Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II
ACTUALIZADO MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La enfermedad de Hunter (EH), también llamado Síndrome de Hunter o MPS II y es parte de un grupo de las enfermedades hereditarias consideradas como un error innato del metabolismo conocidas como “Mucoplisacaridosis” (MPS), las cuales, a su vez, forman parte de un grupo de enfermedades conocidas como desórdenes de almacenamiento […]
Enfermedad de Fabry
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La enfermedad de Fabry es un devastador trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Los trastornos hereditarios (o genéticos) son aquellos que ocurren por anormalidad en algún gen. Uno o ambos padres pueden ser portadores de un gen defectuoso (mutante) que puede causar una enfermedad, pero […]
Enfermedad de Gaucher
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética hereditaria –poco frecuente- que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. Se considera como una enfermedad metabólica congénita. Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son […]
Defectos del Tubo Neural
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 ¿QUÉ SON LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL? Se llama así a un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé durante la gestación a nivel del cerebro o de la médula espinal. El sistema nervioso humano se desarrolla a partir de una placa de células pequeña y especializada a lo largo de la […]
Hepatitis C y embarazo
DEFINICIÓN La hepatitis C es una enfermedad del hígado infecto-contagiosa causada por el virus del mismo nombre; ese virus puede causar hepatitis, tanto aguda como crónica, cuya gravedad varía entre una dolencia leve que dura algunas semanas, y una enfermedad grave de por vida. La palabra hepatitis se deriva de: “hepar” hígado e “itis” inflamación: inflamación del […]
Cataratas congénitas / Cataratas en el recién nacido
ACTUALIZADO MAYO 2022 DEFINICIÓN DEL PROBLEMA Catarata congénita es cualquier opacidad del cristalino del ojo que impide la entrada de la luz y que está presente al nacer o que se puede detectar en los primeros años de vida. El cristalino del ojo es una estructura normalmente transparente que se encuentra situada justamente por detrás […]
Cardiopatías congénitas / Defectos del corazón
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN La noticia de que su hijo padece una lesión cardíaca congénita es siempre motivo de gran preocupación para los padres. Y efectivamente una cardiopatía congénita no diagnosticada, ni tratada, siempre es algo serio y, a diferencia de lo que ocurre con otros órganos, con un corazón enfermo la situación clínica de […]
Bandas amnióticas / Síndrome de bandas amnióticas
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 INTRODUCCIÓN El Síndrome de bandas amnióticas es un grupo de defectos al nacimiento que ocurre cuando algunas partes del feto en desarrollo (generalmente son brazos, piernas o dedos) se “enredan” en bandas amnióticas de tipo fibroso dentro del útero las cuales restringen el flujo de sangre y afectan el desarrollo del bebé. […]
Atresia duodenal estenosis del duodeno
ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 Definición Es una malformación congénita rara en la cual la primera parte del intestino delgado (el duodeno) no se ha desarrollado adecuadamente. No está abierto y no puede permitir el paso de los contenidos del estómago. El intestino delgado tiene forma de tubo y está formado por 3 porciones: El duodeno, el yeyuno […]
Acondroplasia
ACTUALIZADO A MAYO 2022 Definición del problema Es un defecto de origen genético del crecimiento de los huesos que afetca el cambio de cartílago (particularmente de los huesos largos de los miembros inferiores y superiores) a hueso siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento dis-armónico del cuerpo. La acondroplasia […]