Defectos al Nacimiento, E -H

Holoprosencefalia

ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022

DEFINICIÓN

La Holoprosencefalia (HPE) es un defecto al nacimiento que ocurre en las primeras semanas de vida intrauterina.

La HPE es un desorden en el cual el cerebro del feto no crece y se divide, como está supuesto a hacerlo en ese primer periodo del embarazo (días 18 a 28 de la gestación), en los dos hemisferios cerebrales  (las dos mitades del cerebro) y en los ventrículos laterales (las cavidades del cerebro donde circula el líquido cefaloraquídeo).

La HPE se acompaña de un espectro de anomalías craneofaciales características de este padecimiento ya que, normalmente, se forma el cerebro anterior y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana de embarazo.

Por lo que, cuando el cerebro anterior del embrión no se divide para formar los dos hemisferios cerebrales, no sólo se altera la función del cerebro sino que se producen también defectos en el desarrollo de la cara que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio superior.

La afección puede ir de leve a severa. En los casos menos graves, los bebés nacen con normal o casi normal desarrollo del cerebro y cara.

¿QUÉ ES EL PROSENCÉFALO?

Se denomina así a la parte anterior o frontal del cerebro del bebé durante el desarrollo embrionario.Se denomina prosencéfalo a la parte del bebé que se convertirá en el cerebro.

desarrollo embrionario del cerebro

En la etapa embrionaria empieza el desarrollo del Prosencefalo a partir de la quinta semana de gestación (días 18 a 28 de gestación) y se dividirá en dos hemisferios: derecho e izquierdo que están unidos por un surco central llamado cuerpo calloso.

El prosencéfalo se divide en dos hemisferios: derecho e izquierdo que están unidos por un surco central llamado cuerpo calloso

La superficie de cada hemisferio tiene pliegues que forman depresiones irregulares, son los surcos o cisuras. La distribución de estos surcos nunca es igual entre las diferentes personas ni siquiera en ambos lados de un mismo encéfalo. Pesa alrededor de 1,150 grs. en el hombre y 1,000 grs. en la mujer adultos.Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil.

Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil. Cada hemisferio cerebral se divide en cinco lóbulos: el frontal, el parietal, el temporal, el occipital y la ínsula de Reil.

En general, los cuatro primeros lóbulos se sitúan debajo de los huesos que llevan el mismo nombre.

El desarrollo normal del cerebro del bebé ocurre en la quinta y sexta semana del embarazo (35 días de embarazo) cuando se forma el lóbulo frontal del cerebro y la cara comienza a desarrollarse.

TIPOS DE HOLOPROSENCEFALIA

Esta malformación cerebral puede ir de severa a leve y se ha clasificado en cuatro tipos:

  • la alobar,
  • semilobar,
  • lobar,
  • variante media interhemisférica.

Es probable que se presenten otras anormalidades del sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

En el 80% de los individuos, la HPE se acompaña de un amplio espectro característico de anomalías craneo faciales.

La Holoprosencefalia alobar (severa):

Es la forma más grave y ocurre en dos tercios de los casos.

Existe un solo “monoventrículo” sin separación de los hemisferios cerebrales. Y existen anormalidades severas (ausencia de la fisura interhemisférica, un solo ventrículo primitivo, tálamo cerebral fusionado y ausencia de los bulbos olfatorios y del tracto óptico)

El daño al cerebro (encefalopatía) es muy profundo y se acompaña en muchos casos de microcefalia (cabeza pequeña) y alteraciones muy importantes de la parte media de la cara, afectando el paladar, la nariz y la zona interocular (la zona de los ojos) que en grados extremos puede llegar a la “ciclopía” (un solo ojo) con incompatibilidad para una larga supervivencia.

Clínicamente, los bebés con este tipo de Holoprosencefalia son los que tienen más deformidades faciales y pueden ser tan severas que causen aborto espontáneo o la muerte en útero.

La Holoprosencefalia semilobar o semi lobulado (moderada)

Ocurre en aproximadamente la cuarta parte de los afectados;  el cerebro está dividido parcialmente y existen anormalidades moderadas; hay dos hemisferios en la parte posterior del cerebro pero no en el frente (hay hemisferios cerebrales parcialmente divididos y una sola cavidad ventricular).

En esta forma de holoprosencefalia semilobar puede verse la fusión hemisférica en la zona anterior cerebral y el aspecto normal o casi normal de las estructuras de la mitad posterior del cerebro. Las estructuras olfatorias pueden estar formadas en algunos casos, pero no en todos.

La Holoprosencefalia lobar o lobulado (leve)

En la cual la mayor parte de los hemisferios derecho e izquierdo y los ventrículos laterales, están separados (hay una buena fisura interhemisférica pero sin embargo existe alguna fusión en las estructuras.

El cuerpo calloso puede tener alguna malformación. Las estructuras olfatorias están formadas en casi todos los casos y los nervios ópticos suelen ser normales.

Desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales.

El cuerpo calloso puede tener alguna malformación. Las estructuras olfatorias están formadas en casi todos los casos y los nervios ópticos suelen ser normales. Desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales

Esquema del sistema ventricular en holoprosencefalia. (A) Normal. (B)Holoprosencefalia
alobar. (C) Holoprosencefalia semilobar (D) Holoprosencefalia lobar

Subtipo Lobar (muy leve)

  • HPE Septopreóptico: Solamente una parte muy pequeña del cerebro está fusionada y las anormalidades son muy leves; los niños afectados con este tipo de HPE generalmente tienen muy buena función motora.

MIHFV (Variante de fusión media Inter-Hemisférica):

Los lóbulos parietales y la parte posterior del lóbulo frontal del cerebro, no están divididos.

Debido a los datos que actualmente se pueden obtener de los estudios moleculares, se puede saber que el espectro fenotípico de la HPE es muy grande y puede ir desde una malformación cerebral severa a una microforma de HPE en la cual la resonancia magnética define un cerebro normal pero existen anomalías faciales en las que se incluye hipotelorismo ocular (ojos muy juntos), hendidura media del paladar/boca y/o nariz plana.

Este amplio espectro puede encontrarse dentro de una misma familia que únicamente comparte una mutación (cambio en un gen) con el afectado pero no presentan ninguna anomalía cerebral.

Puede haber otras anomalías del Sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

SÍNTOMAS

Puede haber muerte espontánea en útero: dentro de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones tan graves del cerebro que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte espontánea dentro del útero (intrauterina).

Entre las manifestaciones clínicas que comunmente se observan en los niños afectados con HPE, podemos mencionar las siguientes:

Síntomas neurológicos

  • La holoprosencefalia está siempre asociada a un daño cerebral grave con gran afección en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), relacionada, con gran frecuencia, a crisis convulsivas.
    • (aproximadamente el 50% de los afectados desarrollan epilepsia) que, en ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o síndrome de West y puede ser difícil de controlar.
  • La hidrocefalia puede estar presente al nacer o puede desarrollarse posteriormente y ser causante de macrocefalia en vez de la microcefalia que es más común observar en estos casos.
  • En algunos casos puede haber también defectos del tubo neural.
  • El grado de retardo cerebral y los problemas neurológicos generalmente están relacionados con la severidad de la malformación cerebral.

Muchos otros síntomas como la hipotonía muscular, (debilidad de los músculos), la espasticidad (algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos) y se describe también la distonía (trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos) y movimientos anormales.

Malformaciones craneofaciales

La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o malformaciones no solo del cerebro sino también de la cara.

Cuando se afecta el desarrollo de la línea media de la cara, se producen malformaciones en las orbitas, nariz, labios y paladar, con severidad variable.

El grado de afección a la cara, refleja la magnitud del daño en el cerebro. Los niños cuya afectación es leve, pueden tener muy pocos síntomas y llevar una vida normal.

  • Estrechamiento de la cabeza en las sienes
  • Malformaciones oculares: La ciclopia es la forma más grave de malformaciones faciales caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el área que ocuparía normalmente la raíz de la nariz mientras que la nariz está ausente o hay una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular), situada por encima del ojo.
    • Hipotelorismo ( distancia anormalmente pequeña entre los ojos o las órbitas) y puede haber microftalmia.
    • Coloboma (del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura).
    • Fisuras palpebrales oblicuas hacía arriba
  • Orejas grandes.
  • Las malformaciones de la nariz incluyen ausencia completa del órgano, agenesia (que no se ha formado) del cartílago nasal, nariz plana con un solo orificio sin huesos nasales o con las fosas nasales hacia arriba.
    • Etmocefalia: es la menos común y consiste en una proboscis (o colgajo) que separa los ojos que están demasiado juntos, no hay nariz.
    • Falta de desarrollo de la cavidad nasal (abertura piriforme).
  • Hendidura o fisura media del labio superior: surco vertical en el centro del labio superior y/o paladar (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
    • Hendidura bilateral del labio superior.
    • Dientes incisivos centrales (no están colocados a los lados de la línea media).

Desórdenes endócrinos

  • Diabetes insípida.
  • Deficiencia de la hormona del crecimiento.
  • Hipoplasia (falta de desarrollo) de las glándulas adrenales.
  • El Hipogonadismo (o deficiencia gonadal) se presenta cuando las glándulas sexuales: ovarios o testículos, producen pocas o ninguna hormona.
  • Hipoplasia de la tiroides se presenta porque las malformaciones de la línea media afectan el desarrollo del hipotálamo y de la glándula pituitaria.
  • La disfunción del hipotálamo puede llevar a dificultades para tragar, inestabilidad en la temperatura, ritmo cardiaco y respiración.
  • Estatura baja y retraso en el crecimiento son muy comunes especialmente en los más afectados. La deficiencia en la hormona del crecimiento o las anomalías cromosómicas pueden ser las responsables.

Frecuentemente tienen gases intestinales/ cólicos, irritabilidad y constipación.

Disfunción oromotora

  • La dificultad para alimentarse y tragar son frecuentes. Están correlacionadas con el tipo de HPE y generalmente llevan a que el médico considere necesario instalar una alimentación por gastrostomía en los niños con HPE alobar o semilobar.
    • Estas complicaciones pueden ser causadas por la hipotonía axial (debilidad muscular del eje central de su cuerpo) por el labio y paladar hendido, el reflujo gastroesofágico, el atragantamiento, lentitud para alimentarse haciendo pausas frecuentes por lo que el bebé no engorda ni crece.
    • El vómito es frecuente con riesgo de aspirarlo por vía respiratoria.
  • La disfunción oral y sensorial puede afectar especialmente cuando está asociada a aversión a las texturas y debilidad lengual y de los labios. Los niños con labio y/o paladar hendido tienen una dificultad adicional para la alimentación oral.
  • La neumonía por aspiración puede ser una complicación de la pobre coordinación de la deglusión de los alimentos y saliva.

Disfunción del sistema autónomo

  • Hay inestabilidad en la temperatura, en el número de latidos del corazón y de respiraciones.
  • Puede haber patrones erráticos del sueño.

Los bebés más afectados generalmente no sobreviven más allá de la primera infancia mientras que los moderadamente afectados pueden llegar a los 12 meses de vida.

Los niños afectados más levemente pueden tener pocos síntomas (se puede decir que tienen una “microforma” de HPE) y pueden llevar una vida normal.

Otros

La mayoría de las personas afectadas con HPE pueden presentar niveles elevados de sodio en sangre.

Pueden existir, aunque con menor frecuencia, anomalías del corazón,  de los músculos y huesos (musculoesqueléticas), de los genitales y vías urinarias (genitourinarias) y del sistema digestivo (gastrointestinales).

CAUSAS

En la actualidad se desconoce la causa de la HPE y, frecuentemente, es imposible identificar una causa específica.

Las investigaciones han revelado que existen múltiples causas genéticas (tanto de cromosomas como de un solo gen) y teratogénicas (causas ambientales que causan malformaciones).

Aunque muchos de los bebés con Holoprosencefalia tienen cromosomas normales, se han identificado anormalidades específicas (trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau) en algunos de estos niños.

Alrededor del 25 % de los bebés afectados con HPE, tienen una causa genética que puede ser identificable: mutación en uno de estos cuatro genes: SHH, ZIC2, SIX3 o TGIF1. Y muchos otros no tienen una afectación genética identificada.

Estos cambios o mutaciones hacen que los genes y las proteínas que producen funcionen anormalmente y se afecte el desarrollo del cerebro y de los ojos y cara.

La Holoprosencefalia puede presentarse en síndromes genéticos en los que, además, existen otros problemas médicos como:

  • el Smith-Lemli-Opitz (desorden genético que afecta el desarrollo de los bebés antes y después del nacimiento) y en asociación a otras deformidades anatómicas congénitas tales como malformación de Dandy-Walker,
  • encefalocele (el tejido cerebral y las meninges salen a través del cráneo) y
  • síndrome de Meckel (es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales).

Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada (en forma autosómica dominante). Todos los casos de bebés afectados con Holoprosencefalia deben de ser cuidadosamente evaluadas por un médico genetista.

Los factores de riesgo que se sugieren incluyen:

  • Diabetes mellitus materna y Diabetes gestacional,
  • Infecciones que son transmitidas de la madre al bebé a través de la placenta  o “transplacentarias” (TORCH: Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes.
  • Sangrado del primer trimestre y una historia previa de pérdidas de embarazos.

Uso de medicamentos

Existe también una relación entre la Holoprosencefalia y el uso de algunos medicamentos que se han clasificado como no seguros para madres embarazadas o en el periodo de lactancia. Estas incluyen:

  • Insulina, anticonceptivos, aspirinas, litio, ácido retinóico, anticonvulsivos.
  • Existe también una correlación con el consumo de alcohol y del cigarro.
  • Estudios recientes muestran la posibilidad de que los hipolipemiantes (medicamentos para disminuir el colesterol) de la clase de estatinas pueden estar implicados en la aparición de la enfermedad.

Los hijos de madres diabéticas no controladas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras cráneo-faciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

DIAGNÓSTICO

Durante el embarazo: Dado que la Holoprosencefalia no es compatible con una vida larga, un diagnóstico específico prenatal podría ser muy útil para la toma de decisiones.Esta malformación puede ser parte de varios síndromes que involucran a muchos sistemas del organismo y es importante, que el médico tenga claro de cuál se trata.

La Holoprosencefalia se puede detectar desde la semana 14 del embarazo durante el examen mensual de rutina. El médico puede confiar en el ultrasonido para esto, sin embargo, puede ser difícil ver la cara por la posición del bebé, cuando no hay suficiente líquido amniótico o por obesidad de la madre.

La presencia de anomalías faciales sugiere fuertemente el diagnóstico de Holoprosencefalia, ya que en las otras condiciones la cara fetal es de aspecto normal.

Si tu médico nota cualquier anormalidad, es seguro que te pedirá una interconsulta con un perinatólogo para que haga un análisis y evaluación de tu embarazo.

La Holoprosencefalia alobar se puede diagnosticar por ultrasonografía  3D antes de las 16 semanas y usando la vía transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestación. Hallazgos similares pueden encontrarse con la forma semilobar.

El ultrasonido de tipo tridimensional le permite al especialista una mejor visualización que le ayudará a confirmar el diagnóstico y determinar cuál tipo de Holoprosencefalia tiene el bebé. Igualmente podrá observar si existen otras anomalías en otros órganos o sistemas.

Sin embargo, la variedad lobar generalmente se presenta con signos ultrasonográficos mucho más sutiles por lo que la gran mayoría de las veces el diagnóstico escapa a la detección prenatal.

Distinguir entre Holoprosencefalia y otras malformaciones del cerebro no ayudará al resultado final porque la mayoría de estas malformaciones tienen un pronóstico malo.

Sin embargo, la HP está asociada a anomalías cromosómicas y puede tener una tendencia hereditaria por lo que el diagnóstico correcto es importante para que el médico canalice a los padres a una consulta con el Genetista quien seguramente pedirá un estudio genético de los cromosomas del bebé por la asociación que tiene este padecimiento con problemas de los cromosomas (cromosomopatías).

Las pruebas genéticas pueden ser:

  1. Amniocentesis que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se analiza una muestra del líquido amniótico con células del bebé para analizar si hay anomalías en los cromosomas. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 semanas.
  2. Muestra de vellosidades coriónicas: que se hace tomando una pequeñísima muestra de la placenta. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de embarazo.

Finalmente, el médico puede pedir también una resonancia magnética fetal (del bebé en útero). Estas no son tan exactas como las que se toman al nacer, sin embargo sí dan más información que el ultrasonido y esto puede ser importante para las decisiones que se tengan que tomar con respecto al tratamiento si se llega al momento del parto.

El médico te pedirá, de ahí en adelante, que acudas a tus citas de control más seguido y en cada una de ellas te tomarán un ultrasonido de tercera dimensión.

Diagnóstico después del parto

Las imágenes del cerebro de una tomografía o de una resonancia magnética confirman el diagnóstico de HPE, definen el subtipo y además determina si existen anomalías asociadas.

En la resonancia magnética nuclear, se puede demostrar la presencia de un ventrículo cerebral único rudimentario, con ausencia de estructuras en la línea media (hoz del cerebro y cuerpo calloso), fusión de los tálamos y disminución marcada del tejido encefálico.

Es indispensable que la interpretación la haga un radiólogo u otro especialista en anomalías de estructuras cerebrales ya que es posible que no se detecten algunas anomalías sutiles de la línea media o bien que se equivoquen al interpretar malformaciones no relacionadas con la HPE.

Generalmente se llega al diagnóstico en el periodo neonatal cuando se observan anormalidades faciales  y/o neurológicas que obligan a una evaluación inmediata.

De cualquier manera, es importante que el médico establezca si la HPE es una malformación aislada del cerebro o forma parte de un síndrome con otras manifestaciones sistémicas para considerar la evaluación y consejo genético.

Diagnóstico en la primera infancia 

Sin embargo, es probable que los niños con facciones normales u otras anormalidades cerebrales leves, no sean diagnosticados sino durante el primer año de vida cuando se le realicen estudios neurológicos para buscar la causa del retraso en el desarrollo.

TRATAMIENTO

Antes del parto (que puede ser, de acuerdo a lo que hayas elegido junto con tu médico, por vía vaginal o por cesárea), les preguntarán acerca del involucramiento que quieras tener con tu bebé y tendrás que elegir entre no hacer ningún esfuerzo médico ante las complicaciones que se presenten o seguir adelante y luchar por su vida.

Es una decisión difícil y para tomarla es importante que hagan preguntas y que estén bien informados acerca de las posibilidades que tiene el bebé y las medidas que se pueden tomar.

Después del parto

No hay un tratamiento curativo. En efecto, en los casos graves, es importante considerar las limitaciones de la medicina ya que la enfermedad podría ser mortal.

Por otra parte, en los casos leves, el tratamiento puede ser de carácter multidisciplinario y abarcar diferentes especialidades médicas.

Generalmente es el pediatra el que se hará responsable del cuidado que se le deba dar al bebé y, cuando sea necesario, les referirá a algún otro especialista.

Cada niño tiene un grado de malformaciones único por lo que el tratamiento debe ser individualizado aunque los problemas son bastante comunes. El tratamiento generalmente es sintomático y de apoyo.

Pediatras, neurólogos, dentistas, terapistas de educación especial, cirujanos, fisioterapeutas, pediatras del desarrollo y otros especialistas formarán el equipo médico que desarrollará un amplio plan para el tratamiento del bebé con Holoprosencefalia.

Inmediatamente después del parto, el pediatra evaluará y determinará el tipo de cuidados médicos que deben dársele. Si el bebé puede respirar por sí mismo entonces verán si hay otros problemas y se le enviará a la Terapia Intensiva para que se le atienda.

Es importante que el médico pida una evaluación endocrinológica que permita conocer las anormalidades de la glándula pituitaria.

El neurólogo pediatra determinará el mejor tratamiento para las convulsiones cuando se presenten.

El cirujano plástico ayudará en la reconstrucción del paladar hendido y otras características faciales.

El pediatra especializado en desarrollo puede diseñar terapias que apoyen el desarrollo. Y se pueden añadir otras terapias cuando sea apropiado.

Al recibir a tu bebé querrás saber cuánto tiempo de vida tendrá, qué capacidades y qué calidad de vida tendrá. Tanto el pediatra como otros padres de niños con Holoprosencefalia te dirán que cada niño es diferente y único.

La severidad del problema no es una indicación clara de las capacidades de tu bebé. Solamente él podrá decirte lo que llegará a hacer.

Para la mayoría de las familias esto es muy difícil de entender porque los padres siempre quieren saber qué pueden esperar, a qué se tienen que preparar, sin embargo, esto es imposible de determinar ya que depende de muchos diferentes factores que hacen imposible saber qué esperar en el futuro.

Consejo genético

El asesoramiento genético es especialmente complejo en la HPE, sin embargo, es importante que el bebé y su familia acudan a un médico genetista una vez que se haya confirmado el diagnóstico ya que se incrementa el riesgo de tener otro bebé con HPE.

El genetista les hará un estudio detallado de la historia familiar. Es probable que se les realice un análisis cromosómico.

Prevención de las complicaciones secundarias

Los niños que tengan problemas hormonales deben ser evaluados en tiempos de estrés (por ejemplo en enfermedaes o en cirugías).

Debe buscarse consulta con subespecialistas en el manejo de los líquidos y electrolitos cuando se planea una cirugía.

Los bebés con diabetes insípida necesitan un cuidadoso manejo de los líquidos y electrolitos que toman.

Vigilancia obligada

Siempre debe medirse la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza durante las evaluaciones médicas al igual que las deficiencias endócrinas.

PRONÓSTICO   

La HPE no es una condición en la cual el cerebro se vaya deteriorando con el tiempo. Aunque pueden presentarse convulsiones, disfunción autonómica, problemas hormonales y otros problemas, estos no se presentarán o se desarrollarán con el tiempo sin previo aviso.

En realidad, todos estos problemas ya están presentes desde el nacimiento o muy al principio de la vida y solamente ocurren cuando las áreas del cerebro encargadas de estas funciones están fusionadas, malformadas o ausentes.

El pronóstico depende del grado de fusión o malformación del cerebro así como de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del bebé.

Las formas más severas de Holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras que las más leves pueden causar únicamente problemas de comportamiento y de coordinación motora.

El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas. Los que no están tan afectados podrán vivir algunos meses o hasta años y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

PREVENCIÓN

No existen medios de prevención primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un médico genetista que les de asesoría genética.

El podrá determinar en qué casos es necesario realizar estudios genéticos debido a que existen formas que se heredan de papás a hijos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.  

PREVENCIÓN SECUNDARIA. Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia.

INCIDENCIA

Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, sin embargo, su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto

ORGANIZACIONES DE APOYO

Carter Centers for Brain Research in Holoprosencephaly and Related Malformations

Texas Scottish Rite Hospital for Children, Department of Neurology

Phone: (214) 559-8411

Email: hpe@tsrh.org

Website: http://www.carterdatabase.org/hpe

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center

Phone: (301) 251-4925

Toll-free: (888) 205-2311

Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

MyFace

Phone: (212) 263-6656

Email: info@myface.org

Website: http://www.myface.org

NIH/National Institute of Child Health and Human Development

Toll-free: (800) 370-2943

Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.gov

Website: http://www.nichd.nih.gov/

REFERENCIAS

 

 

 

 

 

 

Subtipo Lobar (muy leve)

  • HPE Septopreóptico: Solamente una parte muy pequeña del cerebro estáfusionada y las anormalidades son muy leves; los niños afectados con este tipo de HPE generalmente tienen muy buena función motora.

MIHFV (Variante de fusión media Inter-Hemisférica): los lóbulos parietales y la parte posterior del lóbulo frontal del cerebro, no están divididos.

Debido a los datos que actualmente se pueden obtener de los estudios moleculares, se puede saber que el espectro fenotípico de la HPE es muy grande y puede ir desde una malformación cerebral severa a una microforma de HPEen la cual la resonancia magnética define un cerebro normal pero existen anomalías faciales en las que se incluye hipotelorismo ocular (ojos muy juntos), hendidura media del paladar/boca y/o nariz plana.

Este amplio espectro puede encontrarse dentro de una misma familia que únicamente comparte una mutación (cambio en un gen) con el afectado pero no presentan ninguna anomalía cerebral.

Puede haber otras anomalías del Sistema nervioso central que no son específicas de la HPE.

SÍNTOMAS

Puede haber muerte espontánea en útero: dentro de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones tan graves del cerebro que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte espontánea dentro del útero (intrauterina).

Entre las manifestaciones clínicas que comúnmente se observan en los niños afectados con HPE, podemos mencionar las siguientes:

Síntomas neurológicos

  • La holoprosencefalia está siempre asociada a un daño cerebral grave con gran afección en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), relacionada, con gran frecuencia, a crisis convulsivas (aproximadamente el 50% de los afectados desarrollan epilepsia) que, en ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o síndrome de West y puede ser difícil de controlar.
  • La hidrocefalia puede estar presente al nacer o puede desarrollarse posteriormente y ser causante de macrocefaliaen vez de la microcefalia que es más común observar en estos casos.
  • En algunos casos puede haber tambiéndefectos del tubo neural (el tubo neurales una estructura presente en el embrión, del que se origina el sistema nervioso central).
  • El grado de retardo cerebraly los problemas neurológicos generalmente están relacionados con la severidad de la malformación cerebral.

Muchos otros síntomas como la hipotonía muscular, (debilidad de los músculos), la espasticidad (algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos)y se describe también la distonía(trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de los músculos)y movimientos anormales.

Malformaciones craneofaciales

La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o malformaciones no solo del cerebro sino también de la cara.

Cuando se afecta el desarrollo de la línea media de la cara, se producen malformaciones en las orbitas, nariz, labios y paladar, con severidad variable.

El grado de afección a la cara, refleja la magnitud del daño en el cerebro. Los niños cuya afectación es leve, pueden tener muy pocos síntomas y llevar una vida normal.

  • Estrechamiento de la cabeza en las sienes
  • Malformaciones oculares: La ciclopiaes la forma más grave de malformaciones faciales caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el área que ocuparía normalmente la raíz de la nariz mientras que la nariz estáausente o hay una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular), situada por encima del ojo.
    • Hipotelorismo( distancia anormalmente pequeña entre los ojos o las órbitas)y puede haber microftalmia (tamaño pequeño de los ojos).
    • Coloboma(del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura).
    • Fisuras palpebrales (abertura natural que existe entre los párpados y que le da su forma característica al ojo)oblicuas hacia arriba

Orejas grandes.

Lasmalformaciones de la nariz incluyen ausencia completa del órgano, agenesia (que no se ha formado) del cartílago nasal, nariz plana con un solo orificio sin huesos nasales o con las fosas nasales hacia arriba.

  • Etmocefalia:es la menos común y consiste en una proboscis (o colgajo) que separa los ojos que están demasiado juntos, no hay nariz.
  • Falta de desarrollo de la cavidad nasal (abertura piriforme).
  • Hendidura o fisura media del labio superior:surco vertical en el centro del labio superior y/o paladar (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
  • Hendidura bilateral del labio superior.
  • Dientes incisivos centrales (no están colocados a los lados de la línea media).

Desórdenes endócrinos

  • Diabetes insí
  • Deficiencia de la hormona del crecimiento.
  • Hipoplasia (falta de desarrollo) de las glándulas adrenales.
  • ElHipogonadismo (o deficiencia gonadal) se presenta cuando las glándulas sexuales: ovarios o testículos, producen pocas o ninguna hormona.
  • Hipoplasia de la tiroidesse presenta porque las malformaciones de la línea media afectan el desarrollo del hipotálamo y de la glándula pituitaria.
  • La disfunción del hipotálamo puede llevar a dificultades para tragar, inestabilidad en la temperatura, ritmo cardiaco y respiración.
  • Estatura baja y retraso en el crecimientoson muy comunes especialmente en los más afectados. La deficiencia en la hormona del crecimiento o las anomalías cromosómicas pueden ser las responsables.

Frecuentemente tienen gases intestinales/ cólicos, irritabilidad y constipación.

Disfunción oromotora (perturbaciones del patrón correcto de succión-deglución-lenguaje).

  • La dificultad para alimentarse y tragarson frecuentes. Están correlacionadas con el tipo de HPE y generalmente llevan a que el médico considere necesario instalar una alimentación por gastrostomía (colocación de una sonda de alimentación a través de la piel y la pared estomacal. Ésta va directamente al estómago) en los niños con HPE alobar o semilobar.
  • Estas complicaciones pueden ser causadas por la hipotonía axial (debilidad muscular del eje central de su cuerpo) por el labio y paladar hendido, el reflujo gastroesofágico, el atragantamiento, lentitud para alimentarse haciendo pausas frecuentes por lo que el bebé no engorda ni crece.
  • El vómitoes frecuente con riesgo de aspirarlo por vía respiratoria.
  • La disfunción oral y sensorialpuede afectar especialmente cuando estáasociada a aversión a las texturas y debilidad lengual y de los labios. Los niños con labio y/o paladar hendido tienen una dificultad adicional para la alimentación oral.
  • La neumonía por aspiración puede ser una complicación de la pobre coordinación de la deglución de los alimentos y saliva.

Disfunción del sistema autónomo

  • Hay inestabilidad en la temperatura, en el número de latidos del corazón y de respiraciones.
  • Puede haber patrones erráticos del sueño

Los bebés más afectados generalmente no sobreviven más allá de la primera infancia mientras que los moderadamente afectados pueden llegar a los 12 meses de vida.

Los niños afectados más levemente pueden tener pocos síntomas (se puede decir que tienen una “microforma”de HPE) y pueden llevar una vida normal. 

Otros

La mayoría de las personas afectadas con HPE pueden presentarniveles elevados de sodio en sangre.

Pueden existir, aunque con menor frecuencia, anomalías del corazón,  de los músculos y huesos (musculoesqueléticas), de los genitales y vías urinarias (genitourinarias) y del sistema digestivo (gastrointestinales).

CAUSAS

En la actualidad se desconoce la causa de la HPE y, frecuentemente, es imposible identificar una causa específica.

Las investigaciones han revelado que existen múltiples causas genéticas(tanto de cromosomas como de un solo gen) y teratogénicas (causas ambientales que causan malformaciones).

Aunque muchos de los bebés con Holoprosencefalia tienen cromosomas normales, se han identificado anormalidades específicas (trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau) en algunos de estos niños.

Alrededor del 25 % de los bebés afectados con HPE, tienen una causa genética que puede ser identificable: mutación en uno de estos cuatro genes: SHH, ZIC2, SIX3 o TGIF1. Y muchos otros no tienen una afectación genética identificada.

Estos cambios o mutaciones hacen que los genes y las proteínas que producen funcionen anormalmente y se afecte el desarrollo del cerebro y de los ojos y cara.

La Holoprosencefalia puede presentarse en síndromes genéticos en los que, además, existen otros problemas médicos como el Smith-Lemli-Opitz (desorden genético que afecta el desarrollo de los bebés antes y después del nacimiento) y en asociación a otras deformidades anatómicas congénitas tales como malformación de Dandy-Walker, encefalocele (el tejido cerebral y las meninges salen a través del cráneo) y síndrome de Meckel (es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales).

Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada(en forma autosómica dominante). Todos los casos de bebés afectados con Holoprosencefaliadeben de ser cuidadosamente evaluadas por un médico genetista.

Los factores de riesgoque se sugieren incluyen:

  • Diabetes mellitus materna y Diabetes gestacional,
  • Infecciones que son transmitidas de la madre al bebé a través de la placenta o “transplacentarias” (TORCH: Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes.
  • Sangrado del primer trimestre y una historia previa de pérdidas de embarazos.

Uso de medicamentos: Existe también una relación entre la Holoprosencefalia y el uso de algunos medicamentos que se han clasificado como no seguros para madres embarazadas o en el periodo de lactancia. Estas incluyen:

  • Insulina, anticonceptivos, aspirinas, litio, ácido retinóico, anticonvulsivos.
  • Existe también una correlación con el consumo de alcohol y del cigarro.
  • Estudios recientes muestran la posibilidad de que los hipolipemiantes (medicamentos para disminuir el colesterol) de la clase de estatinas pueden estar implicados en la aparición de la enfermedad.

Los hijos de madres diabéticas no controladas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras cráneo-faciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

DIAGNÓSTICO

Durante el embarazo: Dado que la Holoprosencefalia no es compatible con una vida larga, un diagnóstico específico prenatal podría ser muy útil para la toma de decisiones.

Esta malformación puede ser parte de varios síndromes que involucran a muchos sistemas del organismo y es importante, que el médico tenga claro de cuálse trata.

La Holoprosencefalia se puede detectar desde la semana 14 del embarazo durante el examen mensual de rutina. El médico puede confiar en el ultrasonido para esto, sin embargo, puede ser difícil ver la cara por la posición del bebé, cuando no hay suficiente líquido amniótico o por obesidad de la madre.

La presencia de anomalíasfaciales sugiere fuertemente el diagnóstico de Holoprosencefalia, ya que en las otras condiciones la cara fetal es de aspecto normal.

Si tu médico nota cualquier anormalidad, es seguro que te pediráuna interconsulta con un perinatólogopara que haga un análisis y evaluaciónde tu embarazo.

La Holoprosencefalia alobar se puede diagnosticar por ultrasonografía  3D antes de las 16 semanas y usando la vía transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestación. Hallazgos similares pueden encontrarse con la forma semilobar.

El ultrasonido de tipo tridimensional le permite al especialista una mejor visualización que le ayudará a confirmar el diagnóstico y determinar cuál tipo de Holoprosencefalia tiene el bebé. Igualmente podrá observar si existen otras anomalías en otros órganos o sistemas.

Sin embargo, la variedad lobar generalmente se presenta con signos ultrasonográficos mucho más sutiles por lo que la gran mayoría de las veces el diagnóstico escapa a la detección prenatal.

Distinguir entre Holoprosencefalia y otras malformaciones del cerebro no ayudará al resultado final porque la mayoría de estas malformaciones tienen un pronóstico malo, pero la HP estáasociada a anomalías cromosómicas y puede tener una tendencia hereditaria por lo que el diagnóstico correcto es importante para que el médico canalice a los padres a una consulta con el Genetista quien seguramente pedirá un estudio genético de los cromosomas del bebé por la asociación que tiene este padecimiento con problemas de los cromosomas (cromosomopatías).

Las pruebas genéticas pueden ser:

  1. Amniocentesis que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se analiza una muestra del líquido amniótico con células del bebé para analizar si hay anomalías en los cromosomas. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 semanas.
  2. Muestra de vellosidades coriónicas (proyecciones finas del tejido de la placenta que comparten la composición genética del bebé)que se hace tomando una pequeñísima muestra de la placenta. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de embarazo.

Finalmente, el médico puede pedir también una resonancia magnética fetal (del bebé en útero). Estas no son tan exactas como las que se toman al nacer, sin embargo sí dan más información que el ultrasonido y esto puede ser importante para las decisiones que se tengan que tomar con respecto al tratamiento si se llega al momento del parto.

El médico te pedirá, de ahí en adelante, que acudas a tus citas de control más seguido y en cada una de ellas te tomarán un ultrasonido de tercera dimensión.

Diagnóstico después del parto

Las imágenes del cerebro de una tomografía o de una resonancia magnética confirman el diagnóstico de HPE, definen el subtipo y además determina si existen anomalías asociadas.

En la resonancia magnética nuclear, se puede demostrar la presencia de un ventrículo cerebral único rudimentario, con ausencia de estructuras en la línea media (hoz del cerebro y cuerpo calloso), fusión de los tálamos y disminución marcada del tejido encefálico.

Es indispensable que la interpretación la haga un radiólogo u otro especialista en anomalías de estructuras cerebrales ya que es posible que no se detecten algunas anomalías sutiles de la línea media o bien que se equivoquen al interpretar malformaciones no relacionadas con la HPE.

Generalmente se llega al diagnóstico en el periodo neonatal cuando se observan anormalidades faciales  y/o neurológicas que obligan a una evaluación inmediata.

De cualquier manera, es importante que el médico establezca si la HPE es una malformación aislada del cerebro o forma parte de un síndrome con otras manifestaciones sistémicas para considerar la evaluación y consejo genético.

Diagnóstico en la primera infancia 

Sin embargo, es probable que los niños con facciones normales u otras anormalidades cerebrales leves, no sean diagnosticados sino durante el primer año de vida cuando se le realicen estudios neurológicos para buscar la causa del retraso en el desarrollo. 

TRATAMIENTO

Antes del parto (que puede ser, de acuerdo a lo que hayas elegido junto con tu médico, por vía vaginal o por cesárea), les preguntarán acerca del involucramiento que quieras tener con tu bebé y tendrás que elegir entre no hacer ningún esfuerzo médico ante las complicaciones que se presenten o seguir adelante y luchar por su vida.

Es una decisión difícil y para tomarla es importante que hagan preguntas y que estén bien informados acerca de las posibilidades que tiene el bebé y las medidas que se pueden tomar.

Después del parto

No hay un tratamiento curativo. En efecto, en los casos graves, es importante considerar las limitaciones de la medicina ya que la enfermedad podría ser mortal.

Por otra parte, en los casos leves, el tratamiento puede ser de carácter multidisciplinario y abarcar diferentes especialidades médicas.

Generalmente es el pediatra el que se haráresponsable del cuidado que se le deba dar al bebé y, cuando sea necesario, les referirá a algún otro especialista.

Cada niño tiene un grado de malformaciones único por lo que el tratamiento debe ser individualizado aunque los problemas son bastante comunes. El tratamiento generalmente es sintomático y de apoyo.

Pediatras, neurólogos, dentistas, terapistas de educación especial, cirujanos, fisioterapeutas, pediatras del desarrollo y otros especialistas formarán el equipo médico que desarrollaráun amplio plan para el tratamiento del bebé con Holoprosencefalia.

Inmediatamente después del parto, el pediatra evaluaráy determinaráel tipo de cuidados médicos que deben dársele. Si el bebé puede respirar por sí mismo entonces verán si hay otros problemas y se le enviaráa la Terapia Intensiva para que se le atienda.

Es importante que el médico pida una evaluación endocrinológica que permita conocer las anormalidades de la glándula pituitaria.

El neurólogo pediatra determinará el mejor tratamiento para las convulsiones cuando se presenten.

El cirujano plástico ayudaráen la reconstrucción del paladar hendido y otras características faciales.

El pediatra especializado en desarrollo puede diseñar terapias que apoyen el desarrollo. Y se pueden añadir otras terapias cuando sea apropiado.

Al recibir a tu bebé querrás saber cuánto tiempo de vida tendrá, qué capacidades y qué calidad de vida tendrá. Tanto el pediatra como otros padres de niños con Holoprosencefalia te dirán que cada niño es diferente y único.

La severidad del problema no es una indicación clara de las capacidades de tu bebé. Solamente él podrá decirte lo que llegará a hacer.

Para la mayoría de las familias esto es muy difícil de entender porque los padres siempre quieren saber qué pueden esperar, a qué se tienen que preparar, sin embargo, esto es imposible de determinar ya que depende de muchos diferentes factores que hacen imposible saber qué esperar en el futuro.

Consejo genético

El asesoramiento genético es especialmente complejo en la HPE, sin embargo, es importante que el bebé y su familia acudan a un médico genetistauna vez que se haya confirmado el diagnóstico ya que se incrementa el riesgo de tener otro bebé con HPE.

El genetista les hará un estudio detallado de la historia familiar. Es probable que se les realice un análisis cromosómico.

Prevención de las complicaciones secundarias

Los niños que tengan problemas hormonales deben ser evaluados en tiempos de estrés (por ejemplo en enfermedaes o en cirugías).

Debe buscarse consulta con subespecialistas en el manejo de los líquidos y electrolitos cuando se planea una cirugía.

Los bebés con diabetes insípida necesitan un cuidadoso manejo de los líquidos y electrolitos que toman.

Vigilancia obligada

Siempre debe medirse la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza durante las evaluaciones médicas al igual que las deficiencias endócrinas.

PRONÓSTICO  

La HPE no es una condición en la cual el cerebro se vaya deteriorando con el tiempo. Aunque pueden presentarse convulsiones, disfunción autonómica, problemas hormonales y otros problemas, estos no se presentarán o se desarrollarán con el tiempo sin previo aviso.

En realidad, todos estos problemas ya están presentes desde el nacimiento o muy al principio de la vida y solamente ocurren cuando las áreas del cerebro encargadas de estas funciones están fusionadas, malformadas o ausentes.

El pronóstico depende del grado de fusión o malformación del cerebro asícomo de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del bebé.

Las formas más severas de Holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras que las más leves pueden causar únicamente problemas de comportamiento y de coordinación motora.

El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas. Los que no están tan afectados podrán vivir algunos meses o hasta años y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

PREVENCIÓN

No existen medios de prevención primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un médico genetista que les de asesoría genética. El podrá determinar en qué casos es necesario realizar estudios genéticos debido a que existen formas que se heredan de papás a hijos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas”para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.  

PREVENCIÓN SECUNDARIA. Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia.

INCIDENCIA

Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, sin embargo, su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto.

ORGANIZACIONES DE APOYO

Carter Centers for Brain Research in Holoprosencephaly and Related Malformations

Texas Scottish Rite Hospital for Children, Department of Neurology

Phone: (214) 559-8411

Email: hpe@tsrh.org

Website: http://www.carterdatabase.org/hpe

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center

Phone: (301) 251-4925

Toll-free: (888) 205-2311

Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

MyFace

Phone: (212) 263-6656

Email: info@myface.org

Website: http://www.myface.org

NIH/National Institute of Child Health and Human Development

Toll-free: (800) 370-2943

Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.gov

Website: http://www.nichd.nih.gov/

REFERENCIAS

A - D, Defectos al Nacimiento

Autismo

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022

AUTISMO

¿QUÉ ES EL AUTISMO?

El autismo es un grupo de trastornos del desarrollo cerebral, a los que se llama colectivamente el trastorno del espectro autista (TEA). 

 

El término “espectro” se refiere la amplia gama de síntomas, habilidades y niveles de deterioro o discapacidad que pueden tener los niños con el TEA. Algunos niños padecen un deterioro leve causado por sus síntomas, mientras que otros están gravemente discapacitados.

 

Debido a que afecta el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso, se le considera una “anomalía del desarrollo” que dura toda la vida. 

 

Las formas más leves de autismo se asemejan a un desorden de personalidad, que se percibe como si estuviese asociado a una dificultad de aprendizaje. 

 

Este comportamiento puede persistir por mucho tiempo y puede ser muy difícil de cambiar siendo un reto enorme para aquellos que deben convivir, tratar y educar, a estos individuos.

 

El Autismo afecta a los niños tres veces más que a las niñas y no conoce las fronteras raciales, étnicas y sociales. 

 

El término autismo quiere decir, literalmente, “retirada a uno mismo”.

 

A diferencia de los pacientes siquiátricos, los niños con autismo no presentan una desintegración de la personalidad como en la esquizofrenia. No son sicóticos, en cambio presentan un mayor o menor grado de sicopatología.

 

CAUSA

La causa del Autismo aún permanece desconocida. La hipótesis más probable es la de un daño en el cerebro, quizás prenatal, aunque ésto no ha sido probado. 

Los estudios realizados en personas con autismo, han mostrado anormalidades en algunas regiones del cerebro, del cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamiliares. 

Las neuronas en estas regiones parecen ser más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas las cuales pueden interferir con las señales nerviosas. 

Estas anormalidades sugieren que el autismo resulta de una ruptura en el desarrollo del cerebro durante el desarrollo fetal.

Los factores responsables pueden comprender:

  • Anormalidades genéticas o cromosómicas: los investigadores creen que algunos genes, así como factores ambientales (virus ó químicos) contribuyen al desorden.
  • Agentes virales.
  • Desórdenes metabólicos.
  • Intolerancia inmune (nuestro cuerpo no asimila bien un determinado nutriente, sin embargo,  no se activa nuestro sistema inmunológico. La reacción se limita al aparato digestivo).
  • Anoxia perinatal (falta de oxigenación al nacer).

De cualquier forma, esto no aclara cómo hay niños diagnosticados con Autismo en cuyos casos no hay causas aparentes, en parte debido a que los daños neurológicos particulares necesarios para el Autismo no han sido identificados.

 

La creencia inicial de que los hábitos de los padres eran la causa del Autismo, ha sido ahora refutada.

SÍNTOMAS

Los síntomas del trastorno del espectro autista (TEA) varían de un niño a otro pero, en general, se encuentran dentro de tres áreas:

  • Deterioro de la actividad social
  • Dificultades de comunicación
  • Conductas repetitivas y estereotipadas

Los niños con el TEA no siguen patrones típicos al desarrollar sus habilidades sociales y de comunicación. En general, los padres son los primeros en notar conductas inusuales en sus hijos. Con frecuencia, ciertas conductas se vuelven más notorias al compararlos con niños de la misma edad.

En algunos casos, los bebés con el TEA pueden parecer diferentes a otros bebés muy temprano en su desarrollo. Aun antes de su primer cumpleaños, algunos bebés se concentran excesivamente en algunos objetos, rara vez establecen contacto visual y no pueden entablar el juego típico de vaivén ni balbucear con sus padres. 

Otros niños pueden desarrollarse normalmente hasta el segundo y aun hasta el tercer año de vida, pero luego comienzan a perder interés en los otros y se tornan silenciosos, retraídos o indiferentes a las señales sociales. 

La pérdida o inversión del desarrollo normal se llama regresión y ocurre en algunos niños con el TEA.

La conducta autista, varía mucho, tanto en el comportamiento como en las habilidades de cada persona afectada. 

DETERIORO DE LA ACTIVIDAD SOCIAL

La investigación reciente sugiere que los niños con el TEA no responden a las señales emocionales en las interacciones sociales humanas, ya que no pueden prestar atención a las señales sociales que típicamente otros suelen notar. 

Hacen poco contacto visual y prefieren estar solos.

  • Tienden a mirar y escuchar menos a la gente en su entorno o no responder a otras personas. Muchas veces ni siquiera se dan cuenta cuando alguien se dirige a ellos y les habla. Otros pueden estar interesados en la gente, pero no hablan, no juegan, ni se relacionan.
  • No buscan compartir su gusto por los juguetes o actividades, señalando o mostrando cosas a los otros
  • Responden inusualmente cuando otros muestran ira, aflicción o cariño.
  • Pueden no entender los sentimientos de otros hacia ellos y no les gusta ser acurrucados o cargados, sólo cuando ellos quieren. 
  • Los niños con autismo a menudo responden anormalmente a sonidos, el tacto u otros estímulos sensoriales. Muchos muestran al dolor una sensitividad reducida, pero pueden ser extremadamente sensibles a otras sensaciones. 
  • Todos tienen en común una capacidad limitada de empatía, pero son capaces, a su manera, de mostrar sus afectos.

Por ejemplo, una investigación publicada en Cience Update (2008) descubrió que los niños con el TEA se concentran en la boca de la persona que les habla en vez de en los ojos, que es donde los niños con desarrollo típico tienden a concentrarse. 

Observan la boca porque les atrae la sincronía entre el movimiento de los labios y el sonido del lenguaje mientras que los niños normales aprenden a observar más bien el significado de los movimientos sociales del cuerpo como son los gestos y las expresiones faciales. 

Los infantes pierden esta rica información social y esto afecta negativamente el curso de su desarrollo. 

Otro estudio relacionado (Yale Child Study Center, encabezado por Ami Klin, Ph.D), mostró que los niños con el TEA parecen ser arrastrados a efectuar movimientos repetitivos ligados a un sonido, tales como aplaudir durante el “juego de aplausos”.

 

Se necesita más investigación para confirmar estos hallazgos, pero dichos estudios sugieren que los niños con el TEA pueden malinterpretar o no notar las señales sociales sutiles—una sonrisa, un guiño o una mueca—que podría ayudarlos a entender las relaciones e interacciones sociales. 

 

Para estos niños, una pregunta como “¿puedes esperar un minuto?” siempre significa lo mismo, ya sea que quien la formule esté bromeando, efectuando una pregunta verdadera o realizando un requerimiento firme. 

 

Sin la habilidad para interpretar 

  • el tono de voz de otra persona, como tampoco 
  • los gestos y expresiones faciales,  
  • las comunicaciones no verbales, 
  • los chistes o el sarcasmo,

los niños con el TEA pueden no responder adecuadamente. Es por esto que siempre ayuda hablarles en una forma clara y consistente y darles tiempo para que procesen lo que se les ha dicho.

Asimismo, puede ser difícil para otros comprender el lenguaje corporal de niños con el TEA. Sus expresiones faciales, movimientos y gestos son a menudo vagos o no corresponden con lo que están diciendo. 

También, su tono de voz puede no reflejar lo que realmente están sintiendo. Muchos niños mayores con el TEA hablan con un tono de voz inusual y pueden sonar como si estuvieran cantando o sin entonación y similar a un robot.

Los niños con el TEA también pueden tener problemas para entender el punto de vista de otra persona. Por ejemplo, en la edad escolar, la mayoría de los niños comprenden que otras personas tienen información, sentimientos y objetivos diferentes a los suyos. 

Los niños con el TEA pueden carecer de este entendimiento, por lo que son incapaces de predecir o entender las acciones de otras personas.

Pueden ser muy hábiles con los rompecabezas o resolviendo problemas de computación y no poder realizar tareas tan sencillas como la de relacionarse o hacer amigos. Estos niños pueden aprender las tareas difíciles, antes de aprender las fáciles. Ejemplo. El niño puede leer palabras largas, pero no puede hacer el sonido de la letra “b”.

 

PROBLEMAS DE COMUNICACIÓN (VERBAL Y NO VERBAL) 

De acuerdo con las etapas de desarrollo de la Academia Americana de Pediatría, para el primer cumpleaños el típico infante puede decir una o dos palabras, darse la vuelta cuando escucha su nombre y señalar cuando quiere un juguete. Cuando se le ofrece algo que no quiere, el infante hace saber que la respuesta es “no” con palabras, gestos o expresiones faciales.

Para los niños con el TEA, alcanzar tales etapas puede no ser tan sencillo. Por ejemplo, algunos niños con autismo pueden:

  • No responder o ser lentos en responder a su nombre o a otros intentos verbales para obtener su atención.
  • No desarrollar o ser lentos en desarrollar gestos, como señalar y mostrar cosas a otros.
  • Arrullar y balbucear en el primer año de vida, pero después dejar de hacerlo
  • Desarrollar el lenguaje a un ritmo tardío.
  • Aprender a comunicarse usando dibujos o su propio lenguaje de señas.
  • Hablar solamente con palabras sencillas o repetir ciertas frases una y otra vez, pareciendo incapaces de combinar las palabras para formar oraciones con sentido.
  • Repetir palabras o frases que escuchan, una patología llamada ecolalia. Las palabras repetidas las puede decir inmediatamente o después de un tiempo. 
    • Por ejemplo: alguien le pregunta ¿Quieres jugo? Ella o él repetirá ¿Quieres jugo?, o si hace tiempo escuchó en la tele un anuncio, lo repite exactamente igual.
  • Usar palabras que parecen raras, fuera de lugar o que tienen un significado especial conocido solamente por aquellos familiarizados con la forma de comunicarse del niño.
  • Los niños con autismo, a veces no pueden entender gestos o decir adiós con la mano. En ocasiones el decir “Yo“ quiere decir “Tú“ o viceversa. Su voz puede carecer de entonación y parece que no pudiesen controlar el volumen.

Aun algunos niños con el TEA que tienen buenas habilidades de lenguaje, con frecuencia tienen dificultades con el diálogo fluido. Por ejemplo, dado que encuentran difícil entender y reaccionar ante las señales sociales, los niños con el síndrome de Asperger a menudo hablan extensamente sobre un tema favorito, pero no permiten a nadie una oportunidad para responder ni notan cuando alguien reacciona con indiferencia.

Los niños con el TEA que aún no han desarrollado gestos o lenguaje con significado pueden simplemente gritar, sujetar o comportarse mal hasta que se les enseñen mejores maneras de expresar sus necesidades. A medida que estos niños crecen, pueden darse cuenta de su dificultad para entender a otros y para hacerse entender. Esta toma de conciencia puede causarles ansiedad o depresión. 

CONDUCTAS REPETITIVAS Y ESTEREOTIPADAS

Con frecuencia, los movimientos de los niños con el TEA son repetitivos y sus comportamientos, inusuales. Estas conductas pueden ser extremas y muy notorias, o leves y discretas. 

Por ejemplo, algunos niños pueden agitar sus brazos repetidamente o caminar con patrones específicos, mientras que otros pueden mover sus dedos por sus ojos de manera sutil en lo que parece ser un gesto. Estas acciones repetitivas a veces se denominan “estereotipos” o “conductas estereotipadas”.

Los niños con el TEA suelen tener intereses excesivamente enfocados. Los niños con el TEA pueden sentirse fascinados con objetos en movimiento o partes de objetos, como las ruedas de un automóvil en movimiento. 

Pueden pasar largo tiempo alineando juguetes de cierta forma en lugar de jugar con ellos.También pueden molestarse mucho si alguien mueve accidentalmente uno de los juguetes.

La conducta repetitiva también puede tomar la forma de una preocupación persistente e intensa. Por ejemplo, pueden obsesionarse con aprender todo sobre las aspiradoras, horarios de tren o faros. Los niños con el TEA a menudo tienen un interés por los números, símbolos o temas científicos.

Repiten acciones una y otra vez. En ocasiones les gusta tener rutinas sobre el lugar donde se encuentran sus cosas, y saber que siempre estarán ahí. Cuando la familia cambia ciertas rutinas, les cuesta mucho trabajo adaptarse. 

 

Por ejemplo: el o la niña siempre se lavan la cara antes de ponerse el pijama para ir a dormir, el o la niña se alterarán mucho si primero se ponen el pijama y luego se lavan la cara.

 

Se pueden absorber en movimientos como mecerse, enrollarse el pelo, y presentar un comportamiento de auto daño, como golpearse la cabeza o morderse.

A pesar de que los niños con el TEA con frecuencia se desenvuelven mejor con las rutinas en sus actividades diarias y su entorno, la inflexibilidad puede ser extrema y causar serias dificultades. 

Pueden insistir en comer exactamente las mismas comidas o tomar exactamente la misma ruta a la escuela. Un cambio leve en una rutina específica puede resultar excesivamente perturbador. Algunos niños hasta pueden tener arrebatos emocionales, especialmente cuando se sienten enojados o frustrados o cuando se encuentran en un entorno nuevo o estimulante.

Repertorio restringido de intereses y comportamientos: 

 

La actividad imaginativa resulta afectada. La gran mayoría de personas incluidas en el espectro del autismo fallan en el desarrollo del juego normal de simulación “jugamos a que yo soy… (médico, bombero…)” ficción o fantasía. Ésta limitada imaginación obstaculiza y limita su capacidad para entender las emociones y las intenciones de los demás. 

 

En la medida que carecen de la capacidad de imaginar el pensamiento o la mente de los demás, les resulta muy difícil anticipar lo que puede suceder, y afrontar los acontecimientos pasados.

 

El niño con autismo puede sentir un gran apego a determinado objeto, sin dotarle de ninguna otra función que la constituirse en algo que le pertenece .Los objetos son escogidos de acuerdo con ciertas cualidades físicas que pueden llegar a fascinar al autista. 

Puede ser una textura, un color, un movimiento, un olor. No es extraño que el autista, toque, palpe, huela los objetos buscando y explorando cualidades alternativas a las funcionales. El contenido simbólico o funcional de un juguete es sustituido por características formales del mismo.

A veces el autista puede sentirse cautivado por el movimiento de giro de una lavadora, por el brillo o colores de un cuadro, o por la sensación táctil de un tejido de seda. Si alguien intenta privarle de su experiencia, se enfada.

No hay dos niños que expresen exactamente los mismos tipos y gravedad de síntomas. En realidad, muchos niños con un desarrollo típico, en ocasiones exhiben algunas de las conductas comunes a los niños con el TEA. 

Sin embargo, si notas que tu hijo presenta varios síntomas relacionados con el TEA, llévalo a un profesional de la salud con experiencia en el TEA para que lo examine y evalúe.

¿Cuándo aparecen estos síntomas?

Los síntomas del autismo siempre aparecen a edad muy temprana, muchos niños empiezan a los 12 o a los 18 meses.

¿CUÁLES SON LOS FOCOS ROJOS QUE DEBO OBSERVAR?

 

Los padres acudirán primero que nada con el pediatra quien en las visitas de rutina puede sospechar de autismo, si el niño presenta alguno de los siguientes patrones de conducta, y de desarrollo:

Lactante

  • El bebé no balbucea, no emite ruidos con su garganta como un bebé normal a los 12 meses.
  • No hace gestos, no señala, no dice adiós con su manita a los 12 meses de edad
  • Los padres han observado una falta de atención a estímulos sociales (rostro y voz humana), y les llama la atención la ausencia de juegos, imitaciones, sonrisa social, gestos comunicativos…
  • Es característica la falta de respuesta anticipatoria cuando va a ser cogido en brazos.

Preescolar

  • No pronuncia una sola palabra a los 16 meses de edad
  • No puede decir dos frases creadas por él. (Repite las frases que se le dicen) a los 24 meses de edad
  • No desarrolla lenguaje ni la capacidad de relacionarse socialmente con todos, esta conducta está presente en cualquier edad.
  • No se acurruca con nadie, y trata de llamar la atención de la madre, sosteniendo un objeto para que lo vea.

DETECCIÓN

Un control del niño sano debería incluir una prueba para evaluar su desarrollo, con examen de detección específico del TEA a los 18 y 24 meses, como lo recomienda la Academia Americana de Pediatría.

¿Qué debe incluir esta evaluación diagnóstica?

 

La evaluación diagnóstica del autismo incluirá con frecuencia un examen físico y neurológico completo. El médico al realizar la exploración física, buscará signos muy específicos del niño autista, como son los siguientes:

  • La talla y el Peso: Estos parámetros, le permitirán al pediatra evaluar si el individuo tiene o no un desarrollo y crecimiento normal.
  • Perímetro cefálico:  (la circunferencia de la cabeza) Esta medida, le permite al médico determinar si la cabeza es de tamaño normal. Algunas personas autistas, tienen la cabeza más chica o más grande de lo normal
  • Detección de defectos al nacimiento: Un examen muy cuidadoso de la cara, brazos, piernas, columna vertebral, en busca de anormalidades
  • Pruebas de rutina: Valoración auditiva y de la vista, para asegurarse de que no son los responsables del retraso en el desarrollo del niño.
  • Observación y evaluación de las heridas o golpes que presente el niño: Es de suma importancia saber si se auto-dañó o no. 
    • Frecuentemente el niño tiene una infección que no se le ha detectado, puede sentir dolor, o tener una herida oculta y nadie se ha percatado, el niño no puede comunicarse, y se hace daño, se pega en la cara o se golpea la cabeza.
  • Prueba de Reflejos: Frecuentemente, los niños con autismo, tienen una falta de desarrollo en sus reflejos.
  • Ejercicios con las manos. Esto le permite al médico ver qué grado de dominio que tiene el niño sobre sus manos, ejemplo: La coordinación, la destreza, cuál utiliza más y mejor, algunos niños presentan un retraso motor en este tipo de prueba, ya sea la mano izquierda o la derecha.

 

El médico pediatra hará una evaluación de los resultados que obtuvo cuando examinó al niño y, si sospecha de una probable conducta autista, les indicará a los padres, que acudan con un especialista, es decir, con un Paido Psiquiatra (Psiquiatra para niños) especializado en autismo, para precisar el diagnóstico, e iniciar el tratamiento lo antes posible.

Realizar exámenes de detección del TEA no es lo mismo que diagnosticar el TEA. Los instrumentos de detección se usan como primer paso para informar al médico si el niño necesita más pruebas. Si el pediatra de tu hijo no lo examina en forma rutinaria para detectar el TEA, pídele que lo haga.

Para los padres, sus propias experiencias y preocupaciones sobre el desarrollo de sus hijos serán muy importantes en el proceso de detección. Mantengan sus propias notas acerca del desarrollo de su hijo y revisen los videos familiares, fotos y álbumes cuando era bebé que les ayude a recordar cuándo notaron por primera vez cada conducta y cuándo su hijo(a) alcanzó ciertas etapas de desarrollo.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL TEA?

Un diagnóstico es la identificación formal del autismo y generalmente lo hace un equipo de especialistas médicos que, frecuentemente, incluye a un terapista del lenguaje, pediatra, neurólogo, psicólogo. 

El diagnóstico de los TEA puede ser difícil de hacer debido a que no existen pruebas médicas, como un análisis de sangre, para diagnosticarlos. 

El diagnóstico del TEA es, con frecuencia, un proceso de dos etapas. 

La primera etapa comprende una evaluación del desarrollo general durante los controles del niño sano con el pediatra y requiere una variedad de información que incluye la historia del desarrollo del niño en áreas tales como las habilidades sociales, lenguaje, comunicación y juego, así como la integración sensorial.

Los niños que muestran algunos problemas de desarrollo se derivan para una evaluación adicional. 

La segunda etapa comprende una evaluación exhaustiva efectuada por el equipo de médicos.

Dado que el autismo abarca un espectro de síntomas tan amplio, una observación breve y única no puede predecir las verdaderas habilidades de un niño. 

Por lo tanto, los médicos podrían evaluar el lenguaje, el habla, la comunicación, las capacidades de pensamiento, las destrezas motoras (fuerza muscular y habilidad para controlar movimientos), el rendimiento escolar y otros factores.

El equipo puede incluir, pero no se limita a ello, un neurólogo, un logopeda, psicólogo, terapista físico, y audiólogo. En esta etapa, un niño puede recibir un diagnóstico de autismo o de algún otro trastorno del desarrollo.

A veces, los padres son reticentes a que se diagnostique la enfermedad de un niño porque les preocupa que se lo “etiquete”. Sin embargo, sin diagnóstico el niño no recibirá el tratamiento y los servicios que necesita y cuanto más temprano se diagnostique el trastorno, más rápidamente pueden comenzar las intervenciones. 

En general, puede brindarse un diagnóstico confiable a los niños con el trastorno del espectro autista (TEA) a la edad de 2 años, aunque la investigación sugiere que algunas pruebas de detección pueden ser útiles a los 18 meses o aun antes.

Mucha gente—inclusive pediatras, médicos de familia, maestros y padres—pueden, al principio, ignorar los signos del TEA, al creer que los niños “alcanzarán” a sus compañeros y les aconsejan a los padres que esperen y vean cómo se desarrolla, por lo que el diagnóstico rara vez se da antes de la edad de dos años y, frecuentemente, mucho más tarde.

La intervención temprana puede reducir o prevenir las discapacidades más graves asociadas con el TEA. La intervención temprana también puede mejorar el coeficiente intelectual (CI) de tu hijo, el lenguaje y las habilidades funcionales diarias, también llamadas conducta adaptativa.

¿QUÉ ESTUDIOS SE LE HACEN AL NIÑO, ANTES DE DIAGNOSTICAR EL AUTISMO?

 

En realidad, no se puede realizar ninguna prueba médica para indicar la presencia de autismo, el diagnóstico, como ya se mencionó anteriormente, se basa en la presencia de comportamientos específicos.

 

Sin embargo, y dependiendo de los síntomas y necesidades del niño, es el equipo médico quién puede recomendar cuándo y si es necesario solicitar alguno de los siguientes estudios para descartar otros padecimientos y, posiblemente, para sugerir la estrategia del plan de tratamiento.

 

Pruebas genéticas. 

Por lo regular, se realizan pruebas genéticas (que buscan alteraciones cromosómicas) y posiblemente también pruebas metabólicas a los niños de los que se sospecha padecen autismo o ya se comprobó que lo sufren.

 

Pruebas Auditivas. 

Las peculiaridades en la audición parecen ser especialmente significativas. Muchos niños con Autismo han sido tomados por sordos en el primer periodo de sus vidas. 

 

De hecho, una minoría tiene pérdidas auditivas, aunque puede que no respondan a su nombre o aparentemente no se inmuten ante cambios auditivos en el entorno. 

Niños con autismo parece que incluso ignoran aquellos sonidos fuertes que podrían alarmar a la mayoría de los niños. 

 

Esto puede estar relacionado con una falta de interés por lo que les rodea o podría deberse a anormalidades en la percepción, ya que niños con Autismo pueden parecer especialmente sensibles a ciertos sonidos. 

 

Por ejemplo, un niño con Autismo puede desarrollar una fascinación por sonidos particulares tales como los hechos por la rotación de un juguete, o responder al sonido de un caramelo mientras se desenvuelve desde una distancia considerable. 

 

Otros sonidos pueden ser la causa de extrema angustia, tales como la sirena de la policía o el ladrido de un perro. Las pruebas de audición son realizadas por especialistas.

 

Electroencefalograma. 

Este estudio (que registra la actividad eléctrica del sistema nervioso), muestra las ondas cerebrales anormales de desórdenes que producen convulsiones, y puede indicar la presencia de un tumor u otras anormalidades. Es preferible reservarlo para los niños con sospecha de epilepsia.

 

Estudios en sangre y orina. 

Miden de qué manera la persona metaboliza (digiere absorbe y desecha) ciertas sustancias que se encuentran en los alimentos, y el impacto de los mismos en el crecimiento y desarrollo.

 

Resonancia magnética. 

Este estudio, recrea una imagen muy detallada del cerebro.

 

(TAC). Tomografía axial computarizada. 

Este aparato, toma miles de fotografías del cerebro, que pasan a una computadora, y ésta reconstruye, con todo detalle, las imágenes de este órgano. Este estudio ayuda a identificar anormalidades en la estructura del cerebro.

 

¿LOS NIÑOS AUTISTAS PRESENTAN RETRASO MENTAL?

 

Cerca de la mitad de los niños autistas, presentan en el examen un Coeficiente Intelectual, menor de 50, 20% tienen una puntuación entre 50 y 70, y 30% una puntuación de más de 70. Sin embargo estimar el coeficiente intelectual en niños pequeños con autismo, es a menudo difícil porque los problemas de lenguaje y comportamiento interfieren con el examen.

Un porcentaje pequeño de las personas con autismo son catalogadas como “savants”. Estas personas tienen destrezas limitadas, pero extraordinarias en áreas como la música, las matemáticas, el dibujo o la visualización

TRATAMIENTO

 

Si bien no existe una cura para el autismo, sí existen distintos tipos de tratamientos que permiten reducir los síntomas autistas y maximizar las habilidades del niño afectado. 

 

Las personas con TEA tienen toda la posibilidad  de usar todas sus capacidades cuando reciben la terapia y las intervenciones apropiadas. 

 

¿QUÉ INCLUYE EL TRATAMIENTO?

 

Los tratamientos incluyen terapias de comportamiento y de comunicación, desarrollo de habilidades (denominadas intervenciones) y/o medicamentos para controlar los síntomas.

 

Una vez más lo repetimos, cuanto antes se comience, mayores son las probabilidades de tener más efectos positivos en los síntomas y las aptitudes.

Intervenciones educacionales y del comportamiento: 

 

Este tipo de terapia, se debe de iniciar lo más temprano posible, ya que los niños aprenden rápidamente cuanto más pequeños son. Recientemente se ha demostrado que una intervención temprana tiene buenas posibilidades de influir favorablemente en el desarrollo del cerebro.

En estas intervenciones, los terapistas utilizan sesiones de entrenamiento muy estructuradas y orientadas hacia las habilidades de cada niño con objeto de ayudarle a desarrollar habilidades sociales y del lenguaje que estimulen el comportamiento positivo y desalienten el negativo.

 

También resulta esencial enseñarles destrezas de la vida diaria, como la forma de cruzar la calle o cómo emplear los electrodomésticos. 

 

Tales metas son posibles por medio de un intenso programa de educación especial, con la participación activa de un equipo interdisciplinario que incluye neurólogos, psiquiatras, psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionales y del lenguaje, trabajadores de disciplinas afines.

 

PLAN DE TRATAMIENTO

 

La base del plan de tratamiento debe surgir de una evaluación muy completa de cuáles son las fuerzas y cuáles las debilidades del niño. Los padres deben tener mucha cautela al escoger el tipo de intervención para su hijo y atenerse a un tratamiento en particular. 

 

Aunque estas intervenciones no curan el autismo, ellas a menudo logran una mejora substancial.

¿Cómo elegir el tratamiento más apropiado?

 

Antes de que te decidas a cuál es el tratamiento que más conviene a tu hijo, hay varias cosas que sería importante considerar:

  • Las intervenciones que dicen ser adecuadas para todas las personas con autismo…deben evitarse. 
  • Lo que sirve para uno, no necesariamentesirve para el otro y, de igual manera, lo que funcionó en un momento, puede perder su efectividad más tarde.
  • Las intervenciones que dicen “curar” el autismo, deben evitarse. No existe la cura para este padecimiento.

 

Otras cosas que quizás quieras considerar incluye:

  • ¿A qué habilidades o requerimientos se enfoca?
  • ¿Se enfoca en una sola cosa o en varias?
  • ¿Existe alguna forma de información escrita que puedas leer con calma?
  • ¿Qué experiencia tienen con ese tipo de tratamiento y cuáles son los resultados?
  • ¿Cuál es la duración?
  • ¿Cuál es el costo total?

 

Perseverancia

 

Las familias tienen que hacer un presupuesto al iniciar el tratamiento el cual, generalmente, es costoso y largo. Una vez iniciado, es crucial entender que el niño puede no mostrar adelantos durante mucho tiempo y que el tratamiento debe ser constante para que los resultados ocurran después de mucho esfuerzo, trabajo e inversión. 

 

Es importante no suspender el tratamiento y sólo así se lograrán mejores resultados.

 

Medicamentos

Mientras que los medicamentos no pueden curar el TEA ni tratar sus síntomas principales, es posible que el médico recomiende algunos medicamentos que pueden ayudar con los síntomas relacionados como por ejemplo la ansiedad, la depresión, los desórdenes de atención etc. 

Las convulsiones pueden tratarse con algún anticonvulsionante. Es importante que los padres y los cuidadores de los niños con TEA se informen bien antes de adoptar un tratamiento que no ha sido probado. 

 

TRATAMIENTO NUTRICIONAL/ DIETA

 

Algunos niños con autismo parecen responder a una dieta libre de gluten o caseína. El gluten se encuentra en alimentos que contienen trigo, centeno y cebada; mientras que la caseína se encuentra en la leche, el queso y otros productos lácteos. 

 

Sin embargo, no todos los expertos están de acuerdo en que los cambios en la dieta harán la diferencia y no todos los informes en los que se está estudiando este método han mostrado resultados positivos.

 

Si se piensa en estos o en otros cambios en la dieta, es importante buscar la orientación tanto de un gastroenterólogo (médico especializado en el sistema digestivo) como de un nutriólogo/a certificado, quienes pueden asegurarse de que el niño esté aún recibiendo las calorías adecuadas, nutrientes necesarios y una dieta balanceada.

 

Problemas digestivos: algunos de los niños afectados con TEA tienen problemas digestivos como estreñimiento, dolor abdominal y vómitos. Las investigaciones realizadas sugieren que los problemas digestivos aparecen con mayor frecuencia en las personas con TEA que en los niños sanos pero no se sabe cuál es la causa. 

¿QUIÉN TIENE MÁS RIESGO DE PADECER TEA?

Las investigaciones muestran que algunos grupos tienen un riesgo mayor de tener TEA:

  • Varones: las estadísticas muestran que los niños tienen más posibilidades de tener autismo. 
  • Los hermanos de los niños con TEA diagnosticado. 
  • Las personas con algún otro problema del desarrollo como el Síndrome del X frágil (el cual causa incapacidad intelectual) y la esclerosis tuberosa (causa el crecimiento de tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales), algunas personas afectadas por esta enfermedad desarrollan convulsiones.
    • Cada uno de estos padecimientos resulta de la mutación en un diferente gen.  
  • Los bebés que nacieron extremadamente prematuros (antes de las 26 semanas de embarazo). 
  • Los niños de padres mayores. 

Es necesario que se haga más investigación para saber por qué estos factores incrementan el riesgo del autismo. 

EL AUTISMO A TRAVÉS DE LA VIDA

 

Entre el año y los cinco años: es cuando el cuadro clínico se hace más patente y concretamente la etapa que se extiende entre los dos años y medio y los cinco años suele ser la etapa más perturbada de los niños autistas.

  • En estos años adquieren gran importancia los problemas de comprensión y uso del lenguaje y, en muchas ocasiones, son los que deciden a los padres a buscar el consejo de especialistas. 
  • Las primeras palabras no aparecen en el período que se considera normal; algunos niños no llegan a hablar, otros repiten palabras sin sentido y hay otros que adquieren, muy lentamente, un lenguaje algo funcional pero siempre alterado. 
  • Resulta desconcertante la falta de comprensión y de atención al lenguaje de los demás; en ocasiones comprenden órdenes sencillas o que se repiten habitualmente en un mismo contexto, mientras que a veces no parecen comprender nada de lo que se les dice…
  • Los juegos de ficción suelen dejar al niño autista completamente indiferente. Se ha señalado precisamente como uno de sus mayores problemas la falta de imaginación para el juego. 
  • No se interesa por los juguetes como lo hace un niño normal de su edad y en cambio se ocupa en realizar con ellos actividades sin significado: puede pararse a observar algún detalle insignificante, alinearlos o hacerlos girar una y otra vez…
  • Se acentúa especialmente el aislamiento del niño autista, presentando de forma característica falta de conductas de apego, de conductas anticipatorias, de juegos interactivos, de respuestas emocionales adecuadas (no buscan consuelo ni responden a las alegrías y tristezas de otras personas), de contacto ocular…
  • Pueden aumentar las estereotipias motoras, las dificultades en la alimentación, sueño, rabietas y resistencia al cambio, muestras de excitación y ansiedad inexplicables, autoagresiones.
  • Además muestran claras dificultades para aprender a través de la imitación y de la observación de la conducta de los demás.
  • También podemos observar extrañas respuestas a los estímulos sensoriales: niños que parecen sordos, pero que reaccionan vivamente ante ligeros ruidos o con música.

Entre los cinco años y la adolescencia

 

Se da con frecuencia una mejoría de la conducta:

  • El trato con el niño va haciéndose mucho más fácil: tiende a disminuir su excitación, rabietas, estereotipias y autoagresiones.
  • El aislamiento y la indiferencia hacia las personas se hace mucho menos evidente. El niño interacciona con los demás, pero las relaciones que establece son superficiales no se implica personalmente en las situaciones de juego y no llega a hacer amistades. 
    • La falta de empatía se destaca como algo característico.
  • Se aprecian avances en las habilidades cognitivas, de autonomía y verbales en algunos casos.

La evolución es, no obstante, muy variable de unos niños a otros, dependiendo de los distintos niveles intelectuales, del lenguaje, autonomía, así como de la gravedad de sus alteraciones de conducta. Con el paso de los años va haciéndose más patente la gran heterogeneidad que existe dentro de la categoría del autismo.

En la adolescencia

 

Son posibles los cambios en las dos direcciones: puede potenciarse la evolución positiva, o bien reaparecer sus problemas de conducta (excitación, ansiedad, autoagresiones, rituales…), o incluso surgir otras dificultades (crisis epilépticas en una cuarta parte de los casos). 

 

En todo caso, persiste la falta de aptitud para la relación personal y el hecho de no entender las intenciones y motivos de los demás crea angustia en los autistas de buen nivel intelectual.

 

En la edad adulta

 

La mayor parte de los casos siguen requiriendo asistencia. Es excepcional que lleguen a desarrollar un trabajo productivo y, todavía más, que lleguen a vivir con independencia.

 

El trastorno es crónico pero las manifestaciones varían de acuerdo con la edad y la gravedad de las incapacidades.

Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20 al 30% de las personas con autismo también desarrollan epilepsia en la Etapa Adulta.

 

Los padres deben de estar preparados para ajustar el tratamiento a las necesidades cambiantes de sus hijos.

¿QUÉ ESFUERZOS SE ESTÁN HACIENDO PARA MEJORAR LA DETECCIÓN Y TRATAMIENTO DEL TEA?

Muchos estudios de investigación recientes se han centrado en hallar los primeros signos del trastorno del espectro autista (TEA). Estos estudios tienen como objetivo ayudar a los médicos a diagnosticar a los niños a una edad más temprana para que puedan recibir las intervenciones necesarias tan pronto como sea posible.

Por ejemplo, un signo temprano del TEA puede ser el aumento del tamaño de la cabeza o un crecimiento rápido de la cabeza. 

Estudios de imágenes cerebrales han mostrado que un desarrollo anormal del cerebro que comienza durante los primeros meses del infante podría estar relacionado con el TEA. 

Esta teoría sugiere que defectos genéticos en factores de crecimientos, los que dirigen el desarrollo correcto del cerebro, causan anormalidades cerebrales vistas en el autismo. 

Es posible que el crecimiento súbito y rápido de la cabeza de un infante pueda ser una señal temprana de advertencia, la que podría ayudar en el diagnóstico y tratamiento temprano o en la posible prevención del TEA.

Los estudios actuales sobre el tratamiento del TEA están explorando muchos enfoques, como:

  • Un programa de capacitación basado en la computadora, diseñado para enseñar a los niños con el TEA cómo crear y responder correctamente a expresiones faciales.
  • Un medicamento que puede ayudar a mejorar el funcionamiento en niños con el síndrome X frágil.
  • Nuevas intervenciones sociales que pueden usarse en la clase u otras situaciones “cotidianas”.

¿CÓMO ES EL ENTORNO FAMILIAR, CUANDO UN HIJO ES AUTISTA?

Tener un niño con autismo, requiere que la familia reciba una educación constante, de los especialistas y otros profesionales, para poder conocer este desorden, entender y detectar cuáles son las necesidades específicas de su hijo, y cuál es el tratamiento y los cuidados especiales que él o ella necesitan. 

Así mismo, deben estar preparados para todos los desafíos que se puedan presentar en este tipo de trastornos, para que cuando este niño sea un adulto, pueda trabajar y ser independiente, como los adultos de su edad, o si será una persona que necesite de un cuidado constante.

Es importante pedir información sobre los grupos de apoyo y organizaciones existentes, ya que este tipo de entrenamiento que involucra a todos los que conviven con el niño, ayuda a manejar muchas situaciones de estrés en la familia.

Se debe de mantener una buena comunicación con las personas que trabajan en el cuidado y educación del niño.

El mejor tratamiento para el niño con autismo, es el trabajo en equipo para mantener un programa constante y bien estructurado de tal manera que todos los que estén involucrados trabajen con las mismas metas.

¿EXISTE UNA RELACIÓN REAL ENTRE LAS VACUNAS Y ESTE DESORDEN NEUROLÓGICO?

 

En los últimos años se postuló acerca de probables asociaciones entre las inmunizaciones aplicadas a los niños y el desarrollo de trastornos del neurodesarrollo como el autismo, déficit de atención y retardo en el lenguaje.

Estas investigaciones han mostrado que los factores causales incluidos en las inmunizaciones pueden ser por el contenido de Timerosal, conservante de la mayoría de las vacunas, por su contenido de mercurio y por la inmunización en sí misma (es decir los virus contenidos en ellas), produciendo reacciones autoinmunes, específicamente reacciones a ciertas proteínas del tejido nervioso.

Existe en la actualidad una fuerte controversia en torno a estos dos hallazgos, y si bien hay evidencias a favor, la postura oficial de las principales organizaciones no gubernamentales de autismo es descartar dicha asociación.

PRONÓSTICOS

Los niños con Autismo se convierten en adultos con Autismo y la mayoría con dificultades en el aprendizaje que requerirán cuidados y supervisión durante toda su vida. 

En algunos casos, los niños que están en el otro extremo del espectro autista y con habilidades intelectuales normales, generalmente pasan a ser parcial o completamente independientes de adultos aún cuando necesitan ayuda especializada siendo niños.

Las intervenciones están diseñadas para asistir a personas con autismo y alcanzar su máximo potencial en todos los niveles de sus vidas y para apoyar y ayudar a los padres y cuidadores a lograrlo. Los padres deben de estar preparados para ajustar ciertas medidas en el tratamiento siempre bajo la supervisión del médico tratante.

En algunos casos, si se presentó el problema de la regresión, el pronóstico no es favorable. Otro factor que ensombrece el pronóstico, son los cambios que sufren algunos niños autistas en la adolescencia, por los cambios en el comportamiento, y las depresiones que llegan a padecer.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

Estudios recientes, insisten en que algunas personas tienen una predisposición genética al autismo. Se estima que en las familias con un niño autista, el riesgo de tener un segundo niño con el desorden es de aproximadamente 10%.

REFERENCIAS

 

Sangrado vaginal en el embarazo
Complicaciones, Embarazo, Otras

Sangrado vaginal en el embarazo

Definición

Es cualquier derrame de sangre por la vagina durante el período comprendido desde el momento de la concepción hasta la conclusión del embarazo.

Este fenómeno se presenta aproximadamente en la 3ª parte de las embarazadas durante el primer trimestre del embarazo y este número disminuye a un 10% en el último trimestre.

El momento del embarazo en el que se produce el sangrado, la cantidad y la presencia o ausencia de dolor pueden variar según la causa.

Aunque éste es a menudo parte normal del proceso de gestación, puede indicar complicaciones. Siempre deberás informar de inmediato a tu médico sobre el sangrado vaginal.

Causas

Hay varias causas que pueden producir sangrado vaginal durante el embarazo. Algunas son graves y otras no.

Según el momento de aparición, podemos dividir las causas que provocan hemorragia en tres etapas, en el primer trimestre del embarazo, en el segundo y en el tercero.

A continuación explicamos cada una de estas etapas.

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    Hemorragia vaginal del primer trimestre del embarazo
     Causas comunes de sangrado en el segundo trimestre del embarazo
     Sangrado vaginal del tercer trimestre del embarazo
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      Cuándo debo acudir al médico
     Cuidados en el hogar

Referencias

Complicaciones, Embarazo

Sangrado vaginal del tercer trimestre del embarazo

El sangrado puede ser leve o extremadamente abundante y puede ir acompañado o no, de dolor. Las hemorragias (otro nombre común del sangrado), son la causa más común de muerte en las embarazadas. En esta etapa las causas son muy similares a las del segundo trimestre. A ellas, pueden agregarse las siguientes:

  • Parto prematuro,aparición con sangrado.
  • Ruptura uterina: Es la ruptura anormal del útero que hace que el bebé “salga” hacia el abdomen. En las mujeres que tuvieron una cesárea, un desgarro en la cicatriz del útero puede causar sangrado. Esa abertura es una complicación muy peligrosa tanto para el bebé como para la madre. La embarazada sentirá dolor intenso y molestias en el abdomen.
    • La ruptura puede ocurrir cercana al parto o en el momento del parto.
  • Señal de parto normal:El “indicio de sangre” es normal al final del embarazo. Si tienes un flujo espeso color rosa o con un poco de sangre 1 ó 2 semanas antes de la fecha prevista de parto, es probable que el cuerpo esté dando el primer paso en preparación para el parto.
    • Expulsión del tapón mucoso. Un tapón mucoso encargado de cubrir la apertura del útero durante todo el embarazo, se desprenderá justo en el momento previo al trabajo de parto o cuando comience el mismo y una pequeña cantidad de moco y sangre pasará a través del cuello uterino. A esto se le conoce como “perdida del tapón mucoso”. No es algo de preocupación, es totalmente natural.
    • Dilatación del cuello uterino. La dilatación del cuello uterino durante el trabajo de parto que siempre está asociada a contracciones uterinas puede producir hemorragia vaginal.

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Complicaciones, Embarazo

Causas comunes de sangrado en el segundo trimestre del embarazo

Cualquier sangrado que se presenta durante el segundo o tercer trimestre del embarazo (los últimos seis meses) involucra problemas que son diferentes del sangrado en el primer trimestre. Cualquier sangrado en este periodo, se considera anormal. El sangrado que se presenta a la mitad o al final del embarazo puede ser causado por:

  • Traumatismos en el cuello del útero:En este período, la mayoría de las veces el sangrado se debe a una infección, inflamación o a un traumatismo provocado en el cuello uterino, que está muy congestivo debido a su mayor irrigación sanguínea y muchas veces inflamado por la presencia de gérmenes vaginales. En especial después de una relación sexual puede aparecer una pequeña hemorragia que desaparece espontáneamente. Por la misma razón, después de un examen ginecológico, puede haber escasa hemorragia genital.
    • En algunas mujeres, el sangrado leve es una señal de insuficiencia cervical, también conocida como “cuello uterino incompetente” en cuyo caso, se abre inesperadamente; esto puede dar como resultado un parto prematuro.
  • Placenta previa o de inserción baja:la placenta es la estructura que conecta al bebé con la pared del útero; cuando la placenta se ha implantado muy abajo ocluyendo parcial o totalmente el cuello del útero, el síntoma más común es el sangrado vaginal. Por lo general tiene la característica de repetirse en el transcurso del embarazo.

el sangrado vaginal en el segundo trimestre puede indicar la localización anormal de la placenta

  • Desprendimiento de la placenta o Abruptio placentae: Es una grave complicación del embarazo y puede ser fatal para el bebé. Se caracteriza por fuertes dolores abdominales acompañado de hemorragia vaginal oscura en cantidad variada. Se debe a que un sector de la placenta se desprende de su sitio de inserción normal en el útero. La cantidad de sangre depende de cuánta placenta se ha desprendido (puede ser total o parcial).
    • Se asocia frecuentemente a presión alta antes o generada por el embarazo, trauma, uso de cocaína, uso de tabaco.
  • Parto pretérmino o prematuro: parto que se presenta entre las semanas 20 y 37 de embarazo. El inicio de trabajo de parto prematuro también puede desencadenarse con un episodio de hemorragia genital, a veces es necesario internación hospitalaria para revertir el proceso. El sangrado viene acompañado casi siempre de contracciones.

Los sangrados en la 2ª mitad del embarazo pueden ser graves para la madre e incluso ocasionar la muerte del bebé por lo que se debe avisar de inmediato al médico y acudir al servicio de emergencia.

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Complicaciones, Embarazo

Cuidados en el hogar

Si empiezas a sangrar al principio del embarazo, mientras que el médico te revisa  y te da sus instrucciones, es importante que te relajes y disminuyas tus actividades. No cargues cosas pesadas ni hagas ejercicio, abstente de las relaciones sexuales, no uses tampones y bebe muchos líquidos para prevenir la deshidratación. Recuerda de llevar la cuenta de las toallas sanitarias que has usado y de observar tu sangrado.

Es probable que el sangrado a comienzos del embarazo simplemente necesite reposo en cama para estabilizar el embarazo. El reposo puede ser completo o puedes levantarte para ir al baño, caminar por la casa o realizar labores ligeras.

  • Una vez controlado el sangrado, puede que necesites disminuir la actividad o estar en reposo en casa por el resto del embarazo o hasta que el sangrado se detenga.

No hay un tratamiento casero para el sangrado al final del embarazo. Es importante que veas de inmediato al médico o que te traslades a un centro hospitalario.

Generalmente no se necesitan medicamentos. No tomes ningún medicamento sin que te lo hayan recetado. Siempre pregunta a tu médico qué puedes esperar.

PREVENCIÓN:

El cuidado prenatal ayudará a descubrir los posibles riesgos que podría haber en el embarazo.

  • Sigue una estricta rutina de control médico durante todo el embarazo.
  • Evita golpes directos al abdomen
  • Toma una dieta balanceada, rica en folatos (ver la información sobre acido fólico), puede prevenir abortos causados por problemas genéticos.
  • Evita el cigarro desde antes de embarazarte, las drogas y cualquier tipo de trauma, de esta forma puedes prevenir el desprendimiento de placenta.
  • Practicar sexo seguro puede ayudar a prevenir las enfermedades de transmisión sexual, estas son una causa común de embarazo ectópico.
  • Cuando viajes en automóvil usa siempre el cinturón de seguridad pero evita ponerlo de manera que oprima tu abdomen.
  • Si padeces alguna enfermedad crónica, acude al médico para controlarla antes de que te embaraces

PREGUNTAS FRECUENTES

P: Estoy manchando sólo un poquito, ni siquiera lo suficiente para cubrir la toallita protectora. ¿Debo alarmarme por esto?

R: No. Unas cuantas manchas de sangre son comunes en las mujeres embarazadas. Sin embargo, debes consultar al médico el mismo día que notes las manchas, a fin de hacerle saber lo que está sucediendo. En una próxima consulta médica pide que el médico te explique la diferencia entre manchado y sangrado (el manchado son gotas de sangre periódicas, y el sangrado es un flujo de sangre de leve a abundante).

P: Yo tuve manchas leves durante mi primer trimestre. El médico me dijo que no era nada para preocuparme. Ahora estoy en mi tercer trimestre y de nuevo estoy manchando. ¿Necesito consultar al médico esta vez?

R: Por supuesto que sí. Un sangrado que se presente en cualquier momento del tercer trimestre se considera un problema potencialmente grave. Condiciones tales como placenta previa no se desarrollan, por lo general, hasta el final del embarazo; por lo tanto, es preciso consultar al médico tan pronto se note el sangrado.

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Referencias

Complicaciones, Embarazo

Cuándo debo acudir al médico

Siempre consulta de inmediato con tu médico o acude a emergencias en un hospital cuando:

  • Presentas cualquier sangrado vaginal durante el embarazo. Trata esto como una emergencia potencial.
  • Tienes sangrado vaginal y presentas placenta previa (vete al hospital de inmediato).
  • Si el sangrado vaginal ha durado más de 24 horas y no has podido contactar a tu médico.
  • Si te desmayaste o tienes mareos.
  • Tienes cólicos o contracciones.
  • Dolor agudo en el abdomen.
  • Si estás sangrando y tienes fiebre o escalofríos.
  • Si estás expulsando un flujo con tejidos.

TRATAMIENTO

La hemorragia vaginal durante el embarazo, es siempre motivo de consulta urgente con el obstetra y si no es posible ubicarlo, es conveniente asistir rápidamente a un centro médico especializado en obstetricia.

Las opciones de tratamiento dependen del diagnóstico y de la certeza de ese diagnóstico.

No todos los sangrados vaginales requieren tratamiento.

  • En caso de aborto, acude de inmediato al centro hospitalario para que te confirmen el diagnóstico y te den el tratamiento adecuado para estos casos.
    • Podrías seguir sangrando durante 10 días posteriores al aborto, evita el uso de tampones al menos 1 mes después del aborto y espera cuando menos 4 ó 6 ciclos menstruales antes de volver a embarazarte.
  • Cuando el sangrado vaginal es causado por placenta previa, el médico te hospitalizará inmediatamente y si el sangrado persiste y el bebé ya es viable, seguramente adelantará la fecha del parto y hará una cesárea.
  • Si el sangrado es causado por un embarazo ectópico, será necesario una cirugía que extraiga el embrión mal implantado y que controle el sangrado interno para así evitar complicaciones que se podrían presentar como la peritonitis.
  • La infección vaginal o del cuello del útero se trata con antibióticos que sean seguros para el bebé en desarrollo.
  • Si el sangrado es fuerte, es posible que sea necesaria la hospitalización para que el médico te pueda observar más cercanamente y te administren medicamentos para el dolor.

Nota: Si tu sangre tiene factor Rh negativo, necesitarás ponerte una inyección de inmunoglobulina Rh si tienes hemorragia vaginal, a menos que tengas la seguridad de que la sangre del padre del bebé también es Rh negativo, o quede claro que la hemorragia no proviene del útero.
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Referencias

Complicaciones, Embarazo

Sintomas del sangrado

Como ya lo mencionamos, puedes presentar sangrado vaginal, con o sin cólicos, dolor de espalda o dolores de parto. El sangrado puede ir desde un manchado escaso, color marrón o café oscuro a abundante y con coágulos de color rojo brillante.

Además del sangrado podrás tener fatiga, una sed intensa, mareos o incluso desmayos. Puedes notar también que tu pulso se acelera cuando entras en actividad.

Al final del embarazo puedes tener este tipo de sangrado y síntomas en específico:

  • Placenta previa:cerca del 70% de las embarazadas tienen un sangrado vaginal de color rojo vivo; solamente el 20% presenta dolores abdominales y el 10% no presenta ningún síntoma.
  • Desprendimiento de la placenta:cerca del 80% tienen un sangrado oscuro con muchos coágulos, pero el 20% no tienen un sangrado vaginal. La mayoría tiene un útero muy sensible al tacto. En el 50% de los casos el bebé muestra aceleración o disminución de los latidos del corazón, disminución de los movimientos fetales como señal de que le esta faltando la llegada de nutrientes de la placenta. La mayoría de los desprendimientos ocurren antes de que se inicien los dolores del parto.
  • Ruptura uterina:los síntomas varían mucho. La forma clásica se describe con un dolor intenso abdominal, un sangrado vaginal que puede ir de ligero a profuso y la cabeza del bebé se sale del canal del parto.
  • Traumatismo al tracto genital inferior:este problema generalmente es causa de un sangrado vaginal ligero.

DIAGNÓSTICO

La evaluación médica se inicia con una historia clínica y examen físicos completos. Para detectar la causa el médico te hará preguntas muy específicas durante la visita. Trata de ser lo más precisa posible, debido a que diversos tipos de sangrado pueden indicar complicaciones diferentes, el médico dará el tratamiento de acuerdo con el diagnóstico.

Es importante que sepa:

  • Patrón de tiempo:si estás al principio del embarazo, es necesario que respondas acerca de las fechas exactas de tu embarazo.
    • ¿Has tenido sangrado otras veces durante este embarazo?
    • ¿Cuándo se inició el sangrado?
    • ¿El sangrado ha sido constante desde el comienzo del embarazo o es intermitente?
    • ¿Cuántas toallas sanitarias te has cambiado y en qué tiempo?
    • ¿Cuánto tiempo tienes de embarazo?
    • ¿Cuándo fue tu último período menstrual?
  • Calidad
    • ¿El sangrado es leve o abundante?
    • ¿Tiene olor la sangre?, ¿de qué color es?
    • ¿Tienes cólicos o dolor abdominal, debilidad o fatiga aumentada?
    • Si tienes dolor ¿cuál es la intensidad del dolor y su ubicación exacta?
    • ¿Disminuye el sangrado cuando descansas?, ¿empeora con la actividad?
    • ¿El embarazo es múltiple?
  • Factores agravantes
    • ¿Te lesionaste, por ejemplo, en una caída?
    • ¿Has tenido cambios en la actividad física?
    • ¿Has estado bajo estrés adicional?
    • ¿El sangrado se presentó durante o después de una relación sexual?
  • Factores atenuantes
    • ¿El sangrado se reduce o cesa con el reposo?
  • Otras
    • ¿Qué otros síntomas se presentan?
    • ¿Tienes fiebre?
    • ¿Tienes alguna enfermedad?
    • ¿Experimentas desmayos o mareos?
    • ¿Presentas náuseas, vómitos o diarrea?
    • ¿Hay cambios en la orina o en las evacuaciones?
    • ¿Has sentido los movimientos del bebé?
  • Información adicional importante
    • ¿Tienes colocado un DIU?
    • ¿Qué medicamentos estás tomando?
    • Si has tenido otros embarazos ¿Has tenido problemas: cesáreas previas, partos prematuros, placenta previa o desprendimiento de la placenta?
    • ¿Has tenido relaciones sexuales recientemente?

Cuando el sangrado se presenta al principio del embarazo, el médico tendrá que descartar un posible embarazo ectópico; cuando la hemorragia se presenta al final del embarazo, el médico se asegurará de estabilizarte para buscar el origen del sangrado.

Examen físico: lo primero que hará el médico es evaluar qué tanto te ha afectado el sangrado. Y esto lo hace tomando tus signos vitales: pulso y presión arterial y observando el color de tu piel (palidez). Medirá el tamaño de tu útero y detectará si hay dolor.

Estudios de laboratorio: Es probable que el médico considere oportuno llevar a cabo un examen pélvico y practicar algunos estudios de laboratorio:

  • Exámenes de sangre.Para medir el nivel de la hormona “gonadotropina coriónica” (hGC). Esta sustancia se produce durante el embarazo. Medirán también tu química sanguínea, para hacer la cuenta de tus glóbulos rojos y determinar cuánto te ha afectado la hemorragia. Buscarán también tu grupo sanguíneo y Rh para determinar si necesitas un tratamiento de sensibilización del Rh.
  • Examen general de orinapara detectar infecciones en vías urinarias que pueden ser causa de parto prematuro.
  • Ecografía o ultrasonido del embarazopara determinar la salud del feto y su tamaño (en algunos casos ayuda también a determinar la causa del sangrado). Sin embargo, en algunos casos es muy pronto para detectar incluso el embarazo.
    • El ultrasonido puede detectar un embarazo ectópico o para buscar sangre en la pelvis. Al final del embarazo, la placenta previa se diagnostica –casi exclusivamente- por medio del ultrasonido abdominal.
  • Ecografía o ultrasonido de la pelvis.
  • Cultivos de frotis del cuellopara determinar infecciones.

Esto le ayudará al médico a elaborar un diagnóstico preciso y así podrá llegar al tratamiento adecuado en tu caso: desde reposo absoluto a inducción del parto si se considera que el bebé ya es viable y el riesgo de continuar con el embarazo es mayor para ambos.

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Referencias

Complicaciones, Embarazo

Hemorragia vaginal del primer trimestre del embarazo

Es el sangrado que se presenta durante los primeros tres meses del embarazo y puede variar desde un manchado intermitente hasta un sangrado abundante con coágulos. El sangrado vaginal es bastante común en este periodo del embarazo complicando el 20 al 30% de todos los embarazos y cerca del 50% de estos, siguen hasta el aborto.

Durante el primer trimestre del embarazo las hemorragias pueden ser provocadas por las siguientes causas:

  • Sangrado por implantación del embrión en el útero. Es posible que presentes un pequeño sangrado o manchado (de color café) muy ligero en el momento de la implantación del óvulo fecundado en el útero (para más información consulta el documento que te ofrecemos en esta misma sección), generalmente es mínimo y dura solamente un día o dos pero frecuentemente sucede en, o cerca de, la fecha en la que estás esperando tu menstruación. Esto puede confundirte si piensas que simplemente es un periodo de sangrado ligero y no te das cuenta de que estás embarazada. Esto es una parte normal del embarazo y no es causa de preocupación; sin embargo, es necesario que acudas a tu médico para estar tranquila.
    • No todas las embarazadas presentan este tipo de sangrado.
  • Cambios hormonales. Los cambios hormonales del momento en el que deberías estar menstruando, pueden también provocar pequeñas pérdidas por la vagina, a veces similares a la hemorragia menstrual.
  • Sexo:Durante el embarazo fluye más sangre al cuello uterino. Por eso no es raro notar unas manchas de sangre después de tener relaciones sexuales con penetración. Un pólipo cervical (un tumor benigno) también puede causar sangrado después de la relación sexual.
  • Un Papanicolaou o examen interno: Puedes sangrar un poco después de un Papanicolaou o un examen interno por las mismas razones: más flujo sanguíneo en el cuello del útero o un pólipo cervical.
  • Hematomas retrocoriales. Son pequeños lagos sanguíneos que se forman entre la superficie del útero y el tejido de la placenta. En la mayoría de los casos se reabsorben y desaparecen espontáneamente, pero también pueden ser causa de hemorragia, en general no se acompañan de dolores o cólicos abdominales.

Las causas más serias de sangrado durante el primer trimestre pueden ser:

  • Amenaza de aborto:Menos frecuentes, pero mucho más importantes, son las hemorragias provocadas por la amenaza de aborto, donde generalmente la pérdida sanguínea es de mayor magnitud y está siempre asociada a dolores o cólicos abdominales. El feto está todavía dentro del útero (basándose esto en el ultrasonido) pero hay dudas de si el embarazo va a continuar o no.
    • Cerca de un 25% de las embarazadas presentan este sangrado temprano y la mitad de ellas aborta. Pero si tienes un ultrasonido que muestra el corazón latiendo del bebé (entre las 7 y las 11 semanas), las probabilidades de continuar el embarazo y de llevarlo a término son más del 90%.
  • Aborto espontáneo: si el sangrado y los dolores abdominales han disminuido y el útero aparece vacío en el ultrasonido, es posible que hayas tenido un aborto espontáneo, que da fin a tu embarazo. Un aborto espontáneo puede suceder en cualquier momento durante la primera mitad del embarazo. La mayor parte de ellos ocurren durante las primeras 12 semanas del embarazo. Si pensaras que estás perdiendo tejido fetal, deberás acudir inmediatamente a tu médico.
    • Un aborto espontáneo ocurre en aproximadamente un 15 o un 20 por ciento de los embarazos. La mayor parte de los abortos espontáneos no pueden ser prevenidos ni evitados. Por lo general, son la forma en la que el organismo enfrenta un embarazo que no es normal. No existen pruebas que demuestren que el ejercicio o las relaciones sexuales causen abortos espontáneos.

el sangrado vaginal en el primer trimestre puede ser el resultado de un aborto espontáneo

  • Embarazo anembriónico:El ultrasonido mostrará evidencia de embarazo en la matriz, por ejemplo la pequeña bolsa amniótica, pero en este caso el embrión no se forma. Esto puede suceder cuando el embrión es anormal de alguna manera y no es por algo que hayas hecho o dejado de hacer.
  • Muerte fetal u óbito:Esto puede suceder cuando el bebe muere dentro del útero. Este diagnóstico es confirmado por el ultrasonido y puede suceder en cualquier momento del embarazo.
  • El embarazo ectópico(el huevo se implanta en la trompa de Falopio o fuera del útero y no en el útero), también puede generar un sangrado vaginal, pero en este tipo de embarazos hay dolor fuerte tipo cólico constante, puede haber mareos y desmayos y a veces dolores referidos a la zona del hombro y es necesario acudir al médico de inmediato para prevenir la ruptura de la trompa. Este es el sangrado vaginal más peligroso del primer trimestre del embarazo.

embarazo ectópico

  • Los embarazos ectópicos son menos comunes que los abortos espontáneos. El sangrado habitualmente es rojo tendiendo al color vino, diferente del manchado café o rojo de la menstruación.
  • Embarazo molar: También conocido como mola hidatiforme o enfermedad trofoblástica, el embarazo molar es una afección en la que el embarazo no se forma adecuadamente. En este caso, el huevo normal del embarazo está reemplazado por un tejido de crecimiento rápido parecido que ocupa todo el interior del útero. Es en realidad un tipo de tumor que no pone en riesgo tu vida, sin embargo, en algunos casos puede ser canceroso.
    • Es causa de hemorragia, asociada a mucha sintomatología digestiva como las náuseas y vómitos.

Como el común denominador de todos estos problemas es la hemorragia genital, es fundamental una consulta inmediata con tu médico, quien deberá determinar cuál de ellos es el que está afectando a tu embarazo y obrar en consecuencia.

Otras causas

  • Infecciones: El sangrado también puede ser causado por una infección vaginal (como puede ser una infección por hongos o bacterias) o una enfermedad de transmisión sexual (como una tricomoniasis, gonorrea, clamidia o herpes) que pueden irritar o inflamar el cuello del útero lo que lo hace susceptible a que sangre después de las relaciones sexuales o de una exploración ginecológica.
  • Traumatismo al cuello uterino a raíz de relaciones sexuales(pequeña cantidad de sangrado)
  • El cuello uterino también sangra cuando hay un pólipo cervical(tumor benigno).
  • Deficiencia en la producción de progesterona. Esta hormona es la que sostiene el embarazo y su falta puede provocar un aborto o sangrado durante el primer trimestre.
  • Causa desconocida.

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REFERENCIAS

Incompetencia istmico cervical: cuello incompetente
Complicaciones, Embarazo, Otras

Insuficiencia (incompetencia) del cuello uterino

¿Qué es el cuello uterino?

El cuello uterino o cérvix es el extremo inferior del útero, que se extiende hacia la vagina en forma de tubo o canal. (La palabra cérvix significa “cuello” en latín.)

En una mujer que no ha tenido hijos, el cuello es bastante estrecho con una pequeña abertura que permite la salida de la menstruación. Generalmente mide de 2 a 2.5 cm de largo.

                                                                 

Cuando no estás embarazada, el canal cervical permanece un poquito abierto para dejar que el esperma ingrese al útero y que la sangre de la menstruación fluya hacia el exterior. Una vez que quedas embarazada, el cuello uterino se llena de secreciones que forman una barrera protectora llamada tapón mucoso.

Durante un embarazo normal, el cuello del útero permanece firme, alargado y cerrado hasta finales del tercer trimestre. Cuando el peso del bebé y del líquido amniótico es cada vez mayor, el cuello del útero comienza a ablandarse, borrarse (hacerse más corto) y dilatarse (abrirse) a medida que tu cuerpo se prepara para el parto.

¿Qué significa insuficiencia del cuello uterino?

La insuficiencia del cuello uterino se refiere a un cuello uterino que se abre en forma prematura, antes de que el bebé haya llegado a término. Esta condición también se conoce como cuello uterino incompetente o incompetencia cervical.

 El cuello uterino no es capaz de retener un embarazo (que hasta ese momento iba perfectamente) y se “abre” en el segundo trimestre en ausencia de contracciones, labor de parto o ambas (Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos: ACOG) originando un aborto espontáneo o un parto prematuro.

Esto podría suceder en el segundo trimestre o a comienzos del tercero -cuando tu cuello del útero está más blando y débil de lo habitual o anormalmente corto desde un principio- a medida que el peso en aumento de tu bebé ejerza cada vez más presión sobre él. Como ya lo mencionamos, por lo regular no se producen contracciones u otros síntomas.

Se considera como una complicación del embarazo aun cuando el problema casi siempre está presente antes de que la mamá se embarace. Alrededor del 25% de los abortos espontáneos después de las 16 semanas de embarazo son atribuidos a una incompetencia del cuello uterino.

Esta complicación puede ser causa de las siguientes complicaciones:

  • Un aborto espontáneo durante el segundo trimestre.
  • Una ruptura prematura temprana de las membranas, en la cual la bolsa de las aguas se rompe antes de que el embarazo llegue totalmente a término y antes de que empiece el parto.
  • En parto prematuro (antes de la semana 37). Esta complicación aumenta especialmente los riesgos de parto prematuro temprano, que es cuando el bebé nace antes de la semana 32.

¿Cuál es la causa?

Nadie sabe con seguridad cuál es la causa el cuello uterino incompetente. Sin embargo, los investigadores aceptan que hay algunas situaciones de riesgo:

  • Si te hicieron alguna operación o procedimiento quirúrgico que haya involucrado al cuello del útero.
  • Desarrollo anormal del cuello uterino, que puede presentarse en hijas de madres que estuvieron expuestas a la droga DES durante el embarazo (dietilestilbestrol – Hormona sintética de estrógeno que en una época se recetaba a mujeres embarazadas para prevenir abortos. Este medicamento ya no se receta a mujeres embarazadas.
    • Las anomalías congénitas incluyen también los padecimientos cóngénitos que afectan el colágeno (como por ejemplo el Síndrome de Ehlers Danlos).
  • Daños causados al cuello durante un parto previo traumático en el cual el cuello se desgarra (el trauma del cuello uterino puede ocurrir durante la labor de parto o en el parto con el uso fórceps, aspiradora o cesárea)
    • o durante un procedimiento de dilatación y legrado
    • o te han interrumpido varios embarazos.
  • Tu cuello uterino es más corto de lo normal. Aparentemente, la longitud del cuello uterino es un factor importante. Cuanto más corto es el cuello uterino, más probabilidades tiene la mujer de tener insuficiencia del cuello uterino.

                                                                      cuello uterino

  • Desarrollaste insuficiencia cervical en embarazos anteriores.

Síntomas

Si tienes un cuello incompetente puede ser que no tengas ningún síntoma mientras que tu cuello uterino se empieza a abrir al principio del embarazo. Puede ser que tengas un ligero malestar que te haga sentir “incómoda” o que tengas ligero manchado de sangre en al curso de una o varias semanas. Sin embargo, al iniciar la semana 14 a la 20, tienes que observar si presentas:

  • Una sensación de presión en la pelvis.
  • Dolor de espalda baja.
  • Cólicos ligeros.
  • Un cambio en el flujo vaginal.
  • Un sangrado vaginal ligero.

La mayoría de las mujeres que tienen cuello incompetente perderán a su bebé entre la semana 16 y la semana 22 del embarazo aunque esto puede suceder aún más tarde.

Generalmente hay dos tipos de sintomatología:

Dilatación indolora del cuello y salida lenta del líquido amniótico (como un escurrimiento continuo).

Dilatación indolora lenta del cuello que permite que la bolsa (o las membranas) se salgan a través de la vagina dando una sensación de “bulto”. La mayoría de los ginecólogos ya no intervienen en este punto ya que el riesgo de romper la bolsa es muy grande.

Se sabe también que no es posible “regresarla” al útero ya que la acidez de la vagina “ataca” a la membrana y la debilita por lo que podría infectarse. De hecho, es la acidez de la vagina lo que hace que se rompan las membranas en un parto a término.

En la mayoría de los casos, la embarazada no se da cuenta de lo que está pasando.

Si tienes antecedentes de abortos en el segundo trimestre del embarazo u otros indicadores de cuello incompetente (tal como ser hija “DES”), debes consultar al médico acerca de la salud de tu cuello uterino.

Detección temprana y diagnóstico

Los investigadores médicos no han encontrado aún un método eficaz para la detección temprana y rutinaria de la insuficiencia del cuello uterino en las mujeres.

La incompetencia del cuello uterino no es un problema que los médicos chequen rutinariamente sino hasta que una mujer tiene una historia de haber sufrido la pérdida de uno o dos embarazos en el segundo o en el tercer trimestre asociados a una dilatación del cuello uterino relativamente indolora y se han descartado otras causas (infección, sangrado de la placenta, embarazo múltiple y labor de parto prematura).

De hecho, no existe ninguna prueba o estudio que sirva para hacer un diagnóstico de la insuficiencia del cuello uterino–ni excluirlo- en una mujer en su primer embarazo. Sin embargo, un diagnóstico temprano en estas mujeres permite un tratamiento inmediato y un pronóstico más favorable.

Cuando la historia clínica corrobora la sospecha médica, seguramente el médico sugerirá hacer un ultrasonido para examinar el espesor y tamaño del tejido del cuello uterino. El estudio puede realizarse cuando se esté planificando un nuevo embarazo o en las etapas tempranas del mismo.

Esto puede ayudar a predecir si corre riesgo de tener un parto prematuro pero no es un diagnóstico por sí mismo.

Cuando la dilatación está ya avanzada, el médico podrá hacer el diagnóstico simplemente con el examen físico.

Tratamiento

El objetivo de todo embarazo es que el bebé llegue sano hasta el final (37-40 semanas). Los abortos en el primer trimestre, generalmente, suceden por anormalidades cromosómicas en el bebé.

Algunas de las pérdidas en el segundo o tercer trimestre son a causa de un cuello uterino incompetente pero la mayoría son a causa de otras complicaciones como inflamación de la decidua, hemorragia o sobredistención del útero.

Cuando se trata de cuello incompetente, en algunos casos, el médico puede ayudar a impedir la pérdida del embarazo realizando dos tipos de tratamientos que son complementarios uno del otro:

Tratamiento quirúrgico por medio de un cerclaje

Para hacer un cerclaje cervical el médico coloca una sutura de material especial alrededor de la parte alta del cuello y después anuda (como una bolsa) para cerrarlo. El procedimiento puede hacerse –de preferencia con anestesia regional- por vía vaginal o por una incisión abdominal. Esta última se utiliza únicamente cuando se piensa que podría fallar la vía vaginal (porque el cuello esté demasiado corto)

                                                            cuello uterino2

Esta sutura está supuesta a mantener el cuello cerrado hasta que se quite en el momento del parto. Sin embargo, hay mucha controversia acerca de si el cerclaje debería utilizarse en esta situación.

Algunas investigaciones recientes cuestionan la eficacia del procedimiento en lo que respecta a prevenir abortos espontáneos, rupturas prematuras tempranas de las membranas o partos prematuros, salvo en un número pequeño de circunstancias.

Y el procedimiento en sí puede ocasionar problemas que desencadenen un parto prematuro, entre ellos, infección uterina, ruptura de membranas e “irritación” uterina que deriven en contracciones y aborto espontáneo.

Los especialistas están intentando averiguar si, en determinadas situaciones, los beneficios del cerclaje superan a los riesgos. Las mujeres que parecen beneficiarse del cerclaje incluyen aquellas que han sufrido dos o más pérdidas en el segundo trimestre o nacimientos prematuros por causa desconocida.

Si te encuentras en ese grupo, es probable que te hagan un cerclaje entre las semanas 12 y 14, antes de que tu cuello uterino comience a cambiar. Para fijar la fecha el médico tomará en cuenta la edad gestacional de tus pérdidas anteriores teniendo en cuenta que cada vez se presentan antes.

Parece ser que si el cerclaje se practica durante esas semanas es menos arriesgado que si se realiza en etapas más avanzadas del embarazo, cuando el cuello ya ha comenzado a cambiar. Muy raramente se realiza en la semana 24.

Si te practican este procedimiento, te podrás ir a tu casa ese mismo día o el siguiente. Te dirán que te relajes durante algunos días, durante los cuales posiblemente tengas una ligera hemorragia o algunos dolores de tipo menstrual. Será necesario que te abstengas de tener relaciones sexuales durante un tiempo (o posiblemente durante el resto del embarazo).

El médico continuará revisando tu cuello uterino periódicamente para controlar que no haya signos de más cambios hasta que te retiren los puntos, generalmente a la semana 37. Llegado ese momento, te podrás relajar y esperar a que comience el parto.

Algunos médicos solían recomendar reposo en cama además de (o en lugar de) practicarte un cerclaje. Sin embargo, no hay pruebas de que el reposo en cama previene el parto prematuro o parto e incluso puede tener efectos negativos. En lugar de eso, te podrían pedir que hagas lo siguientes:

  • Reducir tu nivel de actividad.
  • No hacer ejercicio.
  • Evitar tener relaciones sexuales.
  • Hacer descansos frecuentes cuando camines.

Si estás experimentando signos de parto prematuro, y un ultrasonido muestra que tu cuello uterino es corto y tu bebé tiene posibilidades de sobrevivir (lo que por lo general sucede después de las 24 semanas de gestación), tu doctor podría prescribirte esteroides.

Al combinarse con otros medicamentos, los esteroides pueden prevenir el parto prematuro. También ayudan a que los pulmones de tu bebé se desarrollen más rápidamente, lo que le ayudará a tu bebé si nace prematuramente.

Requisitos para el cerclaje: Para el médico es esencial confirmar la viabilidad del feto por medio de un ultrasonido y, al mismo tiempo, descartar malformaciones importantes; te pedirá también que te hagas un análisis general de orina y de flujo vaginal para descartar posibles infecciones que deberán ser previamente tratadas.

Remoción del cerclaje: generalmente se retira en la semana 36 a 38 del embarazo y puede hacerse sin anestesia o con una ligera sedación.

Tratamiento médico

Después de que a una mujer se le ha practicado un cerclaje, se le indican medicamentos para evitar un aborto e infecciones a causa de la cirugía.

Las visitas al médico serán más frecuentes ya que es necesario monitorear muy cercanamente el estado del cuello, cualquier cambio significa que la embarazada tendrá que estar en reposo absoluto en cama hasta el término de su embarazo.

Es importante que el cerclaje se quite antes de que empiece la labor de parto para que el cuello no se traumatice durante las contracciones haciendo que las costuras desgarren el cuello uterino.

Una vez que se retira la sutura, el trabajo de parto se iniciará muy rápido y el bebé podrá nacer sin problemas ya que en este momento se considera que ya está totalmente desarrollado.

Existe el llamado cerclaje de emergencia que se coloca en el momento en que se detecta la apertura del cuello entre las 16 y 24 semanas de gestación. Los médicos consideran este tipo de cerclaje si no existen signos infección (corioamnioitis) o signos de labor de parto.

Preguntas frecuentes

P:¿El cuello incompetente afectará mi próximo embarazo?

R: Sí. Por lo general, una mujer que tiene esta condición deberá tomar precauciones en embarazos subsiguientes.

Referencias