¿QUÉ SON EL LABIO HENDIDO Y EL PALADAR HENDIDO?
¿QUÉ SON EL LABIO HENDIDO Y EL PALADAR HENDIDO? El labio hendido (antes llamado “labio leporino”) y el paladar hendido son defectos al nacimiento en los que ciertas partes de la cara del bebé no terminan de unirse por completo durante las primeras semanas del embarazo. Labio hendido: es una abertura en el labio superior […]
¿QUÉ ES LA HOLOPROSENCEFALIA?
¿QUÉ ES LA HOLOPROSENCEFALIA? La holoprosencefalia (HPE) es una malformación congénita del cerebro. Ocurre muy temprano en el embarazo, generalmente entre los días 18 y 28 de gestación, cuando el “cerebro anterior” del embrión (prosencéfalo) debería dividirse en dos hemisferios cerebrales (derecho e izquierdo) y en dos cavidades principales llenas de líquido. En la holoprosencefalia […]
¿QUÉ ES LA HIPOXIA PERINATAL O ASFIXIA DEL NACIMIENTO?
¿QUÉ ES LA HIPOXIA PERINATAL O ASFIXIA DEL NACIMIENTO? La hipoxia perinatal o asfixia del nacimiento ocurre cuando el bebé no recibe suficiente oxígeno antes, durante o justo después del parto. Esto provoca que baje el oxígeno en la sangre, suba el bióxido de carbono y se vuelva más ácida (acidosis). Si la falta de […]
¿QUÉ ES LA HIPOSPADIAS?
¿QUÉ ES LA HIPOSPADIAS? La hipospadias es un defecto congénito, es decir, está presente desde el nacimiento. En lugar de que el orificio por donde sale la orina (meato urinario) esté en la punta del pene, aparece en la parte inferior. Por eso el chorro puede salir hacia abajo, a veces hacia los pies. […]
¿QUÉ CUIDADOS ESPECIALES SE NECESITAN PARA LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA?
¿QUÉ ES LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA? La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de enfermedades hereditarias presentes desde el nacimiento que afectan a las glándulas suprarrenales (dos glándulas arriba de los riñones). En estas condiciones falta o funciona mal alguna enzima necesaria para fabricar hormonas. Por eso, el cuerpo produce poco cortisol y, a […]
¿QUÉ ES LA HENDIDURA LARÍNGEA?
¿QUÉ ES LA HENDIDURA LARÍNGEA? La hendidura laríngea es una malformación congénita poco común en la que existe una abertura anormal entre la laringe (la caja de la voz) y el esófago. En condiciones normales, ambas estructuras deben estar completamente separadas para que, al tragar, la comida vaya al estómago y el aire a los […]
¿QUÉ ES LA HIDROCEFALIA?
¿Qué es la hidrocefalia? La hidrocefalia es un problema del cerebro en el que el líquido cefalorraquídeo (LCR), que normalmente circula y se renueva constantemente, no se drena bien y se acumula dentro de los ventrículos cerebrales. Esta acumulación provoca que los ventrículos se agranden y ejerzan presión sobre el tejido cerebral, lo que puede […]
¿QUÉ ES LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA?
¿QUÉ ES LA HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA? La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto con el que nace el bebé. Ocurre cuando el diafragma (músculo que separa el tórax del abdomen y ayuda a respirar) no se forma por completo y queda un orificio o “agujero” , al que se le ha llamado Hernia Diafragmática […]
¿QUÉ ES LA GASTROSQUISIS?
¿QUÉ ES LA GASTROSQUISIS? La gastrosquisis es un defecto de nacimiento en el que los intestinos del bebé (y a veces el estómago o el hígado) salen por un orificio al lado del ombligo, sin estar cubiertos por un saco protector. Al estar expuestos al líquido amniótico, los intestinos pueden inflamarse, engrosarse o acortarse, lo […]
Enfermedad de Hunter (MPS II)
ENFERMEDAD DE HUNTER (MPSII) ¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE HUNTER (MPS II)? La enfermedad de Hunter, también llamada mucopolisacaridosis tipo II (MPS II),es un trastorno genético poco frecuente que ocurre cuando falta o funciona maluna enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).Las enzimas son necesarias para que se realicen las miles de reacciones quetienen lugar en la célula […]