Frenillo lingual corto / Anquiloglosia
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN El “frenillo corto” (también conocida como anquiloglosia o lengua atada) es una condición -presente desde el nacimiento- caracterizada por un frenillo anormalmente corto que restringe el movimiento de la punta de la lengua por debajo de los límites normales. ¿QUE ES EL FRENILO? El frenillo es un repliegue mucoso, elástico que casi siempre pasa desapercibido […]
¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA O MUCOVISCIDOSIS?
¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA O MUCOVISCIDOSIS? La FQ es una enfermedad genética, no contagiosa, que provoca la producción democo espeso y pegajoso.Ese moco tapa conductos en pulmones, páncreas y glándulas sudoríparas,favorece infecciones respiratorias, mala digestión y pérdida de sal por elsudor. Esta enfermedad también puede afectar al aparato reproductor masculino.Con el tiempo puede […]
Espina Bífida
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La Espina bífida, que literalmente significa “columna hendida,” es un tipo de defecto al nacimiento que pertenece al grupo de los llamados “Defectos del Tubo Neural”. La Espina Bífida –el defecto más común entre los defectos del tubo neural- se presenta cuando los huesos de la columna vertebral, las vértebras, no se forman […]
Estenosis pilórica
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La estenosis pilórica conocida también como “Estenosis pilórica hipertrófica congénita, es una anomalía que afecta a bebés de entre 2 y 8 semanas de vida y provoca fuertes vómitos que pueden ocasionar deshidratación. Es el segundo problema más común que requiere intervención quirúrgica en los recién nacidos. Normalmente, una válvula (el […]
Enfermedad poliquística renal, Poliquistosis renal
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad poliquística renal (PQR) o poliquistosis renal, es una enfermedad genética (lo cual significa que la causa viene de algún problema presente en los genes) caracterizada por el desarrollo progresivo de quistes dentro de los riñones. Estos quistes, los cuales van aumentando en número y tamaño, poco a poco, van sustituyendo […]
Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II
ACTUALIZADO MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La enfermedad de Hunter (EH), también llamado Síndrome de Hunter o MPS II y es parte de un grupo de las enfermedades hereditarias consideradas como un error innato del metabolismo conocidas como “Mucoplisacaridosis” (MPS), las cuales, a su vez, forman parte de un grupo de enfermedades conocidas como desórdenes de almacenamiento […]
Enfermedad de Fabry
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La enfermedad de Fabry es un devastador trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Los trastornos hereditarios (o genéticos) son aquellos que ocurren por anormalidad en algún gen. Uno o ambos padres pueden ser portadores de un gen defectuoso (mutante) que puede causar una enfermedad, pero […]
Enfermedad de Gaucher
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética hereditaria –poco frecuente- que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. Se considera como una enfermedad metabólica congénita. Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son […]
Hepatitis C y embarazo
DEFINICIÓN La hepatitis C es una enfermedad del hígado infecto-contagiosa causada por el virus del mismo nombre; ese virus puede causar hepatitis, tanto aguda como crónica, cuya gravedad varía entre una dolencia leve que dura algunas semanas, y una enfermedad grave de por vida. La palabra hepatitis se deriva de: “hepar” hígado e “itis” inflamación: inflamación del […]
Fenilcetonuria
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un trastorno metabólico hereditario raro, potencialmente peligroso, que se caracteriza porque el organismo es incapaz de metabolizar un aminoácido llamado fenilalanina y esto causa su acumulación en la sangre. En el proceso digestivo, las enzimas -unas substancias químicas que se producen naturalmente en nuestro organismo- transforman […]