Placenta Previa
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Placenta Previa

La placenta es un órgano fundamental en el embarazo, ya que constituye la conexión vital del bebé con la madre. Su nombre proviene del latín y significa “torta plana”, refiriéndose a su apariencia en humanos.

¿Cuándo se forma la placenta?

La placenta se empieza a formar en el mismo momento de la implantación del embrión en la pared uterina, acontecimiento que ocurre aproximadamente a la semana de haberse producido la fecundación. La placenta se desarrolla de las mismas células provenientes del espermatozoide y el óvulo que dieron desarrollo al feto.

¿Cuál es la función de la Placenta?

Su principal misión es la de transmitir los nutrientes al bebé. El nivel de flujo sanguíneo hacia el útero –a través del cordón umbilical- es de unos 500-700 ml por minuto. Gracias a esa sangre, suministra al bebé oxígeno (funciona de “pulmón fetal”), nutrientes y hormonas.

La placenta realiza para el feto funciones muy parecidas a las del hígado para el adulto, ya que sirve de reserva de nutrientes, modifica algunas sustancias antes de ingresarlas al feto y contribuye a la regularización de la glucemia fetal (azúcar en la sangre); estas funciones van disminuyendo al desarrollarse el hígado fetal.

También se encarga de los desechos del bebé, sobre todo del anhídrido carbónico que hace pasar al torrente sanguíneo materno para eliminarlo. La madre elimina esos desechos a través de los riñones.

De este modo, la placenta actúa también como un filtro encargado de mantener estas sustancias nocivas alejadas del sistema orgánico de tu bebé. Sirve de filtro pero hay sustancias que consiguen penetrar en la placenta como por ejemplo las drogas, por eso muchos medicamentos están prohibidos en el embarazo.

Otra de las misiones es la función endocrina, esto es, la fabricación de hormonas, entre ellas la gonadotropina coriónica humana, que es la que permita que el embarazo siga delante. Esta hormona es la que se mide en las pruebas de embarazo.

Igualmente sintetiza estrógenos u hormonas sexuales de tipo femenino, que juegan un papel muy importante en la implantación del embrión, el desarrollo de las mamas y lactógeno placentario, que controla el metabolismo materno y estimula el crecimiento del bebé. Todas estas hormonas contribuyen a asegurarse de que el cuerpo de la mujer vaya atravesando los cambios apropiados durante el embarazo.

Si bien muchos microorganismos como bacterias, gérmenes o tóxicos no son capaces de atravesar la placenta, por lo que el feto está protegido durante una época en la que su sistema inmune no está maduro, la mayoría de los virus sí son capaces de atravesar o romper esta barrera.

Resulta increíble tan sólo imaginar que este pedazo de carne llamado placenta, del que es tan fácil deshacerse, sea en realidad un laboratorio que hizo funciones respiratorias, digestivas, excretoras, endócrinas (hormonales) durante la etapa más crítica del desarrollo del ser humano, funciones todas que, posteriormente, requerirán de la actividad conjunta de muchos órganos y sistemas interrelacionados para mantener la vida extrauterina y adulta.

¿Dónde se sitúa la placenta?

Una vez implantada y bien sujeta en la pared uterina, la placenta no se mueve.

Durante el embarazo, la placenta se desplaza a medida que el útero se estira y crece. Al inicio del embarazo, es muy común que la placenta esté en la parte baja en el útero, pero a medida que el embarazo continúa, la placenta se desplaza hacia la parte superior de éste debido a que su crecimiento es mucho menor al crecimiento del útero y el borde placentario se aleja poco a poco del cuello uterino.

Hacia el tercer trimestre, la placenta debe estar cerca de la parte superior del útero, de manera que el cuello uterino esté despejado para el parto.

                                                             

Sólo entre las semanas 16 a la 20 puede establecerse si su ubicación es anormalmente baja o no, de ser así se la denominaría  placenta de inserción baja o placenta previa.

¿Cuánto vive la placenta?

Como todo órgano, la placenta tiene un proceso biológico: nace, crece y muere. ¿Y hasta cuándo vive la placenta? Tanto como el embarazo: aproximadamente 40 semanas. Crece durante todo el embarazo, aunque en las últimas semanas comienza a envejecer.

A partir de las 41ª semana hay más riesgo de que no funcione correctamente y deje de transmitir los nutrientes que el bebé necesite para crecer, es lo que se denomina “placenta envejecida o vieja”.

Cuando acaba la gestación la placenta suele medir 1,5-3 centímetros de grosor y de 15-20 centímetros de diámetro y pesa alrededor de 450-550 gramos, sin tener en cuenta el cordón umbilical al que está unida.

El parto no finaliza hasta que la madre no expulsa la placenta, es decir, hasta la última fase del parto, llamada “alumbramiento”, en la que sigue habiendo contracciones.

Una vez que sea expulsada, el médico deberá controlar que esté completa, ya que si han quedado restos en el interior del útero podrían presentarse complicaciones. Y además se controla el estado de la placenta la cual puede dar pistas sobre el estado del bebé.

¿Qué es la “placenta previa”?

La placenta previa se considera una complicación del segundo trimestre del embarazo, pues es cuando el cuello empieza a tener modificaciones por las contracciones, como son el borramiento, la formación del segmento y finalmente la dilatación, que al ocurrir en el sitio de la inserción placentaria producen la ruptura de vasos sanguíneos o despegamiento placentario que puede ocasionar hemorragias graves con funestas consecuencias para el bebé y para la mamá.

La placenta previa pone en un riesgo muy alto a la madre y al feto. La madre esta en riesgo severo de un sangrado incontrolable (una hemorragia) con pérdidas importantes de sangre lo cual pone en riesgo el aporte de oxígeno al feto ya que la única fuente que recibe, proviene de la madre.

La placenta previa aumenta el riesgo de un trabajo de parto pretérmino y, por lo tanto, la posibilidad de que el bebé nazca prematuramente.

Clasificación de la placenta previa

La placenta previa puede ser:

  • Total cuando se implanta sobre el orificio interno del cuello uterino obturándolo por completo.

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  • Parcial cuando cubre parte del orificio interno del cuello uterino.

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  • Marginal cuando se ubica a la orilla del orificio interno del cuello del útero.

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  • Inserción baja cuando está situada a 2 cm del orificio interno de cuello uterino pero sin alcanzarlo.

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Incidencia

La placenta previa se presenta en 1 de cada 200 embarazos.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que aumenta la probabilidad de adquirir una enfermedad o afección. Los factores de riesgo para placenta previa incluyen:

  • Múltiples embarazos en los que la zona de inserción de la placenta en las sucesivas gestaciones va siendo sustituida por tejido cicatrizal restando terreno apto para la implantación de la zona habitual.
  • Edad materna avanzada
  • Cicatrices uterinas producidas por cirugías anteriores: cesáreas u operaciones por malformaciones uterinas.
  • Anormalidades uterinas que impiden la implantación normal de la placenta.
  • Embarazo múltiple (dos o más fetos).
  • Tabaquismo.
  • Consumo de Cocaína.
  • Abortos previos, espontáneos o provocados.

Signos y síntomas

Metrorragia: Las mujeres con placenta previa a menudo se presentan sin dolor y reportando un sangrado vaginal súbito de color rojo brillante. El sangrado a menudo se inicia levemente y puede aumentar progresivamente a medida que la zona de separación placentaria aumenta (desprendimiento de placenta), en muchas pacientes el sangrado va acompañado de contracciones uterinas.

Los movimientos del bebé son normales y la embarazada se siente bien salvo por la preocupación que le ocasiona el sangrado vaginal. Si el sangrado ha sido profuso, puede presentar debilidad, mareo y palpitaciones.

Se debe sospechar una placenta previa si hay sangrado después de las 24 semanas de gestación.

En el examen abdominal, el médico puede encontrar al feto en una situación oblicua, transversa o presentación de nalgas como consecuencia de la posición anormal de la placenta.

En el 10% de los casos, la placenta se empieza a separar de la pared uterina (sería un desprendimiento prematuro de placenta) y hay dolor.

El 25 % de las pacientes inician el trabajo de parto en los días siguientes. Muchas veces la placenta previa no causa sangrado hasta que se inicia el trabajo de parto.

Diagnóstico

Se realiza por medio de un ultrasonido transabdominal. El diagnóstico diferencial entre una placenta previa y un desprendimiento prematuro de placenta se hace de manera muy precisa con el ultrasonido vaginal.

Se considera placenta previa cuando hay sangrado vaginal después de la semana 20 de embarazo. El examen pélvico digital puede aumentar el sangrado y muchas veces, de manera espontánea, se presenta un sangrado masivo. Por lo tanto, el examen pélvico se hace cuando el diagnóstico de placenta previa ha sido descartado después de haber realizado el ultrasonido transabdominal.

El médico pedirá también un análisis de sangre completo para determinar anemia, grupo sanguíneo y Rh o algún otro problema.

Diagnóstico diferencial

Es muy importante que el médico descarte cualquier otro trastorno que se puede presentar como causa del sangrado incluyendo:

  • Desprendimiento prematuro de la placenta.
  • Cervicitis (infección del cuello uterino).
  • Ruptura prematura de membrana (blosa).
  • Parto pretérmino.
  • Vaginitis (infección de la vagina).
  • Desgarro o laceración del cuello uterino o de la vagina.
  • Aborto espontáneo.

Tratamiento

En las mujeres en las que, por los síntomas, se sospecha de una de placenta previa, se necesita de un monitoreo del corazón fetal.

En la placenta previa es común que el sangrado sea abundante, sin dolor y la sangre es mas brillante que en el desprendimiento prematuro de placenta, pero clínicamente la diferenciación no es posible.

Se debe determinar qué tan urgente es el parto, esto se sabe con el monitoreo del corazón fetal para detectar si hay sufrimiento fetal, además se requiere de una muestra de líquido amniótico para valorar la madurez pulmonar del feto.

Para la mayoría de los sangrados antes de la 36, se recomienda hospitalización, reposo moderado, evitar estar de pie y evitar las relaciones sexuales que pueden causar sangrado y contracciones. Si el sangrado se detiene, puede caminar y se le permitirá salir del hospital.

Si el sangrado es antes de las 34 semanas, se considerará indicar corticoesteroides para acelerar la madurez pulmonar. Si se presenta un 2º episodio de sangrado las pacientes son readmitidas en el hospital y se quedan en observación hasta que nace el bebé.

Adelantar el parto está indicado cuando el sangrado es severo, la madre o el feto está inestable o si la madurez pulmonar fetal es confirmada.

El parto es casi siempre es por cesárea, pero el parto vaginal puede llevarse a cabo cuando inserción de la placenta es baja, la cabeza del feto comprime de manera efectiva la placenta, el trabajo de parto está avanzado o si son 23 semanas de embarazo y se espera un parto rápido.

Complicaciones

Las pacientes con placenta previa, o una placenta con inserción baja, tiene riesgos de:

  • Mala presentación fetal.
  • Ruptura prematura de membranas.
  • Shock por hemorragia (que puede ser por varias causas).
  • Restricción del crecimiento fetal.
  • Riesgo de infección y formación de coágulos sanguíneos.

Hemorragia de la segunda mitad del embarazo

Dentro de las causas más importantes de sangrado genital durante la segunda mitad del embarazo y el trabajo de parto, se encuentran la placenta previa, la placenta Acreta y la vasa previa.

La Vasa Previa es una condición de alto riesgo obstétrico en la cual vasos sanguíneos de la placenta o del cordón umbilical, están atrapados entre el feto y la apertura el canal del parto, lo que pone en riesgo de muerte al feto, por hemorragia debido al rompimiento de los vasos sanguíneos en el momento que se rompen las membranas durante el trabajo de parto y parto.

Otro peligro es la falta de oxígeno al feto.

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La vasa previa se presenta frecuentemente cuando:

  • Hay una inserción baja de la placenta debido a: cicatrices en el útero por un aborto previo o por dilataciones y curetajes.
  • Cuando la placenta presenta una formación anormal como la Placenta Bipartida o Bilobulada. La placenta está dividida en dos lóbulos separados pero unidos entre sí por los vasos primarios y por las membranas, este tipo es una variedad rara, la retención de un lóbulo después del parto producirá complicaciones hemorrágicas y de infecciones.
  • Fertilizaciones in vitro.
  • Embarazos múltiples (gemelos, triates etc.).

La Vasa previa puede no ser detectada hasta que se rompen los vasos sanguíneos fetales. La disminución de la mortalidad fetal depende del DIAGNÓSTICO PRENATAL.

Cuando la vasa previa es detectada antes del trabajo de parto, hay una mayor posibilidad de que sobreviva el feto. La vasa previa se puede detectar desde las semana 16 del embarazo con un ultrasonido vaginal en combinación con un Doppler de color.

Cuando la vasa previa es diagnosticada, se programa la cesárea antes de que se inicie el trabajo de parto y se puede salvar la vida del bebé. La cesárea se debe realizar con tiempo para evitar una emergencia, pero considerando evitar problemas asociados con la Prematurez

Prevención

La consulta prenatal desde el inicio del embarazo, permite al médico hacer el diagnóstico antes de que se presenten los síntomas y puede sugerir medidas preventivas para evitar que se produzcan sangrados más adelante. Podrás tener un monitoreo continuo hasta que el embarazo llegue a término.

Referencias

Complicaciones, Durante

Listeriosis, Infecciones adquiridas por los alimentos

Introducción

La Listeriosis es una infección  particularmente peligrosa porque  la bacteria tiene una predilección especial por la unidad biológica materno-fetal, lo cual puede inducir una seria enfermedad en la madre y/o el feto.

La gente sana casi no se enferma de Listeriosis, pero esta enfermedad puede ser fatal para el bebé durante el embarazo y para el recién nacido. Las personas que tienen debilitado su sistema inmunológico pueden tener también problemas graves de salud.

La Listeria puede sobrevivir la refrigeración, incluso el congelamiento. Es por esto que las personas que tienen riesgo de contagiarse, deben evitar comer los alimentos que pueden contener  la bacteria Listeria.

¿Qué es la Listeriosis?

La listeriosis es una enfermedad provocada por un bacilo llamado Listeria monocytogenes.

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Mientras que muchas bacterias generalmente infectan órganos específicos del cuerpo humano, la listeria puede infectar muchos órganos distintos, tales como el cerebro o membranas de la médula espinal o el torrente sanguíneo.

Es una enfermedad de los animales transmitida al hombre (zoonosis). Se ha encontrado la Listeria en el tracto gastrointestinal de ganado vacuno, cerdos, ovejas, cabras, ratas, pollos, pavos y patos.

La vía de contagio puede ser por ingestión de productos poco cocidos de estos animales, o bien por la ingestión de verduras contaminadas por las heces de estos animales, la bacteria pasa al torrente circulatorio y se aloja en el sistema nervioso central (el cerebro) y la placenta.

Hay varios tipos de Listeria, pero solo Listeria monocytogenes es causa de preocupación en los humanos.

Características de la bacteria listeria

Esta bacteria es algo rara, ya que sobrevive a temperaturas de refrigeración (3ºC o menos).  Es ligeramente más resistente al calor que otras bacterias como Salmonella y Escherichia coli, ya que crece a temperaturas altas como 45 a 50ºC. No sobrevivirá a pasteurización o un tratamiento térmico equivalente.

La Listeria puede sobrevivir y muchas veces crecer en los alimentos refrigerados. Los alimentos contaminados con Listeria, se ven, huelen y saben normal.

¿En dónde se encuentra esta bacteria?

La bacteria se encuentra dispersa en el medio ambiente: en la tierra, el agua  dulce y salada y los drenajes. Las plantas y los vegetales se pueden contaminar por medio del agua de riego y los fertilizantes de origen animal. La listeria  está presente en las heces del ser humano y de los animales.

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Los animales de la granja pueden estar aparentemente sanos, pero pueden portar la bacteria y contaminar los productos lácteos y las carnes. Esta bacteria está presente en la carne cruda, la leche no pasteurizada y sus derivados. El ser humano  también puede portar la bacteria y no tener síntomas de la enfermedad.

¿Quiénes están en riesgo de contraer Listeriosis?

La mayoría de la gente no corre mayor riesgo de contraer Listeriosis. Sin embargo, hay grupos de población que se consideran “de riesgo” porque son más susceptibles a la listeriosis, entre los que se encuentran las mujeres embarazadas, las personas con un sistema inmunológico débil y los individuos en los extremos de la vida (bebés por nacer y recién nacidos  y ancianos).

  • Los cambios hormonales durante el embarazo producen un efecto sobre el sistema inmunológico de la madre que la hacen más susceptible a la listeriosis. De acuerdo a los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, las mujeres embarazadas tienen una probabilidad 20 veces mayor que otros adultos sanos de contraer listeriosis. De hecho, aproximadamente un tercio de los casos de listeriosis ocurren durante el embarazo.
  • La listeriosis puede ser trasmitida al feto a través de la placenta aún cuando la madre no presente signos de la enfermedad. Esta infección puede conducir a parto prematuro, aborto, parto de feto muerto, o niños a término con graves secuelas, sobre todo neurológicas.

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Entre las muchas bacterias que causan envenenamientos alimenticios, la Listeria  es la que puede causar la muerte. Las personas vulnerables, infectadas con esta bacteria tienen un riesgo del  20  al 30 %  de  morir a causa de la infección.

¿Cómo se adquiere la enfermedad?

La vía de entrada es el aparato digestivo, al consumir productos contaminados por la listeria:

1.- Alimentos que tienen una  larga vida en los anaqueles del refrigerador y se consumen sin cocinarlos.

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2.- Los alimentos contaminados como los productos lácteos no pasteurizados, mariscos y pescados ahumados crudos un 60%, cualquier tipo de comida  procesada lista para servirse como los hot dog, en los embutidos crudos un 32%, en los productos cárnicos (contaminación del 41% en la carne picada ultra congelada).

3.- Los alimentos que han sido contaminados después de la pasteurización o antes  de su empaque, debido a la falta de higiene en su preparación.

¿Cuál es el periodo de  incubación de la listeria?

En la mayoría de los casos se desconoce el período de incubación, pero se señala un amplio rango: de 1 a 91 días. Sin embargo, en condiciones ideales se ha informado que toman un pequeño tiempo, como 1.75 a 2 horas. Los síntomas generalmente aparecen en el plazo de un mes
El desarrollo de una infección provocada por la listeria depende de la asociación de diferentes factores:

  • La virulencia específica de determinadas cepas
  • Del Inóculo (la concentración de las bacterias, a mayor numero de bacterias presentes en el alimento, más severa será la infección)
  • El estado inmunológico del la persona.

Existen dos formas de listerosis.

  • La menos agresiva, que se manifiesta un día después de haber consumido  la comida contaminada.
  • La forma severa, en la que el tiempo de incubación puede ser hasta de 70 días después de haber estado expuesto a la bacteria.

¿Cuáles son los síntomas de la Listeriosis?

Dado que los síntomas de listeriosis pueden demorar unos cuantos días, o hasta semanas, en aparecer y pueden ser muy ligeros, quizá ni te des cuenta que tienes la enfermedad. Es por esto que durante el embarazo es muy importante que se tomen todas las precauciones encaminadas a mantener los alimentos sanos.

La listeriosis puede producir síntomas como los de la influenza con inicio súbito de fiebre, escalofríos, dolores musculares y, a veces, diarrea o malestar estomacal (náusea o vómito). Si tienes cualquiera de estos síntomas, es importante que consultes con tu médico. Una prueba de laboratorio en sangre puede determinar si estos síntomas se deben a la listeriosis.

La gravedad de los síntomas puede variar pero si el sistema inmunológico no logra combatir a la bacteria, la infección se disemina (infección sanguínea generalizada) y llega a comprometer el sistema nervioso central inflamando las membranas que cubren al cerebro (meningitis), los síntomas entonces pueden incluir dolor de cabeza, rigidez de nuca, confusión, pérdida de equilibrio o convulsiones.

Esta infección puede presentarse en cualquier etapa del embarazo, pero es más común durante el tercer trimestre cuando tu sistema inmune está más deprimido.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

Depende esencialmente de los siguientes factores: antecedentes de la madre, manifestaciones clínicas y hallazgos bacteriológicos.

1.- El diagnóstico definitivo se realiza a través de cultivos de  la bacteria Listeria monocytogenes en:

a) Sangre,
b) Líquido céfalo-raquídeo (la localización en las meninges de la bacteria de la Listeriosis puede estar presente tanto en su forma precoz como tardía, por lo cual debería hacerse siempre punción lumbar con el objeto de establecer un tratamiento adecuado en dosis y duración
c) Líquido amniótico.

2.- Cultivo del meconio del bebé,

Tratamiento

1.- Antibióticos: La listeria tiene una gran habilidad para sobrevivir y crecer dentro de las células, por lo tanto es necesario que la persona sea tratada con grandes dosis de antibióticos. Un tratamiento adecuado y a tiempo, ha resultado ser exitoso para el bebé en desarrollo y además la incidencia de partos prematuros y de muerte antes de nacer, se disminuye  de manera importante.

2.- Hidratación: La deshidratación severa en la mujer  embarazada puede disminuir el flujo de sangre en la placenta, sobre todo si la madre ha estado con náusea y  vómito antes de la infección, lo cual limita la ingesta de líquidos. Si hay síntomas de deshidratación, probablemente  tu médico decida que debes ir al hospital para mantenerte hidratada con un suero intravenoso.

3.- Monitoreo del estado del bebé: El monitoreo fetal se llevará a cabo mediante el ultrasonido para que el médico pueda avaluar el desarrollo  y crecimiento del bebé.

El tratamiento de los recién nacidos puede limitar las secuelas, aunque la Listeriosis de aparición temprana mantiene elevada mortalidad. Es posible mejorar la sobrevida del recién nacido con Listeriosis si se identifica precozmente a la madre, para lo cual es indispensable tomar cultivos en sangre siempre que haya un cuadro febril durante el embarazo.

Los bebés  infectados por la bacteria de la Listeriosis y sus madres, deben permanecer en aislamiento infeccioso, hasta la erradicación del germen.

¿Qué le puede pasar a mi bebé si me infecto durante el embarazo?

La infección de una mujer al comienzo de su embarazo generalmente conduce a un aborto espontáneo. La bacteria puede atravesar la placenta e infectar al feto.
Las infecciones en el tercer trimestre pueden conducir al parto de un bebé muerto o a un bebé que puede morir a pocas horas de su nacimiento.

La bacteria puede traspasar la barrera placentaria e infectar al bebé desencadenando una septicemia fetal (infección sanguínea generalizada). Una vez que ha penetrado al bebé a través de la placenta, se excreta por la orina y llega al líquido amniótico, el bebé deglute este líquido amniótico infectado provocando además, problemas en su sistema respiratorio y digestivo. Este mecanismo es el que explica cómo es que, si el bebé nace vivo, la enfermedad se presenta en etapas tan tempranas.

La listeriosis puede producir unas lesiones de aspecto granuloso llamado “listeriomas”, que se pueden encontrar en todos los tejidos contaminados e incluso puede producir micro abscesos en la placenta los que al provocar una disminución del flujo sanguíneo del útero a la placenta, pueden llevar a la muerte del bebé.

¿Si mi bebé está infectado, qué le puede pasar al nacer?

Los bebés infectados que sobreviven generalmente nacen prematuros. Aproximadamente la mitad de los bebés infectados a término o pretérmino morirán.

La Listeriosis neonatal se clasifica en: temprana si la enfermedad se manifiesta dentro de primera semana de vida y tardía si ocurre después de los siete días en una proporción estadística de 2/3 1/3 respectivamente.

  • La modalidad temprana es de mayor mortalidad (30% a 50%), se asocia a síndrome febril materno, corioamnionitis y parto prematuro. Puede presentarse como infección generalizada (más frecuente), síndrome de distrés respiratorio, alteraciones de la regulación de la temperatura del cuerpo, meningitis, lesiones cutáneas, síndrome de granulomatosis fetal.
  • La modalidad tardía se asocia a parto de término no complicado. Se le ha atribuido a la infección del recién nacido a través de su paso por el canal de parto o por transmisión horizontal en el hospital. Existe una mayor probabilidad de meningitis con una letalidad cercana al 50%, se observa también conjuntivitis y Síndrome de Distrés Respiratorio.

En los bebés, los síntomas de listeriosis se pueden observar en los primeros días de vida y pueden abarcar:

  • Pérdida del apetito
  • Letargia
  • Ictericia
  • Vómito
  • Dificultad respiratoria(generalmente neumonía)
  • Shock
  • Erupción cutánea
  • Aumento en la presión intracraneal (debido a meningitis) que puede causar separación de las suturas

Desafortunadamente, algunos bebés recién nacidos mueren a causa de la enfermedad o presentan complicaciones a largo plazo.

¿Hay alguna forma de saber si mi bebé, se ha infectado o ha sido dañado por esta infección?

La misma prueba de sangre que te han hecho, se  le hace al bebe  después de nacido, para detectar si esta infectado o no. Un estudio de  ultrasonido puede ser indicado por el médico, para ver si el corazón está aumentado de tamaño, si las paredes del estomago y del intestino están más gruesas de lo normal, como suele ocurrir en algunos bebés infectados por listeria.

¿La listeria se le puede pasar al bebe a través de la leche materna?

No se han reportado casos de bebés infectados por leche materna.

Prevención

Hasta hoy, no existe una vacuna contra la listeriosis. Para que las mujer embarazada se proteja  así misma y a su bebé, debe ser muy escrupulosa  desde  el momento de la selección de los alimentos en el mercado, en  la higiene cuando los prepara, en la manera de conservarlos y en su higiene personal.

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Existen varias medidas a seguir para disminuir los riesgos de esta infección

La pasteurización: Este proceso destruye las bacterias de Listeria  en los productos lácteos y en los jugos, por eso es importante que  antes de consumirlos se verifique su pasteurización.
La compra de los alimentos: Cuando escojas tus alimentos perecederos como la carne  pollo, pescado,  res, los  huevos, fíjate en la fecha en que fueron empacados, así como en su caducidad .Cuando llegues a casa, colócalos de inmediato en tu refrigerador.

  • No compres los alimentos que han estado refrigerados por muchos días.
  • No compres alimentos cuando veas que la refrigeración falla o esta baja de temperatura

La preparación  y conservación de los alimentos: Lee  siempre las instrucciones para preparar o conservar los alimentos como:

  • El  tiempo de cocción correcto, la bacteria de la listeria se destruye a altas temperaturas
  • La temperatura a la cual se debe de mantener almacenado
  • El tiempo  de vida de cada alimento en refrigeración y en congelación
  • En qué tipo de envase se almacena
  • Si debe de estar protegido de la luz o no
  • Si puede congelarse  y reutilizar
  • Los sobrantes de comida no deben de consumirse después de cuatro días de estar  refrigerados.
  • Los sobrantes de comida, antes de su consumo deben de calentarse a temperaturas altas.
  • Cuando descongeles los alimentos, debes de colocarlos en agua fría dentro del refrigerador o en el microondas, pero no los dejes descongelar a temperatura ambiente.
  • Los alimentos ya preparados que han estado en congelación, no se deben de congelar nuevamente y se deben de consumir  inmediatamente después de haber sido calentados.
  • Los alimentos  no se deben  quedar sin refrigeración por más de dos horas.

El frío no destruye los gérmenes

  • Determinados microorganismos resisten perfectamente las bajas temperaturas. Un producto contaminado no mejorará con sólo refrigerarlo. El frío simplemente detiene la proliferación de los gérmenes. Por lo tanto, el refrigerador conserva los alimentos, pero NO los esteriliza.
  • Respecto al refrigerador, es necesario saber que:
    • Se debe lavar y desinfectar regularmente ya que, p. ej., si un pollo porta bacterias, puede contaminar todo lo que se encuentre en el interior del refrigerador.
    • No se debe llenar en exceso, para facilitar la circulación del aire frío.
    • Los alimentos crudos se deben guardar separados de los alimentos cocinados para evitar la contaminación cruzada.
    • Cuando abras la puerta del refrigerador, ciérrala cuanto antes, para que la  temperatura se mantenga estable y ahorres energía eléctrica
    • La temperatura  debe examinarse regularmente para garantizar que su temperatura interna se ajusta a la recomendada para la conservación de los alimentos.
    • Debemos asegurarnos de que cada alimento se coloca en el estante adecuado, en función de su temperatura de conservación ideal
    • Evita mantener  en tu refrigerador, los alimentos cuya fecha de expiración ha caducado.
    • A mayor aumento de temperatura → mayor es el desarrollo de la bacteria en los alimentos → mayor es el riesgo de la infección

La higiene en tu cocina: La cocina constituye el lugar de la casa más sensible a los microbios. La cantidad y la variedad de microorganismos presentes en este espacio superan con diferencia las de otras habitaciones. Esta concentración de bacterias en la cocina se debe al constante tránsito de los diferentes miembros de la familia, así como a la diversidad de los alimentos manipulados. Las normas de higiene en la cocina se deben centrar en los siguientes puntos:

  • Lávate las  manos antes de tocar un producto alimenticio, y cuando lo termines de preparar.
  • Lavar los paños de cocina con frecuencia, ya que siempre están más o menos húmedos y se suelen utilizar para secar las manos o la vajilla. Se recomienda tener un paño diferente para cada uso y utilizar el papel absorbente siempre que sea posible.
  • Evitar en la medida de lo posible las tablas de cortar, las ensaladeras y las espátulas de madera. Éstas conservan la humedad en sus estrías, lo que las convierte en lugares propicios para la proliferación de las bacterias.
  • Se debe lavar la mesa o las superficies de trabajo después de manipular cada alimento. No basta con pasar un paño: debemos lavar la superficie con un producto detergente
  • Lavarse las manos, los utensilios de cocina y las tablas de picar, después de haber manejado  pescado, carne, y pollo crudo. Esta medida evitara las infecciones cruzadas (contaminar con los utensilios o las manos no lavadas, otros alimentos)
  • Los animales domésticos no deben acceder a la mesa de la cocina.
  • Se deben lavar los utensilios de cocina cada vez que se vaya a preparar un alimento diferente.

Los alimentos que debes de evitar

  • Cualquier carne, pescado o pollo que no esté perfectamente cocido.
  • Carnes frías, fiambres, embutidos en general (como la mortadela, el salchichón, etc.)
  • Quesos blandos en general.
  • Huevo crudo o platillos caseros hechos con ellos, como la salsa holandesa, la bernesa,  las mayonesas caseras el aderezo César para ensaladas.
  • Paté, jamón del diablo refrigerado, es mejor consumir los enlatados.
  • Ensaladas frías de barras de ensaladas y las ya preparadas del supermercado.
  • Las salchichas deben asarse o cocerlas antes de consumirlas. La listeria se encuentra generalmente en el líquido en que vienen. Ten cuidado de no derramarlo sobre otros alimentos, utensilios, etc. y lávate las manos cuando termines de preparar  las salchichas.
  • Los jugos de frutas no pasteurizados.
  • Los productos lácteos no pasteurizados.

Los quesos que SI puedes consumir: Los quesos duros o semiduros procesados, como: El queso cheddar, cotagge, mozarela. Todos ellos  pasteurizados.

Lo más importante es leer siempre las etiquetas de los productos que vas a consumir.

  • Cuándo fueron empacados
  • Cuándo caducan
  • Sus Ingredientes
  • Su conservación
  • Cómo se deben de preparar correctamente

Preguntas frecuentes

¿Una infección previa por listeria hace que la persona sea inmune?

La infección anterior no parece producir inmunidad.

¿Cuál es el tratamiento para la infección por listeria?

Varios antibióticos son eficaces contra este organismo. Se usa con frecuencia la ampicilina, ya sea sola o en combinación con otros antibióticos.

Referencias

Defectos al Nacimiento, Enfermedades Raras, N - S

Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles

ACTUALIZADO JUNIO 2022

DEFINICIÓN

La osteogénesis imperfecta (OI) también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad rara y complicada cuya principal característica es un esqueleto frágil con huesos que se fracturan con facilidad sin ninguna causa aparente.

El nombre literalmente significa “huesos que se forman imperfectos desde el principio de la vida”y la persona nace con este problema que le afectará durante toda su vida, sin embargo, en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.

Aunque la principal característica es un esqueleto frágil, los huesos largos son los principales afectados, aunque también afecta a los músculos, a la columna, dientes frágiles y problemas de oído.

La OI se presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres de cualquier raza o grupo étnico.Se considera una enfermedad rara ya que la frecuencia con la que aparece se estima en uno de cada 20,000 personas.

CAUSAS DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

La osteogénesis imperfecta es un padecimiento genético. En la mayoría de los casos (90%), la causa es una anomalía en un gen (COL1A1 o COL1A2) que reduce la cantidad o la calidad de colágeno que se produce en esa persona.

El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Esta mutación se hereda en forma dominante o recesiva.

Herencia dominante: Cada uno de nosotros heredamos dos copias de cada gen (uno de cada padre). Cuando se produce la OI, una sola copia alterada de ese gen productor del colágeno es necesaria para heredar el padecimiento.

En la mayoríade los casos, el gen fallado se hereda de un padre que a su vez tiene OI o bien resulta de una “mutación espontánea o de novo” que ocurre en el momento de la concepción.

Herencia recesiva: Para que el niño herede OI en forma recesiva, es necesario que ambos padres tengan el gen mutado. En esta situación, los padres no tienen OI pero ambos son portadores del gen mutado.

A veces ninguno de los padres transmite el gen. El gen simplemente deja de funcionar de manera correcta por sí solo antes de que nazca el niño. A esto es a lo que se le llama “mutación espontánea o de novo”.

Una persona con OI dominante, tiene un 50% de posibilidades de transmitírsela a cada uno de sus hijos. El hijo afectado tendrá la misma mutación y, por lo tanto, el mismo tipo de OI que su padre.

Sin embargo, la expresión –el grado de severidad o número de fracturas- puede ser diferente.

Los hermanos no afectados, de un niño con OI de tipo dominante, no tendrán un mayor riesgo de transmitírsela a sus hijos. Los hermanos no afectados de un niño con OI recesiva, tienen un 67% de posibilidades de ser portadores del gen recesivo. En este caso se pueden realizar las pruebas genéticas a los hermanos.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS O MANIFESTACIONES DE LA OI?

La OI presenta una gran variación tanto en su presentación como en su severidad.

Las características clínicas (signos observables) como la frecuencia de las fracturas, la fuerza o tono  muscular y los problemas fuera del esqueleto, varían mucho no sólo entre los individuos sino también entre los diferentes Tipos de OI e incluso entre las familias. Algunas de estas características dependen de la edad.

No tienen por qué presentarse siempre juntas y de hecho, son muchos los enfermos que sólo tienen algunas de ellas y cuando se presentan, pueden estar más o menos acentuadas.

Fragilidad ósea que lleva a fracturas.

 Fractura de los huesos por fragilidad ósea.

  • Más de un hueso fracturado en un mismo episodio (fractura múltiple).
  • Presente en el momento de nacer.
  • Ocurre casi sin causa aparente.
  • Un pequeño número de personas con OI nunca sufren fracturas.
  • Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el cerebro mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer).
  • Deformidades del esqueleto en brazos, piernas, pecho y cráneo (piernas zambas).
  • Sordera progresiva (la pérdida conductiva de la capacidad auditiva puede presentarse en los adolescentes y en los adultos).
  • Xifosis: Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada
  • Xifoescoliosis (joroba y curvatura de la columna hacia un lado).
  • Estatura baja.
  • Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes).
  • El puente nasal está muy plano.
  • Dificultades respiratorias debido a las deformidades de la cavidad torácica.
  • Posibles problemas cardiovasculares.
  • Pies planos.
  • Debilidad de los ligamentos y tendones (articulaciones laxas).
  • Estreñimiento.
  • Piel frágil en la que aparecen frecuentemente hematomas (moretones).
  • Esclerótica (lo blanco de los ojos) azules o grises.
  • Tono de voz agudo.
  • Bajo tono muscular (músculos débiles).
  • Sudoración excesiva (por lo que le molestan las altas temperaturas).
  • Coeficiente intelectual medio- alto.

TIPOS DE OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Desde 1970, se ha utilizado una lista numerada para describir los diferentes Tipos de este padecimiento. La lista original contaba de 4 Tipos.

  • Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.
  • Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
  • Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.
  • Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

Actualmente, como resultado de las últimas investigaciones, se han identificado hasta 15 Tipos.

El tipo de osteogénesis imperfecta que tenga afectará qué tan leves o graves serán sus síntomas.

El tipo 1 es la forma más leve y más común de la osteogénesis imperfecta. El tipo 2 es la forma más grave de osteogénesis imperfecta. Otros tipos de osteogénesis imperfecta tienen síntomas que se encuentran entre el tipo 1 y tipo 2.

OI Tipo I (Leve):

En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.

Las personas afectadas con OI Tipo 1  -la forma más leve y común- puede tener solamente unas cuantas fracturas o hasta varias docenas a lo largo de su vida.Cuando termina el crecimiento, la incidencia de las fracturas disminuye considerablemente.

Pueden tener muy pocos signos o síntomas del padecimiento. Generalmente tienen muy poca, o ninguna, deformidad de los huesos. Tienen tendencia a que la espina se curve.

La altura se afecta menos y llega a ser similar a la de sus familiares.

Es común en ellos la debilidad muscular, articulaciones débiles y los pies planos. La expectativa de vida parece estar en el promedio.

Puede disminuir la agudeza auditiva, esto se iniciaría a los 20 o 30 años de edad pero también puede iniciarse en la niñez.

OI Tipo II:

Es la forma más severa y letal, casi todos los bebés mueren al nacer o poco después de nacer debido a problemas respiratorios.

Los bebés generalmente tienen bajo peso al nacer y son pequeños de estatura, los pulmones no están bien desarrollados y presentan numerosas fracturas y deformidades de los huesos al nacer. Un cráneo inusualmente suave y un cuello inestable.

Las piernas pueden ser desproporcionadamente pequeñas  y pueden tener una posición de rana. La cabeza puede ser grande para el tamaño del cuerpo.

En el periodo neonatal, puede ser difícil distinguir entre OI Tipo 2 y OI Tipo 3. Esto quiere decir que algunos niños que al nacer los diagnostican con OI Tipo 2, en realidad tienen Tipo 3 y, por lo tanto, una expectativa mayor de vida.

La membrana esclerótica del ojo es, generalmente, muy azul o gris.

OI Tipo III

Los niños que nacen con OI Tipo 3, nacen con muchas fracturas. Los Rayos X revelan fracturas que ocurrieron durante el embarazo, que se han curado. Pueden presentar desde varias docenas hasta centenares de fracturas durante su vida.

Los signos más comunes incluyen baja estatura, deformidades progresivas de los huesos largos, curvatura de la espina dorsal y tórax con forma de barril.

Es común que se les tenga que hacer corrección quirúrgica de la columna vertebral y de los huesos largos.

La expectativa de vida es muy variable, algunas personas tienen problemas respiratorios fatales en la infancia o en la niñez.

Sin embargo, algunas llegan a la edad adulta y tienen una expectativa de vida casi normal. Los niños tienen una estatura marcadamente baja.

OI Tipo III: La OI Tipo III es la forma más severa entre los bebés que sobreviven el periodo neonatal. El grado de fragilidad ósea y el número de fracturas varía mucho de un niño a otro.

OI Tipo III (deformidad de miembros)

OI Tipo IV

Es la forma moderada de la OI. El panorama clínico puede ser similar a la OI Tipo 1 o más bien como la Tipo 3.

Las personas afectadas con este Tipo de OI pueden ser más bajas de estatura que otros miembros de su familia, tienen fracturas frecuentes cuyo número decrece después de la adolescencia y presentan una moderada deformidad de los huesos.

Las personas con OI Tipo IV están moderadamente afectadas, sin embargo la severidad de las fracturas puede ir desde relativamente leve hasta severa.

La expectativa de vida parece ser promedio. El diagnóstico generalmente se hace en el nacimiento pero a veces es más tarde porque el bebé no sufre fracturas sino hasta que empieza a caminar.

OI Tipo V

La OI Tipo V es de severidad moderada y similar a la OI Tipo IV en aspecto y síntomas.

La característica más notoria de este Tipo de OI es la formación de callosidades grandes e hipertróficas en los sitios de las fracturas o donde se hayan realizado algún procedimiento quirúrgico y la restricción del movimiento de rotación del  antebrazo debida a la calcificación de la membrana entre el radio y el cúbito. Sin embargo, estos callos pueden surgir también espontáneamente.

Las mujeres embarazadas que están afectadas con OI Tipo V deben ser revisadas para que el médico sepa si no hay formaciones callosas en el hueso ilíaco (en la cadera).

La OI Tipo V es de severidad moderada y similar a la Tipo IV en términos de frecuencia de fracturas y del grado de deformidad del esqueleto

La OI Tipo V tiene un patrón de herencia autosómico dominante y representa un 5% de los casos moderados a severos.

OI Tipo VI 

Este tipo de OI es extremadamente raro. Es moderado en severidad.

Se caracteriza por la deficiencia en mineralización que se observa en los estudios al microscopio de una biopsia de hueso. El patrón de herencia es recesivo.

OI Tipo VII

Algunos casos de OI Tipo VII se parecen mucho –en los síntomas y en la apariencia- a los casos de OI Tipo IV. Otros casos se parecen a la OI Tipo II excepto que los bebés tienen la esclerótica blanca, cabezas pequeñas y caras redondas.

Es común que los huesos de la pierna (fémur) y los del brazo (húmero) sean cortos. Son niños con estatura baja. Es frecuente la presencia de coxa vara (es una deformidad de la cadera en la que el ángulo que se forma entre la cabeza y el cuerpo del fémur está cambiado.

OI Tipo VII: Algunos casos de OI Tipo VII se parecen mucho –en los síntomas y en la apariencia- a los casos de OI Tipo IV. Otros casos se parecen a la OI Tipo II excepto que los bebés tienen la esclerótica blanca, cabezas pequeñas y caras redondas.

OI Tipo VIII

Los casos identificados de OI Tipo VIII son muy semejantes a los de OI Tipo II y III en apariencia y síntomas pero se distinguen por la esclerótica blanca.  Se caracteriza por una severa deficiencia en el crecimiento y una desmineralización extrema del esqueleto.

DIAGNÓSTICO

Las fracturas óseas que ocurren con poco o sin ningún trauma, son quizás la primera indicación de que un bebé puede tener OI. Los bebés con tipos severos o moderados, incluso pueden nacer con fracturas óseas.

Los bebés con el tipo más leve de OI (Tipo 1) generalmente presentan su primera fractura como resultado de una actividad normal –cambios de pañal, mientras que lo cargan para repetir o cuando empiezan a pararse o caminar. Algunos casos más leves, incluso pueden diagnosticarse hasta la adolescencia o vida adulta.

El diagnóstico de una persona con OI es eminentemente clínico y está basado en la historia familiar, características físicas y hallazgos radiológicos. Existe también la posibilidad de realizar análisis genéticos que sirven para confirmar las sospechas de diagnóstico.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Cuando se conoce la mutación y hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas (una pequeña porción de la placenta) durante las primeras etapas del embarazo.

Este tipo de diagnóstico no es fácil de realizar y puede tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos.

Las formas severas de la osteogénesis imperfecta se pueden observar con una ecografía que permite detectar posibles fracturas e incurvaturas de los miembros cuando el feto tiene apenas 16 semanas.

Es importante que el médico, al hacer el diagnóstico, descarte otros padecimientos que forman parte de un mismo espectro de problemas con la producción del colágeno pero que tienen diferentes características.

DIAGNÓSTICO POST NATAL

La exploración física puede confirmar la presencia de fracturas, deformidades y otros síntomas. Los rayos X pueden mostrar la existencia de otras fracturas que ya se hayan cerrado.

El genetista puede ayudar a confirmar este diagnóstico realizando otras pruebas de sangre que detectan los genes anormales que causan la enfermedad. Estas pruebas requieren de varias semanas para obtener los resultados pero se calcula que pueden detectar casi el 90% de las mutaciones de los genes del colágeno Tipo I. Igualmente el médico pedirá análisis de sangre y orina para descartar otras enfermedades como raquitismo o hipofosfatasa.

Una prueba que da positivo, confirma el diagnóstico de OI de herencia dominante, pero un resultado negativo no quita la posibilidad de que la persona sí esté afectada y será necesario que el especialista le haga otras pruebas.

Una vez que se conoce el diagnóstico molecular se puede hacer una prueba de DNA a los familiares a través de una muestra de sangre.

TRATAMIENTO

No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, la meta del tratamiento es prevenir o controlar los síntomas de la OI para minimizar el número de fracturas, lograr que el niño tenga una vida plena e independiente y promover su salud general.

Esto generalmente incluye cirugía ortopédica, fisioterapia, apoyos para la movilidad, posiblemente, la administración de algún medicamento y algunas veces, tratamiento audiológico y dental.

Una parte muy importante para lograr esto, es la formación de un buen equipo de médicos especialistas que trabajen en conjunto con el médico pediatra.

Este equipo puede incluir un ortopedista, un endocrinólogo (especialista en diagnosticar y tratar los padecimientos que afectan a los huesos y el sistema endócrino respectivamente) y un genetista. Se puede incluir también a un nutriólogo/a, dentista, terapeutas ocupacionales y fisioterapistas.

Es probable que también se necesite consultar en ocasiones con un neumólogo, oftalmólogo y con un neurólogo. En la mayoría de los casos los métodos no son quirúrgicos y más bien tratan de dar a la persona afectada un máximo grado de movilidad e independencia.

Recibir un tratamiento adecuado ayuda a los niños y a los adultos con OI a mantenerse activos, aumentar la densidad ósea y a mantener los músculos fuertes.

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO

En la actualidad, los medicamentos de elección para personas con OI son los bifosfonatos.

El Bifosfonato más usado para la O.I es el Pamidronato, que se aplica por vía intravenosa.

Se puede utilizar en niños y adultos, pero algunos autores han demostrado que es más conveniente iniciar lo más precozmente posible, inclusive en niños menores de 2 años. Iniciando a dosis de 0.5 mgr. de Pamidronato /Kg. de peso, se aplica una infusión I.V. lenta  que dure de 3 a 4 horas cada día, durante (3) días.

Se hace una vigilancia médica y de enfermería estricta durante la aplicación. Los ciclos deben repetirse, en promedio, cada 3 meses, al menos por 1 a 2 años.

Los efectos secundarios del Pamidronato, son pocos y consisten en cierto grado pseudogripal y molestias  gastrointestinales, sobretodo en los 2 o 3 primeros ciclos.

Se recomienda mantener una ingesta adecuada de calcio (800.-1000 mg) y vitamina D (400 u) día). Existen otras formas de bifosfonatos orales e intravenosos que se encuentran actualmente en investigación.

En la actualidad los médicos están experimentando con otros medicamentos similares,  con hormonas del crecimiento (se está analizando el efecto de esta hormona en el metabolismo del calcio) y con terapia génica.

FISIOTERAPIA

El tono muscular y la masa ósea pueden incrementarse con el ejercicio (aunque la fragilidad de los huesos siempre permanecerá). Es importante que esta terapia sea diseñada a los síntomas y edad de la persona afectada.

Los ejercicios de bajo impacto,ayudan a la movilidad, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes. Estos ejercicios pueden ser muy benéficos y se deben fomentar.

La natación y la terapia acuática esla elección más clara ya que el agua permite la movilidad independiente con poco riesgo de fractura. Para aquellos que pueden, caminar (con o sin aparatos de ayuda) es un excelente ejercicio.

La terapia rehabilitadora es un pilar fundamental en el tratamiento de las personas con OI, tanto en la prevención de las fracturas como en la movilización temprana después de las mismas, para evitar el círculo vicioso fractura – inmovilización – osteopenia – fractura.

PROCEDIMIENTOS QUIRÚRGICOS

La cirugía se recomienda en los siguientes casos:

  • Fracturas repetidas en un mismo hueso.
  • Fracturas que no curan apropiadamente.
  • Deformación ósea como la escoliosis.

En los casos más severos, se realiza un procedimiento quirúrgico llamado “enclavado” o sea, la inserción de varillas de metal a lo largo de los huesos largos para reforzarlos y prevenir o corregir deformidades y fracturas. Esto se hace más comúnmente en los brazos y las piernas.

La edad para realizar este tipo de tratamiento depende mucho del tamaño de los huesos. Los clavos pueden ser de dos tipos: sólidos o telescópicos. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos (abrazaderas) puede ser útil para algunas personas.

La cirugía reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para moverse o caminar.

DIETA

Ha habido poca investigación en cuanto al papel de loa suplementos alimenticios y dietas especializadas para OI. Sin embargo, se sabe que es importante una dieta balanceada en la cual se incluyan vitaminas y minerales y que sea baja en grasas y azúcares para evitar el exceso de peso.

La Nutrióloga puede  diseñar una dieta que fortalezca los huesos contra las fracturas y al mismo tiempo reduzca el tiempo que tardan en curarse. La vitamina D y el calcio son muy importantes para asegurar esto.

 se sabe que es importante una dieta balanceada en la cual se incluyan vitaminas y minerales y que sea baja en grasas y azúcares para evitar el exceso de peso, es muy importante para las personas afectadas con OI

El calcio de este vaso de leche significa huesos fuertes y esto a su vez significa menos fracturas. La cantidad óptima de consumo de calcio en niños de 1 a 10 años es de 88 mg diarios.

Tanto los niños como los adultos con OI, deben mantener un peso adecuado, evitar actividades como fumar, tomar bebidas alcohólicas o con cafeína y tomar medicamentos con cortisona.

Todos estos pueden disminuir la estructura ósea y de esta manera aumentar la fragilidad del hueso.

Dentinogénesis imperfecta: para este problema el tratamiento se centra en la preservación de los dientes.

VIVIENDO CON OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Los retos para la vida diaria de las personas afectadas con OI, varían mucho de una a otra y depende más bien del Tipo, de la severidad de la enfermedad y de la edad. Un balance adecuado de los tratamientos puede ayudar a que esta persona tenga una vida razonablemente normal.

Los padres enfrentan muchos desafíos. Un bebé con OI debe ser manejado con mucho cuidado, sin embargo, eso no quiere decir que no le puedan dar muestras de amor y cariño o que lo tengan que detener de actividades que son necesarias para que fortalezca sus músculos y aumente su masa ósea.

Los padres se tienen que dar cuenta de que, en muchas ocasiones, no es posible evitar las dolorosas fracturas.

MANEJO Y CUIDADO DEL BEBÉ  Y DEL NIÑO CON OI

El sentido común es la mejor guía cuando se trata de manejar a un bebé o niño con OI. Recuerden que sus huesos son muy frágiles y que se pueden romper con muy poca presión.

Tengan especial cuidado con los huesos largos, por ejemplo los de los brazos, piernas y las costillas. Nunca lo levanten tomándolo por debajo de los brazos (axilas) y nunca jalen o tiren de sus piernas o brazos.

Al cambiarle los pañales,levanten al bebé por las nalguitas y no por los tobillos como acostumbramos. Pongan sus dedos lo más separado posible y ponga toda su mano bajo las nalguitas colocando el antebrazo debajo de las piernas del bebé y así evitan que estas cuelguen libremente.

Para levantar al bebé hacia su hombro, o para cargar al bebé, usen la misma técnica pero poniendo una mano por atrás de la cabeza y la otra por atrás de las nalguitas, de nuevo, con los dedos lo más abierto posible.

Al levantar o mover al bebé, tengan cuidado de que los dedos de la mano y del pie no se queden atorados en la ropa que usted está usando como por ejemplo suéter de tejido abierto o blusas abotonadas al frente.

Algunos padres utilizan una funda rellena de hule espuma como base para cargar al bebé y para transportarlo.

Lo mejor es mover lo menos posible a un niño o bebé que tiene una fractura dolorosa. Cuando la fractura ha logrado cerrarse un poco, será menos dolorosa y entonces será más fácil moverlo.

Desafortunadamente, dejarlo en una sola posición puede ser causa de erupciones o incluso lesiones de la piel.

Esto se puede prevenir si se cambia constantemente la posición del bebé lo que además evita que los músculos se debiliten; esto es importante para la movilidad posterior.

Algunos padres han encontrado el siguiente método para voltear al bebé de estar de panza, a estar sobre su espalda y viceversa:

Este procedimiento es mejor hacerlo entre dos personas: pon al bebé en tu espalda sobre una almohada o sobre pedazo grande de hule espuma forrado con alguna tela.

Voltea la cabeza del bebé hacia un lado. Coloca una segunda almohada o pieza de hule espuma forrado, sobre el bebé dejándolo como sándwich. Con una persona en la cabeza del bebé y la otra en los pies (cada una coloca una mano debajo de la almohada inferior y la otra sobre la almohada superior), cuenta hasta tres y dénle “vuelta” al bebé para colocarlo ahora sobre su estómago.

Las dos personas tienen que ponerse de acuerdo de antemano sobre hacia qué lado le van a dar vuelta al bebé. Este método, aunque parezca un poco extraño, es un buen sistema para mover sin molestar.

Al levantar o cargar a un bebé es necesario recordar la mecánica del cuerpo humano para evitar que ustedes se dañen la espalda. Siempre acérquense lo más posible al bebé antes de empezar a levantarlo. Flexionen levemente las rodillas y deben de ser las piernas las que se levantan, no la espalda.

No tengan miedo de mostrarle afecto al bebé acariciándolo, meciéndolo, tocándolo y hablándole. El bebé necesita de frecuente estimulación para su desarrollo emocional y social.

ROPA

Los bebés con OI se encuentran muy fastidiados en las altas temperaturas y generalmente sudan mucho. La ropa de algodón, no gruesa, es la más cómoda para ellos. Busca ropas que tengan botones o broches en el frente y hasta la entrepierna. Con broches o con velcro es más fácil los cambios de ropa y de pañales.

El baño

Al igual que con cualquier bebé, el baño puede ser una de sus actividades favoritas. Probablemente le convenga comprar una esponja especial para “forrar” el fondo de la tina. Cuando el bebé ya se puede sentar, existen unos tapetes que se pegan con succión a la tina.

Se puede bañar a un bebé que tiene soporte en el brazo fracturado, simplemente deje el soporte durante el baño y cámbieselo por uno seco al terminar.

A los bebés que tienen yeso se les debe de dar un baño de esponja. Ten mucho cuidado de no mojar el yeso. Para lavar el pelo se puede hacer en el lavamanos deteniendo la cabeza.

ADOLESCENCIA

Muchos de estos niños desarrollan problemas de imagen cuando llegan a la adolescencia. En ese momento es importante una psicoterapeuta lo puede ayudar a adaptarse a vivir con la enfermedad.

El crecimiento y los cambios hormonales pueden afectar la frecuencia de fracturas. Es importante que aprenda qué actividades debe evitar y cómo debe de conservar su energía.

RECONOCIENDO LAS FRACTURAS

¿Cómo saber si hay fractura? En la mayoría de los casos, porque llorará y gritará fuertemente. Algunas veces ustedes mismos podrán escuchar el ruido que hace al romperse.

Si ustedes sospechan que hay fractura, primero que nada traten de calmar al bebé, y después, suave y lentamente palpen cada pierna. Generalmente podrán sentir exactamente donde está la fractura.

Cuando mueven ese miembro, aunque sea poco, el niño gritará. Esto les ayudará a determinar el lugar de la fractura y entonces, con mucho cuidado, traten de inmovilizar este hueso lo mejor posible.

Existen diferentes tipos de fracturas, algunas son muy dolorosas mientras que otras son mucho más tolerables. Con las de los brazos, el niño instintivamente se lo acerca hacia el cuerpo y lo sostiene con la otra mano en un intento de darle soporte.

En algunos casos se puede observar inflamación y aumento de la temperatura en el área afectada.

Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayoría cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo con la férula o yeso, dado que se puede presentar pérdida ósea (osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un período de tiempo.

COMPLICACIONES DE SALUD RELACIONADOS CON LA OI

Densidad ósea y osteoporosis: Mantener la densidad ósea es una prioridad para los adultos con OI porque el riesgo a fracturarse está, en parte, relacionado con la densidad ósea.

Para medirla es importante hacerse un estudio llamado “densitometría ósea” en el que se puede identificar la osteoporosis, determinar el riesgo que tiene para sufrir alguna fractura y medir la respuesta al tratamiento para la osteoporosis.

Este estudio es indoloro y con una muy baja exposición a los R.X. puede medir la densidad ósea de la espina y de la cadera.

Problemas musculoesqueléticos y de las articulaciones: Los niños y los adultos reportan dolor en la parte baja de la espalda y en las caderas.

Esto puede ser el resultado de fracturas de compresión en la espina, por la escoliosis o por deterioro de las articulaciones. Igualmente se pueden incluir las fracturas que no se han cerrado (fracturas no unidas) y baja fuerza muscular.

Dolor crónico: las personas afectadas con OI pueden presentar dolor tanto de fracturas anteriores como de las fracturas de compresión de la columna vertebral.

La inestabilidad de las articulaciones pueden incrementar los cambios degenerativos que son una fuente de dolor para muchos de ellos.

Función pulmonar: los problemas respiratorios son una preocupación para las personas con OI, especialmente para aquellas con OI Tipo III y IV y para las que tienen escoliosis ya que se puede disminuir también la capacidad pulmonar.

Es importante que se les enseñe a mantener siempre una respiración profunda y que se realicen regularmente estudios de función pulmonar.

Audición: casi el 50% de las personas con OI van a experimentar pérdida de la audición durante su vida. El tratamiento casi siempre se inicia con aparatos auditivos.

Visión: los problemas en el tejido conectivo pueden extenderse a los ojos. Se recomienda que los niños y los adultos visiten al oftalmólogo y se realicen exámenes oculares cada 2 a 3 años ya que la OI puede afectar la forma de los lentes del ojo y la fuerza de la esclerótica (lo blanco de los ojos).

Problemas digestivos: son comunes en las personas con OI. Entre ellos podemos mencionar el reflujo que se agrava por tener disminuido el largo del tórax y por el estreñimiento crónico.

La estatura baja y los medicamentos pueden también a contribuir para aumentar el problema.

Salud dental: Puede afectar el tipo de alimentos que una persona afectada con OI puede comer y el cómo deben de ser preparados.

Formación de piedras de calcio en los riñones: pueden presentarse como consecuencia de un exceso en la administración de calcio. Si los niveles son muy altos, el médico puede recomendar un cambio en los medicamentos y en la dieta.

Adaptación a la vida: Muchos niños con osteogénesis imperfecta desarrollan problemas de imagen corporal a medida que llegan a sus años de adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.

PRONÓSTICO

El pronóstico de una persona afectada con OI varía mucho y depende del número y la severidad de los síntomas.

  • La expectativa de vida no se afecta en las personas con síntomas leves a moderados.
  • La expectativa de vida puede acortarse para aquellas personas con OI que presentan síntomas severos.

Las formas más severas son causa de muerte al nacer o durante la primera infancia. La falla respiratoria es la principal causa de muerte después de un trauma accidental.

A pesar de los desafíos para el manejo de este padecimiento, la mayoría de los niños y adultos con OI llevan una vida productiva y exitosa.

Van al colegio, tienen amistades y hacen vida social, estudian profesionalmente y participan en deportes y actividades recreacionales como miembros activos de sus comunidades.

PREVENCIÓN

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

MITOS ACERCA DE LA OI

La siguiente lista describe algunos de los más comunes errores en la información de la OI.

Mito: Un bebé que tiene OI, debe ser siempre transportado sobre una almohada y restringido en sus movimientos.

Hecho: Aunque existen técnicas y precauciones que se tienen que tomar en el manejo de un niño con OI, es importante y conveniente cargar, tocar y explorar los movimientos que pueda hacer él solo hasta donde sea posible. La inmovilidad incrementa la pérdida ósea, disminuye la masa muscular y lleva a una mayor debilidad y fragilidad de los huesos y, por lo tanto, a un mayor número de fracturas.

Mito: Las fracturas causadas por OI, pueden ser fácilmente distinguibles de las causadas por abuso infantil.

Hechos: Los niños con OI pueden tener toda clase de fracturas incluyendo las espirales, de costilla, cabeza, incompletas y desplazadas. Para distinguirlas de las que suceden cuando hay abuso infantil es necesario un médico que esté familiarizado con todo el alcance de las características de la OI.

Mito: La OI afecta únicamente a los huesos.

Hecho: Aunque la fragilidad ósea es el dato distintivo de la OI, existen otras complicaciones como articulaciones flojas, dientes débiles, pérdida de audición, etc., que son también parte del problema.

Mito: La OI es una enfermedad infantil que se supera en la adolescencia.

Hecho: La OI es un problema genético que está presente durante toda la vida de la persona afectada.

Mito: La OI se diagnostica al nacer.

Hecho: La OI puede ser diagnosticada en diferentes momentos de la vida. Puede descubrirse durante el embarazo, al nacer o cuando el bebé, el infante o el niño pequeño tienen fracturas inexplicables. O incluso más adelante en la vida cuando un adulto presenta una densidad ósea muy baja para su edad.

Mito: Las personas con OI no pueden tener hijos.

Hecho: La OI no afecta la fertilidad. Muchos hombres y mujeres afectados con OI tienen hijos. Las mujeres pueden tener complicaciones óseas durante el embarazo y parto. Es importante que se les explique claramente acerca de su enfermedad y salud reproductiva.

Mito: Todos los hijos de unos padres con OI, tendrán esa enfermedad.

Hecho: Cuando un padre tiene una OI con patrón de herencia autosómica dominante, existe un 50% de probabilidades de que su hijo NO tenga OI. En los casos raros de OI con patrón de herencia autosómico recesivo, los padres son portadores sanos y sus hijos tienen un 25% de probabilidades de heredar el padecimiento, un 50% de ser portadores y 25% de ser completamente sano.

INSTITUCIONES DE APOYO

Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnóstico, existen muchas organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen información educativa y práctica.

  • Osteogénesis Imperfecta Foundation:  oif.org, bonelink@oif.org
  • Institutos Nacionales de la Salud, Centro Nacional de Información sobre la Osteoporosis y las Enfermedades Óseas: http://www.bones.nih.gov; NIHBoneInfo@mail.nih.gov
  • Angelitos de Cristal I.A.P Fundación mexicana para la atención de personas con OI: angelitosdecristal.org

REFERENCIAS

Defectos al Nacimiento, E -H, Enfermedades Raras

Fenilcetonuria

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

DEFINICIÓN

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un trastorno metabólico hereditario raro, potencialmente peligroso, que se caracteriza porque el organismo es incapaz de metabolizar un aminoácido llamado fenilalanina y esto causa su acumulación en la sangre.

En el proceso digestivo, las enzimas -unas substancias químicas que se producen naturalmente en nuestro organismo-  transforman las proteínas de los alimentos (como la carne o el pescado) y los convierte en aminoácidos (que son los elementos básicos de las proteínas) para que el cuerpo pueda utilizarlos en la fabricación de otros importantes componentes que necesitamos para generar energía, crecer y desarrollarnos y los que no se utilicen serán desechados.

La fenilalanina es uno de esos aminoácidos que se obtienen a través de este proceso. Se encuentra en todas las proteínas y en algunos endulzantes artificiales. Cuando existe una actividad enzimática normal, la fenilalanina se convierte en otro aminoácido, la tirosina, la cual es entonces utilizada por el organismo.

Las personas que tienen PKU, no pueden transformar o desechar el aminoácido fenilalanina por lo que éste se va acumulando en la sangre y en el cerebro.

Cuando la PKU no se trata a tiempo,  la acumulación de fenilalanina llega a niveles tóxicos que pueden ser causa de daño cerebral y a otros problemas serios de salud.

INCIDENCIA

Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.

La mayoría de los casos son detectados poco después del nacimiento gracias al Tamiz Neonatal que se realiza a todos los recién nacidos en México. Esto permite un inicio inmediato del tratamiento y, como resultado, es muy raro ver los signos severos de la PKU

Este problema se presenta en todos los grupos étnicos aunque puede ser más común en los individuos con antecesores noreuropeos.

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA PKU?

La PKU es un trastorno hereditario causado por las mutaciones en el gen PAH.

Este gen provee las instrucciones para la formación de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa la cual se encarga de convertir el aminoácido fenilalanina en otros importantes componentes para el organismo.

Cuando las mutaciones del gen PAH reducen la actividad de la enzima fenilalanine hidroxilasa, la fenilalanina que proviene de la dieta no se procesa en forma efectiva y, como resultado, este aminoácido se acumula en la sangre y en otros tejidos hasta llegar a niveles tóxicos.

Recordemos que los niveles excesivos pueden causar daño cerebral.

La PKU Clásica se presenta cuando la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa está severamente reducida o ausente.

Las mutaciones del gen PAH que permiten que esta enzima tenga algo de actividad, dan como resultado una versión más moderada o leve de este padecimiento como la PKU variante o la No-PKU hiperfenilalaninemia.

Los cambios en otros genes puden influir en la severidad de la PKU pero es muy poco lo que se conoce de estos factores genéticos adicionales.

¿CÓMO SE HEREDA LA FENILCETONURIA (PKU)?

Este padecimiento se hereda con un patron de herencia autosómico recesivo. Esto quiere decir que ambas copias del gen que existe en cada una de las células, está mutado.

Los padres de una persona que padece una enfermedad con este tipo de herencia, cada uno de ellos tiene una copia del gen mutado aun cuando ellos no padezcan la enfermedad.

Un padre que tiene este gen defectuoso pero que NO padece la enfermedad, se dice que es un “portador”. Estos padres tienen, en el par 12 de los cromosomas, un gen defectuoso y otro no defectuoso y por lo tanto, su salud no se ve afectada.

Pero cuando ambos padres son portadores, entonces existe una en cuatro posibilidades de que ambos le transmitan el gen de la Fenilcetonuria al bebé causándole que nazca con esta enfermedad.

Existe también una posibilidad en cuatro de que ellos le pasaran el gen normal al bebé y entonces estaría libre de esta enfermedad.

Y dos a cuatro posibilidades de que el bebé va a heredar un gen defectuoso de un padre y un gen normal del otro y esto lo convertiría en portador como sus padres.

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Estas posibilidades son las mismas en cada embarazo.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, programas estatales de en los que se hace obligatorio hacer a todo recién nacido la prueba del “Tamiz Neonatal” para poder detectarlo.

No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde.

estatales de en los que se hace obligatorio hacer a todo recién nacido la prueba del “Tamiz Neonatal” para poder detectarlo.

No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde.

Esta prueba se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.

Es suficiente con una pequeña muestra de sangre del bebé: se le pincha en el talón, las gotas de sangre que se obtienen se impregnan en un papel especial y se manda  para ser analizada en un laboratorio bioquímico especializado para que se analice si existe en la sangre una cantidad mayor de lo normal de fenilalanina.

Es una prueba muy certera cuando se realiza, como se recomienda, 24 horas después del nacimiento y antes de los siete primeros días.

Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

Descubrir que tu bebé tiene PKU es algo totalmente inesperado. La mayoría de los padres jamás han oído hablar de PKU por lo que pueden estar atemorizados y confusos.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?

Los recién nacidos inicialmente no tienen ningún síntoma. Sin embargo, si no se le da tratamiento , el bebé desarrollará signos de PKU en pocos meses.

Los signos y síntomas de la PKU varían de leves a severos.

Daño cerebral. La forma más severa de este desorden se conoce como “PKU Clásica”. Si a los bebés afectados por esta forma de PKU, no se les da tratamiento de inmediato, estos bebés desarrollan una incapacidad intelectual permanente y son comunes las convulsiones, el retraso en el desarrollo, problemas de conducta –como pueden ser berrinches contínuos o episodios de auto daño- y trastornos psiquiátricos.

Retraso en el desarrollo. Las etapas del desarrollo habitual, la edad en la que el niño se sienta y habla, a veces, se alcanzan a la edad normal, pero, de ordinario, se retrasa. En la edad límite en que debe esperarse que el niño normalmente realice estos actos, el 35% no puede andar y el 63% no puede hablar.

Movimientos inesperados de brazos y piernas.

Sensibilidad a la luz

Aroma peculiar. Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor “a ratón” o “a moho” en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de fenilalanina en el cuerpo.

Piel. La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello.

Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas no afectados y es probable que tengan trastornos de la piel como por ejemplo eczema.

Las formas menos severas de PKU, que algunas veces se denominan como “variación de PKU” o, No-PKU, presentan un riesgo menor de daño cerebral y las personas con un padecimiento muy leve, de todas maneras necesitan seguir el tratamiento de una dieta baja en fenilalanina para prevenir complicaciones.

¿QUÉ ES LA No-PKU o HIPERFENILALANINEMIA (HPA)?

La HPA es una forma más leve de fenilcetonuria. Esto quiere decir que la fenilalanina está presente en cantidades arriba de lo normal pero en niveles que se consideran aceptables.

Los niveles de sangre se vigilarán con regularidad variable para asegurarse que se mantienen dentro de los niveles aceptables y, es probable, que los bebés con HPA puedan no requerir tratamiento dietético estricto.

Los bebés con HPA son saludables y crecerán y se desarrollarán tan bien como los niños que no están afectados.

El único momento en el que se requerirán pruebas sanguíneas frecuentes, será en mujeres con HPA antes y durante el embarazo.

Es importante que el embarazo sea planeado para que los niveles de fenilalanina se encuentren en los niveles bajos que se requieren para lograr un embarazo con un niño saludable.

TRATAMIENTO

La PKU es un padecimiento que no tiene cura pero es tratable. La fenilalanina se encuentra en la parte proteínica del alimento que consumimos.

El tratamiento es: una dieta baja en proteínas y esto quiere decir que los alimentos altos en proteína como la carne, el queso, las aves de corral, pescado, huevos y leche, NO están permitidos.

Una dieta cuidadosamente mantenida puede prevenir el retardo mental así como los problemas neurológicos, dermatológicos, y conductuales.La dieta especial previene la acumulación de la fenilalanina en la sangre.

Los investigadores recomiendan como seguro, mantener los niveles en sangre de fenilalanina en el rango de 2-6 mg/dl. Estos niveles se vigilan regularmente y la dieta se va ajustando conforme sea necesario.

Es importante suplementar la dieta con proteína artificial que no contiene fenilalanina.

Esta dieta es muy efectiva y logra disminuir los niveles de fenilalanina y permite un crecimiento y desarrollo normal del niño.

El tratamiento se debe iniciar  antes de las tres semanas de vida y continuará siempre tomando una de las fórmulas especiales que tienen un alto contenido de proteínas y nutrientes esenciales pero que no tienen fenilalanina.

Más tarde, se introduce en su dieta algunos vegetales, frutas y granos (por ejemplo, algunos cereales y pastas) y algunos otros alimentos que tienen un contenido bajo de fenilalanina.

Se prohíbe estrictamente tomar bebidas o alimentos que están endulzados con Aspartame. El médico te recomendará leer SIEMPRE, cuidadosamente, la etiqueta de los productos alimenticios que le vayas a dar a tu bebé.

La dieta debe de ser individualizada ya que depende de cuánta fenilalanina tolera cada niño, de su edad, de su peso y de otros factores.

Los bebés con Fenilcetonuria tendrán que permanecer dentro de esta dieta estricta durante su niñez y adolescencia y  se recomienda que continúen durante toda su vida.

Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo.

Actualmente se sabe que cuando se descontinúa la dieta puede haber una disminución en el grado de inteligencia y en las habilidades de aprendizaje, concentración y en la memoria.

No existe ninguna fórmula para saber quiénes pueden descontinuar su dieta sin tener efectos adversos.

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La dieta se irá ajustando, bajo estricto control médico, a medida que crezca.

Dieta:

Después de haber planteado el diagnóstico se recurre a una alimentación totalmente libre de fenilalanina durante 10-20 días de esta forma se calcula el nivel exacto de proteínas que el bebé necesita.

Este procedimiento se hace con todos los bebés pues cada uno necesita cantidades especiales exactamente calculadas. La proteína es importante para ayudarle al bebé a crecer y desarrollarse.

Dado que los niveles en sangre de la fenilalanina dependen absolutamente de nuestros alimentos, una ingesta insuficiente puede también causar que los niveles desciendan muy debajo de lo normal y esto afectaría tanto el crecimiento como las funciones del organismo.

Un nivel bajo puede ser causa de flojera, falta de apetito, anemia, erupciones y diarrea. Si se sospecha de cualquiera de estos síntomas es necesario acudir al médico para recobrar el nivel adecuado.

Lofenalac es una leche en polvo infantil especial hecha para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.

Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluso la coordinación motriz fina.

Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.

Cuando tu bebé esté listo para comer alimentos sólidos, puede comer verduras, frutas, algunos granos (como cereales, panes y pasta con bajo contenido de proteína) y otros alimentos con poca fenilalanina.

Análisis de sangre

Un niño con PKU necesitará que, regularmente, se le hagan análisis de sangre para medir los niveles de fenilalanina en su sangre y verificar qué tan bien responde al tratamiento. La dieta se regulará de acuerdo a los resultados de este estudio.

Para esta prueba se necesita nada más una gota de sangre que se colecta en un papel especial.

En la actualidad, esposible que tú misma puedas aprender el método y le hagas la prueba en tu hogar

Se recomienda que los niños con PKU que tengan:

  • Seis meses de edad o menos, se hagan la prueba cada semana.
  • Entre los seis meses y los cuatro años, la sangre se debe medir cada dos semanas.

Arriba de los cuatro años de edad, la prueba se realiza una vez al mes.

ADULTOS CON PKU

Muchos de los adultos con PKU encuentran que funcionan mejor cuando están siguiendo una dieta de bajas proteínas. Y la recomendación en la actualidad, es que todas las personas con PKU permanezcan toda la vida en una dieta baja en proteínas.

A diferencia de los niños pequeños, hasta la fecha no existe ninguna evidencia de que los niveles elevados de fenilalanina causen un daño permanente en el cerebro de una persona adulta con PKU.

Algunos de estos adultos reportan niveles elevados de fenilalanina en su sangre porque se les dificulta seguir la dieta de baja proteína o ya definitivamente han regresado a la dieta normal.

Como resultado, encuentran que no pueden funcionar igual. Por ejemplo, pueden perder la concentración o tener un tiempo de reacción más lento.

Estos efectos adversos pueden corregirse cuando regresan a la dieta de bajas proteínas para disminuir los niveles de fenilalanina en su sangre.

Las mujeres con PKU que tienen pensado embarazarse, DEBEN regresar a la dieta estricta baja en proteína, porque los niveles altos de fenilalanina pueden dañar al bebé en desarrollo.

EMBARAZO Y PKU

Las mujeres que tienen PKU tienen que tener un cuidado especial durante el embarazo ya que, los niveles elevados de la fenilalanina, pueden dañar al bebé en desarrollo.

Cuando, desde antes del embarazo, se lleva un control estricto de estos niveles de fenilalanina, es totalmente posible evitar los problemas y no existe ninguna otra razón para que esta mujer no pueda tener un bebé saludable.

Sin embargo, cuando una mujer que tiene PKU y no tiene controlados sus niveles de fenilalanina, se embaraza, tiene el riesgo de presentar otra forma de PKU llamada “PKU Materna”.

Cuando ésta embarazada no sigue la dieta especial para PKU desde antes y durante el embarazo, sus niveles en sangre de fenilalanina se pueden elevar y dañar al bebé en desarrollo o ser causa de aborto.

Aun las mujeres con PKU leve, pueden poner al bebé en riesgo si no siguen la dieta estricta.

Los bebés que nacen de madres con niveles elevados de fenilalanina, generalmente no heredan la enfermedad. Sin embargo, ellos pueden sufrir serias consecuencias cuando el nivel de la fenilalanina se eleva en la sangre de la madre. Entre las complicaciones quese presentan podemos mencionar:

  • Discapacidad intelectual.
  • Bajo peso al nacer.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Cabeza anormalmente pequeña.
  • Problemas de conducta.

Si te has descuidado en la dieta y quedas embarazada, contacta de inmediato a tu médico y al nutriólogo para que, con la dieta, se controle de inmediato los niveles de fenilalanina en tu sangre.

Si esto se logra en las primeras semanas del embarazo, el riesgo de daño para el bebé debe de ser bajo. Sin embargo, tu embarazo deberá ser monitorizado cuidadosamente

Aquellas madres que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán un bebé con un desarrollo completamente normal.

COMPLICACIONES

Cuando a una persona con PKU no se le da tratamiento, se puede presentar:

  • Daño cerebral irreversible y una marcada incapacidad intelectual dentro de los primeros meses de vida.
  • Problemas neurológicos como convulsiones y temblores
  • Un tamaño de la cabeza anormalmente pequeño (microcefalia).
  • Problemas conductuales, emocionales y sociales en los niños más grandes y en los adultos.
  • Problemas de salud importantes.

PRONÓSTICO

El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal.

Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño. Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.

Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a discapacidad intelectual hacia el final del primer año de vida.

PREVENCIÓN

Su detección forma parte de la batería de pruebas que se realizan habitualmente a los recién nacidos en el Tamiz Neonatal.

En mujeres diagnosticadas de Fenilcetonuria, es muy importante que sigan una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como durante el embarazo, para impedir que la acumulación de esta sustancia cause daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.

En el 90% de estos casos, los bebés tendrán retardo mental y/o una cabeza pequeña (microcefalia). Muchos de ellos tendrán, además, defectos en el corazón, bajo peso al nacer, y facciones características.

Dado a que estos bebés fueron afectados por los altos niveles de fenilalanina que había en la sangre de la madre, pero ellos mismos no padecen de fenilcetonuria, de nada les serviría empezar con la dieta.

Por otro lado, se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia.

De este modo, podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias y tomar las medidas de prevención más adecuadas.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.

Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.

ORGANIZACIONES DE APOYO

La organización National PKU News: https://pkunews.org/, es una entidad sin fines de lucro dedicada a ofrecer noticias actualizadas e información a las familias y profesionales que trabajan con la PKU. Este Sitio contiene excelentes artículos y ligas a otras fuentes de información.

REFERENCIAS:

Infección de Citomegalovirus Durante el Embarazo
Complicaciones, Embarazo, Otras

Infección de Citomegalovirus Durante el Embarazo

¿Qué es un virus?

Esto es diferente de las bacterias u hongos que pueden vivir y reproducirse en un caldo de nutrientes. El virus infecta a las células pegándose a su membrana y obligándola a que lo introduzca dentro de la célula. Ya dentro de la célula, sale de su protección y toma control del metabolismo de la célula haciendo que ésta produzca más virus en vez de hacer lo que estaba supuesta a hacer.

Definición

El citomegalovirus (CMV) es una enfermedad provocada por un virus de ADN. Es una infección viral común que por lo general no produce síntomas y su principal importancia radica en la gravedad de la infección que es capaz de producir en recién nacidos y en personas con el sistema inmunológico deprimido. Como todas las infecciones virales de este grupo, tiene la característica de generar infecciones latentes una vez superada la infección primaria.

El CMV es más común en los niños pequeños. Aproximadamente entre el 50 y el 80 por ciento de las mujeres en edad fértil ya han tenido CMV antes y, por lo general, no necesitan preocuparse al respecto durante el embarazo.

Los niños pequeños con CMV pueden transmitirlo a otros miembros susceptibles de la familia y a las personas a cargo de su cuidado. Cuando una mujer embarazada se infecta con el virus, puede transmitirlo al feto. En una minoría de los casos, la infección provoca enfermedades graves, incapacidades permanentes e incluso la muerte del recién nacido.

¿Que tipo de virus es el citomegalovirus (CMV)?

El CMV es un virus perteneciente a la familia de los herpesvirus. Esta familia incluye también a:

  • Herpes simplex (que causa enfermedades venéreas y los “fuegos” de la boca
  • Varicela zoster (que causa la varicela y el herpes zoster)
  • Epstein Barr (que causa la mononucleosis y el linfoma proliferativo).

Estos virus comparten la habilidad de permanecer inactivos pero vivos dentro del organismo toda la vida. La excreción del virus puede llevarse a cabo intermitentemente sin que haya ningún signo detectable y sin causar síntomas.

(CMV) es un virus distribuido en todo el mundo y grupos socioeconómicos. Es también el virus que se transmite más frecuentemente a un bebé antes del nacimiento.

Transmisión o Forma de Contagio

La transmisión del CMV se da de persona a persona y requiere de un contacto cercano con la persona que excreta el virus. Teniendo en cuenta que se ha detectado el CMV en varios fluidos corporales incluyendo saliva, orina, leche, lágrimas, heces, secreciones vaginales y cervicales, sangre y semen, parece claro que la transmisión puede producirse por distintas vías. Adicionalmente la infección puede producirse por transfusiones sanguíneas y transplante de órganos.

Aunque el virus no se considera altamente contagioso, se ha demostrado que se extiende fácilmente dentro de los hogares y guarderías.

Clasificación

La enfermedad por CMV puede producirse bien después del primer contacto con el virus: infección primaria ; como consecuencia de la reactivación del virus latente: infección recurrente o por una reinfección por otra cepa.

¿Cómo se puede contagiar el bebé?

Las vías de transmisión pueden ser:

  • Transplacentaria (a través de la placenta): Aunque la infección por CMV no conlleva riesgo para la salud de la mujer embarazada, sí puede ser riesgosa para el bebé ya que se transmite a través de la placenta y puede ser causa de aborto espontáneo, parto prematuro y se asocia con retardo en el crecimiento intrauterino y otras anomalías.
  • En el nacimiento : Por la ingestión de secreciones infectadas.
  • Postnatal (después del nacimiento) : A través de la lactancia o por contacto con otras secreciones.

La infección congénita afecta a un 0,2-2,5% de los nacidos vivos y es la causa más frecuente de malformaciones congénitas en el mundo desarrollado. Del total de infectados el 90-95% no tendrán síntomas (asintomáticos) en el nacimiento y de esos, alrededor de un 15% desarrollarán secuelas. Del 5 al 10% restante que sí tendrán síntomas (sintomáticos), el 90% tendrán secuelas que serán principalmente neurológicas. La tasa de transmisión durante el embarazo está íntimamente relacionada con la inmunidad materna.

La infección congénita por CMV es más frecuente cuando una madre seronegativa, es decir que nunca estuvo en contacto con el virus, adquiere la infección por primera vez durante el embarazo. La edad gestacional no tiene importancia en cuanto al riesgo de transmisión hacia el feto a través de la placenta, sin embargo la severidad de la enfermedad se agrava cuando la infección tuvo lugar antes de la semana 20. Las infecciones recurrentes maternas, por lo general no tienen efectos que sean clínicamente aparentes durante el período neonatal.

Como ya lo mencionamos, el virus también puede transmitirse al bebé durante el parto al entrar en contacto con las secreciones vaginales o más tarde a través de la leche materna. Cuando ello ocurre, los bebés rara vez desarrollan complicaciones graves relacionadas con el CMV.

Las mujeres que llegan al embarazo con la infección crónica (la adquirieron antes de embarazarse) tienen un riesgo muy bajo de transmitírsela a sus hijos.

Un sistema inmune saludable mantiene el virus en alerta.

Factores de Riesgo

En los estudios realizados se ha observado que la seropositividad (se han desarrollado anticuerpos) se asocia con:

  • mayor edad (mayores de 20 años)
  • peores condiciones socioeconómicas,
  • mayor paridad,
  • mayor presencia de niños en la misma casa y
  • grupo étnico

¿Cuáles son los síntomas en el adulto?

La infección primaria inicia por la entrada del virus al organismo y puede no dar ningún tipo de síntomas. Es seguida por una prolongada y no detectable infección durante la cual el virus se localiza dentro de las células sin causar un daño medible o una enfermedad determinada ya que permanece vivo pero inactivo durante toda la vida de la persona infectada y solamente entra en actividad cuando su sistema inmunológico se deprime por tratamiento médico o enfermedad. Sólo en algunas ocasiones podrás sentir como si tuvieras gripa con síntomas como inflamación de los ganglios, fiebre y fatiga esto hace que el médico confunda estos síntomas con mononucleosis o con hepatitis.

La infección es muy importante para ciertos grupos de riesgo:

  1. bebés durante el embarazo
  2. personas que trabajan con niños
  3. personas cuyo sistema inmunológico está comprometido como pueden ser los que recibieron un trasplante de órgano o que tengan SIDA.

¿Cuáles son los síntomas en el bebé?

La mayoría de los bebés con citomegalovirus congénito (presente al nacer) no presenta síntomas de la infección después del nacimiento. Entre los síntomas más comunes se incluyen los siguientes:

  • Nacimiento prematuro
  • Bajo peso al nacer
  • Crecimiento del hígado y piel amarilla (hepatomegalia e ictericia)
  • Crecimiento del bazo (esplenomegalia)
  • Ruidos respiratorios anormales que indican infección pulmonar
  • Anemia o tromocitopenia .
  • Depósitos de calcio en el cerebro (calcificaciones intracraneales)

Sin embargo, cada bebé puede experimentar los síntomas de una forma diferente. Aproximadamente un 10 por ciento de ellos desarrolla una “infección silenciosa” o libre de síntomas y esto hace que no se atienda desde el principio. Con un tratamiento de apoyo, la mayoría podrán sobrevivir pero tendrán una serie de complicaciones desde el principio de su vida.

Aproximadamente un 10% de ellos desarrolla manifestaciones tardías de la infección congénita. En la edad preescolar o escolar, estos niños pueden tener:

  • Problemas de aprendizaje
  • Problemas de la visión
  • Diferentes grados de retraso mental
  • Diferencia en el desarrollo
  • Pérdida de la audición después de nacer o durante su niñez. La infección congénita de CMV es una de las causas principales de sordera en los niños

Los síntomas del citomegalovirus pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su bebé para obtener un diagnóstico.

Hay muy poco riesgo de transmisión para aquéllas mujeres que se infectaron 6 meses antes de su embarazo.

¿Cómo se hace el diagnóstico de una infección por CMV?

La mayoría de las infecciones por citomegalovirus no son detectadas porque casi no dan síntomas y el virus tiende a reactivarse sin dar síntomas. Sin embargo, el individuo infectado desarrolla anticuerpos y esos anticuerpos durarán toda la vida.

Las pruebas de laboratorio pueden detectar estos anticuerpos y detectar si hubo infección previa. Además, el virus también puede cultivarse de muestras de orina, exudado de la faringe y muestras de tejidos que detecten una infección activa.

Se debe sospechar de una infección por CMV cuando:

•  Tiene síntomas similares a los de una mononucleosis infecciosa ( dolor de garganta, fiebre, dolores musculares y fatiga constante), pero los resultados del laboratorio son negativos o cuando

•  Muestra signos de hepatitis pero tiene resultados negativos de laboratorio de la hepatitis A, B, y C.

Para obtener un resultado más certero, el análisis de sangre deberá repetirse a las 2 semanas. Estos estudios son muy costosos y el médico debe evaluar su beneficio.

En los bebés recién nacidos, los médicos diagnostican el CMV buscando el virus propiamente dicho en los fluidos corporales dentro de las tres semanas posteriores al nacimiento.

¿Cuál es el tratamiento?

Esta enfermedad no tiene cura aunque existen vacunas protectoras en fase experimental. Se pueden tratar únicamente los síntomas con diferentes medicaciones antivirales, pero no tiene éxito durante el embarazo.

¿Cómo puede una mujer embarazada prevenir la infección de CMV?

La transmisión del virus puede prevenirse ya que generalmente se transmite a través de los líquidos del organismo que entran en contacto con las manos y después son absorbidos a través de la nariz o boca de la persona susceptible.

Las mujeres que tienen hijos pequeños o las que trabajan con grupos de niños pequeños (por ejemplo en guarderías) pueden reducir su riesgo de CMV practicando una higiene meticulosa. Hasta un 70 por ciento de los niños de entre 1 y 3 años que asisten a guarderías puede excretar el virus y transmitirlo a sus familias o a las personas a cargo de su cuidado. Para prevenir la infección de CMV, las mujeres embarazadas deben s eguir las prácticas de higiene comunes al cuidar a los niños:

  • Lavarse bien las manos después de cualquier contacto con la saliva y orina de los niños pequeños incluso después de cambiarles los pañales o recoger sus juguetes.
  • Desechar cuidadosamente los pañales y pañuelos descartables y otros artículos que puedan estar contaminados.
  • Evitar compartir vasos y utensilios con los niños pequeños

Las mujeres embarazadas que son profesionales de la salud y puedan estar en contacto con pacientes infectados, incluidos los bebés recién nacidos, también deben practicar una buena higiene y tomar las precauciones universales recomendadas en las instituciones de atención médica para manipular materiales que puedan estar contaminados. Las mujeres que trabajen en el ámbito médico o en guarderías también deben considerar realizarse un análisis antes del embarazo para comprobar si han tenido el virus de CMV anteriormente. Si ya han tenido el CMV, no tienen por qué preocuparse durante el embarazo. No se recomienda un diagnóstico de rutina en las mujeres de bajo riesgo.

El uso de preservativos disminuye las probabilidades de contagio durante las relaciones sexuales, pero los besos y otras formas de contacto íntimo también son contagiosos. Por lo cual, lo más recomendable son las relaciones estables.

Preguntas Frecuentes

¿Cómo puedo saber si mi bebé se ha infectado con CMV?

Una vez que se ha demostrado que estás infectada, hay varios métodos para comprobar si el bebé ha sido afectado: se puede hacer una amniocentesis para estudiar el líquido que rodea al bebé y se puede analizar la sangre fetal en búsqueda de la presencia de infección. Sin embargo, estas pruebas no nos pueden decir la severidad del problema. En algunos casos, el ultrasonido puede ser de gran ayuda para ver si hay disminución del líquido amniótico (oligohidramnios) o si el bebé es pequeño para su edad gestacional (retardo del crecimiento uterino), y otros.