Autismo

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 ¿QUÉ ES EL AUTISMO? El autismo es un grupo de trastornos del desarrollo cerebral, a los que se llama colectivamente el trastorno del espectro autista (TEA). El término «espectro» se refiere la amplia gama de síntomas, habilidades y niveles de deterioro o discapacidad que pueden tener los niños con el TEA. Algunos […]
Hipoxia perinatal / Asfixia del nacimiento
ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022 DEFINICIÓN El término “asfixia” se deriva del griego y significa “falta de aire o falta de respiración”. La asfixia perinatal es una condición caracterizada por un deterioro en el intercambio de gases respiratorios que normalmente realiza el organismo (oxígeno y bióxido de carbono). Este deterioro da como resultado una disminución del oxígeno […]
Atresia intestinal / Estenosis intestinal

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La nutrición se absorbe por los intestinos en forma similar a la forma en la que el agua es absorbida por una esponja. Pero algunos niños nacen con defectos que impiden a los intestinos que “tomen” todos los nutrientes que su cuerpo en crecimiento necesita. Esto sucede principalmente en el intestino […]
Criptorquidia testículo no descendido

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 Definición del problema El término criptorquidia es una enfermedad de los testículos. Es la ausencia de uno o de ambos testículos en el escroto (bolsa de piel que se encuentra abajo del pene), pero que está localizado en un punto de su trayecto normal de descenso. Esto generalmente representa la incapacidad o […]
Pie equinovaro

ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN Pie equinovaro o zambo es un defecto al nacimiento tratable quedescribe una variedad de anomalías del pie que están presentes al momento del nacimiento (congénitas). El término “equinovaro”se refiere a la posición que toma el pie con la punta del pie dirigida hacia abajo y hacia adentro y la planta del pie viendo hacia […]
Hiperplasia Suprarrenal Congénita

ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022 DEFINICIÓN Hiperplasia: esta palabra significa que las glándulas suprarenales están agrandadas. Suprarenal: que afecta a las glándulas suprarenales. Congénita: presente en el momento de nacer. La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), conocida anteriormente como “Síndrome adrenogenital”, se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que afectan las glandulas suprarenales, caracterizados por la deficiencia […]
Artrogriposis (Contractura de las articulaciones)

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La investigación en animales ha mostrado que cualquier motivo que evite el movimiento normal de las articulaciones antes del nacimiento puede dar como resultado contracturas de las mismas. Las articulaciones, por sí mismas, pueden ser normales, sin embargo, cuando una articulación no se mueve por un periodo de tiempo, el tejido […]
Hipospadias (Anormalidad en la posición del orificio del pene)

ACTUALIZACIÓN JUNIO 2022 INTRODUCCIÓN Los bebés varones orinan como si fuera una fuente y los niños pueden orinar parados y dirigir el chorro a donde ellos quieran como si fuera una manguera de bomberos. Esto es posible porque la orina sale de la abertura que se encuentra en la punta del pene. En los niños […]
Enanismo de Laron, resistencia a la hormona del crecimiento

ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN El síndrome de Laron o Enanismo tipo Laron, también llamada Insensibilidad a la Hormona del Crecimiento (GHI por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara, congénita, en la cual el cuerpo no puede usar la hormona del crecimiento (GH) que produce. Se caracteriza por una marcada baja estatura. En este caso, el […]
Síndrome fetal de rubeola

SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA / RUBÉOLA Y EMBARAZO DEFINICIÓN DEL PROBLEMA El síndrome de la rubéola congénita se refiere al conjunto de problemas presentes al nacimiento (congénitos) que ocurren cuando una mujer embarazada tiene una infección por el virus de la rubéola en los primeros tres meses del embarazo (un momento crítico del desarrollo del feto). Después del cuarto mes, es menos […]