¿QUÉ SON LAS NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1)?
¿QUÉ SON LAS NEUROFIBROMATOSIS? Las neurofibromatosis son enfermedades genéticas que afectan el sistemanervioso. Hacen que ciertas células crezcan de forma desordenada y favorecen laaparición de tumores benignos (no cancerosos) alrededor de los nervios.Son padecimientos que duran toda la vida y afectan por igual a hombres y mujeresde todas las razas. ¿CUÁLES SON LOS TIPOS DE […]
¿QUÉ SON LAS NEUROFIBROMATOSIS (NF)?
¿QUÉ SON LAS NEUROFIBROMATOSIS (NF)? Las neurofibromatosis (NF) son un grupo de enfermedades genéticas que afectan principalmente al sistema nervioso y hacen que se formen tumores benignos (no cancerosos) alrededor de los nervios. Estos tumores suelen originarse en las células que producen la vaina de mielina, la “capa aislante” que recubre los nervios, algo parecido […]
¿QUÉ ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA O ENFERMEDAD DE LOS HUESOS FRÁGILES?
¿QUÉ ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA O ENFERMEDAD DE LOS HUESOS FRÁGILES? La osteogénesis imperfecta (OI), también llamada “enfermedad de los huesos de cristal” o “huesos frágiles”, es una enfermedad genética rara en la que los huesos son más débiles de lo normal y se fracturan con facilidad, a veces con golpes mínimos o incluso sin […]
¿QUÉ CUIDADOS ESPECIALES SE NECESITAN PARA LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA?
¿QUÉ ES LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA? La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de enfermedades hereditarias presentes desde el nacimiento que afectan a las glándulas suprarrenales (dos glándulas arriba de los riñones). En estas condiciones falta o funciona mal alguna enzima necesaria para fabricar hormonas. Por eso, el cuerpo produce poco cortisol y, a […]
¿Qué debes saber sobre los anticoagulantes y el embarazo?
¿Qué debes saber sobre los anticoagulantes y el embarazo? ¿Qué es la warfarina? La warfarina es un medicamento que actúa como anticoagulante, es decir, ayuda a que la sangre sea más fluida y evita que se formen coágulos. Se usa principalmente en personas con problemas del corazón, como válvulas artificiales, fibrilación auricular o antecedentes de […]
¿Qué es la atresia de vías biliares (AVB)?
¿Qué es la atresia de vías biliares (AVB)? La atresia de vías biliares es una enfermedad poco común que afecta a los recién nacidos. Es un problema crónico y progresivo del hígado, en el que los conductos biliares se inflaman, se bloquean y no permiten el paso de la bilis, lo que puede dañar seriamente […]
¿Qué es la anemia drepanocítica?
¿Qué es la anemia drepanocítica? La anemia drepanocítica, también llamada anemia de células falciformes, es una enfermedad hereditaria de la sangre. Afecta a los glóbulos rojos, que en lugar de tener forma redonda y flexible, se vuelven duros y con forma de media luna. Esto hace que se muevan con dificultad por los vasos sanguíneos, […]
¿Qué es la asesoría genética?
¿Qué es la asesoría genética? Es una forma de recibir información y apoyo si tú o tu pareja tienen riesgo de tener un bebé con una condición hereditaria. Es como una guía para entender si hay alguna posibilidad de que tu bebé nazca con un problema genético. ¿Para qué sirve? Sirve para ayudarte a responder […]
¿Qué es la asesoría genética y para qué sirve?
¿Qué es la asesoría genética y para qué sirve? Palabras clave principales: asesoría genética, genético, diagnóstico prenatal, estudio genético seguridad social, consejería genética ¿Qué es la Asesoría Genética y Por Qué es Importante? La asesoría genética es un proceso de comunicación especializado que ayuda a individuos y familias a comprender y adaptarse a las implicaciones […]
Sobre las enfermedades raras
¿Qué es una enfermedad rara? Las denominadas enfermedades raras o poco comunes, son enfermedades potencialmente mortales o crónicamente debilitantes que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y para las cuales los recursos terapéuticos son casi inexistentes. Por su rareza, requieren esfuerzos combinados para: Reducir el número de personas […]