones que se tienen que tomar en el manejo de un niño con OI, es importante y conveniente cargar, tocar y explorar los movimientos que pueda hacer él solo hasta donde sea posible. La inmovilidad incrementa la pérdida ósea, disminuye la masa muscular y lleva a una mayor debilidad y fragilidad de los huesos y, por lo tanto, a un mayor número de fracturas.

    Mito: Las fracturas causadas por OI, pueden ser fácilmente distinguibles de las causadas por abuso infantil.

    Hechos: Los niños con OI pueden tener toda clase de fracturas incluyendo las espirales, de costilla, cabeza, incompletas y desplazadas. Para distinguirlas de las que suceden cuando hay abuso infantil es necesario un médico que esté familiarizado con todo el alcance de las características de la OI.

    Mito: La OI afecta únicamente a los huesos.

    Hecho: Aunque la fragilidad ósea es el dato distintivo de la OI, existen otras complicaciones como articulaciones flojas, dientes débiles, pérdida de audición, etc., que son también parte del problema.

    Mito: La OI es una enfermedad infantil que se supera en la adolescencia.

    Hecho: La OI es un problema genético que está presente durante toda la vida de la persona afectada.

    Mito: La OI se diagnostica al nacer.

    Hecho: La OI puede ser diagnosticada en diferentes momentos de la vida. Puede descubrirse durante el embarazo, al nacer o cuando el bebé, el infante o el niño pequeño tienen fracturas inexplicables. O incluso más adelante en la vida cuando un adulto presenta una densidad ósea muy baja para su edad.

    Mito: Las personas con OI no pueden tener hijos.

    Hecho: La OI no afecta la fertilidad. Muchos hombres y mujeres afectados con OI tienen hijos. Las mujeres pueden tener complicaciones óseas durante el embarazo y parto. Es importante que se les explique claramente acerca de su enfermedad y salud reproductiva.

    Mito: Todos los hijos de unos padres con OI, tendrán esa enfermedad.

    Hecho: Cuando un padre tiene una OI con patrón de herencia autosómica dominante, existe un 50% de probabilidades de que su hijo NO tenga OI. En los casos raros de OI con patrón de herencia autosómico recesivo, los padres son portadores sanos y sus hijos tienen un 25% de probabilidades de heredar el padecimiento, un 50% de ser portadores y 25% de ser completamente sano.

    INSTITUCIONES DE APOYO

    Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

    • Osteogénesis Imperfecta Foundation:  oif.org, bonelink@oif.org
    • Institutos Nacionales de la Salud, Centro Nacional de Información sobre la Osteoporosis y las Enfermedades Óseas: http://www.bones.nih.gov; NIHBoneInfo@mail.nih.gov
    • Angelitos de Cristal I.A.P Fundación mexicana para la atención de personas con OI: angelitosdecristal.org

    REFERENCIAS

    A - D, Defectos al Nacimiento, Enfermedades Raras

    Distrofia muscular de Duchenne

    Introducción

    El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. Seis años más tarde, otro científico informó sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido conjuntivo.

    En la década de 1850, las descripciones de niños que se volvían progresivamente más débiles, que perdían la capacidad de caminar y que morían a temprana edad se hicieron más prominentes en las revistas médicas.

    En la década siguiente, el neurólogo francés Guillaume Duchenne presentó un relato completo de 13 niños con la forma más común y más grave de la enfermedad (que ahora lleva el nombre de Distrofia muscular de Duchenne).

    Definición

    La distrofia muscular es un padecimiento genético caracterizada por una debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos o voluntarios que son los que controlan el movimiento y postura del cuerpo, con o sin degeneración del tejido nervioso. Generalmente es hereditaria, pero en muchas familias no hay historia que indique la presencia de esta enfermedad.

    Incidencia

    La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Su incidencia varía y algunas formas son más comunes que otras. Sus formas más comunes en los niños son las distrofias musculares de Duchenne (DMD) y Becker (DMB), por sí solas afectan aproximadamente 1 de cada 2000 nacimientos. Algunos tipos de distrofia muscular prevalecen más en ciertos países y regiones del mundo.

    La mayoría de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay antecedentes familiares de la enfermedad.

    ¿Qué les pasa a los músculos?

    Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las células recolectoras de desechos) y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos.

    Además, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa.

    ¿Cómo están compuestos los músculos?

    Los músculos están compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra es realmente un número de células individuales que se han unido durante el desarrollo y están encerradas por una membrana exterior. Las fibras musculares que componen los músculos individuales están unidas por tejido conjuntivo.

    Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el cerebro por los nervios periféricos (los nervios que conectan al sistema nervioso central con los órganos sensoriales y los músculos) a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el músculo que activa). Allí, la liberación de una enzima (la acetilcolina), desencadena una serie de eventos que hacen que el músculo se contraiga.

    La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteínaque evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina kinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa daño.

    Las fibras musculares afectadas finalmente mueren llevando a la degeneración muscular progresiva que presentan los pacientes afectados.

    Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.

    La distribución de los músculos afectados y la severidad de la enfermedad son variables. La distribución de los músculos afectados y la severidad de la enfermedad son variables.

    La distribución de los músculos afectados y la severidad de la enfermedad son variables.

    ¿Cuál es la causa?

    La falta de alguna de las proteínas de la membrana de la célula muscular, ocurre por un defecto o problema en un gen que produce alguna de esas proteínas de la membrana.

    Es por esto que se dice que las distrofias musculares son enfermedades que tienen un origen y causa genética (que se producen por un defecto en algún gen). Para comprender un poco mejor lo que significa esto, es necesario saber más sobre lo que son los genes y qué hacen.

    Genes y Proteínas

    Los genes son las instrucciones (o la receta, si se le quiere llamar así) que usan la células del cuerpo para crear proteínas. Las proteínas son unos compuestos químicos que crean y usan las células del cuerpo para poder vivir y funcionar correctamente. Las proteínas tienen cualidades muy importantes que utiliza la célula, cualidades como servir de material para construir las partes de la célula, producir combustible para la célula, convertir un químico en otro (como en la digestión y metabolismo), ser un medio de comunicación entre las células, generar movimiento, entre otras cosas más. Las proteínas son el articulo mil usos de las células que, sin su acción, les sería imposible existir.

    En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica que no puede obtenerlas de otra forma.  Y es que, en realidad, las proteínas que ingerimos -por ejemplo- de la carne y la leche, las células solamente utilizan los componentes de esas proteínas para crear otras nuevas.

    A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normal.

    Ya que sabemos lo importante que son las proteínas, nos damos cuenta lo -todavía más- importantes que son los genes y de lo que podría pasar sin su existencia o si algo está mal en ellos. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.

    Genes y herencia

    Los genes son también las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular.  Los genes de cada individuo o ser vivo provienen de sus padres, lo que significa que los padres dan parte de sus genes a los hijos que conciben, por lo que, si los padres tienen un defecto en sus genes, existirá siempre la probabilidad de heredar ese defecto en sus genes a sus hijos.

    Genes y cromosomas

    Los genes están formados de un compuesto químico llamado ADN (Acido Desoxiribonucleico). Y se agrupan, dentro de cada célula, en grandes grupos aislados conocidos como Cromosomas.

    Los genes están formados de un compuesto químico llamado ADN (Acido Desoxiribonucleico). Y se agrupan, dentro de cada célula, en grandes grupos aislados conocidos como Cromosomas.

    Los cromosomas se encuentran en el centro de las células y siempre se agrupan en pares bien definidos, el número de estos pares de cromosomas varia de ser vivo a ser vivo, siendo de 23 pares en el caso de los humanos. La mitad de estos 23 pares de cromosomas es heredada por el padre y la otra mitad por la madre.

    Los cromosomas se encuentran en el centro de las células y siempre se agrupan en pares bien definidos

    Así que los dos cromosomas de un par cualquiera, de esos 22 cromosomas, son iguales, teniendo los mismos genes cada uno. Esto significa que el gen de una proteína dada se encuentra repetido en un par, teniendo un gen un cromosoma (del padre) y otro gen el otro cromosoma (de la madre).

    El aparejamiento en 22, de los 23 cromosomas, se realiza siguiéndose algo así como una comparación de cromosomas iguales entre los cromosomas del padre y los de la madre.

    Estos pares de cromosomas se denominan autosomas o autosómicos y el par 23 son los cromosomas sexuales, conocidos también como gonosomas (X e Y). La mujer posee dos cromosomas X idénticos y el hombre, un cromosoma X y un cromosoma Y, que es más pequeño.

    ¿Cuál de los dos genes del par heredado (uno del padre y uno de la madre) usa la célula?

    La célula puede utilizar cualquiera de los dos genes; o bien puede utilizar solamente un solo gen entre los dos. Esto se debe a la influencia de señales de los genes sobre la célula para que decida cuál de los dos genes debe usar, o a que no existe más que un gen en el par (como en el caso del par que dicta el sexo, donde los dos cromosomas no son iguales en ocasiones) para usar.

    Todo esto da como resultado el patrón de herencia que siguen los genes (incluidos los defectuosos).

    ¿Cómo se hereda la distrofia muscular de Duchenne?

    La Distrofia muscular de Duchenne/Becker muestra un patrón de herencia  recesivo ligado al cromosoma X,  donde el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo), se dice que tiene un “patrón de herencia ligado al cromosoma X”.

    Los afectados con DMD/DMB tienen un gen afectado en el cromosoma X, el cual pudo haber heredado de su madre o tener una mutación nueva, si la madre es portadora  lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres) y sus hijas pueden heredar el cromosoma X sano o el cromosoma X mutado y también ser portadoras.

    Es decir, los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50% de heredar el trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50% de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre.

    Los padres afectados NO pueden transmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular.

    ¡OJO! En el caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varón afectado conciba hijos, todas las hijas serán portadoras, mientras que todos los hijos serán completamente sanos.

    Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Duchenne, Becker y Emery-Dreyfuss.Este patrón de herencia lo siguen las distrofias musculares: Duchenne, Becker y Emery-Dreyfuss.

     

    ¿La distrofia muscular puede aparecer sin que existan antecedentes familiares?

    Sí. Las  enfermedades genéticas pueden ser el resultado de una “mutación nueva”, o “espontánea”, al producirse un error en la “lectura” (trascripción) del código genético. En este caso aparece por primera vez en la historia de la familia una enfermedad de este tipo. La mutación nueva puede ocurrir en el niño afectado o en su madre sana por esta razón en las familias con Distrofia Muscular de Duchenne/Becker es importante hacer estudios genéticos al niño y a la madre, si la madre tiene la mutación, el estudio debe extenderse a las hermanas de la madre y a sus hijas mujeres.

    Recordemos también que en las formas recesivas puede nunca haberse manifestado la enfermedad previamente en la familia

    Síntomas de las distrofias musculares

    La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia. Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular y pueden abarcar:

    Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)

    Debilidad muscular que empeora lentamente. La distrofia muscular no solamente afecta los músculos esqueléticos, mientras avanza la enfermedad se pueden verse afectados el corazón y los músculos respiratorio. La debilidad muscular puede causar:

      • retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
      • dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
      • babeo
      • párpado caído (ptosis)
      • caídas frecuentes
      • problemas para caminar (demora para caminar)
      • Pueden presentarse contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
      • Tono muscular bajo (hipotonía)

    Contracturas Musculares:

    Pueden presentarse rigidez y contracturas musculares y articulares principalmente en tobillos, rodillas y caderas (pie zambo, mano en garra u otras).

    Las contracturas musculares aparecen después del debilitamiento muscular, el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular, especialmente en la DM tipo Duchenne y Becker. Los músculos se acortan y pierden elasticidad, provocando que las articulaciones se vayan apretando poco a poco, perdiendo movilidad. Con el tiempo se convierte en un problema muy importante ya que limita su movilidad y aumenta los efectos del debilitamiento físico, dificultando las actividades de la vida cotidiana. Por ello es importante prevenir y minimizar sus efectos en lo posible.

     Las contracturas musculares aparecen después del debilitamiento muscular, el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular Las contracturas musculares aparecen después del debilitamiento muscular, el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular

    Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse dañado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del músculo normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos funcional y limitando la movilidad de la articulación.

    Falta de movilidad de las articulaciones: debilitamiento impar de los músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo del frente de la pantorrilla se ve más debilitado que el de detrás de la misma, provocando la notable característica de caminar de puntas en la persona afectada.

    Muslos débiles, músculos de la pantorrilla gruesos pero sin fuerza, sobre todo en la parte de enfrente.

    Muslos débiles, músculos de la pantorrilla gruesos pero sin fuerza, sobre todo en la parte de enfrente.

    Téndon del tobillo encogido

    Las articulaciones que se ven más afectadas son los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muñecas y los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no poder extender la articulación. En el tobillo hay dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en ángulo recto. En la muñeca hay dificultad de levantar la mano con la palma hacia abajo.

    Escoliosis: la escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones.

     la escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones.

    Se desarrolla debido al debilitamiento de los músculos espinales que mantienen la columna vertebral en posición recta tanto al permanecer de pie como al sentarse.
    En niños jóvenes el debilitamiento de los músculos espinales puede empezar a producir un encorvamiento de la columna desde etapas muy tempranas, muchas veces después de que el niño comienza a mantenerse sentado por sí mismo.
    La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar. Cuando el niño se hace mayor, pierde movilidad y pasa mucho tiempo sentado, el encorvamiento de la columna tiende a incrementarse. Lo que al principio puede ser un encorvamiento flexible se puede convertir en rígido, no existiendo ningún tratamiento que lo corrija de una manera completa.

    La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar

    Al principio se produce una inclinación lateral de la pelvis, con la consiguiente dificultad para sentarse. Posteriormente, la escoliosis puede provocar una alteración en la forma de la caja torácica, restringiendo la capacidad de los pulmones y el respirar cuesta más trabajo. Este es el motivo básico por el que hay que retrasar su aparición lo máximo posible, además se debe permitir que se encuentre mejor sentado y tenga más libertad de movimiento en los brazos.

    Problemas cardiacos: hay dos tipos de problemas cardiacos que se asocian con más frecuencia a las Distrofias Musculares:

    Cardiomiopatía: se trata de una anomalía del corazón, que es un músculo. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. La causa de esta cardiomiopatía es probablemente la falta de la proteína distrofina, la misma que falta en los músculos esqueléticos y que por ello hay un debilitamiento progresivo generalizado, deterioro muscular y complicaciones respiratorias. También es necesaria en el músculo cardiaco y, probablemente, su falta total en la DM Duchenne y parcial en la de Becker, conduce a una pérdida de células del músculo cardiaco tras el esfuerzo que supone la constante contracción del corazón para expulsar la sangre.

      1. La cardiomiopatía se presenta normalmente de dos formas:
        • Hipertófica: las paredes del músculo cardiaco crecen de tamaño y las cámaras principales de bombeo, los ventrículos, tienen menos espacio para contener la sangre.
        • Dilatada: el músculo del corazón se dilata y expande; los ventrículos se hacen más espaciosos y “flácidos”.

    En cualquiera de los dos casos, si el problema es muy severo se produce una insuficiencia cardiaca. La palabra insuficiencia cardiaca puede sonar a grave y, aunque lo es, no significa que el corazón se vaya a parar, sino que es una condición en que el corazón no puede satisfacer adecuadamente las necesidades de sangre y nutrientes (oxígeno) de los tejidos. La insuficiencia cardiaca puede ser tratada y progresar más lentamente con medicación y otros medios. Algunas personas con insuficiencia cardiaca severa sólo pueden sobrevivir gracias a un trasplante de corazón.

    En personas que no hacen ejercicio como en el caso de muchachos mayores con Duchenne puede que los síntomas no se presenten hasta que se encuentre avanzado el proceso.Cuando avanza la enfermedad, esta disnea se da incluso estando en reposo. Existen otras manifestaciones de esta enfermedad de tipo interno como elevación de enzimas hepáticas sin explicación por función hepática, entre otras.

    ¿Cómo se hace el Diagnóstico?

    El médico neurólogo (especialista en el sistema nervioso y muscular) empezará, generalmente, haciendo la historia clínica de la persona afectada y de su familia y realizando un examen físico completo que le ayude a encontrar el patrón de debilidad. La historia clínica y el examen físico ayudan mucho a hacer el diagnóstico aun antes de que se realicen pruebas encaminadas a confirmar el diagnóstico.

    Como parte del examen físico, el médico va a comprobar  la fuerza de los músculos de los brazos, piernas, hombros y caderas y de los músculos faciales. Recordemos que cada enfermedad neuromuscular muestra un patrón típico y específico. Es importante que el médico determine si la debilidad que presenta la persona afectada se debe a un problema en los músculos en sí o de los nervios que los controlan.

    Algunos datos esenciales para el diagnóstico son: ¿Cuándo apareció la debilidad muscular? ¿En qué músculos? ¿Con qué severidad?

    Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina Pseudohipertrofia muscular.

    Pruebas de laboratorio

    • Análisis de sangre: los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro suelta una enzima que se puede detectar en la sangre: “creatinina fosfoquinasa” (CPK) (debido a que la mayoría de la CPK del cuerpo normalmente se localiza en los músculos, un aumento de la cantidad de ésta presente en la sangre, indica que un daño muscular ha ocurrido, o está ocurriendo).  La presencia de esta enzima en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular.El valor de estas pruebas es enorme en las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede que antes de comenzar los síntomas. Una vez instaurada la enfermedad, la masa muscular puede estar tan reducida, que los niveles de proteínas de suero en plasma estén normales.
    • La biopsia muscular y los estudios de la contracción del músculo pueden no llegar a ser necesarios, ya que el tipo de afección muscular, la edad de inicio y la elevación de la CPK son suficientes para establecer el diagnóstico clínico de la DMD/B.
    • Exámenes genéticos: como ya se mencionó en los casos con este tipo de distrofia es importante el estudio genético con fines de establecer los riesgos de ocurrencia de la enfermedad en hermanos o sobrinos del caso afectado. Este tipo de examen tiende a ser  costoso pero  es de gran utilidad y sirve para identificar a una persona portadora y conocer sus posibilidades de heredar la enfermedad.

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    Distrofia muscular de Duchenne: seudohipertrófica.

    La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por la escasez de una proteína denominada distrofina, una proteína asociada a otras de las que recubren las fibras musculares, que es la responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular.

    Suele aparecer en niños de entre dos y seis años, y provoca que los músculos se debiliten hasta el punto de que, con el tiempo, el niño afectado pierde la capacidad para caminar y, posteriormente, tiene problemas respiratorios y cardiacos.

    Síntomas:

    Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:

    Debilidad muscular generalizada y degeneración muscular: El curso de esta enfermedad es bastante predecible. Los primeros síntomas aparecen a los dos-cuatro años de edad, tras un desarrollo de los movimientos que suele ser normal. La debilidad muscular comienza a apreciarse en la pelvis y las piernas, para irse extendiendo a otras áreas del cuerpo (brazos, cuello…). Empeora rápidamente.

    Los niños afectados tardan en aprender a caminar y resulta evidente el engrosamiento de las pan­torrillas (“pseudohipertrofia”), que es una característica típica de estos niños, ya que el músculo gemelo es reemplazado por grasa y otros tejidos, por lo que la zona aumenta de tamaño pero, como no hay músculo, se pierde la fuerza de esta zona.

    La infiltración grasa aparece también en otros músculos distintos de los gemelos, como los de los brazos, y presentan una con­sistencia gomosa; sin embargo, los músculos del cráneo y de los ojos no suelen verse afectados.

    El curso de esta enfermedad es bastante predecible. Los niños afectados tardan en aprender a caminar y sus padres pueden notar que las pantorrillas son grandes  (“pseudohipertrofia”).

    Hacia los 5-6 años suelen tener caídas frecuentes, así como dificultad para correr y subir escaleras. La debilidad de la musculatura que rodea la columna vertebral provoca su deformación, produciéndose escoliosis y el aumento de la curvatura normal lumbar, lo que hace que el vientre parezca más prominente

    En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer. En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer. En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer.  En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer. En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer.

    En estas ilustraciones se muestra la maniobra que se hace para diagnosticar a un niño con Duchenne y se llama maniobra de “Gowers” en la que se pide que el niño de levante de estar sentado en el piso y se tiene que estar apoyando en el piso las rodillas y cintura para poderlo hacer.

    Cuando  llega a la edad escolar, camina sobre las puntas de los pies. Para mantener su balance, saca el abdomen y hecha los hombros para atrás. También tiene dificultad para levantar los brazos.

    La capacidad de andar se pierde aproximadamente a los 10 años de edad, debido en gran parte a la debilidad, contracturas, fracturas y deformidades, por lo que precisan una silla de ruedas para desplazarse. Ya para la adolescencia, las actividades que involucran  a los miembros superiores, inferiores y al tronco, requerirán de ayuda o de apoyo mecánico.

    Alrededor de los 20 años aumenta la debilidad y la incapacidad de las extremida­des superiores y de los músculos respiratorios.

    Progresión: Los avances de la enfermedad varían de un niño a otro  pero la enfermedad evoluciona de forma sostenida. La supervivencia es poco común después de finales de la segunda década de vida.

    • La terapia física y el uso de aparatos ortopédicos ayudan a prolongar la movilidad. Sin embargo es frecuente que hacia los 12 años el niño necesite una silla de ruedas para desplazarse.
    • Algunos chicos – no todos – presentan discapacidad intelectual moderada.

    Aunque la DMD afecta casi exclusivamente a varones, en algunos casos, muy raros, puede afectar a mujeres.

    La muer­te se produce alrededor de los 25 años de edad por la insu­ficiencia respiratoria o por enfermedades del aparato respiratorio, como la pulmonía y, en el 10% de los pacientes, a causa de la alteración cardiaca (aunque sólo un 10% muera por esta causa, casi todos los pacientes presentan alteración cardiaca).

    Dolor y sensibilidad: es una tranquilidad para los padres saber que el deterioro muscular no es doloroso por sí mismo aunque algunas veces es necesario tomar algún analgésico para aliviar el dolor de los calambres musculares que se llegaran a presentar. Igualmente, como la distrofia no afecta a los nervios directamente, los niños afectados siempre mantienen su tacto y sensaciones en perfecto estado. Generalmente tienen control sobre los músculos involuntarios: los de la vejiga e intestinos y pueden llegar a tener funciones sexuales normales.

    Diagnóstico

    Duchenne es generalmente diagnosticado entre los 2 y 7 años de edad. Los padres y el pediatra notan que se presentan retrasos en las metas de desarrollo como sentarse, caminar y/o hablar, en el lenguaje y/o la inhabilidad de mantenerse dentro de los parámetros de sus compañeros de edad, serán las primeras señales de la enfermedad.

    Además de estos signos, en la actualidad existen estudios de laboratorio confiables para ayudar a los médicos a diagnosticar a un niño con Duchenne. Las siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:

    El estudio de las enzimas musculares (análisis de laboratorio en sangre en el que se suele mostrar una gran elevación -hasta 20 veces los valores normales- de las enzimas musculares séricas: CPK, aldolasa, TGO y DHL).

    Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente de Duchenne. El campo de las pruebas genéticas está evolucionando rápidamente, y hay varios tipos de pruebas que proporcionan el diagnóstico genético preciso.

    Se realizan también estudios eléctricos de la función muscular (electromiografía) para medir la respuesta del músculo a estímulos eléctricos.

    Si un análisis genético da un resultado sin equivocación, la biopsia de músculo ya no se no se hace necesaria. Los niños pequeños podrían así evitar este procedimiento quirúrgico. Sin embargo, si se requiere realizar una biopsia en el músculo, ésta se puede conducir como una biopsia de aguja con anestesia local.

    Importancia del diagnóstico correcto: es importante que tu médico llegue a un diagnóstico formal porque hay otras enfermedades que pueden dar los mismos síntomas que la Distrofia Musuclar de Duchenne y Becker. Es por eso que es importante hacer las pruebas genéticas y la biopsia muscular antes de asumir que se trata de este padecimiento.

    Tratamiento: No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

    En los últimos años se ha visto que el tratamiento con corticoides como el deflazacort y la prednisona permiten un retraso en la progresión de la enfermedad, porque mejora temporalmente la debilidad muscular y retrasan la progresión de los problemas cardiológicos y respiratorios.

    Otros tratamientos abarcan:

    • Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
    • Aminoácidos, Carnitina, Coenzima Q10, Creatina y Aceite de pescado
    • Vitamina E

    Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Además, se tratarán los síntomas y las complicaciones que vayan apareciendo, como fracturas, contracturas, infecciones pulmonares y descompensación cardiaca.

    Los niños afectados no deben permanecer en cama de forma prolongada, y conviene estimularlos para que mantengan una vida lo más normal y completa posible, evitando la obesidad y practicando ejercicio mientras sea posible. La terapia física es de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares y la terapia respiratoria es primordial para aprender a manejar las secreciones y mantener el esfuerzo respiratorio.

    Es preciso, por tanto, facilitarle una educación adecuada y prepararlo para una ocupación sedentaria. Mientras no haya una terapia efectiva para curar la enfermedad, es importante que reciban el apoyo necesario para mejorar en todo lo posible su calidad de vida.

    Es trascendental el entre­namiento del paciente y de su familia en los ejer­cicios de estiramiento, que sirven para evitar o retrasar las retracciones y deformidades, que producen dolores y deformidades y afectan a la capacidad de movimiento. Los aparatos ortopédicos que sostengan las rodillas y las caderas son útiles para prevenir las caídas y mantener más tiempo la capacidad de andar. La cirugía correctora de la escoliosis mejora la posición y también la ventilación.

    La eva­luación de la función respiratoria debe hacerse desde el diagnóstico cada 6-12 meses. Las alteraciones respiratorias, que se dan principalmente durante el sueño, mejoran mucho con la ventilación asistida, que prolonga la supervivencia de los pacientes. A este respecto, los enfermos y sus familias deben ser informados sobre la indicación y la retirada de la ventilación asistida, para lo cual los documentos de voluntades anticipadas son muy convenientes.

    La terapia definitiva para tratar la distrofia muscular de Duchenne, está en fase de experimentación con dos vías principales:

    • El trasplante de células musculares normales en el músculo afectado.
    • La terapia génica, que pretende conseguir que los músculos produzcan la distrofina de la que carecen los enfermos.

    Se ha descrito una proteína relacionada con la distrofina llamada utrofina, que parece que puede ser usada para corregir el defecto muscular en las distrofias musculares ligadas al cromosoma X, como en el caso de la enfermedad de Duchenne.

    Prevención: Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

    Distrofia muscular de Becker:

    La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario debido al cromosoma X. Al igual que la de Duchenne, sólo afecta a los varones.

    La Distrofia muscular de Becker es una forma más leve de la de Duchenne. Los signos, síntomas y curso de este tipo de distrofia son muy similares pero aparecen más tarde y el curso de la enfermedad es mucho menos predecible.

    Tal como en el caso de la distrofia de Duchenne, el patrón de pérdida muscular en la Distrofia Muscular de Becker empieza en las caderas y el área de la pelvis, los muslos y los hombros. Pero la intensidad de degeneración muscular varía mucho de una persona a otra. Aparecen los síntomas iniciales hacia los 10 años de edad. Las más comunes son: debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la cadera. Caídas frecuentes. Pérdida de la masa muscular. Dificultad progresiva para caminar, pero pueden seguir haciéndolo pasados los 40 años. Debilidad menos severa de los músculos de los brazos, cuello y otras áreas.

    El diagnóstico generalmente se hace en la adolescencia o incluso en la vida adulta cuando un joven encuentra que no puede seguir en las clases de educación física o en el entrenamiento militar. Para compensar la debilidad muscular, el joven empieza a caminar como balanceándose y apoyándose en la punta de sus pies o sacando el abdomen.

    En una época los médicos pensaron que se trataba de una enfermedad totalmente distinta a la de Duchenne, pero cuando pudieron aislar el gen responsable de la distrofia de Becker, averiguaron que la alteración del gen y la proteína de distrofina que se veía afectada eran la misma en ambos casos.

    No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida de la persona.

    La expectativa de vida generalmente se acorta debido a la enfermedad respiratoria y cardíaca.

    Se recomienda el consejo genético: todas las hijas de un hombre afectado serán portadoras y tendrán un riesgo del 50% de tener hijos afectados.

    Tratamiento

    Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, o hacer más lento su inevitable avance. Su objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente y su entorno familiar.

    Una vez establecido el diagnóstico de DMD/B es importante leer todo lo posible sobre el padecimiento, esto les dará confianza y permitirá adelantarse a los problemas y tomar decisiones equilibradas, así como establecer las bases del seguimiento médico a largo plazo.

    En las etapas tempranas de la distrofia es necesaria la intervención médica, pero se convertirá en algo cada vez más importante con el paso de los años; por eso es fundamental encontrar a un especialista experimentado y establecer con él una excelente comunicación.

    ¿Cuáles son los principales pilares del tratamiento?

     Deben tenerse en cuenta distintos aspectos: la rehabilitación física o kinesiología, la terapia respiratoria, los medicamentos, el apoyo psicológico y la dieta adecuada.

    Tu médico los irá guiando para que acudas a los distintos controles que debes realizar durante la evolución de la enfermedad y les dirá el momento adecuado para acudir con los especialistas: cardiólogo, neuro-ortopedista, nutriólogo, neumólogo (especialista en vías respiratorias) o con otros especialistas y les dirá también cuándo y qué tipo de análisis serán necesarios.

    Rehabilitación

    La rehabilitación tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad así como evitar la deformidad y proporcionar las vías para adquirir una vida independiente y una plena integración en la sociedad. De una buena rehabilitación depende que no se desarrollen complicaciones que suelen transformarse en limitaciones en la vida cotidiana.

    Tiene que haber un equipo multidisciplinario con médicos, enfermeras, terapeutas, consejeros sociales, psicólogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento rehabilitador individualizado.

    Terapia física, ocupacional y respiratoria: la terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podrá ayudar a mantener funcionando los músculos que aún se encuentran saludables y demorar el inicio de las contracturas.

    la terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado

    Es vital que el fisioterapista establezca desde el principio una rutina de ejercicios para mantener sanos los músculos. Hay que trabajarlos sin extenuarlos; la natación y la caminata son ejercicios completos  que ayudan a mantener los músculos tonificados sin causar demasiado estrés en ellos. El niño deberá aprender a disfrutar y convertirlos en parte de su vida cotidiana.

     la natación y la caminata son ejercicios completos  que ayudan a mantener los músculos tonificados sin causar demasiado estrés en ellos.

    Teniendo en cuenta que un ejercicio excesivo en Duchenne puede ser perjudicial, hay que realizarlo con gran cautela y sentido común. El tejido muscular deficiente de la proteína distrofina es muy susceptible de sufrir daño por el ejercicio. Los pacientes que participan en un programa de ejercicios deben saber advertir los signos de debilitamiento por exceso de ejercicio: sensación de debilidad antes de los 30 minutos de comenzar, excesivo dolor muscular tras 24 o 48 horas, calambres musculares, pesadez en las extremidades y la falta de aire.

    La terapia respiratoria debe iniciarse aun cuando el paciente no presente signos de debilidad de la musculatura respiratoria. Todos los días se deben realizar ejercicios y en los casos en que ya ha deterioro de las funciones respiratorias es importante el uso de broncodilatadores. Parte de la terapia consiste en enseñar a los pacientes y padres el manejo de las secreciones.

    Nunca inicies un programa de actividades para tu hijo si no lo has consultado con tu médico y asegúrate de que le hagan una evaluación cardiaca.

    Tratamiento de las contracturas:

    • Tratamiento físico: por medio de ejercicios físicos de estiramiento, especialmente diseñados para manejar las contracturas y realizados por un terapeuta físico, otra persona o el mismo afectado, se trata de lograr que los músculos y las articulaciones se mantengan lo más flexibles posible y que se mantenga, en lo posible, la fuerza muscular. Todos estos ejercicios deben ser recomendados por un terapeuta físico calificado.
    • Implementos ortopédicos: por medio de estos se trata de lograr que la articulación y los músculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible, previniendo la aparición y el avance de las contracturas. El implemento que se utiliza con más frecuencia son las férulas, que a modo de entablillado, actúan sobre las articulaciones de la rodilla y el tobillo manteniendo estirados los músculos susceptibles a sufrir de contracturas. Las férulas se recomiendan usar durante las noches o al menos una vez al día para cumplir su objetivo.
      Implementos ortopédicos: por medio de estos se trata de lograr que la articulación y los músculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible
    • Procedimientos quirúrgicos: se hacen pequeñas incisiones y/o cortes en diversos tendones de los músculos, siendo realizados principalmente en el tendón de Aquiles. Seguido a los procedimientos quirúrgicos, se aplica el uso de ciertos implementos ortopédicos para mantener la movilidad y balance de la articulación.

    Tratamiento de la escoliosis: el objetivo es mantener la capacidad de caminar. Los que pueden caminar de manera prolongada pero tienen una escoliosis que va en aumento, se pueden beneficiar de los corsés para fijar la columna, pero si le resulta difícil caminar, el corsé lo entorpecerá más. Es en estos casos cuando se puede plantear la intervención quirúrgica.

    Los niños que han perdido la capacidad de caminar desde pequeños se pueden beneficiar de un soporte para la columna para retrasar el progreso del encorvamiento y puede ser la mejor solución para poder esperar a que el niño haya crecido lo suficiente como para poder someterlo a una cirugía para corregir la escoliosis y estabilizar la columna.

    En la Distrofia Muscular tipo Duchenne y atrofia espinal muscular tardía: el niño no puede mantenerse lo suficiente en pie, la escoliosis va progresando y puede volverse un problema. Diversas investigaciones han mostrado que cuando el encorvamiento alcanza una curva de 20 grados, es cuando comienza a progresar rápidamente y suele recomendarse la realización de la operación en esta etapa para prevenir el deterioro. Si la decisión de la cirugía se retrasa hasta una etapa más tardía, la operación será más complicada por las dificultades relacionadas con la anestesia, con los problemas de la función pulmonar y el efecto de la anestesia en el corazón.

    La decisión de si se debe llevar a cabo la operación, solo puede hacerse por los padres de niños afectados o por el afectado con asesoría de la familia, el pediatra y el cirujano ortopédico. En la decisión debe considerarse que la operación por si misma exigirá un alto grado de destreza quirúrgica, necesitándose un equipo médico especializado y experimentado.

    Los avances en las técnicas quirúrgicas hacen que hoy en día sea recomendable la realización de cirugías correctivas en deformidades de columna en niños con Distrofia Muscular tipo Duchenne. Muchas veces le será de mucha ayuda a las familias que están considerando la cirugía de columna, contactar a otras familias que ya han pasado por la experiencia y poder discutir la situación con ellas.

    En resumen: La terapia física y respiratoria deben de estar adaptadas a cada caso partiendo de las necesidades individuales de cada persona.

     Exige constancia y compromiso por parte de la persona afectada y de la familia. Cada sesión es el “granito de arena” diario para un mejor mañana.

    Medicamentos

    No hay todavía medicamentos capaces de CURAR las Distrofias Musculares pero en algunas formas hay medicamentos que son efectivos. Estos medicamentos pueden mejorar notablemente la evolución natural de la enfermedad y disminuir su agresividad.

    El caso de los Corticoesteroides en la Distrofia Muscular de Duchenne es un buen ejemplo. Después de varios años de investigación los resultados muestran un significativo beneficio en la fuerza muscular en pacientes con esa enfermedad, que se ve reflejado en la prolongación de la marcha independiente y en todas las actividades motoras.

    Otras formas de Distrofia Muscular también pueden ser tratadas con este grupo de fármacos.

    Hay otros medicamentos y substancias que pueden ayudar a un mejor desempeño físico y su utilización depende del tipo de distrofia y de la situación particular en cada caso.

    Es importante tener en cuenta que los corticoesteroides catabólicos, disponibles desde los años cincuentas y usados en una larga lista de condiciones, tienen efectos secundarios serios cuando se toman a largo plazo.

    En la actualidad se encuentran en periodo de ensayo varias substancias con potencial efecto beneficioso en la distrofia muscular.

    Muchas de ellas son primero ensayadas en modelos animales y luego estas pruebas son trasladadas al paciente cuando las pruebas de seguridad son aprobadas (ensayos terapéuticos).

    Terapia génica: Consiste en la utilización de “genes sanadores” que una vez introducidos en el organismo y más precisamente dentro de las células musculares son capaces de reemplazar a los genes enfermos y así restaurar esa función perdida.

    Este procedimiento que así mencionado parece muy sencillo involucra un enorme esfuerzo científico y económico de investigación en la que están participando varios laboratorios en el mundo.

    Las primeras experiencias fueron llevadas a cabo en modelos animales y en la actualidad ya se están realizando en seres humanos con resultados promisorios.

    Nutrición

    Muchas personas piensan que cuando les dicen que el “músculo carece de una proteína” entonces debemos comer más alimentos que contengan proteínas. Desafortunadamente, y como ya lo explicamos anteriormente, esto no serviría de nada para este problema.

    Los buenos hábitos alimenticios en la familia son importantes para evitar el sobrepeso. Es muy común que en la medida en que la distrofia avanza y el niño pierde movilidad, gane peso puesto que come lo mismo que sus hermanos y amigos que desarrollan más actividad y esto puede causarle un estreñimiento severo. Es por eso que se recomienda que la dieta sea alta en fibras, líquidos y con vegetales y frutas. La obesidad puede poner un esfuerzo mayor en los músculos y en el corazón.

    El tabaco es extremadamente perjudicial para los pulmones de una persona con distrofia; si hay adultos en la familia que fuman, deberán dejar de hacerlo.

    Hay que prever y planear la adecuación del entorno para que el chico con distrofia pueda gozar de una vida lo más independiente posible aún si ya no puede subir escaleras o requiere una silla de ruedas. Es necesario hacer adaptaciones para hacer accesible la casa, especialmente el baño, su recámara y las áreas de convivencia.

    Pronóstico

    Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones.

    Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.

    Prevención

    PREVENCIÓN PRIMARIA: El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne puede ser detectada con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo cuando ya se conoce que la madre es portadora del gen para esta enfermedad.

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    Referencias 

    Defectos al Nacimiento, I - M

    Macrocefalia

    Conceptos generales

    El tamaño de la cabeza del bebé es una característica que debe ser cuidadosamente observada  desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalúa de acuerdo a tablas de crecimiento cefálico desde el nacimiento hasta los 18 años.

    ¿Qué determina el tamaño de la cabeza del bebé?

    El volumen de cada uno de los tres componentes del cráneo (cerebro, líquido cefalorraquídeo y sangre) determinan el tamaño de la cavidad craneal durante la infancia. El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presión dentro del cráneo (intracraneal).

    Otros factores menos importantes que afectan al tamaño craneal incluyen el grosor de los huesos craneales y la velocidad en la que se fusiona todos estos huesos en las suturas.

    Perímetro craneal

    Este dato es importante porque ofrece información sobre el desarrollo del cerebro del bebé. En el recién nacido el perímetro cefálico puede estar disminuido por la presión producida al pasar por el canal del parto. Como sabemos, el cráneo de los bebés está formado por placas óseas móviles, no soldadas, que puedan montarse entre sí: las llamadas “fontanelas”. A veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber alguna deformidad.

    La medida media del perímetro craneal al nacer es de 35 ó 36 centímetros y en los primeros años de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encéfalo y a la maduración del sistema nervioso central.

    La medición del perímetro craneal (PC) puede constituir la base del diagnóstico de un gran número de enfermedades neurológicas.

    ¿Cómo se toma?

    Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

    Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica. Es la medida del contorno de la cabeza en su parte más grande, ubicado sobre las orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta métrica.

    Esta medida (perímetro cefálico) forma parte de la rutina del pediatra para verificar el desarrollo sano del niño. Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico). Una sola medición del perímetro cefálico tiene sólo un valor relativo.

    Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacionalSe realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 años de edad, para obtener un récord de medidas que formarán una curva, la cual debe estar dentro de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional

    La velocidad de crecimiento craneal es considerablemente más rápida en los prematuros con respecto a los niños nacidos a término y, por ello, las tablas de crecimiento craneal que utilizan los pediatras se basan en la edad gestacional y no en la edad cronológica, especialmente en el grupo de bebés que nacieron antes de las 37 semanas de gestación.

    Errores comunes en la medición: Las cifras del perímetro cefálico pueden estar influidas por factores como el grosor de los tejidos blandos cefálicos y por la forma de la cabeza. Así, si el bebé recién nacido tiene un edema de partes blandas (la piel está hinchada) o hay una colección de sangre (algún moretón) neonatal, esto puede condicionar erróneamente la medición que haga el pediatra.

    Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen intracraneal que una cabeza oval de igual circunferencia y un cráneo con predominio del diámetro antero-posterior presenta un mayor volumen que otro con aumento del diámetro biparietal (es más ancha de una oreja a la otra).

    Luego del primer año de vida, la cabeza del niño tiene cerca del 83.6% del tamaño que tendrá cuando sea adulto, el crecimiento durante el primer año es acelerado. El promedio de crecimiento normal es de 0.5 cm en las dos primeras semanas, 0.75 en la 3ª semana y 1.00cm en la 4ª  y seguirá creciendo hasta la 40ª. El perímetro cefálico de un bebé a término es de 34-35 cm y medirá 44 cm a los 6 meses y 47 cm cuando cumpla un año de edad.

    Principales anomalías

    Si la curva de crecimiento del perímetro cefálico tiende a salirse de los rangos normales, puede ser un síntoma de algún problema. Cuando el perímetro es menor se dice que hay Microcefalia y cuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia.

    Macrocefalia

    Es un defecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma excesiva durante los primeros meses de vida del bebé, y esto provoca un crecimiento anormalmente rápido del cráneo.

    La macrocefalia se define como el aumento del perímetro craneal en más de dos desviaciones estándar por encima de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico).

    Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos. Sin embargo, al igual que en la microcefalia, un solo síntoma NO hace una enfermedad, por lo que si tu hijo tiene sólo la cabeza grande, inclusive sobrepasando los límites normales pero su desarrollo en general es normal (puede controlar su cabeza, tiene buen tono muscular (tensión en los músculos que permite moverlos, mantener una posición, etc.); y si tiene predisposición familiar a tener cabeza grande, se trataría de Macrocefalia familiar benigna.

    Este diagnóstico lo debe evaluar necesariamente el médico neurólogo pediatra, quien puede pedirte que le hagas al bebé algunos estudios especiales como tomografías o resonancias magnéticas. Es importante hacer notar que un tamaño anormal de la cabeza puede ser el primer síntoma de un problema dentro del cráneo.

    Todos los bebés con un aumento o disminución de la cabeza fuera de los percentiles normales de las tablas, DEBE SER EVALUADO

    Todos los bebés con un aumento o disminución de la cabeza fuera de los percentiles normales de las tablas, DEBE SER EVALUADO

    Consideraciones generales que, como padre, debes tomar en cuenta

    • Normalmente la cabeza de un bebé recién nacido es aproximadamente 2 cm más grande que el tamaño del pecho o tórax.
    • A los 2 años de edad las medidas son generalmente casi iguales.
    • Después de los 2 años de edad el pecho o tórax es más grande que la cabeza.

    Aunque una forma de macrocefalia se puede relacionar al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal.

    Una serie de mediciones realizadas a lo largo del tiempo, que muestran una tasa de incremento del crecimiento de la cabeza, con frecuencia pueden suministrar información más valiosa que la arrojada por una sola medición que sea más grande de lo esperado.

    Una piedra angular en el entendimiento del desarrollo del cerebro normal y las enfermedades o problemas que puede presentar es el entendimiento de que el cerebro se desarrolla como un continuo durante el embarazo y aún después del parto y que diferentes problemas en un momento específico, pueden producir padecimientos similares.

    Anatomía del Cerebro

    El cerebro está localizado bajo la bóveda del cráneo, que actúa como caja protectora.

    El cerebro está localizado bajo la bóveda del cráneo, que actúa como caja protectora.

    Las “suturas” o líneas anatómicas donde las placas óseas del cráneo se unen se pueden palpar con facilidad en el recién nacido. El espacio en forma de diamante que se encuentra en la parte superior del cráneo y el espacio menor un poco más hacia atrás son llamados comúnmente la “parte blanda” en los bebés.

    Una segunda barrera defensiva, el líquido cefalorraquídeo (LCR), mantiene el cerebro en suspensión, nutre a las células y actúa como colchón antes golpes imprevistos.

    estruc_cabeza

    El líquido cefalorraquídeo (LCR) baña el cerebro y la médula espinal.  La mayor concentración de este fluido está localizada en los ventrículos del cerebro, que son grandes cavidades que producen y reabsorben el LCR.

    Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas meninges, que también tiene función protectora. La más externa se llama duramadre, la intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre.

    Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas meninges, que también tiene función protectora. La más externa se llama duramadre, la intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre. Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas meninges, que también tiene función protectora. La más externa se llama duramadre, la intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre.

    Externamente el cerebro está dividido en dos partes llamadas Hemisferios Cerebrales, Izquierdo y derecho. Cada uno de los hemisferios está constituido en su totalidad por circunvoluciones, pliegues y surcos.

    Externamente el cerebro está dividido en dos partes llamadas Hemisferios Cerebrales, Izquierdo y derecho. Cada uno de los hemisferios está constituido en su totalidad por circunvoluciones, pliegues y surcos

    El hemisferio derecho controla las funciones de la mitad izquierda del cuerpo y el hemisferio izquierdo controla la mitad derecha.

    Causa

    El crecimiento del cráneo está íntimamente relacionado con el crecimiento del cerebro y con la circulación del liquido cefalorraquídeo (LCR); cualquier entidad que condicione un aumento del tamaño del cerebro o de la cantidad de LCR, va a reflejarse en el tamaño del cráneo.

    Las macrocefalias se dividen en dos grupos: uno que abarca las que son producidas por patología cerebral y del líquido cefalorraquídeo y otro que corresponde a las relacionadas con padecimientos de los huesos del cráneo o generalizada.

    1. Macrocefalias producidas por problemas del cerebro y del líquido cefalorraquídeo. Entre ellas se encuentran:
      1. Macrocefalia producida por aumento del tamaño y peso del cerebro(existe un mayor número de células nerviosas o éstas tienen un mayor tamaño), como la Macrocefalia Familiar (Constitucional) y la Hemimegalencefalia (los dos hemisferios del cerebro son asimétricos).
      2. Macrocefalia por derrame benignoque aparece en lactantes con dilataciónde los espacios subaracnoideos (se hallan entre la aracnoides y la piamadre, están ocupados por el líquido cefalorraquídeo) y hay ciertos signos de hidrocefaliacomunicante constituyendo laHidrocefalia externa benigna.
      3. Macrocefalia secundarias debidas a:
    • Presencia de masas, colecciones, malformaciones de los vasos sanguíneos dentro del cerebro, y otros correspondiendo a las lesiones que ocupan el espacio dentro del cerebro como pueden ser los derrames sanguíneos (hematomas):
      resencia de masas, colecciones, malformaciones de los vasos sanguíneos dentro del cerebro, y otros correspondiendoa las lesiones que ocupan el espacio dentro del cerebrocomo pueden ser los derrames sanguíneos
    • los quistes porencefalicos (es un trastorno extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en uno de los hemisferios cerebrales. Éstos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento), los quistes aracnoideos (son sacos de líquido cefalorraquídeo que aparecen entre la superficie del cerebro humano y la base del cráneo o en la membrana aracnoidea, una de las tres membranas que cubren el cerebro y la médula espinal),los tumores cerebrales, los hemangiomas cerebrales (desorden vascular del sistema nervioso central en donde existe una anormal acumulación de vasos sanguíneos del cerebro que tienen tendencia a romperse)  y las malformacionesde las arterias o de las venas del cerebro.
    • Aumento del LCRporque hay dificultades en el drenaje, o algún defecto en la reabsorción, o bien porque hay hiperproducción, o alguna malformación cerebral que forma parte de algún síndrome malformativo cerebral, lo que es causa de una Hidrocefalia
    • Depósito de sustancias anómalas por errores congénitos del metabolismo(problemas del metabolismo del bebé, que impiden el buen funcionamiento de las células nerviosas provocando la acumulación o no producción de algunas sustancias,etc), entre ellas laAciduria Glutárica, las Gangliosidosis, la Enfermedad de Alexander, laEnfermedad de Canavan, las Histiocitosis, las Mucopolisacaridosis, la Manosidosis y otras.
      Aumento del LCRporque hay dificultades en el drenaje, o algún defecto en la reabsorción, o bien porque hay hiperproducción, o alguna malformación cerebral que forma parte de algún síndrome malformativo cerebral, lo que es causa de una Hidrocefalia
      1. Macrocefalias que forman parte de los síntomas de determinados síndromes genéticos, como enla Acondroplasia (enanismo) y otras DisplasiasOseas, en la Neurofibromatosis (son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas), enla Esclerosis Tuberosa (es una enfermedad que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, suele afectar al Sistema Nervioso Central (la  médula espinal y el cerebro), en lasCromosomopatías y Fragilidad delX, en el Gigantismo Cerebral o síndrome de Sotos (es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que puede acompañarse de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social) en el Síndrome DeBeckwith-Wiedeman y otros.
    1. Macrocefalias Secundarias a patología del cráneo:
      1. Macrocefalia secundaria al cierre precoz de las suturas del cráneo,correspondiendo al gran capítulo de las Craneoestenosis
      2. Macrocefalia como participación craneal en procesos óseos sistémicos,como ocurre en la Osteopetrosis (la principal característica es que los huesos son demasiado densos), en el Raquitismo (es una enfermedad producida por un defecto nutricional, caracterizada por deformidades esqueléticas), en la Hipofosfatasia (trastorno hereditario del metabolismo óseo), en la Osteogénesis Imperfecta (es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad) y otros

       

    Síntomas

    La sintomatología va a depender de la causa, de esta manera podemos encontrar:

    • Ausencia de síntomas en la Macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por derrame benigno.
    • Retraso mental, convulsiones y parálisis de la mitad del cuerpo en la hemimegalencefalia.
    • Cefaleas, vómitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la alimentación, alteraciones en la marcha, déficits visuales, hinchazón de la papila óptica (está situada en el fondo del ojo y es el lugar por el cual el nervio óptico abandona el globo ocular e inicia su camino hasta el cerebro) debida generalmente a un aumento de la presión intracraneal, déficits de la coordinación motora y convulsiones, apareciendo esto en la hidrocefalia y en las lesiones ocupantes de espacio.
    • Deterioro neurológico, retraso mental, distonía (trastornos del movimiento), convulsiones, alteraciones en la marcha, alteraciones en el tono muscular, crecimiento del hígado y del bazo, alteraciones psicológicas, convulsiones y fenotipo atípico en las macrocefalías producidas por acumulación de sustancias orgánicas.
    • Retraso mental, manchas blancas y de “café con leche” en la piel, rasgos físicos (fenotipo) especiales, alteraciones psicológicas, y macrosomía (desarrollo o tamaño excesivo del cuerpo) en las macrocefalias que forman parte de determinados síndromes genéticos.
    • Deformidad craneal variable según la sutura del cráneo que ha sido afectada, signos de hipertensión dentro del cráneo y pérdida visual en las craneoestenosis.
    • Síntomas generales, vómitos, escasa ganancia de peso, anemia, deformidades esqueléticas y alteraciones bioquímicas, en las enfermedades óseas sistémicas, que cursan con macrocefalia.
    • Presencia de colecciones intracraneales líquidas (higroma), hemorrágicas (hematoma), o sólidas (tumores, abscesos, granulomas);
    • Engrosamiento del cráneo (displasia ósea)
    • Por otra parte, algunos niños con seudotumor cerebral, pueden desarrollar macrocefalia de forma evolutiva

    Diagnóstico

    El pediatra medirá el perímetro craneal del bebé desde que nace hasta los tres años aproximadamente, para valorar si el crecimiento es normal o si ha aumentado significativamente. Sin embargo, en algunos casos una sola medición es suficiente para confirmar el incremento.

    El diagnóstico de la macrocefalia se hace al comprobar que la medida del PC está por encima de 3 DS de la normalidad. (Es esencial medir el PC de los padres y hermanos, para valorar los factores de la constitución familiar).

    El médico se basará en la historia clínica del bebé en la que anotará los antecedentes personales y familiares, los síntomas que presenta en ese momento, lo que observa al hacer el examen físico y los resultados de las pruebas de laboratorio y de imagen complementarias.

    Examen físico

    1. Exploración del cráneo: el pediatra tomará la medida del PC y comprobará esta medida en las tablas, al mismo tiempo valorará la configuración del cráneo, lo auscultará y buscará palpar las suturas y fontanelas (según edad).
    2. Exploración neurológica habitual, continuará valorando la actitud, movilidad (verá si hay presencia de movimientos anormales), fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, déficits sensoriales, estado de los reflejos, etc.
    3. Exploración general pediátrica y después valorará si hay alguna anomalía fenotípica que pueda sugerir procesos genéticos, alteraciones cutáneas, presencia de hepatopesplenomegalia (crecimiento del hígado y del bazo), soplos cardiacos, olor corporal y de la orina, obtención de otros percentiles de crecimiento, le tomará la presión arterial, etc.

    Exploraciones complementarias

    Si la medición determina un perímetro cefálico alterado, tu pediatra deberá pedirte una consulta con el neurólogo pediatra quien tendría que buscar la causa para poder iniciar el tratamiento necesario lo antes posible.

    Si hay sospecha fundada de macrocefalia constitucional, no se efectuarán estudios sofisticados (solo los rutinarios) En las macrocefalias de origen no determinado el médico pedirá que le hagan al bebé, de una forma escalonada y según hallazgos, los siguientes exámenes:

    • Ecografía a través de la fontanela si es posible (fontanela abierta)
    • Fondo de ojo
    • Tomografía y/o resonancia magnética del cráneo.
    • Rx de Cráneo y de esqueleto.
    • Análisis de sangre, determinación de aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre, orina y LCR.
    • Electroencefalograma, y Velocidad de conducción nerviosa.
    • Estudio de cariotipo, investigación de la fragilidad del cromosoma X, y estudio molecular especifico, (si procede).
    • Presencia de mucopolisacáridos y oligosacáridos en orina.
    • Determinación enzimática determinada (en casos de sospecha de enfermedad de depósito, metabólica etc.) en leucocitos, o en fibroblastos.

    Tratamiento

    La macrocefalia no precisa tratamiento porque no es una enfermedad. Se tratará la patología que la provoca, si es el caso.

    Las medidas terapéuticas que se aplicarán serán variables según la causa de la macrocefalia.

    • En el caso de estar ante una macrocefalia constitucional y en la hidrocefalia externa benigna, el médico deberá tranquilizar a la familia.
    • El tratamiento es quirúrgico si existe una hidrocefalia o una lesión ocupante de espacio.
    • Se hará un tratamiento dietético restrictivo de proteínas, ó sustitutivo enzimático si existe una enfermedad metabólica que lo requiera.
    • Estará indicado el trasplante de médula ósea (TMO) si se detecta una enfermedad de depósito o degenerativa susceptible del mismo.
    • Antiepilépticos si existen convulsiones, y el médico promoverá medidas de rehabilitación, estimulación, educación especial, medidas ortopédicas y el apoyo social necesario según los síntomas que presente el bebé.
    • Es posible el consejo genético en algunos casos. Un médico genetista es aquél que diagnostica y trata los padecimientos genéticos.

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    Pronóstico

    Es importante destacar que la esperanza de vida es reducida y depende exclusivamente de las anomalías que se vayan desarrollando a medida que crece el individuo y la incidencia de dichas anomalías en las funciones vitales.

    Referencias

    Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

    Fenilcetonuria

    ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

    DEFINICIÓN

    La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un trastorno metabólico hereditario raro, potencialmente peligroso, que se caracteriza porque el organismo es incapaz de metabolizar un aminoácido llamado fenilalanina y esto causa su acumulación en la sangre.

    En el proceso digestivo, las enzimas -unas substancias químicas que se producen naturalmente en nuestro organismo-  transforman las proteínas de los alimentos (como la carne o el pescado) y los convierte en aminoácidos (que son los elementos básicos de las proteínas) para que el cuerpo pueda utilizarlos en la fabricación de otros importantes componentes que necesitamos para generar energía, crecer y desarrollarnos y los que no se utilicen serán desechados.

    La fenilalanina es uno de esos aminoácidos que se obtienen a través de este proceso. Se encuentra en todas las proteínas y en algunos endulzantes artificiales. Cuando existe una actividad enzimática normal, la fenilalanina se convierte en otro aminoácido, la tirosina, la cual es entonces utilizada por el organismo.

    Las personas que tienen PKU, no pueden transformar o desechar el aminoácido fenilalanina por lo que éste se va acumulando en la sangre y en el cerebro.

    Cuando la PKU no se trata a tiempo,  la acumulación de fenilalanina llega a niveles tóxicos que pueden ser causa de daño cerebral y a otros problemas serios de salud.

    INCIDENCIA

    Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.

    La mayoría de los casos son detectados poco después del nacimiento gracias al Tamiz Neonatal que se realiza a todos los recién nacidos en México. Esto permite un inicio inmediato del tratamiento y, como resultado, es muy raro ver los signos severos de la PKU

    Este problema se presenta en todos los grupos étnicos aunque puede ser más común en los individuos con antecesores noreuropeos.

    ¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA PKU?

    La PKU es un trastorno hereditario causado por las mutaciones en el gen PAH.

    Este gen provee las instrucciones para la formación de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa la cual se encarga de convertir el aminoácido fenilalanina en otros importantes componentes para el organismo.

    Cuando las mutaciones del gen PAH reducen la actividad de la enzima fenilalanine hidroxilasa, la fenilalanina que proviene de la dieta no se procesa en forma efectiva y, como resultado, este aminoácido se acumula en la sangre y en otros tejidos hasta llegar a niveles tóxicos.

    Recordemos que los niveles excesivos pueden causar daño cerebral.

    La PKU Clásica se presenta cuando la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa está severamente reducida o ausente.

    Las mutaciones del gen PAH que permiten que esta enzima tenga algo de actividad, dan como resultado una versión más moderada o leve de este padecimiento como la PKU variante o la No-PKU hiperfenilalaninemia.

    Los cambios en otros genes puden influir en la severidad de la PKU pero es muy poco lo que se conoce de estos factores genéticos adicionales.

    ¿CÓMO SE HEREDA LA FENILCETONURIA (PKU)?

    Este padecimiento se hereda con un patron de herencia autosómico recesivo. Esto quiere decir que ambas copias del gen que existe en cada una de las células, está mutado.

    Los padres de una persona que padece una enfermedad con este tipo de herencia, cada uno de ellos tiene una copia del gen mutado aun cuando ellos no padezcan la enfermedad.

    Un padre que tiene este gen defectuoso pero que NO padece la enfermedad, se dice que es un “portador”. Estos padres tienen, en el par 12 de los cromosomas, un gen defectuoso y otro no defectuoso y por lo tanto, su salud no se ve afectada.

    Pero cuando ambos padres son portadores, entonces existe una en cuatro posibilidades de que ambos le transmitan el gen de la Fenilcetonuria al bebé causándole que nazca con esta enfermedad.

    Existe también una posibilidad en cuatro de que ellos le pasaran el gen normal al bebé y entonces estaría libre de esta enfermedad.

    Y dos a cuatro posibilidades de que el bebé va a heredar un gen defectuoso de un padre y un gen normal del otro y esto lo convertiría en portador como sus padres.

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    Estas posibilidades son las mismas en cada embarazo.

    DIAGNÓSTICO

    El diagnóstico debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, programas estatales de en los que se hace obligatorio hacer a todo recién nacido la prueba del “Tamiz Neonatal” para poder detectarlo.

    No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde.

    estatales de en los que se hace obligatorio hacer a todo recién nacido la prueba del “Tamiz Neonatal” para poder detectarlo.

    No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde.

    Esta prueba se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.

    Es suficiente con una pequeña muestra de sangre del bebé: se le pincha en el talón, las gotas de sangre que se obtienen se impregnan en un papel especial y se manda  para ser analizada en un laboratorio bioquímico especializado para que se analice si existe en la sangre una cantidad mayor de lo normal de fenilalanina.

    Es una prueba muy certera cuando se realiza, como se recomienda, 24 horas después del nacimiento y antes de los siete primeros días.

    Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

    Descubrir que tu bebé tiene PKU es algo totalmente inesperado. La mayoría de los padres jamás han oído hablar de PKU por lo que pueden estar atemorizados y confusos.

    ¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?

    Los recién nacidos inicialmente no tienen ningún síntoma. Sin embargo, si no se le da tratamiento , el bebé desarrollará signos de PKU en pocos meses.

    Los signos y síntomas de la PKU varían de leves a severos.

    Daño cerebral. La forma más severa de este desorden se conoce como “PKU Clásica”. Si a los bebés afectados por esta forma de PKU, no se les da tratamiento de inmediato, estos bebés desarrollan una incapacidad intelectual permanente y son comunes las convulsiones, el retraso en el desarrollo, problemas de conducta –como pueden ser berrinches contínuos o episodios de auto daño- y trastornos psiquiátricos.

    Retraso en el desarrollo. Las etapas del desarrollo habitual, la edad en la que el niño se sienta y habla, a veces, se alcanzan a la edad normal, pero, de ordinario, se retrasa. En la edad límite en que debe esperarse que el niño normalmente realice estos actos, el 35% no puede andar y el 63% no puede hablar.

    Movimientos inesperados de brazos y piernas.

    Sensibilidad a la luz

    Aroma peculiar. Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor “a ratón” o “a moho” en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de fenilalanina en el cuerpo.

    Piel. La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello.

    Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas no afectados y es probable que tengan trastornos de la piel como por ejemplo eczema.

    Las formas menos severas de PKU, que algunas veces se denominan como “variación de PKU” o, No-PKU, presentan un riesgo menor de daño cerebral y las personas con un padecimiento muy leve, de todas maneras necesitan seguir el tratamiento de una dieta baja en fenilalanina para prevenir complicaciones.

    ¿QUÉ ES LA No-PKU o HIPERFENILALANINEMIA (HPA)?

    La HPA es una forma más leve de fenilcetonuria. Esto quiere decir que la fenilalanina está presente en cantidades arriba de lo normal pero en niveles que se consideran aceptables.

    Los niveles de sangre se vigilarán con regularidad variable para asegurarse que se mantienen dentro de los niveles aceptables y, es probable, que los bebés con HPA puedan no requerir tratamiento dietético estricto.

    Los bebés con HPA son saludables y crecerán y se desarrollarán tan bien como los niños que no están afectados.

    El único momento en el que se requerirán pruebas sanguíneas frecuentes, será en mujeres con HPA antes y durante el embarazo.

    Es importante que el embarazo sea planeado para que los niveles de fenilalanina se encuentren en los niveles bajos que se requieren para lograr un embarazo con un niño saludable.

    TRATAMIENTO

    La PKU es un padecimiento que no tiene cura pero es tratable. La fenilalanina se encuentra en la parte proteínica del alimento que consumimos.

    El tratamiento es: una dieta baja en proteínas y esto quiere decir que los alimentos altos en proteína como la carne, el queso, las aves de corral, pescado, huevos y leche, NO están permitidos.

    Una dieta cuidadosamente mantenida puede prevenir el retardo mental así como los problemas neurológicos, dermatológicos, y conductuales.La dieta especial previene la acumulación de la fenilalanina en la sangre.

    Los investigadores recomiendan como seguro, mantener los niveles en sangre de fenilalanina en el rango de 2-6 mg/dl. Estos niveles se vigilan regularmente y la dieta se va ajustando conforme sea necesario.

    Es importante suplementar la dieta con proteína artificial que no contiene fenilalanina.

    Esta dieta es muy efectiva y logra disminuir los niveles de fenilalanina y permite un crecimiento y desarrollo normal del niño.

    El tratamiento se debe iniciar  antes de las tres semanas de vida y continuará siempre tomando una de las fórmulas especiales que tienen un alto contenido de proteínas y nutrientes esenciales pero que no tienen fenilalanina.

    Más tarde, se introduce en su dieta algunos vegetales, frutas y granos (por ejemplo, algunos cereales y pastas) y algunos otros alimentos que tienen un contenido bajo de fenilalanina.

    Se prohíbe estrictamente tomar bebidas o alimentos que están endulzados con Aspartame. El médico te recomendará leer SIEMPRE, cuidadosamente, la etiqueta de los productos alimenticios que le vayas a dar a tu bebé.

    La dieta debe de ser individualizada ya que depende de cuánta fenilalanina tolera cada niño, de su edad, de su peso y de otros factores.

    Los bebés con Fenilcetonuria tendrán que permanecer dentro de esta dieta estricta durante su niñez y adolescencia y  se recomienda que continúen durante toda su vida.

    Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo.

    Actualmente se sabe que cuando se descontinúa la dieta puede haber una disminución en el grado de inteligencia y en las habilidades de aprendizaje, concentración y en la memoria.

    No existe ninguna fórmula para saber quiénes pueden descontinuar su dieta sin tener efectos adversos.

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    La dieta se irá ajustando, bajo estricto control médico, a medida que crezca.

    Dieta:

    Después de haber planteado el diagnóstico se recurre a una alimentación totalmente libre de fenilalanina durante 10-20 días de esta forma se calcula el nivel exacto de proteínas que el bebé necesita.

    Este procedimiento se hace con todos los bebés pues cada uno necesita cantidades especiales exactamente calculadas. La proteína es importante para ayudarle al bebé a crecer y desarrollarse.

    Dado que los niveles en sangre de la fenilalanina dependen absolutamente de nuestros alimentos, una ingesta insuficiente puede también causar que los niveles desciendan muy debajo de lo normal y esto afectaría tanto el crecimiento como las funciones del organismo.

    Un nivel bajo puede ser causa de flojera, falta de apetito, anemia, erupciones y diarrea. Si se sospecha de cualquiera de estos síntomas es necesario acudir al médico para recobrar el nivel adecuado.

    Lofenalac es una leche en polvo infantil especial hecha para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.

    Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluso la coordinación motriz fina.

    Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.

    Cuando tu bebé esté listo para comer alimentos sólidos, puede comer verduras, frutas, algunos granos (como cereales, panes y pasta con bajo contenido de proteína) y otros alimentos con poca fenilalanina.

    Análisis de sangre

    Un niño con PKU necesitará que, regularmente, se le hagan análisis de sangre para medir los niveles de fenilalanina en su sangre y verificar qué tan bien responde al tratamiento. La dieta se regulará de acuerdo a los resultados de este estudio.

    Para esta prueba se necesita nada más una gota de sangre que se colecta en un papel especial.

    En la actualidad, esposible que tú misma puedas aprender el método y le hagas la prueba en tu hogar

    Se recomienda que los niños con PKU que tengan:

    • Seis meses de edad o menos, se hagan la prueba cada semana.
    • Entre los seis meses y los cuatro años, la sangre se debe medir cada dos semanas.

    Arriba de los cuatro años de edad, la prueba se realiza una vez al mes.

    ADULTOS CON PKU

    Muchos de los adultos con PKU encuentran que funcionan mejor cuando están siguiendo una dieta de bajas proteínas. Y la recomendación en la actualidad, es que todas las personas con PKU permanezcan toda la vida en una dieta baja en proteínas.

    A diferencia de los niños pequeños, hasta la fecha no existe ninguna evidencia de que los niveles elevados de fenilalanina causen un daño permanente en el cerebro de una persona adulta con PKU.

    Algunos de estos adultos reportan niveles elevados de fenilalanina en su sangre porque se les dificulta seguir la dieta de baja proteína o ya definitivamente han regresado a la dieta normal.

    Como resultado, encuentran que no pueden funcionar igual. Por ejemplo, pueden perder la concentración o tener un tiempo de reacción más lento.

    Estos efectos adversos pueden corregirse cuando regresan a la dieta de bajas proteínas para disminuir los niveles de fenilalanina en su sangre.

    Las mujeres con PKU que tienen pensado embarazarse, DEBEN regresar a la dieta estricta baja en proteína, porque los niveles altos de fenilalanina pueden dañar al bebé en desarrollo.

    EMBARAZO Y PKU

    Las mujeres que tienen PKU tienen que tener un cuidado especial durante el embarazo ya que, los niveles elevados de la fenilalanina, pueden dañar al bebé en desarrollo.

    Cuando, desde antes del embarazo, se lleva un control estricto de estos niveles de fenilalanina, es totalmente posible evitar los problemas y no existe ninguna otra razón para que esta mujer no pueda tener un bebé saludable.

    Sin embargo, cuando una mujer que tiene PKU y no tiene controlados sus niveles de fenilalanina, se embaraza, tiene el riesgo de presentar otra forma de PKU llamada “PKU Materna”.

    Cuando ésta embarazada no sigue la dieta especial para PKU desde antes y durante el embarazo, sus niveles en sangre de fenilalanina se pueden elevar y dañar al bebé en desarrollo o ser causa de aborto.

    Aun las mujeres con PKU leve, pueden poner al bebé en riesgo si no siguen la dieta estricta.

    Los bebés que nacen de madres con niveles elevados de fenilalanina, generalmente no heredan la enfermedad. Sin embargo, ellos pueden sufrir serias consecuencias cuando el nivel de la fenilalanina se eleva en la sangre de la madre. Entre las complicaciones quese presentan podemos mencionar:

    • Discapacidad intelectual.
    • Bajo peso al nacer.
    • Retraso en el desarrollo.
    • Cabeza anormalmente pequeña.
    • Problemas de conducta.

    Si te has descuidado en la dieta y quedas embarazada, contacta de inmediato a tu médico y al nutriólogo para que, con la dieta, se controle de inmediato los niveles de fenilalanina en tu sangre.

    Si esto se logra en las primeras semanas del embarazo, el riesgo de daño para el bebé debe de ser bajo. Sin embargo, tu embarazo deberá ser monitorizado cuidadosamente

    Aquellas madres que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán un bebé con un desarrollo completamente normal.

    COMPLICACIONES

    Cuando a una persona con PKU no se le da tratamiento, se puede presentar:

    • Daño cerebral irreversible y una marcada incapacidad intelectual dentro de los primeros meses de vida.
    • Problemas neurológicos como convulsiones y temblores
    • Un tamaño de la cabeza anormalmente pequeño (microcefalia).
    • Problemas conductuales, emocionales y sociales en los niños más grandes y en los adultos.
    • Problemas de salud importantes.

    PRONÓSTICO

    El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal.

    Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño. Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.

    Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a discapacidad intelectual hacia el final del primer año de vida.

    PREVENCIÓN

    Su detección forma parte de la batería de pruebas que se realizan habitualmente a los recién nacidos en el Tamiz Neonatal.

    En mujeres diagnosticadas de Fenilcetonuria, es muy importante que sigan una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como durante el embarazo, para impedir que la acumulación de esta sustancia cause daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.

    En el 90% de estos casos, los bebés tendrán retardo mental y/o una cabeza pequeña (microcefalia). Muchos de ellos tendrán, además, defectos en el corazón, bajo peso al nacer, y facciones características.

    Dado a que estos bebés fueron afectados por los altos niveles de fenilalanina que había en la sangre de la madre, pero ellos mismos no padecen de fenilcetonuria, de nada les serviría empezar con la dieta.

    Por otro lado, se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia.

    De este modo, podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias y tomar las medidas de prevención más adecuadas.

    Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

    Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.

    ORGANIZACIONES DE APOYO

    La organización National PKU News: https://pkunews.org/, es una entidad sin fines de lucro dedicada a ofrecer noticias actualizadas e información a las familias y profesionales que trabajan con la PKU. Este Sitio contiene excelentes artículos y ligas a otras fuentes de información.

    REFERENCIAS: