Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II
ACTUALIZADO MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La enfermedad de Hunter (EH), también llamado Síndrome de Hunter o MPS II y es parte de un grupo de las enfermedades hereditarias consideradas como un error innato del metabolismo conocidas como “Mucoplisacaridosis” (MPS), las cuales, a su vez, forman parte de un grupo de enfermedades conocidas como desórdenes de almacenamiento […]
Enfermedad de Fabry
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La enfermedad de Fabry es un devastador trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Los trastornos hereditarios (o genéticos) son aquellos que ocurren por anormalidad en algún gen. Uno o ambos padres pueden ser portadores de un gen defectuoso (mutante) que puede causar una enfermedad, pero […]
Enfermedad de Gaucher
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética hereditaria –poco frecuente- que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. Se considera como una enfermedad metabólica congénita. Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son […]
Asesoría Genética
QUE ES LA ASESORIA GENETICA El asesoramiento genético ofrece información y apoyo a las personas que tienen o pueden tener riesgos de aparición de un trastorno hereditario en una familia ya constituida o por constituir. Para que sirve La asesoría genética es entonces el proceso en el cual las mujeres y sus parejas aprenden más […]
Anoftalmia
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La Anoftalmia es una malformación o anomalía congénita en donde el bebé nace sin globos oculares (ojo) y los tejidos que lo rodean como la órbita y la apertura palpebral son de menor tamaño. La Anoftalmia puede ser unilateral o bilateral, es decir, pueden faltar uno (y el otro ojo es […]
Distrofia Muscular
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas caracterizadas por una debilidad y degeneración progresivas de los músculos usados durante el movimiento voluntario sin que exista una anormalidad nerviosa periférica. Es generalmente hereditaria, pero en muchas familias no hay una historia que indique la presencia […]
Osteogenesis imperfecta, Enfermedad de los Huesos Frágiles
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN La osteogénesis imperfecta (OI) también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad rara y complicada cuya principal característica es un esqueleto frágil con huesos que se fracturan con facilidad sin ninguna causa aparente. El nombre literalmente significa “huesos que se forman imperfectos desde el principio de la vida” […]
Distrofia muscular de Duchenne
Introducción El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. Seis años más tarde, otro científico informó sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y tejido conjuntivo. […]
Fenilcetonuria
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un trastorno metabólico hereditario raro, potencialmente peligroso, que se caracteriza porque el organismo es incapaz de metabolizar un aminoácido llamado fenilalanina y esto causa su acumulación en la sangre. En el proceso digestivo, las enzimas -unas substancias químicas que se producen naturalmente en nuestro organismo- transforman […]