Fibrosis quística / Mucoviscidosis

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética progresiva que produce infecciones pulmonares persistentes y que, con el tiempo,  limita la habilidad para respirar. DEFINICIÓN La FQ, también conocida como “mucovicidosis”,  es un trastorno hereditario, no contagioso,  caracterizado por la producción y acumulación de una mucosidad espesa y pegajosa que puede dañar […]

Espina Bífida

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La Espina bífida, que literalmente significa “columna hendida,” es un tipo de defecto al nacimiento que pertenece al grupo de los llamados “Defectos del Tubo Neural”. La Espina Bífida –el defecto más común entre los defectos del tubo neural- se presenta cuando los huesos de la columna vertebral, las vértebras, no se forman […]

Estenosis pilórica

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La estenosis pilórica conocida también como “Estenosis pilórica hipertrófica congénita, es una anomalía que afecta a bebés de entre 2 y 8 semanas de vida y provoca fuertes vómitos que pueden ocasionar deshidratación. Es el segundo problema más común que requiere intervención quirúrgica en los recién nacidos. Normalmente, una válvula (el […]

Enfermedad poliquística renal, Poliquistosis renal

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad poliquística renal (PQR) o poliquistosis renal, es una enfermedad genética (lo cual significa que la causa viene de algún problema presente en los genes) caracterizada por el desarrollo progresivo de quistes dentro de los riñones. Estos quistes, los cuales van aumentando en número y tamaño, poco a poco, van sustituyendo […]

Microtia, Oreja Pequeña

DEFINICIÓN La Microtia es una malformación presente en el momento de nacer del oído externo (pabellón auricular) del bebé. Este defecto es de severidad variable y puede ir desde una deformidad leve que casi no se nota, hasta un problema mayor que involucra el pabellón auricular y el oído medio. Puede ser unilateral o bilateral, […]

Atresia de esófago / Fístula traqueo-esofágica

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La tráquea y el esófago inician su desarrollo como un tubo único y durante  la octava semana después de  la concepción, se forma la pared del esófago que lo separará de la tráquea, de tal manera que sean dos tubos  diferentes con funciones también diferentes. La tráquea es un tubo formado […]

Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II

ACTUALIZADO MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La enfermedad de Hunter (EH), también llamado Síndrome de Hunter o MPS II y es parte de un grupo de las enfermedades hereditarias consideradas como un error innato del metabolismo conocidas como “Mucoplisacaridosis”  (MPS), las cuales, a su vez, forman parte de un grupo de enfermedades conocidas como desórdenes de almacenamiento […]

Enfermedad de Fabry

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La enfermedad de Fabry es un devastador trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Los trastornos hereditarios (o genéticos) son aquellos que ocurren por anormalidad en algún gen. Uno o ambos padres pueden ser portadores de un gen defectuoso (mutante) que puede causar una enfermedad, pero […]

Enfermedad de Gaucher

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética hereditaria –poco frecuente- que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. Se considera como una enfermedad metabólica congénita. Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son […]

Defectos del Tubo Neural

 ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 ¿QUÉ SON LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL? Se llama así a un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé durante la gestación a nivel del cerebro o de la médula espinal. El sistema nervioso humano se desarrolla a partir de una placa de células pequeña y especializada a lo largo de la […]