Enfermedad de POMPE, Glucogenosis Tipo II
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénesis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una enfermedad congénita rara (que se transmite de padres a hijos), progresiva y letal que afecta a los músculos y que se puede presentar en bebés, en niños o en adultos. Esta enfermedad es causada por […]
Hipoxia perinatal / Asfixia del nacimiento
ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022 DEFINICIÓN El término “asfixia” se deriva del griego y significa “falta de aire o falta de respiración”. La asfixia perinatal es una condición caracterizada por un deterioro en el intercambio de gases respiratorios que normalmente realiza el organismo (oxígeno y bióxido de carbono). Este deterioro da como resultado una disminución del oxígeno […]
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022 DEFINICIÓN Hiperplasia: esta palabra significa que las glándulas suprarenales están agrandadas. Suprarenal: que afecta a las glándulas suprarenales. Congénita: presente en el momento de nacer. La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), conocida anteriormente como “Síndrome adrenogenital”, se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que afectan las glandulas suprarenales, caracterizados por la deficiencia […]
Hipospadias (Anormalidad en la posición del orificio del pene)
ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022 INTRODUCCIÓN Los bebés varones orinan como si fuera una fuente y los niños pueden orinar parados y dirigir el chorro a donde ellos quieran como si fuera una manguera de bomberos. Esto es posible porque la orina sale de la abertura que se encuentra en la punta del pene. En los niños […]
Enanismo de Laron, resistencia a la hormona del crecimiento
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN El síndrome de Laron o Enanismo tipo Laron, también llamada Insensibilidad a la Hormona del Crecimiento (GHI por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara, congénita, en la cual el cuerpo no puede usar la hormona del crecimiento (GH) que produce. Se caracteriza por una marcada baja estatura. En este caso, el […]
Meningocele / hernia de las meninges
ACTUALIZADO JUNIO 2022 INTRODUCCIÓN El meningocele es un defecto del tubo neural considerado entre los tres tipos de espina bífida. La espina bífida ocurre cuando la columna vertebral de un bebé no se forma normalmente durante el embarazo. El bebé nace con un hueco en los huesos de la columna vertebral. Este defecto puede afectar […]
Complicaciones del herpes genital
Al tener úlceras en la piel en el área genital, aumenta el riesgo de padecer otras enfermedades de transmisión sexual incluyendo VIH SIDA. Los bebés que nacen de madres infectadas pueden contagiarse durante el nacimiento al pasar por el canal vaginal. Esto puede dar como resultado, daño cerebral, ceguera o muerte del bebé. El herpes […]
Hidrocefalia
ACTUALIZADO JUNIO 2022 INTRODUCCIÓN La hidrocefalia es un trastorno del cerebro que ocurre cuando el líquido cefalorraquídeo o LCR no drena adecuadamente y se acumula dentro de las cavidades profundas (ventrículos cerebrales) del cerebro. La acumulación excesiva de LCR provoca un crecimiento anormal de los “ventrículos”. Este agrandamiento crea una presión hacia los tejidos cerebrales […]
Hernia diafragmática congénita
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto al nacimiento que ocurre cuando el músculo llamado diafragma no se forma completamente y queda un orificio. El diafragma es como un disco muy grande que separa completamente el tórax del abdomen. Está compuesto de músculo y tejido fibroso. Durante el embarazo, el […]
Hendidura laringea
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN Cuando la laringe del bebé (la caja de la voz) se desarrolla normalmente, está completamente separada del esófago, de tal manera que en el momento de tragar, el alimento se va directamente al estómago. Una hendidura de la laringe (también llamada hendidura laringotraqueal), es una apertura anormal -entre la laringe y […]