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Albinismo falta de pigmento de la piel y anexos

ACTUALIZADO MAYO 2022 ALBINISMO Definición del problema El albinismo es una entidad hereditaria que suele presentarse al nacimiento (congénita), caracterizada por la ausencia o disminución en el pigmento –llamado melanina- de la piel, ojos y cabello (se presenta tanto en humanos como en animales). Existen dos tipos principales de albinismo, según el área afectada por […]

Distrofia Muscular

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas caracterizadas por una debilidad y degeneración progresivas de los músculos usados durante el movimiento voluntario sin que exista una anormalidad nerviosa periférica.   Es generalmente hereditaria, pero en muchas familias no hay una historia que indique la presencia […]

Defecto de la pared del abdomen Gastroquisis

La gastrosquisis es un defecto de nacimiento (área del estómago), en el cual los intestinos del bebé salen del cuerpo a través de un orificio en la pared abdominal sin involucrar al cordón umbilical. Este orificio puede ser pequeño o grande y a veces también pueden salir otros órganos, como el estómago o el hígado. […]

Craneosinostosis cierre prematuro de la sutura

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN Craneosinostosis es un término médico que literalmente significa fusión de los huesos del cráneo. Se entiende por craneosinostosis la malformación congénita en la que alguna o varias de las uniones que existen entre los huesos del cráneo del bebé, se cierran prematuramente. Cuando el bebé tiene craneosinostosis, el cerebro no puede crecer con […]

Comunicación de la traquea al esófago Fístula traqueo-esofágica

Definición La Fístula traqueoesofágica (FTE) es una conexión anormal entre el esófago (el tubo que va de la garganta al estómago) y la tráquea (el tubo que va de la garganta a los pulmones). Normalmente estos dos tubos no se conectan entre sí. La FTE es un defecto congénito, (está presente al nacer) y no […]

Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles

ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN La osteogénesis imperfecta (OI) también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad rara y complicada cuya principal característica es un esqueleto frágil con huesos que se fracturan con facilidad sin ninguna causa aparente. El nombre literalmente significa “huesos que se forman imperfectos desde el principio de la vida” […]

Distrofia muscular de Duchenne

Introducción El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. Seis años más tarde, otro científico informó sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido conjuntivo. […]

Macrocefalia

Conceptos generales El tamaño de la cabeza del bebé es una característica que debe ser cuidadosamente observada  desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El tamaño se evalúa de acuerdo a tablas de crecimiento cefálico desde el nacimiento hasta los 18 años. ¿Qué determina el tamaño de la cabeza del […]

Fenilcetonuria

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un trastorno metabólico hereditario raro, potencialmente peligroso, que se caracteriza porque el organismo es incapaz de metabolizar un aminoácido llamado fenilalanina y esto causa su acumulación en la sangre. En el proceso digestivo, las enzimas -unas substancias químicas que se producen naturalmente en nuestro organismo-  transforman […]

Enfermedad de Hurler Síndrome de Hurler MPS1-H

Definición Es una enfermedad hereditaria que pertenece a un grupo de desordenes llamados mucopolisacaridosis o MPS, reciben su nombre por el depósito anormal en la mayoría de tejidos del cuerpo de unas moléculas llamadas “mucopolisacáridos”.   ¿Qué son las mucopolisacaridosis? Las mucopolisacaridosis (MPS) son causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias […]