Anencefalia o ausencia congénita de cerebro
ACTUALIZADO A MAYO 2022 DEFINICIÓN La palabra anencefalia significa “sin encéfalo”. La anencefalia es un defecto de nacimiento (congénito) grave, en el cual NO se forman fracciones importantes del cerebro, del cuero cabelludo y del cráneo del bebé, durante su desarrollo en el embarazo. Esto sucede cuando una estructura del embrión, llamada “tubo neural” que, […]
Micrognatia / Mentón retraído / Mordida baja
ACTUALIZADO JUNIO 2022 DEFINICIÓN DEL PROBLEMA Es un término que describe una mandíbula inferior que es más pequeña de lo normal. En algunas ocasiones se le denomina también “Hipoplasia (falta de desarrollo) de la mandíbula inferior”. La Retrognacia en cambio, se define como una mandíbula de tamaño normal pero en una posición posterior anormal. Es […]
Espina Bífida
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La Espina bífida, que literalmente significa “columna hendida,” es un tipo de defecto al nacimiento que pertenece al grupo de los llamados “Defectos del Tubo Neural”. La Espina Bífida –el defecto más común entre los defectos del tubo neural- se presenta cuando los huesos de la columna vertebral, las vértebras, no se forman […]
Microtia, Oreja Pequeña
DEFINICIÓN La Microtia es una malformación presente en el momento de nacer del oído externo (pabellón auricular) del bebé. Este defecto es de severidad variable y puede ir desde una deformidad leve que casi no se nota, hasta un problema mayor que involucra el pabellón auricular y el oído medio. Puede ser unilateral o bilateral, […]
Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II
ACTUALIZADO MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La enfermedad de Hunter (EH), también llamado Síndrome de Hunter o MPS II y es parte de un grupo de las enfermedades hereditarias consideradas como un error innato del metabolismo conocidas como “Mucoplisacaridosis” (MPS), las cuales, a su vez, forman parte de un grupo de enfermedades conocidas como desórdenes de almacenamiento […]
Enfermedad de Gaucher
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética hereditaria –poco frecuente- que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. Se considera como una enfermedad metabólica congénita. Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son […]
Defectos del Tubo Neural
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 ¿QUÉ SON LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL? Se llama así a un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé durante la gestación a nivel del cerebro o de la médula espinal. El sistema nervioso humano se desarrolla a partir de una placa de células pequeña y especializada a lo largo de la […]
Cataratas congénitas / Cataratas en el recién nacido
ACTUALIZADO MAYO 2022 DEFINICIÓN DEL PROBLEMA Catarata congénita es cualquier opacidad del cristalino del ojo que impide la entrada de la luz y que está presente al nacer o que se puede detectar en los primeros años de vida. El cristalino del ojo es una estructura normalmente transparente que se encuentra situada justamente por detrás […]
Bandas amnióticas / Síndrome de bandas amnióticas
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN El Síndrome de bandas amnióticas es un grupo de defectos al nacimiento que ocurre cuando algunas partes del feto en desarrollo (generalmente son brazos, piernas o dedos) se “enredan” en bandas amnióticas de tipo fibroso dentro del útero las cuales restringen el flujo de sangre y afectan el desarrollo del bebé. […]
Defecto de la pared del abdomen Gastroquisis
La gastrosquisis es un defecto de nacimiento (área del estómago), en el cual los intestinos del bebé salen del cuerpo a través de un orificio en la pared abdominal sin involucrar al cordón umbilical. Este orificio puede ser pequeño o grande y a veces también pueden salir otros órganos, como el estómago o el hígado. […]