Síndrome de Goldenhar
SÍNDROME DE GOLDENHAR INTRODUCCIÓN El Síndrome de Goldenhar es una condición presente al nacimiento. Se considera como una condición carneofacil, es decir, que afecta a la cara y al cráneo. La mayoría de los bebés afectados tienen huesos y músculos no totalmente desarrollados en la mitad de su cara. El signo principal y los síntomas […]
Síndrome de Edwards Trisomía 18
SÍNDROME DE EDWARDS, TRISOMÍA 18 INTRODUCCIÓN La Trisomía 18 fue descrita por Edwards et al y Smith et al en 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. DEFINICIÓN Es un desorden […]
Trisomía 13 o Síndrome de Patau
Definición del problema Todos los seres vivos estén formados por células. En el caso del ser humano hay células que forman la piel, los huesos, las diferentes estructuras o partes del cuerpo. Todas estas células tienen a los cromosomas. Los cromosomas son pequeños corpúsculos que tienen la forma de bastones y en su interior llevan […]
Síndrome de Ehlers Danlos
SÍNDROME DE EHLERS DANLOS INTRODUCCIÓN Los síndromes de Ehlers-Danlos son un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo diferentes en la forma en la que afectan al cuerpo y en sus causas genéticas. DEFINICIÓN El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el cual se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias todas relacionadas […]
Síndrome de toxoplasmosis congénita
Introducción La toxoplasmosis es una enfermedad causada por un parásito llamado toxoplasma gondii. El Toxoplasma puede causar infecciones leves y no dar síntomas, o puede ser causa de infecciones mortales que afectan principalmente al feto durante el embarazo, ocasionando lo que se llamaToxoplasmosis Congénita. Los bebés infectados pueden desarrollar complicaciones serias. Se transmite generalmente desde […]
Tortícolis congénita muscular cuello torcido
¿Qué es la tortícolis muscular congénita? El nombre tortícolis (del latín tortus collum, cuello torcido) significa inclinación o actitud viciosa de la cabeza y del cuello por diferentes causas. Congénita quiere decir que está presente en el momento de nacer. La tortícolis muscular congénita es aquella deformidad del cuello, relativamente frecuente, que se presenta en el recién nacido o que se […]
Tirosinemia
Definición La Tirosinemia es un error innato del metabolismo (o enfermedad metabólica), generalmente congénito, caracterizado por un nivel elevado del aminoácido tirosina (uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas) en la sangre. ¿Qué son las enfermedades metabólicas? Las enfermedades metabólicas (o errores innatos del metabolismo) son un grupo muy numeroso de […]
Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial)
ACTUALIZADO JUNIO 2022 INTRODUCCIÓN Debido a la forma en la que, a través del tiempo, se fue entendiendo la deleción del cromosoma 22q11.2, (D22q11) en la ciencia médica se continúa utilizando diferentes nombres para lo que actualmente se reconoce como una sola patología o condición. Estos nombres incluyen: Síndrome de DiGeorge (SDG) Síndrome Velocardio facial […]
Púrpura Trombocitopénica
ACTUALIZADO JUNIO 2022 ¿QUÉ ES LA TROMBOCITOPENIA? Es un trastorno cuya característica es la escasez de plaquetas en la sangre. La trombocitopenia es decir un recuento plaquetario de menos de 150.000 plaquetas por centímetro cúbico de sangre tanto en los recién nacidos a término como en los prematuros. Las plaquetas o trombocitos: son pequeñas células […]
Bajo peso al nacer
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 BAJO PESO AL NACER ¿QUÉ ES EL PESO AL NACIMIENTO? Es el primer peso que se obtiene del bebé inmediatamente después de que nace. Este peso debe tomarse en la primera hora de nacido antes de que haya una pérdida significativa de peso. ¿QUÉ ES EL BAJO PESO AL NACER? Se dice […]