Cardiopatías congénitas / Defectos del corazón
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La noticia de que su hijo padece una lesión cardíaca congénita es siempre motivo de gran preocupación para los padres. Y efectivamente una cardiopatía congénita no diagnosticada, ni tratada, siempre es algo serio y, a diferencia de lo que ocurre con otros órganos, con un corazón enfermo la situación clínica de […]
Bandas amnióticas / Síndrome de bandas amnióticas
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN El Síndrome de bandas amnióticas es un grupo de defectos al nacimiento que ocurre cuando algunas partes del feto en desarrollo (generalmente son brazos, piernas o dedos) se “enredan” en bandas amnióticas de tipo fibroso dentro del útero las cuales restringen el flujo de sangre y afectan el desarrollo del bebé. […]
Atresia duodenal estenosis del duodeno
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 Definición Es una malformación congénita rara en la cual la primera parte del intestino delgado (el duodeno) no se ha desarrollado adecuadamente. No está abierto y no puede permitir el paso de los contenidos del estómago. El intestino delgado tiene forma de tubo y está formado por 3 porciones: El duodeno, el yeyuno […]
Acondroplasia
ACTUALIZADO A MAYO 2022 Definición del problema Es un defecto de origen genético del crecimiento de los huesos que afetca el cambio de cartílago (particularmente de los huesos largos de los miembros inferiores y superiores) a hueso siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento dis-armónico del cuerpo. La acondroplasia […]
Atresia de vías biliares (AVB)
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La atresia de vías biliares es un problema hepático crónico y progresivo que se manifiesta poco tiempo después del nacimiento. Es una enfermedad rara de los conductos biliares (vías por las que fluye la bilis y otras sustancias en el hígado) que afecta solamente a los bebés. Las células dentro del […]
Asociación Vacterl
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN En 1972, Quan y Smith emplearon por primera vez el acrónimo VATER para definir la asociación de las siguientes malformaciones congénitas: defectos vertebrales, ano imperforado, fístula traqueoesofágica (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal- de la tráquea al esófago) con o sin atresia (oclusión de una abertura […]
Acidosis Tubular Renal (ATR)
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN Cada vez que nuestros órganos internos realizan alguna función, como digerir alimentos o curar tejidos dañados (metabolismo), en las células del cuerpo se generan reacciones químicas. Estas reacciones producen ácidos (iones de hidrógeno H+) que van al torrente sanguíneo. De igual manera, se forman sustancias capaces de aceptar iones […]
Anoftalmia
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La Anoftalmia es una malformación o anomalía congénita en donde el bebé nace sin globos oculares (ojo) y los tejidos que lo rodean como la órbita y la apertura palpebral son de menor tamaño. La Anoftalmia puede ser unilateral o bilateral, es decir, pueden faltar uno (y el otro ojo es […]
Albinismo Falta de pigmento de la piel y anexos
ACTUALIZADO MAYO 2022 ALBINISMO Definición del problema El albinismo es una entidad hereditaria que suele presentarse al nacimiento (congénita), caracterizada por la ausencia o disminución en el pigmento –llamado melanina- de la piel, ojos y cabello (se presenta tanto en humanos como en animales). Existen dos tipos principales de albinismo, según el área afectada por […]
Distrofia Muscular
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas caracterizadas por una debilidad y degeneración progresivas de los músculos usados durante el movimiento voluntario sin que exista una anormalidad nerviosa periférica. Es generalmente hereditaria, pero en muchas familias no hay una historia que indique la presencia […]