¿QUÉ ES LA FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA/ COMUNICACIÓN DE TRÁQUEA A ESÓFAGO?
¿QUÉ ES LA FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA/ COMUNICACIÓN DE TRÁQUEA A ESÓFAGO? La fístula traqueoesofágica (FTE) es una comunicación anormal entre el esófago (tubo que lleva la comida al estómago) y la tráquea (tubo que lleva el aire a los pulmones). Es un defecto que se forma durante el embarazo y no es contagioso. Por […]
Holoprosencefalia
ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022 DEFINICIÓN La Holoprosencefalia (HPE) es un defecto al nacimiento que ocurre en las primeras semanas de vida intrauterina. La HPE es un desorden en el cual el cerebro del feto no crece y se divide, como está supuesto a hacerlo en ese primer periodo del embarazo (días 18 a 28 de la […]
Síndrome fetal por anticonvulsivos
Introducción Teratogenicidad por antiepilépticos (malformaciones inducidas por estos medicamentos durante el embarazo) Un agente teratogénico es cualquier sustancia, organismo, agente físico o estado de deficiencia que, estando presente durante la vida embrionaria o fetal, produce una alteración en la estructura o función del bebé. Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de la epilepsia […]
Labio y paladar hendido
INTRODUCCIÓN Inclina la cabeza un poco hacia atrás y mírate en el espejo. ¿Ves cómo tu nariz se conecta con tu labio superior? Ahora abre la boca. ¿Ves un pliegue en el centro de tu paladar? Es posible que lo puedas notar al tocarlo con el dedo o con la lengua. Por ahí es por […]
Enfermedad de POMPE, Glucogenosis Tipo II
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénesis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una enfermedad congénita rara (que se transmite de padres a hijos), progresiva y letal que afecta a los músculos y que se puede presentar en bebés, en niños o en adultos. Esta enfermedad es causada por […]
Síndrome de Marfan
SÍNDROME DE MARFAN INTRODUCCIÓN El Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo. El tejido conectivo es el que hace que todas las partes del cuerpo se mantengan en su lugar y ayuda a controlar el crecimiento del cuerpo. Como el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, las características del Síndrome de […]
Síndrome de la posición intrauterina defectuosa
¿Qué le pasa al bebé? En el cráneo y cara hay asimetría craneofacial, dolicocefalia, orejas con hélix prominente (repliegue semicircular que forma el borde del pabellón auricular), tortícolis del esternocleidomastoideo, que ocasiona desviación de la cabeza hacia el lado afectado y acortamiento del cuello. En algunos casos puede existir parálisis facial. En extremidades, luxación congénita […]
Síndrome de Hurler Enfermedad de Hurler MPS1
SÍNDROME DE HURLER/ ENFERMEDAD DE HURLER, MPS1 La enfermedad de Hurler (EH), también llamada Síndrome de Hurler o MPS I, es un error innato del metabolismo es decir una enfermedad metabólica congénita. Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de enfermedades hereditarias, que resultan de la alteración de un gen encargado de fabricar una […]
Síndrome de herpes genital fetal
SÍNDROME DE HERPES GENITAL FETAL INTRODUCCIÓN Como madre que está esperando ansiosamente el nacimiento de su nuevo bebé, probablemente estés tomando un número de medidas para asegurar la salud del mismo. Un paso que muchos expertos recomiendan es que estés bien informada acerca del virus herpes simple (VHS). La infección con este virus común es […]
SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF
QUÉ ES IMPORTANTE SABER SOBRE EL SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF? El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es una condición muy poco frecuente presente desde el nacimiento. Fue descrita en medicina desde finales del siglo XIX y después se reconoció como un síndrome específico en el siglo XX. También puede encontrarse con otros nombres, como: síndrome de Hallermann-Streiff-François, […]