Polidactilia Dedos extras en manos o pies
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN La polidactilia es un trastorno genético donde una persona nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más). POLIDACTILIA DE LA MANO La polidactilia afecta a la mano en diferentes formas pero no es una malformación que afecte a la […]
Prematurez / Bebé prematuro
ACTUALIZADO JUNIO 2022 INTRODUCCIÓN Un bebé en desarrollo pasa por momentos importantes para su crecimiento durante TODO el embarazo. Muchos órganos y sistemas, incluyendo al cerebro, los pulmones y el hígado, necesitan de las últimas semanas del embarazo para desarrollarse completamente. El parto prematuro es el mayor contribuyente para la muerte de un bebé y […]
Persistencia del Conducto Arterial (PCA)
ACTUALIZADO JUNIO 2022 INTRODUCCIÓN Antes de que nazca el bebé, la sangre del feto no necesita ir a los pulmones para ser oxigenada. El conducto o ducto arterioso es una abertura constante (vaso sanguíneo) que existe entre los dos vasos sanguíneos principales que salen del corazón: aorta y arteria pulmonar. Es una parte esencial del […]
Neurofibromatosis 2 NF-2
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN DE NEUROFIBROMATOSIS Las neurofibromatosis son un grupo de trastornos congénitos relacionados entre sí -pero genéticamente diferentes- del sistema nervioso que causan que crezcan tumores alrededor de los nervios. Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas y, […]
Trastornos del desarrollo sexual intersexualidad
INTRODUCCIÓN La primera pregunta que los padres hacen al nacer su bebé es: “¿es niño o niña?. Sin embargo para 1/ 2000 bebés que nacen cada año, esta es una pregunta difícil de responder. Estos bebés han nacido con lo que ahora se llama “Trastornos del Desarrollo Sexual (TDS)”,un grupo de cerca de 60 padecimientos […]
Hidrocefalia
ACTUALIZADO JUNIO 2022 INTRODUCCIÓN La hidrocefalia es un trastorno del cerebro que ocurre cuando el líquido cefalorraquídeo o LCR no drena adecuadamente y se acumula dentro de las cavidades profundas (ventrículos cerebrales) del cerebro. La acumulación excesiva de LCR provoca un crecimiento anormal de los “ventrículos”. Este agrandamiento crea una presión hacia los tejidos cerebrales […]
Hernia diafragmática congénita
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto al nacimiento que ocurre cuando el músculo llamado diafragma no se forma completamente y queda un orificio. El diafragma es como un disco muy grande que separa completamente el tórax del abdomen. Está compuesto de músculo y tejido fibroso. Durante el embarazo, el […]
Frenillo lingual corto / Anquiloglosia
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN El “frenillo corto” (también conocida como anquiloglosia o lengua atada) es una condición -presente desde el nacimiento- caracterizada por un frenillo anormalmente corto que restringe el movimiento de la punta de la lengua por debajo de los límites normales. ¿QUE ES EL FRENILO? El frenillo es un repliegue mucoso, elástico que casi siempre pasa desapercibido […]
Enfermedad poliquística renal, Poliquistosis renal
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad poliquística renal (PQR) o poliquistosis renal, es una enfermedad genética (lo cual significa que la causa viene de algún problema presente en los genes) caracterizada por el desarrollo progresivo de quistes dentro de los riñones. Estos quistes, los cuales van aumentando en número y tamaño, poco a poco, van sustituyendo […]
Cardiopatías congénitas / Defectos del corazón
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La noticia de que su hijo padece una lesión cardíaca congénita es siempre motivo de gran preocupación para los padres. Y efectivamente una cardiopatía congénita no diagnosticada, ni tratada, siempre es algo serio y, a diferencia de lo que ocurre con otros órganos, con un corazón enfermo la situación clínica de […]